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Seite 2 für „Phänotyp“
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Schulmedizin
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Angeborene Fehlbildungssyndrome durch äußere Ursachen Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Angeborene Fehlbildungssyndrome mit bekannten äußeren Ursachen, die bislang keiner etablierten Klassifikation zugeordnet sind, umfassen seltene genetisch bedingte Multimorbiditätsbilder. Zu den am besten dokumentierten gehören das …
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Sonstige Chromosomenanomalien Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard im Kindesalter
Chromosomenanomalien, die nicht in den etablierten Klassifikationen (z. B. Trisomien 21, 18, 13 oder Turner‑Syndrom) erfasst sind, umfassen seltene strukturelle Veränderungen, Mikrodeletionen/ -duplikationen und komplexe Rearrangements, …
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Autismus‑Spektrum‑Störungen (ICD‑10 F84) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Autismus‑Spektrum‑Störungen (ASS) umfassen ein breites Spektrum neurodevelopmentaler Erkrankungen, die durch persistierende Defizite in sozialer Interaktion und Kommunikation sowie restriktive, repetitive Verhaltensmuster gekennzeichnet …
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Stationäres Management von COPD‑Exazerbationen Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
COPD‑Exazerbationen stellen eine bedeutende Ursache für stationäre Aufnahmen und Mortalität dar. Epidemiologische Daten zeigen, dass Patienten mit einer Vorgeschichte von Exazerbationen ein erhöhtes Risiko für erneute Ereignisse sowie für …
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Asthma schwere Form GINA Step‑up 2024: Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Schwere Asthmaformen kennzeichnen sich durch anhaltende Symptomatik trotz maximaler inhalativer Therapie und häufige Exazerbationen, die zu erheblichem Morbiditäts- und Mortalitätsrisiko führen. In europäischen Registerdaten zeigen sich …
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Atemübungen in der COPD‑Rehabilitation Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Chronisch obstruktive Lungenerkrankung (COPD) ist eine häufige, durch progressive Atemwegsobstruktion gekennzeichnete Erkrankung, die vor allem Raucher und exponierte Personen betrifft. Die Prävalenz steigt mit dem Alter, und COPD stellt …
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Weichteilsarkom Therapie Evidenzbasierte Standards und Differenzialdiagnostik
Weichteilsarkome (STS) bilden eine heterogene Gruppe maligner Tumoren mesenchymalen Ursprungs mit einer Inzidenz von etwa 1–2 % aller malignen Tumoren. Sie betreffen überwiegend Erwachsene im mittleren Lebensalter, zeigen jedoch je nach …
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Thrombozytopenie (D69) Ursachen, Diagnostik‑Algorithmus & Therapie‑Standard
Thrombozytopenie bezeichnet eine pathologisch verminderte Thrombozytenzahl im peripheren Blut. Sie ist ein häufiges Laborphänomen, das in unterschiedlichen klinischen Kontexten auftritt – von Infektionskrankheiten über kritische …
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Klimawandel und verlängerte Pollensaison Diagnostik und Therapie der allergischen Rhinitis (J30.1)
Der Klimawandel führt zu einer Verlängerung und Intensivierung der Pollensaison in Mitteleuropa. Epidemiologische Daten zeigen, dass die Gesamtdauer der Pollenexposition in den letzten Jahrzehnten um mehrere Wochen zugenommen hat, was mit …
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Ängstlichkeit (F41.9) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Ängstlichkeit bezeichnet ein übersteigertes und häufig unangemessenes Angstempfinden, das die Alltagsfunktion beeinträchtigt. In der pädiatrischen Psychiatrie wird Ängstlichkeit häufig im Kontext von dissozialen Störungen des Kindes‑ und …
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Lippen‑Kieferspalte (Q37) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Die Lippen‑Kieferspalte (LKS) ist eine angeborene Fehlbildung der orofazialen Region, die durch fehlende Fusion von Lippen- und Kieferanteilen im embryonalen Entwicklungsstadium entsteht. Historische Beschreibungen aus den 1930er‑ und …
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Brachydaktylie (ICD‑10 Q68.1) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Brachydaktylie bezeichnet eine angeborene Verkürzung der Finger- bzw. Zehenknochen, die meist durch verkürzte Mittel- oder Endphalanx entsteht. Die Prävalenz ist nicht exakt quantifiziert; sie tritt sporadisch in Familien auf und kann Teil …
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Simpson‑Golabi‑Behmel‑Syndrom (Q87.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Das Simpson‑Golabi‑Behmel‑Syndrom (SGBS) ist ein seltenes X‑chromosomal rezessives Überwachstumssyndrom, das durch Mutationen im GPC3‑Gen bzw. seltener im GPC4‑Gen verursacht wird. Die Prävalenz liegt im Bereich von wenigen Fällen pro …
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Arachnodaktylie (Q87.4) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard im Kindesalter
Arachnodaktylie bezeichnet eine ausgeprägte Verlängerung und Dünnheit der Finger- und Zehenphalanxen, die häufig im Kontext des Marfan‑Syndroms auftritt. Epidemiologisch ist sie selten; das Auftreten wird primär in Familien mit …
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Trisomie 21 Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Trisomien sind chromosomale Fehlbildungen, bei denen ein zusätzliches Chromosom vorliegt. Die häufigsten lebensfähigen Volltrisomien beim Menschen betreffen die Geschlechtschromosomen (z.B. 47,XXX) sowie die Autosomen 18 und 9 (mosaisch). …
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Monosomie (ICD‑10 Q93) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Monosomie bezeichnet den Verlust eines gesamten Chromosoms in einer diploiden Zelle und stellt eine der häufigsten strukturellen Aberrationen im menschlichen Genom dar. Sie kann konstitutionell (in allen Zellen) oder somatisch (auf …
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Trisomie (ICD‑10 Q97) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard für Fachpersonal
Trisomien sind chromosomale Anomalien, bei denen ein zusätzliches Chromosom eines bestimmten Paares vorhanden ist. Die häufigsten lebensfähigen Trisomien beim Menschen betreffen die Geschlechtschromosomen (z. B. 47,XXX) sowie die Autosomen …
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Uniparentale Disomie (Q99.8) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Uniparentale Disomie (UPD) bezeichnet das Vorhandensein beider Chromosomen eines Elternteils in einem diploiden Zellkern, während die homologe Kopie des anderen Elternteils fehlt. Epidemiologisch ist UPD selten und wird meist im Rahmen von …
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Severe mental retardation (F72) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Severe geistige Behinderung (SGD) bezeichnet ein tiefgreifendes Defizit der kognitiven Funktionen mit einem IQ < 35, das bereits in der frühen Kindheit manifest ist und die Alltagskompetenz stark einschränkt. Die Prävalenz liegt weltweit …
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XXYYY-Syndrom Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Das XXYYY‑Syndrom ist eine seltene Chromosomenanomalie, bei der zusätzlich zu den beiden normalen X‑Chromosomen ein drittes Y‑Chromosom vorliegt (47,XXY + Y). Die Prävalenz liegt im niedrigen Tausendstelbereich, wobei die meisten Fälle …
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Kraniofaziales Sarkom (ICD‑10 C41.01) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Kraniofaziale Anomalien umfassen ein breites Spektrum struktureller Fehlbildungen des Schädels und Gesichts, die bereits im Embryonalstadium entstehen. Die häufigste Form ist das Goldenhar‑Syndrom (Orofacial‑Mikrosomie), häufig kombiniert …
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Reifzelliges T/NK‑Zell‑Lymphom (ICD‑10 C84.9) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Reifzelliges T/NK‑Zell‑Lymphom, nicht näher bezeichnet (Peripheral T‑cell lymphoma, NOS) ist eine seltene, heterogene Gruppe von malignen Lymphomen aus reifen T‑ bzw. NK‑Zellen ohne spezifische morphologische oder immunophenotypische …
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Neoplasma des Atmungsorgans (ICD‑10 D38.6) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Das Atmungsorgan ist häufig von malignen Erkrankungen betroffen, wobei das Bronchialkarzinom die weltweit führende Ursache für krebsbedingte Mortalität darstellt. Die Inzidenz steigt insbesondere in alternden Populationen und bei …
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Angeborene und entwicklungsbedingte Myasthenie (ICD‑10 G70.2) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Angeborene bzw. entwicklungsbedingte Myasthenien (congenital myasthenic syndromes, CMS) bilden eine heterogene Gruppe von neuromuskulären Erkrankungen, die durch Störungen der neuromuskulären Endplatte verursacht werden. Die Prävalenz ist …
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Neuromuskuläre Erkrankungen (ICD‑10 G70.9) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Neuromuskuläre Erkrankungen umfassen ein heterogenes Spektrum von Krankheiten, die primär das periphere Nervensystem und die Muskulatur betreffen. Sie sind selten, aber klinisch bedeutsam, weil sie häufig zu schwerer motorischer …
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Affektion der Netzhaut (H35.9) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Eine nicht näher bezeichnete Affektion der Netzhaut umfasst sämtliche pathologische Veränderungen des retinalen Gewebes, die nicht eindeutig einer spezifischen Diagnose zugeordnet werden können. Epidemiologisch ist die Prävalenz schwer zu …
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Mediastinitis (J98.50) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Mediastinitis bezeichnet eine entzündliche Erkrankung des Mediastinums, die akut nach thorakalen Eingriffen oder traumatisch auftreten kann, aber auch chronisch im Rahmen von granulomatösen bzw. fibrosierenden Prozessen besteht. Die …
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Polytrichie (L68.3) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Polytrichie bezeichnet ein pathologisches Übermaß an Körperbehaarung, das über die physiologische Norm hinausgeht und häufig mit zugrundeliegenden genetischen Syndromen assoziiert ist. In der klinischen Praxis tritt Polytrichie am …
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Komplikationen nach assistierter Reproduktion Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (ICD‑10 N98.9)
Künstliche Befruchtung (Assistierte Reproduktionstechniken, ART) ist mit einer Reihe von potenziellen Komplikationen verbunden, die sowohl die Mutter als auch das ungeborene Kind betreffen können. Bildgebende Verfahren zeigen häufige …
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Abnorme Chromosomen‑ oder Genbefunde im pränatalen Screening Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Abnorme chromosomale oder genetische Befunde bei der pränatalen Screeninguntersuchung umfassen strukturelle Chromosomenanomalien, Submikrodelettionen/‑duplikationen und komplexe Umlagerungen, die im Rahmen von nicht-invasiven Pränataltests …
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