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Seite 2 für „Säuglingsalter“
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Schulmedizin
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Epispadie (Q64.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Die Epispadie ist ein seltener angeborener Fehlbildungskomplex des Urogenitaltraktes, der durch eine dorsale Öffnung der Harnröhre und häufig assoziierte Anomalien der Blase (Blasenekstrophie) gekennzeichnet ist. Epidemiologische Daten aus …
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Plagiozephalie (Q67.3) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für Fachpersonal
Die Plagiozephalie bezeichnet eine asymmetrische Schädeldeformation, die vorwiegend im Säuglingsalter durch einseitige Druckbelastung entsteht und zu einer schrägen Kopfform führt. Epidemiologische Daten aus europäischen Studien zeigen, …
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Makrozephalie (Q75.3) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für das Fachpersonal
Makrozephalie bezeichnet eine überdurchschnittlich große Kopfumfangsgröße, die alters- und geschlechtsbezogen definiert ist. Sie tritt in etwa 1 % der Neugeborenen auf und kann isoliert oder im Rahmen von Stoffwechselstörungen, …
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Omodysplasie (Q78.8) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für das Fachpersonal
Omodysplasie ist eine seltene, autosomal-dominante Skeletterkrankung, die durch Fehlbildungen der langen Röhrenknochen gekennzeichnet ist. Die aktuelle Literatur beschreibt insbesondere einen Typ II, bei dem eine de‑novo‑Mutation im …
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Feuermal (Q82.5) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Feuermal (Nevus flammeus) ist ein angeborenes vaskuläres Malformationsphänomen, das durch dilatierte Kapillaren in der Dermis gekennzeichnet ist. Es tritt mit einer Prävalenz von etwa 0,3 % auf und betrifft bevorzugt das Gesichts‑ bzw. …
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Syndrom der unkämmbaren Haare (Q84.1) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Syndrom der unkämmbaren Haare (Uncombable Hair Syndrome, UHS) ist eine seltene, angeborene Störung der Haarstruktur, die durch Mutationen in Genen verursacht wird, welche für die Bildung des Haarschafts essentiell sind. Die Prävalenz …
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Pachyonychia congenita Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (ICD‑10 Q84.5)
Pachyonychia congenita (PC) ist eine seltene autosomal-dominante bzw. rezessive Hauterkrankung, die durch Mutationen in den KERATIN‑Genen KRT6A, KRT6B, KRT16 oder KRT17 verursacht wird. Die Prävalenz liegt im europäischen Raum im niedrigen …
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Schimmelpenning-Feuerstein-Mims-Syndrom Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard (ICD‑10 Q85.8)
Das Schimmelpenning‑Feuerstein‑Mims‑Syndrom (SFMS) ist eine seltene neurokutane Fehlbildungsstörung, die durch somatische Mosaikmutationen in den Genen HRAS oder KRAS gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt im niedrigen einstelligen …
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Sjögren-Larsson-Syndrom Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Pädiatrie)
Das Sjögren‑Larsson‑Syndrom (SLS) ist eine autosomal rezessiv vererbte seltene Stoffwechselerkrankung, die durch Mutationen im ALDH3A2-Gen verursacht wird und zu einer Funktionsstörung der Mikrosomalen Fettsäure‑Oxidation führt. Die …
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Primäre Ciliäre Dyskinesie (PCD) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Primäre Ciliäre Dyskinesie (PCD) ist eine seltene, genetisch heterogene Erkrankung der Motilität von Zilien, die zu einer gestörten mukoziliären Clearance führt. Die Prävalenz wird in europäischen Kohorten mit etwa 1 : 10.000 bis 1 : …
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Paracetamolvergiftung (ICD‑10 T39.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Paracetamolvergiftung bezeichnet die klinisch relevante Überdosierung von Paracetamol, einem weltweit verbreiteten Analgetikum und Antipyretikum. Epidemiologisch ist sie insbesondere bei Kindern im Säuglingsalter häufig, wobei auch …
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Tracheale Stenose bei Kindern Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Die Trachealstenose bezeichnet eine pathologische Verengung der Luftröhre, die zu einer erhöhten Atemwegsresistenz führt. Sie kann erworben (z. B. nach Intubation, Tracheotomie oder Traumata) oder angeboren sein. Epidemiologisch ist die …
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Tracheale Stenose Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (J39.8)
Tracheale Stenose bezeichnet eine pathologische Verengung der Luftröhre, die zu einer Behinderung des Luftstroms führt. Sie kann erworben oder kongenital sein und entsteht häufig nach intubationsbedingten Verletzungen, chirurgischen …
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Tracheale Stenose bei Kindern Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Die Trachealstenose bezeichnet eine pathologische Verengung der Luftröhre, die zu einer restriktiven Atemwegsobstruktion führt. Sie kann erworben oder kongenital sein und tritt sowohl im pädiatrischen als auch im adulten Kontext auf. …
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Kongenitaler Torticollis (ICD‑10 Q68.0) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Der kongenitale muskuläre Torticollis (CMT) ist eine angeborene Verkürzung des Musculus sternocleidomastoideus, die zu einer seitlichen Kopfdrehung und Neigung führt. Er tritt mit einer geschätzten Inzidenz von 0,3–2 % bei Neugeborenen auf …
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Bednar's aphthae Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (K12.0)
Bednar‑Aphthen (auch als infantile Mundgeschwüre bezeichnet) sind kleine, schmerzhafte Ulzerationen der oralen Mukosa, die primär bei Säuglingen und Kleinkindern auftreten. Die Prävalenz ist gering und wird in den verfügbaren Fallberichten …
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Hüftluxation im Kindesalter Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Die Luxation des Hüftgelenks (Dislokation) ist ein akuter orthopädischer Notfall, bei dem das Femurkopf‑Gleitlager aus seiner physiologischen Position im Acetabulum verlagert wird. Sie tritt selten auf, ist jedoch mit erheblichem …
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Hüftluxation (S73.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Eine Luxation des Hüftgelenks beschreibt das vollständige Verlassen der Gelenkpfanne durch den Femurkopf. Sie kann primär (z. B. nach Trauma) oder sekundär im Kontext einer Entwicklungsdysplasie des Hüftgelenks (DDH) auftreten. Die …
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Thalassämie minor (D56.3) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Thalassemia minor bezeichnet das heterozygote Träger‑ bzw. Mild‑Phänotyp einer Alpha‑ oder Beta‑Thalassämie. Die Prävalenz variiert stark nach geographischer Region und ethnischem Hintergrund; in mediterranen, nahöstlichen und …
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Craniofacial Abnormalities (ICD‑10 Q75) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Craniofaciale Fehlbildungen umfassen strukturelle Anomalien des Schädels und Gesichts, die bereits in der Embryonalentwicklung entstehen. Sie treten mit einer Prävalenz von etwa 1–2 pro 10 000 Lebendgeburten auf und können isoliert oder im …
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Dermatitis gangrenosa (L08.0) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Dermatitis gangrenosa, auch als Gangrändermatitis bezeichnet, ist eine seltene, akute Hauterkrankung, die vorwiegend Neugeborene und Säuglinge betrifft. Sie zeichnet sich durch rasch fortschreitende nekrotische Hautveränderungen aus und …
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Delayed Umbilical Cord Separation Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Die verzögerte Durchtrennung der Nabelschnur (delayed cord clamping, DCC) bezeichnet das bewusste Abwarten von mindestens 30 Sekunden bis zu mehreren Minuten nach der Geburt, bevor die Nabelschnur geklemmt wird. Epidemiologische Daten …
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Störung der binokularen Fusion mit gestörter Stereopsis (H53.32) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Fusion mit gestörter Stereopsis beschreibt die Unfähigkeit des visuellen Systems, zwei leicht versetzte Bilder zu einem einheitlichen räumlichen Eindruck zu verschmelzen, obwohl beide Augen funktionell aktiv sind. Sie tritt häufig im …
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Musculoskeletal Abnormalities (ICD‑10 Q79) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Muskel‑skelettale Anomalien umfassen strukturelle und funktionelle Abweichungen des Bewegungsapparates, die häufig bereits im Kindesalter beginnen und sich über die Lebensspanne manifestieren können. Zu den am besten untersuchten Formen …
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Mundfehlbildung (ICD‑10 Q38.6) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Mundfehlbildungen umfassen strukturelle Anomalien der oralen Schleimhaut und ihrer Zubehörstrukturen, die funktionelle Beeinträchtigungen verursachen können. Zu den häufigsten angeborenen Fehlbildungen zählen das ankyloglossiale Frenulum …
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Kongenitale Laktasemangel (E73.0) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Congenital lactase deficiency (CLD) ist eine seltene, autosomal rezessiv vererbte Fehlfunktion der Laktase‑Enzymaktivität, die bereits bei der Geburt besteht. Im Gegensatz zur primären sekundären Laktasemangel, der im Kindes- und …
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Thyroid Dyshormonogenesis (E07.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Thyroid‑Dyshormonogenese bezeichnet eine Gruppe erblich bedingter Störungen der Schilddrüsenhormonproduktion, die häufig zu primärer kongenitaler Hypothyreose führen. Die Prävalenz liegt im europäischen Kontext bei etwa 1 – 2 von 10 000 …
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Leiner-Krankheit (L21.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Leiner‑Disease, auch bezeichnet als erythroderma desquamativum, ist ein seltenes, schweres Dermatose‑Syndrom, das durch ausgeprägte Hautrötung und Abschuppung gekennzeichnet ist. Die Erkrankung tritt vorwiegend im Säuglingsalter auf, kann …
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Kornea-Opazität (H17.9) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Corneale Opazität bezeichnet jede undurchsichtige Veränderung der Hornhaut, die zu einer Beeinträchtigung der Sehschärfe führt. Sie tritt im Kontext verschiedener systemischer Erkrankungen wie den Mukopolysaccharidosen sowie bei primären …
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Larynxkarzinom in situ (ICD‑10 D02.0) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Der Kehlkopf (Larynx) ist ein knöcherner‑ und knorpeliger Atemwegsabschnitt zwischen Pharynx und Trachea, der sowohl die Stimmbildung als auch den Schutz der unteren Atemwege gewährleistet. Anatomisch besteht er aus mehreren Knorpeln, …
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