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Seite 26 für „NICHT“
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Schulmedizin
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Triosephosphat-Isomerase-Defizienz Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard
Triosephosphat‑Isomerase‑Defizienz (TPI‑Def) ist eine seltene autosomal rezessive Stoffwechselstörung, die durch einen Funktionsverlust der Glykolyse‑Enzyms Triosephosphat‑Isomerase verursacht wird. Die Prävalenz liegt im europäischen Raum …
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Eisengluconat Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (D64.9)
Eisengluconat ist ein wasserlösliches Eisenpräparat, das häufig zur Behandlung von Eisenmangelanämie eingesetzt wird. In Deutschland und der EU findet es vor allem bei Kindern Anwendung, da orale Eisensupplementierung in dieser …
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Erworbene Hämophilie (D68.4) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Erworbene Hämophilie A ist eine seltene Autoimmunblutungsstörung, die durch das Auftreten von inhibitorischen Antikörpern gegen den Gerinnungsfaktor VIII gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt im europäischen Raum bei etwa ein bis zwei …
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Asplenie (D73.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für Fachpersonal
Asplenie bezeichnet das Fehlen oder die Funktionsunfähigkeit der Milz. Sie kann kongenital, erworben nach chirurgischer Splenektomie oder sekundär durch infiltrative Erkrankungen auftreten. Die Prävalenz ist gering; isolierte kongenitale …
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Sulfhämoglobinämie (ICD‑10 D74.8) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Sulfhämoglobinämie ist eine seltene, erworbene Form der Dyshemoglobinemie, bei der ein Schwefelatom an das Häm‑Molekül bindet und die Fähigkeit des Hämoglobins zur Sauerstoffbindung dauerhaft reduziert. Die Prävalenz ist nicht genau …
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Basophilie (D75.8) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für Fachpersonal
Basophilie bezeichnet eine pathologische Erhöhung der Basophilen im peripheren Blut, meist definiert als >0 % der Leukozyten oder absolute Zahl >200 /µl. Sie tritt selten isoliert auf und wird häufig im Kontext myeloproliferativer …
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Dysgammaglobulinämie (ICD‑10 D80.2) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Dysgammaglobulinämie bezeichnet eine heterogene Gruppe von Immundefekten, bei denen die Gesamtkonzentration oder das Muster der Serum‑Immunglobuline (IgG, IgA, IgM) gestört ist, ohne dass ein klassisches Antikörperdefizit vorliegt. …
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Dysgammaglobulinämie (D80.4) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Dysgammaglobulinämie bezeichnet eine heterogene Gruppe von Immundefekten, bei denen die Gesamtkonzentration der Serum‑Immunglobuline (IgG, IgA, IgM) reduziert ist, während die Proportionen zueinander meist erhalten bleiben. Historische …
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Immunerkrankung D89.9 Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Immunerkrankungen umfassen ein breites Spektrum von pathologischen Prozessen, bei denen das Immunsystem fehlgesteuert wird und körpereigene Strukturen angreift. Sie stellen weltweit eine bedeutende Ursache für chronische Morbidität dar; …
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Kocher‑Debré‑Semelaigne‑Syndrom Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Kocher‑Débre‑Sémélaigne‑Syndrom (KDSS) ist eine seltene Manifestation der Hypothyreose, bei der sich eine ausgeprägte Myopathie mit Muskelhypertrophie und -schwäche kombiniert. Es betrifft überwiegend erwachsene Patienten mit …
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Myxödemkoma (E03.5) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Das Myxödem‑Koma ist die schwerste Form einer thyreotoxischen Krise und stellt einen akuten, potenziell tödlichen Schilddrüsen‑Notfall dar. Es betrifft vorwiegend ältere Frauen mit bereits bestehender Hypothyreose, wobei ein Auslöser wie …
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Schilddrüsenknoten (E05.1) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Schilddrüsenknoten sind knotige Läsionen der Schilddrüse, die in bildgebenden Verfahren häufig zufällig entdeckt werden. Die Prävalenz von klinisch nicht palpierbaren Knoten steigt mit dem Lebensalter und liegt bei …
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Diabetisches Koma (E10.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Das diabetische Koma ist ein akuter, potenziell lebensbedrohlicher Stoffwechselnotfall bei Patienten mit Diabetes mellitus, der durch schwere Hyperglykämie mit Ketoazidose (DKA) oder schwerer Hypoglykämie ausgelöst werden kann. …
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Morbus Cushing (E24.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Morbus Cushing bezeichnet das klinische Syndrom einer chronisch erhöhten Kortisolkonzentration, die unabhängig von physiologischen Stresssituationen besteht. Die Prävalenz liegt im niedrigen einstelligen Bereich pro 100 000 Einwohner und …
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Achard‑Thiers‑Syndrom Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Das Achard‑Thiers‑Syndrom, auch als gemischte Form des Hyperkortizismus bezeichnet, ist eine seltene endokrine Störung, bei der gleichzeitig ein funktioneller Nebennieren‑ und Ovarialhyperthecosis vorliegt. Die Prävalenz ist nicht genau …
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Eierstockerkrankheit (ICD‑10 E28) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die Eierstockerkrankung, medizinisch als primäre Ovarialinsuffizienz (POI) bezeichnet, beschreibt das vorzeitige Versagen der Eierstöcke bei Frauen unter dem 40. Lebensjahr. Epidemiologisch betrifft sie etwa 1 % bis 2 % aller Frauen im …
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Testikuläre Dysfunktion (ICD‑10 E29) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Die Erkrankungen der Hoden umfassen ein breites Spektrum von gutartigen bis malignen Prozessen, die sowohl funktionelle als auch strukturelle Konsequenzen für die männliche Reproduktion und das endokrine System haben. Epidemiologisch …
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Hypergenitalismus (E29.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Hypergenitalismus bezeichnet eine pathologische Vergrößerung der äußeren Genitalien, die über das physiologische Entwicklungsniveau hinausgeht und häufig mit hormoneller Dysregulation einhergeht. Die Prävalenz ist nicht genau …
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Pubertas praecox Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (E30.1)
Pubertas praecox bezeichnet das Auftreten sekundärer Geschlechtsmerkmale vor dem üblichen Alter, definiert als < 8 Jahre bei Mädchen und < 9 Jahre bei Jungen. Die Prävalenz variiert geografisch; in westlichen Populationen wird ein Anstieg …
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Vorzeitige Thelarche Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (E30.8)
Premature Thelarche (PT) bezeichnet das vorzeitige Auftreten einer isolierten Brustentwicklung bei Mädchen ohne weitere Anzeichen einer Pubertätsaktivierung. Die Prävalenz liegt im Kindesalter bei etwa 5 % und ist häufig zwischen dem 6. …
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Karzinoidtumoren Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Karzinoide sind neuroendokrine Tumoren (NET), die vorwiegend im Gastrointestinaltrakt und in der Lunge auftreten. Sie zeichnen sich durch eine relativ langsame Wachstumsdynamik aus, können jedoch hormonell aktive Substanzen wie Serotonin …
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Mauriac-Syndrom (E34.8) Differenzialdiagnostik und Therapie-Standard
Das Mauriac‑Syndrom ist eine seltene Komplikation des Typ‑1‑Diabetes mellitus, die durch ausgeprägte Wachstumsretardierung und hepatische Glycogenablagerungen gekennzeichnet ist. Es tritt vorwiegend bei schlecht eingestelltem Diabetes mit …
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Tyrosinämie Typ I (E70.2) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Tyrosinämie Typ I ist eine autosomal-rezessiv vererbte Störung des Tyrosinstoffwechsels, die durch einen Defekt im Enzym Fumarylacetoacetat-Hydrolase (FAH) verursacht wird. Die Erkrankung tritt weltweit selten auf; in Europa liegt die …
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Albinismus (E70.3) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard in der Endokrinologie
Albinismus bezeichnet eine Gruppe erblich bedingter Störungen der Melaninproduktion, die zu einer ausgeprägten Hypopigmentierung von Haut, Haaren und Augen führen. Die Prävalenz variiert weltweit stark; in Populationen mit höherer Inzidenz …
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Hyperammonämie (ICD‑10 E72.2) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Hyperammonämie bezeichnet einen pathologisch erhöhten Ammoniakspiegel im Blut, der vor allem durch gestörte Leberfunktion oder Störungen des Harnstoffzyklus entsteht. Epidemiologisch ist die Prävalenz schwer zu quantifizieren, da sie …
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Hyperoxalurie (ICD‑10 E74.8) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Hyperoxalurie bezeichnet eine übermäßige Ausscheidung von Oxalat im Urin, die primär durch genetische Defekte des Glyoxylat‑Stoffwechsels (primäre Hyperoxalurie) oder sekundär durch erhöhte oxalatreiche Nahrungsaufnahme bzw. malabsorptive …
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Lysosomale Speicherkrankheiten (ICD‑10 E75) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Lysosomale Speicherkrankheiten (LSD) bilden eine heterogene Gruppe von seltenen Erbkrankheiten, die durch einen Defekt im lysosomalen Abbau von Substraten entstehen. Die Prävalenz variiert stark zwischen den einzelnen Erkrankungen; …
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Mukolipidose (E77.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Mukolipidose, auch als neutrale Lipidspeicherkrankheit (Neutral Lipid Storage Disease, NLSD) bezeichnet, ist eine seltene autosomal rezessive Stoffwechselstörung, die durch intrazelluläre Ablagerungen von Triglyceriden in verschiedenen …
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Galaktosialidose (E77.1) Evidenzbasierte Übersicht für das Fachpersonal
Galaktosialidose ist eine seltene autosomal rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung, die durch einen Defekt des Galaktosialid‑Transporters (SLC35A2) gekennzeichnet ist. Die Prävalenz wird in europäischen Populationen auf etwa 1 : 100 000 …
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Hypoproteinämie (E77.8) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Hypoproteinämie bezeichnet ein pathologisches Absinken der Plasmaproteinkonzentration unter die Normwerte, wobei insbesondere das Serumalbumin betroffen ist. Sie tritt in unterschiedlichen klinischen Kontexten auf und kann sowohl Ausdruck …
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