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Schulmedizin
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Trisomie (ICD‑10 Q97) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard für Fachpersonal
Trisomien sind chromosomale Anomalien, bei denen ein zusätzliches Chromosom eines bestimmten Paares vorhanden ist. Die häufigsten lebensfähigen Trisomien beim Menschen betreffen die Geschlechtschromosomen (z. B. 47,XXX) sowie die Autosomen …
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Trisomie (ICD‑10 Q98) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard für das Fachpersonal
Trisomien sind chromosomale Fehlbildungen, bei denen ein zusätzliches Chromosom in allen oder einem Teil der Zellen vorliegt. Die häufigsten lebensfähigen Volltrisomien beim Menschen sind Trisomie 21, Trisomie X (47,XXX) und Trisomie 18. …
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Uniparentale Disomie (Q99.8) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Uniparentale Disomie (UPD) bezeichnet das Vorhandensein beider Chromosomen eines Elternteils in einem diploiden Zellkern, während die homologe Kopie des anderen Elternteils fehlt. Epidemiologisch ist UPD selten und wird meist im Rahmen von …
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Nonsyndromic Hearing Loss (H90.5) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Nonsyndromische Schwerhörigkeit (NSHL) bezeichnet einen sensorineuralen Hörverlust, der ohne begleitende klinische Anomalien auftritt. Sie ist die häufigste Form des erblichen Hörverlusts und macht etwa 70 % aller genetisch bedingten Fälle …
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Chorea gravidarum Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard
Chorea gravidarum bezeichnet ein plötzlich auftretendes, nicht‑hypotonisches, unwillkürliches Bewegungsphänomen während der Schwangerschaft. Die Prävalenz ist sehr gering und wird in den verfügbaren Fallberichten als seltene Komplikation …
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Severe mental retardation (F72) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Severe geistige Behinderung (SGD) bezeichnet ein tiefgreifendes Defizit der kognitiven Funktionen mit einem IQ < 35, das bereits in der frühen Kindheit manifest ist und die Alltagskompetenz stark einschränkt. Die Prävalenz liegt weltweit …
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Thalassämie minor (D56.3) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Thalassemia minor bezeichnet das heterozygote Träger‑ bzw. Mild‑Phänotyp einer Alpha‑ oder Beta‑Thalassämie. Die Prävalenz variiert stark nach geographischer Region und ethnischem Hintergrund; in mediterranen, nahöstlichen und …
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Craniofacial Abnormalities (ICD‑10 Q75) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Craniofaciale Fehlbildungen umfassen strukturelle Anomalien des Schädels und Gesichts, die bereits in der Embryonalentwicklung entstehen. Sie treten mit einer Prävalenz von etwa 1–2 pro 10 000 Lebendgeburten auf und können isoliert oder im …
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Mildes Androgen-Insensitivitätssyndrom (AIS) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Mildes Androgen‑Insensitivitätssyndrom (mAIS) ist eine X‑chromosomal rezessiv vererbte Störung der Androgenrezeptorfunktion, die zu einer partiellen Unempfindlichkeit gegenüber Testosteron und Dihydrotestosteron führt. Die Prävalenz wird …
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Amyelie (Q06.0) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für das Fachpersonal
Amyelie bezeichnet das vollständige Fehlen eines spinalen Segments oder gar des gesamten Rückenmarks in einem definierten Bereich. Sie ist eine extrem seltene angeborene Fehlbildung, die häufig im Kontext segmentaler Dysgenesien des …
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Thyroid Dyshormonogenesis (E07.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Thyroid‑Dyshormonogenese bezeichnet eine Gruppe erblich bedingter Störungen der Schilddrüsenhormonproduktion, die häufig zu primärer kongenitaler Hypothyreose führen. Die Prävalenz liegt im europäischen Kontext bei etwa 1 – 2 von 10 000 …
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Benigne Tumoren des weiblichen Genitalorgans (ICD‑D28.9) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das weibliche Genitalorgan umfasst die äußeren (Vulva) und inneren Strukturen (Vagina, Uterus, Zervix, Nebennieren). Anatomische Variationen und Verletzungen können sowohl angeborene als auch erworbene Ursachen haben. In der Literatur …
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Benigne endokrine Neoplasien (ICD‑10 D35.9) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Endokrine Drüsen umfassen ein Netzwerk von Organen, die Hormone synthetisieren und sekretieren. Zu den klinisch bedeutsamen endokrinen Neoplasien zählen familiäre Schilddrüsenerkrankungen mit neoplastischer Komponente sowie erblich …
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Sonstige Störungen des Glykosaminoglykan-Stoffwechsels (ICD‑10 E76.8) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Störungen des Glykosaminoglykan‑Stoffwechsels umfassen eine heterogene Gruppe von seltenen Erbkrankheiten, die durch Defekte in der Biosynthese oder dem Abbau von Glykosaminoglykanen (GAG) gekennzeichnet sind. Zu den klinisch bedeutsamsten …
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Premature Ejaculation (F52.4) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Premature ejaculation (PE) ist die häufigste männliche sexuelle Funktionsstörung und wird definiert durch ein signifikant verkürztes intravaginale Eindringen bis zum Orgasmus, das Unvermögen, den Zeitpunkt des Samenergusses willentlich zu …
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Hereditäre Ataxie‑assoziierte Neuropathie (ICD‑10 G60.2) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Neuropathien, die im Kontext hereditärer Ataxie auftreten, zeichnen sich durch eine gleichzeitige Beeinträchtigung des peripheren Nervensystems und der cerebellären Koordination aus. Sie betreffen überwiegend sensorische Nervenfasern und …
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Entzündung der oberen Atemwege durch chemische Substanzen (ICD‑10 J68.2) Diagnostik & Therapie‑Standard
Entzündungen der oberen Atemwege durch chemische Substanzen, Gase, Rauch und Dämpfe stellen ein heterogenes Krankheitsbild dar, das häufig als irritative Rhinitis oder nicht‑allergische Rhinopathie bezeichnet wird. Epidemiologisch finden …
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Anomalie der Haarfarbe und des Haarschaftes (ICD‑10 L67.9) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Anomalien der Haarfarbe und des Haarschaftes umfassen ein heterogenes Spektrum von erblich bedingten, erworbenen und syndromalen Störungen, bei denen die Pigmentierung oder die Morphologie des Haarschafts vom physiologischen Normalwert …
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Primäre beidseitige Rhizarthrose (M18.0) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Primäre Rhizarthrose bezeichnet eine degenerative Arthropathie des ersten Handgelenks (Daumensattelgelenk) ohne klares traumatisches oder sekundäres Vorliegen. Sie ist die häufigste Form der Handarthrose und betrifft vorwiegend ältere …
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Sterilität uterinen Ursprungs (ICD‑10 N97.2) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sterilität uterinen Ursprungs bezeichnet die Unfähigkeit einer Frau, schwanger zu werden, deren Ursache primär in strukturellen oder funktionellen Anomalien des Uterus liegt. Zu den häufigsten uterinen Faktoren zählen Adenomyose, Myome, …
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Abnormer biochemischer Befund im pränatalen Screening Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard (O28.1)
Ein abnormer biochemischer Befund bei der pränatalen Screeninguntersuchung der Mutter bezieht sich auf deviierende Werte von Serummarkern wie Alpha‑Fetoprotein (AFP), humanes Choriongonadotropin (hCG) oder Estriol. Solche Abweichungen …
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Abnormer zytologischer Befund beim pränatalen Screening Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (O28.2)
Ein abnormer zytologischer Befund bei der pränatalen Screeninguntersuchung beschreibt das Vorhandensein von Zellveränderungen, die auf chromosomale oder strukturelle Anomalien des Fötus hinweisen können. Solche Befunde entstehen häufig im …
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Abnormer Ultraschallbefund bei pränatalem Screening Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 O28.3)
Ein abnormer Ultraschallbefund bei der pränatalen Screeninguntersuchung bezeichnet jede strukturelle oder funktionelle Auffälligkeit, die im Rahmen des standardisierten fetalen Sonographies entdeckt wird und von der erwarteten Norm …
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Abnormer radiologischer Befund bei pränatalem Screening Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Ein abnormer radiologischer Befund bei der pränatalen Screeninguntersuchung umfasst jede Bildgebung, die von den erwarteten anatomischen Normwerten im frühen Schwangerschaftsverlauf abweicht. Solche Befunde können strukturelle …
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Abnorme Chromosomen‑ oder Genbefunde im pränatalen Screening Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Abnorme chromosomale oder genetische Befunde bei der pränatalen Screeninguntersuchung umfassen strukturelle Chromosomenanomalien, Submikrodelettionen/‑duplikationen und komplexe Umlagerungen, die im Rahmen von nicht-invasiven Pränataltests …
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Anomaler Befund bei pränatalem Screening Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 O28.9)
Ein anomaler Befund bei der pränatalen Screeninguntersuchung bezeichnet jede von den etablierten Referenzwerten abweichende Messgröße, die im Rahmen des Ersttrimester‑Screenings (z. B. kombinierter Test aus Serummarkern und Ultraschall) …
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Wechselnde Kindslage (ICD‑10 O32.0) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Die Betreuung von Müttern, deren Säuglinge unterschiedliche Liege‑ bzw. Sitzpositionen einnehmen, ist im Kontext der kindlichen Entwicklung und möglicher orthopädischer Komplikationen relevant. Beobachtungen zu typischen Bewegungsabläufen …
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Betreuung der Mutter bei sonstigen Lage‑ und Einstellungsanomalien des Fetus (ICD‑10 O32.8)
Lage‑ und Einstellungsanomalien des Fetus umfassen strukturelle Fehlstellungen, die bereits im Ultraschall sichtbar werden und das posturale Muster des ungeborenen Kindes betreffen. Zu den häufigsten Formen zählen ventrale oder dorsale …
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Betreuung der Mutter bei Missverhältnis durch sonstige Deformitäten des Fetus (ICD‑10 O33.7)
Missverhältnisse zwischen mütterlicher Größe und fetalen Deformitäten, insbesondere bei seltenen kongenitalen Fehlbildungen wie Bruck‑Syndrom (FKBP10‑Mutation), Fanconi‑Anämie‑assoziierten Malformationen (FANCA) oder fötaler …
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Chromosomenanomalie beim Fetus (ICD‑10 O35.1) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Chromosomenanomalien beim Fetus stellen eine bedeutende Ursache für pränatale Morbidität und Mortalität dar. Sie kommen in etwa 0,5 % bis 1 % aller Schwangerschaften vor und können sowohl strukturelle als auch numerische Veränderungen …
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