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Seite 2 für „Chrom“
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Schulmedizin
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Singuläre Umbilikalarterie (Q27.0) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die singuläre Umbilikalarterie (SUA) ist eine angeborene Fehlbildung der fetalen Nabelschnur, bei der anstelle des üblichen Gefäßpaares nur eine Arterie vorhanden ist. Sie tritt in etwa 1 % aller Schwangerschaften auf und wird häufig im …
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Omphalozele Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Omphalozele ist ein angeborener Defekt der vorderen Bauchwand, bei dem abdominale Organe durch eine zentrale Nabelhernie in einem peritreialen Sac hervortreten. Die Prävalenz liegt im europäischen Kontext bei etwa 1–3 pro 10 000 …
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Trisomie 21 Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Trisomien sind chromosomale Fehlbildungen, bei denen ein zusätzliches Chromosom vorliegt. Die häufigsten lebensfähigen Volltrisomien beim Menschen betreffen die Geschlechtschromosomen (z.B. 47,XXX) sowie die Autosomen 18 und 9 (mosaisch). …
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Katzenaugen‑Syndrom (Q92.8) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für Fachpersonal
Das Katzenaugen‑Syndrom (Cat‑Eye Syndrome, CES) ist eine seltene chromosomale Fehlbildung, die durch eine partielle Trisomie oder tetrasomie des kurzen Arms von Chromosom 22 (pteroduplication 22q11.2) entsteht. Es zeichnet sich durch ein …
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Uniparentale Disomie (Q99.8) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Uniparentale Disomie (UPD) bezeichnet das Vorhandensein beider Chromosomen eines Elternteils in einem diploiden Zellkern, während die homologe Kopie des anderen Elternteils fehlt. Epidemiologisch ist UPD selten und wird meist im Rahmen von …
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Hepatosplenomegalie (R16.2) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Hepatosplenomegalie bezeichnet die gleichzeitige Vergrößerung von Leber und Milz. Sie tritt in einer Vielzahl von pädiatrischen und adulten Krankheitsbildern auf, darunter hämatologische Malignome, infektiöse Prozesse sowie …
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Neonatale Hypokalzämie (ICD‑10 P71) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Neonatale Hypokalzämie bezeichnet einen zu niedrigen Serum‑Kalziumspiegel bei Neugeborenen und wird häufig in den ersten Lebenstagen diagnostiziert. Die Prävalenz liegt je nach Definition zwischen 0,5 % und 2 % der Früh- sowie …
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XXYYY-Syndrom Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Das XXYYY‑Syndrom ist eine seltene Chromosomenanomalie, bei der zusätzlich zu den beiden normalen X‑Chromosomen ein drittes Y‑Chromosom vorliegt (47,XXY + Y). Die Prävalenz liegt im niedrigen Tausendstelbereich, wobei die meisten Fälle …
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Myelodysplastisches Syndrom mit isolierter del(5q) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das myelodysplastische Syndrom mit isolierter del(5q)-Chromosomenanomalie ist eine eigenständige Subgruppe der Myelodysplasien, die durch einen monoallelen Verlust des langen Arms von Chromosom 5 charakterisiert ist. Epidemiologisch macht …
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Betreuung der Mutter bei Missverhältnis sonstigen Ursprungs (ICD‑10 O33.8) Diagnostik & Therapie‑Standard
Missverhältnis sonstigen Ursprungs beschreibt eine Diskrepanz zwischen der erwarteten und tatsächlichen Schwangerschaftsdauer, die nicht durch bekannte Ursachen wie Chromosomenanomalien oder strukturelle Fehlbildungen erklärt werden kann. …
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Betreuung der Mutter bei Verdacht auf sonstige fetale Anomalie (ICD‑10 O35.8) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Eine sonstige fetale Anomalie umfasst strukturelle und funktionelle Abweichungen, die nicht zu den klassischen Chromosomen- oder Malformationssyndromen gehören. Die Prävalenz liegt im unteren einstelligen Prozentbereich; viele dieser …
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Betreuung der Mutter bei Verdacht auf fetale Anomalie (ICD‑10 O35.9) Diagnostik & Therapie‑Standard
Anomalien oder Schädigungen des Fetus stellen eine gravierende Belastung für die werdende Mutter und ihr Umfeld dar. Die Prävalenz fetaler Fehlbildungen liegt in entwickelten Ländern bei etwa 2‑3 % aller Schwangerschaften, wobei ein …
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Hydrops fetalis (O36.2) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Hydrops fetalis bezeichnet die pathologische Ansammlung von Flüssigkeit in mindestens zwei Kompartimenten des Fötus (z. B. Pleura, Perikard, Abdomen, Haut). Die Inzidenz liegt im Bereich von wenigen Fällen pro 10 000 Geburten und ist ein …
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Fetale Wachstumsretardierung (ICD‑10 O36.5) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Fetale Wachstumsretardierung (FWR) bezeichnet ein signifikant vermindertes fetales Wachstum im Vergleich zu den altersentsprechenden Normwerten. Sie tritt in etwa 5–10 % aller Schwangerschaften auf und ist mit einer erhöhten Morbidität für …
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Fetale und neonatale Schädigung durch mütterliche Nieren‑ und Harnwegserkrankungen (ICD‑10 P00.1)
Nieren- und Harnwegserkrankungen der Schwangeren – insbesondere akutes Nierenversagen (AKI) und Präeklampsie mit renalem Befall – stellen ein bedeutendes Risiko für die fetale Entwicklung und den neonatalen Gesundheitszustand dar. …
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Schädigung von Fetus und Neugeborenen durch Anomalie der Eihäute (ICD‑10 P02.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Das Amnionband-Syndrom (ABS) ist eine seltene, nicht‑genetische Fehlbildung des Fetus, die durch restriktive Bänder aus der Amnionmembran entsteht und zu einer Vielzahl von Fehlbildungen führen kann. Die Prävalenz wird auf etwa 1 – 2 pro …
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Chemische Substanzen in der Schwangerschaft Diagnostik und Therapie von fetalen Schädigungen (ICD‑10 P04.5)
Die pränatale Exposition gegenüber chemischen Substanzen, die über die Nahrung der Mutter aufgenommen werden, stellt ein bedeutendes Risiko für fetale und neonatale Gesundheit dar. Epidemiologische Daten zeigen einen steigenden Trend beim …
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P61.8 Sonstige hämatologische Erkrankungen in der Perinatalperiode: Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Sonstige näher bezeichnete hämatologische Krankheiten in der Perinatalperiode umfassen seltene Erbkrankheiten (z. B. Homozygotie für HbE mit koerblicher Alpha‑Thalassämie), chromosomale Syndrome mit hämatologischen Manifestationen …
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Sonstiges fetales Ödem (ICD‑10 P83.3) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstiges und nicht näher bezeichnetes Ödem beim Fetus und Neugeborenen umfasst ein heterogenes Spektrum von Flüssigkeitsansammlungen, die weder durch bekannte strukturelle Anomalien noch durch klassifizierte Syndromformen eindeutig …
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Holoprosenzephalie (ICD‑10 Q04.2) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Die Holoprosenzephalie (HPE) ist ein seltener angeborener Fehlbildungsprozess des Vorderhirns, bei dem die prosencephale Teilung unvollständig bleibt. Sie umfasst ein morphologisches Spektrum von der leichten semilobaren Form bis zur …
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Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen des Gesichts und Halses (ICD‑10 Q18.8) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen des Gesichts und des Halses umfassen ein heterogenes Spektrum von seltenen craniofacialen Anomalien, die nicht zu den klassischen Syndromen wie Lippen-Kiefer-Gaumenspalte oder …
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Trisomie‑21‑Mosaik (mitotische Non‑Disjunction) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Trisomie 21 als Mosaik entsteht durch eine mitotische Non‑Disjunction, bei der nur ein Teil der Zellen des Embryos drei Kopien des Chromosoms 21 trägt, während andere zellulär diploid bleiben. Die Prävalenz von Mosaik‑Trisomie 21 liegt …
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Trisomie 18 Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (AWMF‑Konform)
Trisomie 18, auch Edwards‑Syndrom genannt, ist eine chromosomale Fehlbildung, die durch das Vorhandensein eines zusätzlichen Chromosoms 18 entsteht. Die Störung resultiert meist aus einer meiotischen Non‑Disjunction, wobei das zusätzliche …
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Edwards-Syndrom (Trisomie 18) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Edwards‑Syndrom (Trisomie 18) ist eine chromosomale Fehlbildung, die durch das Vorhandensein einer zusätzlichen Kopie des Chromosoms 18 gekennzeichnet ist. Die Inzidenz liegt weltweit bei etwa 1 – 2 von 10 000 Lebendgeburten; die …
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Trisomie 13 (meiotische Non-Disjunction) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Trisomie 13 (Patau‑Syndrom) ist eine vollständige oder partielle Chromosomenanomalie, bei der ein zusätzliches Exemplar des kurzen Arms von Chromosom 13 vorliegt. Die Inzidenz liegt in Deutschland bei etwa 1 : 12 000 bis 1 : 20 000 …
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Trisomie 21 Meiotische Non-Disjunction: Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard
Die vollständige Trisomie 21 entsteht in der Regel durch meiotische Non‑Disjunction, wobei ein zusätzliches Chromosom 21 in allen Zellen des Embryos vorliegt. In europäischen Geburtenregistern liegt die Prävalenz bei etwa 1 zu 700 bis 1 zu …
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Überzählige Marker‑Chromosomen (Q92.6) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Supernumeräre Marker‑Chromosomen (sSMC) sind kleine, strukturell variierende Chromosomenfragmente, die zusätzlich zu den 46 normalkaryotypischen Chromosomen vorkommen und meist nicht eindeutig einer bekannten Chromosomenregion zugeordnet …
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Trisomie und partielle Trisomie der Autosomen Diagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 Q92.9)
Trisomie und partielle Trisomie der Autosomen bezeichnen das Vorhandensein eines zusätzlichen Chromosomenmaterials bei den nicht‑geschlechtsspezifischen Chromosomen. Während komplette Trisomien (z. B. Trisomie 21, 18 oder 13) klassisch …
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Vollständige Monosomie und Mosaik (mitotische Non-Disjunction) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 Q93.1)
Die vollständige Monosomie ist ein seltener chromosomaler Befund, bei dem einem gesamten Chromosomensatz eines Elternteils ein komplettes Chromosom fehlt. In der Praxis tritt sie häufig als Mosaik‑Form auf, die durch mitotische …
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Balancierte Translokation und Insertion Diagnostik und Therapie‑Standard im Kindesalter
Balancierte Translokationen und Insertionsereignisse sind strukturelle Chromosomenaberrationen, bei denen genetisches Material zwischen zwei Nicht-Homologen Chromosomen ausgetauscht wird, ohne dass ein Nettoverlust oder -gewinn von DNA …
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