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Schulmedizin
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Intrakranielle nichttraumatische Blutung 1. Grad bei Fetus und Neugeborenen Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Intrakranielle (nichttraumatische) Blutungen 1. Grades beim Fetus und Neugeborenen umfassen periventrikuläre und intraventrikuläre Hämatome, die primär im Rahmen der unreifen zerebralen Vasculatur entstehen. Sie treten vorwiegend bei …
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Neonatale kutane Erkrankungen (ICD‑10 P83.9) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Der vorliegende Fachartikel behandelt einen dermatologischen Krankheitszustand, der ausschließlich im Fetus und Neugeborenen auftritt – die kongenitale Form der Epidermolysis bullosa (EB). Diese Gruppe von vererbten …
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Zerebrale Leukomalazie beim Neugeborenen Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (ICD‑10 P91.2)
Zerebrale Leukomalazie beim Neugeborenen (perinatale periventrikuläre Leukomalazie, PVL) bezeichnet eine fokale oder diffuse Schädigung der weißen Substanz des unreifen Gehirns, die primär durch hypoxisch‑ischem Stress und entzündliche …
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Koma beim Neugeborenen Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (ICD‑10 P91.5)
Koma beim Neugeborenen ist ein akuter Bewusstseinsverlust, der eine sofortige diagnostische Abklärung und Therapie erfordert. Die Inzidenz liegt im Bereich seltener, aber die Prognose variiert stark je nach Ursache. Klinisch relevant sind …
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Enzephalozele sonstiger Lokalisationen Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Q01.8)
Enzephalozele bezeichnet das protrahierende Austreten von Hirngewebe oder meningealem Inhalt durch eine knöcherne Defektstelle des Schädels. Während die häufigste Lokalisation die nasofaziale Region (frontoethmoidal) ist, können …
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Septooptische Dysplasie (ICD‑10 Q04.4) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die septooptische Dysplasie ist eine seltene angeborene Fehlbildung der Augen‑ und Nasensepten, die durch unvollständige Entwicklung des optischen Nerven sowie strukturelle Anomalien im Bereich des Nasensepts gekennzeichnet ist. …
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Lumbale Spina bifida ohne Hydrozephalus Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie-Standard (ICD‑10 Q05.7)
Lumbale Spina bifida ohne Hydrozephalus bezeichnet ein neuralrohrdefektes Phänomen, bei dem die Fehlbildung im lumbalen Wirbelbereich liegt und keine begleitende Zerebrospinalflüssigkeitsansammlung im Gehirn (Hydrozephalus) vorliegt. Die …
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Sonstige angeborene Fehlbildungen der Cauda equina (ICD‑10 Q06.3) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungen der Cauda equina umfassen seltene strukturelle Anomalien wie Dysraphie, Agenese oder hypoplastische Nervenwurzeln. Sie gehören zu den spinalen Fehlbildungsgruppen und können zu neurologischen Defiziten …
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Angeborene Hornhauttrübung (Q13.3) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard
Angeborene Hornhauttrübung (ACH) bezeichnet eine seltene, meist unilateral auftretende Opazität der Kornea, die bereits bei Geburt vorhanden ist. Pathophysiologisch wird sie häufig durch eine hyperplastische Verdickung der Bowmanschen …
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Sonstige angeborene Fehlbildungen des hinteren Augenabschnittes (ICD‑Q14.8) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungen des hinteren Augenabschnittes umfassen strukturelle Anomalien der Retina, des Choroidea‑Komplexes und des Glaskörpers, die bereits im Embryonalstadium entstehen. Sie treten selten auf, wobei Schätzungen …
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Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen des Auges (ICD‑10 Q15.8) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen des Auges umfassen seltene strukturelle Anomalien wie periorbitale venöse Malformationen, komplexe orbital‑venolymphatische Malformationen und assoziierte Gefäßstörungen im Rahmen von …
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Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen des Gesichts und Halses (ICD‑10 Q18.8) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen des Gesichts und des Halses umfassen ein heterogenes Spektrum von seltenen craniofacialen Anomalien, die nicht zu den klassischen Syndromen wie Lippen-Kiefer-Gaumenspalte oder …
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Lippenspalte beidseitig (Q36.0) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Die beidseitige Lippenspalte (bilaterale Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, BCLP) ist eine angeborene Fehlbildung, die sowohl die äußere Lippe als auch den Gaumen betrifft. Sie tritt selten auf und stellt im Vergleich zur einseitigen Form eine …
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Einseitige Lippenspalte (Q36.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Eine einseitige Lippenspalte (unilateraler Lippen‑Kiefer-Gaumenspalten-Defekt) ist eine kongenitale Fehlbildung, bei der die Lippe und häufig auch das angrenzende Alveolus auf einer Körperseite unvollständig ausgebildet sind. Die Inzidenz …
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Spalte des harten Gaumens mit einseitiger Lippenspalte (Q37.1) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die Spalte des harten Gaumens (palatinus) in Kombination mit einer einseitigen Lippenspalte stellt eine seltene, aber klinisch bedeutsame Fehlbildung dar, die sowohl funktionelle als auch ästhetische Probleme verursacht. Epidemiologische …
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Anorektale Fehlbildungen Anorektale Atresie, Stenose und Fistel (ICD‑10 Q42.2) – Diagnostik & Therapie‑Standard
Angeborenes Fehlen, Atresie und Stenose des Anus mit Fistel zählen zu den anorektalen Fehlbildungen (ARM). Sie entstehen durch eine gestörte Entwicklung des Enddarms im embryonalen Stadium und machen etwa 1–2 von 10 000 Lebendgeburten aus. …
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Duplikatur des Dünndarms (Q43.40) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Duplikaturen des Dünndarms sind seltene kongenitale Fehlbildungen, bei denen ein segmentaler oder zystischer Doppelstrang des Dünndarms entsteht. Die Inzidenz liegt im Bereich von wenigen Fällen pro 10 000 Lebendgeburten; genaue …
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Kolonduplikatur (Q43.41) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Eine Duplizierung des Kolons (Kolonduplication) ist ein seltener angeborener Fehlbau, bei dem ein segmentaler oder kompletter Doppelstrang des Dickdarms vorliegt. Die Prävalenz ist unbekannt, da die meisten Fälle erst im Kindes- oder …
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Bilateralrenale Agenesie (Q60.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Bilateralrenale Agenesie (BRA) ist ein seltener angeborener Defekt, bei dem beide Nieren während der Embryonalentwicklung nicht entstehen. Die Inzidenz liegt im europäischen Kontext bei etwa 1:10 000 bis 1:20 000 Lebendgeburten, wobei die …
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Autosomal-rezessive polyzystische Nierenerkrankung (ARPKD) Diagnostik, Differenzialdiagnose und Therapie‑Standard im Kindesalter
Polyzystische Nierenerkrankung (PKD) im autosomal-rezessiven Erbgang (ARPKD) ist eine seltene, genetisch bedingte Erkrankung, die durch zystische Dilatation der Sammelrohre und ein charakteristisches Fibrose‑Muster gekennzeichnet ist. Die …
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Zystische Nierenkrankheit (Q61.9) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard im Kindesalter
Die zystische Nierenkrankheit (ZNK) umfasst ein heterogenes Spektrum struktureller Nierenerkrankungen, die durch multiple, meist flüssigkeitsgefüllte Zysten gekennzeichnet sind. Epidemiologisch ist sie in Deutschland mit einer Prävalenz …
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Akzessorische Finger (Polydaktylie) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (Q69.0)
Akzessorische Finger, medizinisch als Polydaktylie bezeichnet, stellen die häufigste kongenitale Fehlbildung der oberen Extremität dar. Sie können präaxial (radial), postaxial (ulnar) oder zentral auftreten und variieren von rudimentären …
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Syndaktylie (verwachsene Finger) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Miteinander verwachsene Finger (Synkinesie, Syndaktylie) beschreiben ein seltenes kongenitales oder erworbenes Phänomen, bei dem benachbarte Finger teilweise oder vollständig miteinander verbunden sind. Die Pathogenese kann sowohl durch …
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Okulo-mandibulo-faziales Syndrom (Q75.5) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Das okulo‑mandibulo‑faziale Syndrom (OMFS) ist ein seltenes, multisystemisches Krankheitsbild, das primär die okulären Strukturen, den Kiefergelenksbereich und die orofazialen Funktionen betrifft. Epidemiologische Daten sind aufgrund der …
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Bauchdeckenaplasie‑Syndrom (Q79.4) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Das Bauchdeckenaplasie-Syndrom ist eine seltene angeborene Fehlbildung der ventralen Körperwand, bei der Teile oder die gesamte Bauchdecke fehlen. Historisch wurden erste Beschreibungen in den späten 1960er‑ und frühen 1970‑Jahren …
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X‑chromosomal‑rezessive Ichthyose (ICD‑10 Q80.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
X‑chromosomal-rezessive Ichthyose (XRI) ist eine seltene erblich bedingte Hauterkrankung, die durch einen Defekt im Steroid‑Sulfat‑Hydrolase‑Gen (STS) verursacht wird. Sie tritt fast ausschließlich bei Männern auf und manifestiert sich …
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Epidermolysis bullosa simplex Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Pädiatrie)
Epidermolysis bullosa simplex (EBS) ist eine erbliche Hauterkrankung, die durch Fragilität der obersten Epidermisschicht gekennzeichnet ist und bereits bei minimalen mechanischen Belastungen Blasenbildung hervorruft. Die Prävalenz liegt im …
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Xeroderma pigmentosum Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Pädiatrie)
Xeroderma pigmentosum (XP) ist eine autosomal rezessiv vererbte Erkrankung, die durch Defekte im nukleotidexzisionsreparatur‑System (NER) gekennzeichnet ist. Die Unfähigkeit, UV‑induzierte DNA‑Schäden effizient zu reparieren, führt zu …
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Tuberöse Sklerose (Q85.1) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Die tuberöse Sklerose (TSC) ist ein autosomal-dominanter Multisystem-Erkrankungszusammenhang, der durch Mutationen in den Genen TSC1 oder TSC2 bedingt ist. Sie betrifft etwa 1 – 2 von 10.000 Neugeborenen und zeichnet sich durch das …
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Sonstige angeborene Fehlbildungen der Milz (ICD‑10 Q89.08) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungen der Milz umfassen seltene strukturelle Anomalien, die nicht zu den klassischen Kategorien wie Asplenie oder Hyposplenie zählen. Dazu gehören insbesondere Splenogonadale Fusionen, viszerale lymphatische …
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