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Transfusionsrefraktäre sekundäre Thrombozytopenie (ICD‑10 D69.57) Diagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige sekundäre Thrombozytopenien, die als transfusionsrefraktär bezeichnet werden, umfassen eine heterogene Gruppe von Erkrankungen, bei denen trotz adäquater Blutplättchentransfusionen keine nachhaltige Erhöhung der Thrombozytenzahl …
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Thrombozytopenie (D69.60) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Thrombozytopenie, nicht näher bezeichnet, wird als transfusionsrefraktär definiert, wenn trotz wiederholter plättchenhaltiger Transfusionen keine ausreichende Erhöhung der Thrombozytenzahl erreicht wird. Diese Form ist klinisch bedeutsam, …
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Thrombozytopenie (D69.61) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Thrombozytopenie bezeichnet einen pathologisch verminderten Thrombozytenwert im peripheren Blut. In der vorliegenden Darstellung wird die nicht näher bezeichnete, nicht als transfusionsrefraktär klassifizierte Form behandelt. Die Prävalenz …
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Arzneimittelinduzierte Agranulozytose und Neutropenie (ICD‑10 D70.19) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Arzneimittelinduzierte Agranulozytose und Neutropenie, nicht näher bezeichnet, stellen eine seltene aber potenziell lebensbedrohliche Nebenwirkung pharmakologischer Therapien dar. Die Inzidenz liegt im einstelligen Bereich pro 100 000 …
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Infarkt der Milz (D73.5) Differenzialdiagnostik und Therapie-Standard
Die Infarzierung der Milz beschreibt ein lokales, meist thromboembolisches Ereignis, das zu einem teilweisen oder vollständigen Gefäßverschluss des Splenums führt. Sie tritt selten auf und wird häufig im Kontext von systemischen …
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MHC‑Klasse‑II‑Defekt (D81.7) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Der Haupthistokompatibilitäts‑Komplex‑Klasse‑II‑Defekt (MHC‑Klasse‑II‑Defekt) ist eine seltene primäre Immundefizienz, die durch fehlende oder stark reduzierte Expression von MHC‑Klasse‑II‑Molekülen auf antigenpräsentierenden Zellen …
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Hyper-IgE-Syndrom (D82.4) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Hyper‑IgE‑Syndrom (HIES) ist eine seltene primäre Immundefekterkrankung, die durch stark erhöhte Serum‑IgE‑Spiegel und charakteristische klinische Manifestationen gekennzeichnet ist. Die meisten Fälle beruhen auf monogenetischen …
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Combined Immunodeficiency D82.8 Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Immundefekte, insbesondere schwere kombinierte Immundefekte (SCID), stellen eine seltene, aber klinisch hochrelevante Gruppe von Primärimmundefekten dar. Die Prävalenz liegt im Bereich von wenigen Fällen pro 100 000 Neugeborenen, wobei …
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Variabler Immundefekt mit B‑Zell‑Abweichungen Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard (ICD‑10 D83.0)
Der variable Immundefekt mit überwiegenden Abweichungen der B‑Zell‑Zahl und -Funktion (Common Variable Immune Deficiency, CVID) ist die häufigste primäre Antikörperdefizienz im Erwachsenenalter. Die Prävalenz liegt in europäischen Studien …
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Variabler Immundefekt mit immunregulatorischen T‑Zell‑Störungen D83.1
Der variable Immundefekt (CVID) ist die häufigste primäre humorale Immunstörung bei Erwachsenen und zeichnet sich durch ein breites Spektrum immunregulatorischer T‑Zell-Störungen aus. Epidemiologisch wird eine Prävalenz von etwa 1 : 25.000 …
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Variabler Immundefekt (D83.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie-Standard
Der variable Immundefekt, nicht näher bezeichnet (VID), umfasst ein heterogenes Spektrum primärer Immunstörungen, die weder einer klar definierten monogenen Ursache noch einem spezifischen klinischen Syndrom zugeordnet werden können. …
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Sarkoidose (ICD‑10 D86.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Sarkoidose ist eine multisystemische Granulomatose unbekannter Ätiologie, die durch nicht‑nekrotisierende epithelähnliche Granulome gekennzeichnet ist. Die Prävalenz variiert weltweit stark und liegt in europäischen Populationen bei etwa …
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Hypergammaglobulinämie (ICD‑10 D89.2) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Hypergammaglobulinämie bezeichnet einen erhöhten Gesamtgehalt von Immunglobulinen im Serum, meist polyklonal und nicht durch eine einzelne monoklonale Population erklärt. Sie tritt in einer Vielzahl von systemischen Erkrankungen auf, …
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Angeborene Hypothyreose mit diffuser Struma Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard (ICD‑10 E03.0)
Angeborene Hypothyreose mit diffuser Struma bezeichnet das Vorhandensein einer primären Schilddrüsenunterfunktion bereits bei der Geburt, die häufig mit einer vergrößerten, homogenen Schilddrüse (diffuse Struma) einhergeht. Die Prävalenz …
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Nichttoxische Struma (E04.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Die nichttoxische Struma bezeichnet eine vergrößerte Schilddrüse ohne klinisch nachweisbare Hyper- oder Hypothyreose. Epidemiologisch tritt sie besonders häufig bei Frauen im mittleren Lebensalter auf; Prävalenzschätzungen liegen bei etwa …
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Sonstige angeborene adrenogenitale Störungen (E25.08) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene adrenogenitale Störungen (CAH) umfassen seltene Enzymdefekte des Steroidbiosynthesewegs, die nicht durch 21‑Hydroxylase‑ oder 11β‑Hydroxylase‑Mangel erklärt werden. Dazu zählen insbesondere der Mangel an …
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Nebennierenkrankheit (E27.9) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die Nebennierenrinde und das Nebennierenmark produzieren Hormone, die für Stoffwechsel, Blutdruckregulation und Stressantwort essentiell sind. Erkrankungen der Nebenniere umfassen hormonüberproduzierende Tumoren (z. B. Phäochromozytom, …
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Ovarielle Dysfunktion (ICD‑10 E28.9) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Ovarielle Dysfunktion bezeichnet eine Störung der hormonellen und reproduktiven Funktion des Ovars, die zu einer gestörten Ovulation, veränderten Steroidproduktion und potenziell zu Fertilitätsverlust führen kann. Epidemiologisch ist sie …
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Sonstige testikuläre Dysfunktion (ICD‑10 E29.8) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige testikuläre Dysfunktion umfasst ein heterogenes Spektrum hormoneller Störungen, die nicht durch klassische Gonadotropin‑ oder Tumorerkrankungen erklärt werden können. Die Prävalenz ist schwer zu quantifizieren, da viele Fälle …
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Androgenresistenz‑Syndrom (ICD‑10 E34.51) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das komplette Androgenresistenz‑Syndrom (CAIS) ist eine seltene genetische Störung, bei der trotz eines 46,XY‑Karyotyps die Zielzellen für Testosteron und Dihydrotestosteron nicht mehr ansprechen. Die Prävalenz liegt im Bereich von wenigen …
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Rachitis (E64.3) Folgen, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Rachitis bezeichnet eine Störung der Knochenmineralisation infolge eines Vitamin‑D‑Mangels oder einer gestörten Phosphat‑ bzw. Calcium‑Homöostase. Die Prävalenz ist in Industrieländern niedrig, jedoch persistieren Einzelfälle bei …
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Alimentärer Mangelzustand (E64.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Ein nicht näher bezeichneter alimentärer Mangelzustand beschreibt das Vorliegen von unzureichender Aufnahme oder Verwertung essentieller Nährstoffe, ohne dass eine spezifische Mikronährstoffdefizienz isoliert wird. In Deutschland zeigen …
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Mukopolysaccharidose Typ I (E76.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Mukopolysaccharidose Typ I (MPS I) ist eine seltene autosomal-rezessive Lysosomenerkrankung, die durch einen Defekt des α‑L-Iduronidase‑Gens verursacht wird. Der resultierende enzymatische Mangel führt zu einer pathologischen Akkumulation …
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Mukopolysaccharidose (E76.3) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Mukopolysaccharidose (MPS) bezeichnet eine Gruppe von lysosomalen Speicherkrankheiten, die durch Defekte im Abbau von Glykosaminoglykanen (GAG) verursacht werden. Die Inzidenz variiert je nach Subtyp stark; einige Formen sind extrem …
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Sonstige Störungen des Glykosaminoglykan-Stoffwechsels (ICD‑10 E76.8) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Störungen des Glykosaminoglykan‑Stoffwechsels umfassen eine heterogene Gruppe von seltenen Erbkrankheiten, die durch Defekte in der Biosynthese oder dem Abbau von Glykosaminoglykanen (GAG) gekennzeichnet sind. Zu den klinisch bedeutsamsten …
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Glykosaminoglykan-Stoffwechselstörung (E76.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standards
Störungen des Glykosaminoglykan‑Stoffwechsels umfassen eine heterogene Gruppe von Erkrankungen, bei denen die Synthese, Degradierung oder Modifikation von Glykosaminoglykane (GAG) beeinträchtigt ist. Epidemiologisch sind präzise …
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Störung des Glykoproteinstoffwechsels (ICD‑10 E77.9) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Störungen des Glykoproteinstoffwechsels umfassen eine heterogene Gruppe von Erkrankungen, bei denen die Synthese, Modifikation oder der Abbau von Glykoproteinen beeinträchtigt ist. Sie können sowohl monogenetische Defekte als auch komplexe …
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Lesch-Nyhan-Syndrom Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (ICD‑10 E79.1)
Das Lesch‑Nyhan‑Syndrom (LNS) ist eine seltene X‑chromal vererbte Stoffwechselstörung, die durch einen kompletten oder teilweisen Funktionsverlust der Hypoxanthin‑Guanin‑Phosphoribosyltransferase (HGPRT) gekennzeichnet ist. Die Prävalenz …
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Hereditäre erythropoetische Porphyrie (E80.0) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die erbliche erythropoetische Porphyrie (EPP) ist eine seltene Stoffwechselstörung des Häm‑Synthesewegs, bei der ein Defekt im Enzym Ferrochelatase zu einer pathologischen Anreicherung von Protoporphyrin IX in Erythrozyten, Leber und Haut …
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Porphyria cutanea tarda Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard (E80.1)
Porphyria cutanea tarda (PCT) ist die häufigste Form der hepatischen Porphyrien und zeichnet sich durch eine erworbene Störung des Enzyms Uroporphyrinogen-Decarboxylase aus, was zu einer pathologischen Anreicherung von Uroporphyrinen im …
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