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Schulmedizin
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Immundefekt mit disproportionalem Kleinwuchs (D82.2) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Immundefekte mit disproportionalem Kleinwuchs stellen ein seltenes klinisches Phänomen dar, bei dem eine primäre Immunstörung mit einer ausgeprägten Wachstumsverzögerung einhergeht, die nicht allein durch malnutritionale oder endokrine …
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Combined Immunodeficiency D82.8 Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Immundefekte, insbesondere schwere kombinierte Immundefekte (SCID), stellen eine seltene, aber klinisch hochrelevante Gruppe von Primärimmundefekten dar. Die Prävalenz liegt im Bereich von wenigen Fällen pro 100 000 Neugeborenen, wobei …
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Sarkoidose der Lunge und Lymphknoten Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (ICD‑10 D86.2)
Sarkoidose der Lunge mit gleichzeitiger Beteiligung mediastinaler und hilarer Lymphknoten ist die häufigste Manifestation einer systemischen Granulomatose, bei der nicht‑nekrotische Epitheloidzellengranulome in pulmonalem Gewebe und …
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Sarkoidose (ICD‑10 D86.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Sarkoidose ist eine multisystemische Granulomatose unbekannter Ätiologie, die durch nicht‑nekrotisierende epithelähnliche Granulome gekennzeichnet ist. Die Prävalenz variiert weltweit stark und liegt in europäischen Populationen bei etwa …
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Hypergammaglobulinämie (ICD‑10 D89.2) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Hypergammaglobulinämie bezeichnet einen erhöhten Gesamtgehalt von Immunglobulinen im Serum, meist polyklonal und nicht durch eine einzelne monoklonale Population erklärt. Sie tritt in einer Vielzahl von systemischen Erkrankungen auf, …
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Immunrekonstitutionssyndrom (D89.3) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Immunrekonstitutionssyndrom (IRS) beschreibt eine überschießende immunologische Reaktion, die nach einer signifikanten Wiederherstellung der Immunfunktion auftritt. Es wird häufig im Kontext von HIV‑Therapie, anti‑tuberkulöser …
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Jodmangelbedingte endemische Struma (ICD‑10 E01.2) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Jodmangelbedingte Struma ist eine endemische Vergrößerung der Schilddrüse, die durch chronisch unzureichende Jodzufuhr entsteht. Sie tritt vor allem in Regionen mit jodarmen Böden und Nahrungsmitteln auf und stellt ein relevantes …
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Sonstige nichttoxische Struma (E04.8) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Sonstige näher bezeichnete nichttoxische Struma (NT‑Struma) umfasst benigne Schilddrüsenerweiterungen ohne klinisch nachweisbare Hyperthyreose. Die Prävalenz steigt mit dem Lebensalter und ist bei Frauen höher, wobei regionale Unterschiede …
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Erhöhte Glukagonsekretion (E16.3) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Erhöhte Glukagonsekretion beschreibt ein pathophysiologisches Muster, bei dem die hormonelle Gegenregulation zum Insulin übersteigert ist. Aktuelle Untersuchungen zeigen, dass bereits in frühen Phasen des Typ‑2‑Diabetes (T2D) postprernale …
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Sonstige angeborene adrenogenitale Störungen (E25.08) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene adrenogenitale Störungen (CAH) umfassen seltene Enzymdefekte des Steroidbiosynthesewegs, die nicht durch 21‑Hydroxylase‑ oder 11β‑Hydroxylase‑Mangel erklärt werden. Dazu zählen insbesondere der Mangel an …
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Hyperaldosteronismus (E26.9) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Hyperaldosteronismus, nicht näher bezeichnet, umfasst primäre und sekundäre Formen einer pathologisch erhöhten Aldosteronsekretion, die zu einer natriumretention, Volumenexpansion und damit häufig zu therapieresistenter Hypertonie führen. …
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Rachitis (E64.3) Folgen, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Rachitis bezeichnet eine Störung der Knochenmineralisation infolge eines Vitamin‑D‑Mangels oder einer gestörten Phosphat‑ bzw. Calcium‑Homöostase. Die Prävalenz ist in Industrieländern niedrig, jedoch persistieren Einzelfälle bei …
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Störung des BCAA-Stoffwechsels (E71.2) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Störungen des Stoffwechsels verzweigter Aminosäuren (BCAA) umfassen ein heterogenes Spektrum von seltenen Erbkrankheiten bis hin zu erworbenen metabolischen Dysbalancen, die häufig im Kontext von Diabetes mellitus oder hormonellen …
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Mukopolysaccharidose Typ I (E76.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Mukopolysaccharidose Typ I (MPS I) ist eine seltene autosomal-rezessive Lysosomenerkrankung, die durch einen Defekt des α‑L-Iduronidase‑Gens verursacht wird. Der resultierende enzymatische Mangel führt zu einer pathologischen Akkumulation …
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Störung des Glykoproteinstoffwechsels (ICD‑10 E77.9) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Störungen des Glykoproteinstoffwechsels umfassen eine heterogene Gruppe von Erkrankungen, bei denen die Synthese, Modifikation oder der Abbau von Glykoproteinen beeinträchtigt ist. Sie können sowohl monogenetische Defekte als auch komplexe …
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Störung des Bilirubinstoffwechsels (ICD‑10 E80.7) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Störungen des Bilirubinstoffwechsels umfassen ein breites Spektrum von erblichen und erworbenen Erkrankungen, bei denen die Synthese, Konjugation oder Ausscheidung von Bilirubin beeinträchtigt ist. Die Prävalenz variiert stark je nach …
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Zystische Fibrose Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (E84.80)
Zystische Fibrose (CF) ist eine autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung, die durch Mutationen im CFTR‑Gen bedingt ist und zu einer dysfunktionellen Chloridkanalaktivität führt. In Europa liegt die Prävalenz bei etwa 1 : 3.000 …
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Zystische Fibrose mit multiplen Manifestationen Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (E84.87)
Zystische Fibrose (CF) ist eine autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung, die durch Mutationen im CFTR‑Gen bedingt ist und zu einer funktionsgestörten Chloridkanalaktivität führt. In Deutschland liegt die Prävalenz bei etwa 1 : 3 …
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Vaskuläre Demenz (F01.9) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Vaskuläre Demenz (VD) ist die zweithäufigste Form der neurokognitiven Störung nach der Alzheimer‑Erkrankung und entsteht durch kumulative zerebrovaskuläre Schädigungen, die zu chronischer Durchblutungsinsuffizienz und sekundärer …
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Delir (F05.9) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Delir ist ein akutes neuropsychiatrisches Syndrom, das durch eine gestörte Aufmerksamkeit, Desorientierung und Schwankungen der kognitiven Leistungsfähigkeit gekennzeichnet ist. Es tritt vor allem bei hospitalisierten älteren Menschen auf …
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Gemischte schizoaffektive Störung (ICD‑10 F25.2) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die gemischte schizoaffektive Störung ist gekennzeichnet durch das gleichzeitige Auftreten von psychotischen Symptomen (wie Halluzinationen und Wahn) und affektiven Episoden (manisch oder depressiv). Epidemiologische Daten aus europäischen …
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Zyklothymie (F34.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Zyklothymia ist ein affektives Störungsbild, das durch wiederkehrende Phasen von hypomanen und depressiven Symptomen gekennzeichnet ist, die jedoch nicht die Schwere einer voll ausgeprägten bipolaren Störung erreichen. Epidemiologische …
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Anhaltende affektive Störung (F34.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Anhaltende affektive Störung, nicht näher bezeichnet (F34.1 nach ICD‑10) beschreibt eine länger anhaltende depressive oder gemischte affektive Symptomatik ohne die Kriterien einer spezifischen Major Depression oder bipolaren Störung zu …
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Andere rezidivierende affektive Störungen (ICD‑10 F38.1) Diagnostik‑Algorithmus & Therapie‑Standard
Andere rezidivierende affektive Störungen umfassen klinische Formen, die nicht eindeutig in die klassischen Kategorien einer majoren depressiven Episode oder einer bipolaren Störung passen, jedoch ein wiederkehrendes Muster affektiver …
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Transitorische dissoziative Störungen (F44.82) im Kindes‑ und Jugendalter Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Transitorische dissoziative Störungen (auch als Konversionsstörungen bezeichnet) manifestieren sich in Kindheit und Jugend durch plötzlich auftretende neurologisch‑ähnliche Symptome, die nicht durch organische Befunde erklärt werden …
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Konversionsstörung (F44.9) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die Dissoziative Störung (nicht näher bezeichnet), häufig als Konversionsstörung bezeichnet, ist gekennzeichnet durch neurologisch scheinbare Symptome ohne organische Basis. Sie tritt überwiegend im jungen Erwachsenenalter auf und betrifft …
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Sonstige und nicht näher bezeichnete Anorexia nervosa (ICD‑10 F50.08) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Sonstige und nicht näher bezeichnete Anorexia nervosa umfasst klinische Präsentationen, die den diagnostischen Kriterien einer Anorexia nervosa entsprechen, jedoch nicht eindeutig einer der definierten Subtypen (restriktiv, binge‑purging) …
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Premature Ejaculation (F52.4) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Premature ejaculation (PE) ist die häufigste männliche sexuelle Funktionsstörung und wird definiert durch ein signifikant verkürztes intravaginale Eindringen bis zum Orgasmus, das Unvermögen, den Zeitpunkt des Samenergusses willentlich zu …
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Sonstige Substanzen (ICD‑10 F55.8) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Sonstige Substanzen umfassen ein breites Spektrum psychoaktiver Mittel, die nicht zu den klassischen Alkohol‑ oder Tabakprodukten zählen und häufig im Kontext von Suchterkrankungen auftreten. Die Prävalenz von Substanzkonsumstörungen (SUD) …
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Andauernde Persönlichkeitsänderung (F62.9) Diagnostik, Differentialdiagnosen und Therapie‑Standard
Andauernde Persönlichkeitsänderungen, die nicht näher spezifiziert sind, stellen ein heterogenes Phänomen dar, das sowohl nach organischen Hirnschädigungen als auch im Kontext psychischer Belastungsstörungen auftreten kann. …
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