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Seite 27 für „Genetic“
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Schulmedizin
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Sonstige Osteochondrodysplasien Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Sonstige Osteochondrodysplasien umfassen eine heterogene Gruppe von seltenen, meist genetisch bedingten Skelettstörungen, die neben knöchernen Anomalien häufig zusätzliche systemische Manifestationen zeigen. Die Prävalenz liegt im Bereich …
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Epidermolysis bullosa Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Epidermolysis bullosa (EB) bezeichnet eine heterogene Gruppe von erblich bedingten Hauterkrankungen, die durch fragilität der Dermis‑Epidermis‑Verbindung gekennzeichnet ist und zu spontanen oder mechanisch ausgelösten Blasenbildungen …
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Sonstige angeborene Fehlbildungen des Integuments Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungen des Integuments umfassen seltene strukturelle Anomalien der Haut, die bereits im intrauterinen Leben entstehen und häufig mit zusätzlichen Fehlbildungen assoziiert sind. Die Prävalenz ist insgesamt gering; …
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Angeborene Fehlbildungssyndrome durch äußere Ursachen Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Angeborene Fehlbildungssyndrome mit bekannten äußeren Ursachen, die bislang keiner etablierten Klassifikation zugeordnet sind, umfassen seltene genetisch bedingte Multimorbiditätsbilder. Zu den am besten dokumentierten gehören das …
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Multisystemische angeborene Fehlbildungssyndrome Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome mit Beteiligung mehrerer Systeme umfassen seltene genetisch bedingte Krankheitsbilder, die gleichzeitig kardiale, okuläre, digitale und neurologische Anomalien manifestieren. Die …
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Down‑Syndrom Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Das Down‑Syndrom (Trisomie 21) ist die häufigste chromosomale Ursache für geistige Behinderung und betrifft etwa 1 von 800 Lebendgeburten in Deutschland. Die klinische Relevanz ergibt sich aus einer Kombination von kognitiven …
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Balancierte Chromosomenrearrangements und Struktur‑Marker bei Kindern Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Balancierte Chromosomen‑Rearrangements (BCR) umfassen strukturelle Genomveränderungen, bei denen kein Nettoverlust oder -gewinn von genetischem Material vorliegt, beispielsweise Translokationen und inversen Umordnungen. Die Prävalenz in …
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Sonstige Gonosomen-Anomalien beim männlichen Phänotyp Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige Anomalien der Gonosomen bei männlichem Phänotyp, anderenorts nicht klassifiziert, umfassen seltene strukturelle oder numerische Chromosomenabweichungen, die außerhalb etablierter Klassifikationen liegen. Die Prävalenz ist aufgrund …
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Sonstige Chromosomenanomalien Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard im Kindesalter
Chromosomenanomalien, die nicht in den etablierten Klassifikationen (z. B. Trisomien 21, 18, 13 oder Turner‑Syndrom) erfasst sind, umfassen seltene strukturelle Veränderungen, Mikrodeletionen/ -duplikationen und komplexe Rearrangements, …
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Hepatomegalie und Splenomegalie Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Hepatomegalie und Splenomegalie sind häufige Befunde in der klinischen Praxis und können Ausdruck einer breiten Pathologiepalette sein, von lysosomalen Speicherkrankheiten bis zu lymphoproliferativen Erkrankungen. Die Prävalenz variiert …
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Hyperbilirubinämie Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Hyperbilirubinämie bezeichnet einen erhöhten Bilirubinspiegel im Blut ohne eindeutige Zuordnung zu klassischen Krankheitsbildern wie Hepatitis, Hämolyse oder Gallenstau. Die Prävalenz variiert stark je nach Altersgruppe und zugrunde …
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Abnorme unwillkürliche Bewegungen Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Abnorme unwillkürliche Bewegungen umfassen ein breites Spektrum von motorischen Phänomenen, die ohne bewusste Kontrolle auftreten und häufig neuropsychiatrische oder neurologische Erkrankungen widerspiegeln. Sie reichen von einfachen …
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Infektion durch sonstige Zestoden Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Der Begriff „Befall durch sonstige Zestoden“ fasst seltene organische Manifestationen zusammen, die im Kontext verschiedener erblich bedingter Syndome auftreten können, ohne dass ein klassisches Krankheitsbild vorliegt. In den geprüften …
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Verbrennung und Verätzung des Handgelenks Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Verbrennungen und Verätzungen des Handgelenks sowie der Hand stellen häufige Verletzungen im klinischen Alltag dar. Sie entstehen durch thermische, chemische oder elektrische Einwirkungen und können zu erheblichen funktionellen …
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Toxische Wirkung halogenierten Kohlenwasserstoffen Diagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Halogenierte aliphatische und aromatische Kohlenwasserstoffe stellen eine heterogene Gruppe von Industriechemikalien dar, die durch Substitution von Wasserstoff mit Chlor‑ oder Bromatomen entstehen. Sie finden breite Anwendung als …
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Allgemeine Reihenuntersuchung ausgewählter Bevölkerungsgruppen Leitfaden für Fachpersonal
Die allgemeine Reihenuntersuchung (Population Screening) richtet sich an definierten Bevölkerungsgruppen mit dem Ziel, asymptomatische Erkrankungen frühzeitig zu erkennen und damit Morbidität sowie Mortalität zu reduzieren. Epidemiologisch …
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Geburtsortbezogene Gesundheitsaspekte bei Lebendgeborenen Evidenzbasierte Übersicht
Der Begriff „Lebendgeborene nach dem Geburtsort“ bezieht sich auf die Analyse von Schwangerschafts- und Geburtenresultaten im Kontext des jeweiligen Entbindungsortes, wobei insbesondere die Erfolgsraten von assistierten …
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Prophylaktische Operation Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Prophylaktische Operationen dienen der Vorbeugung von Komplikationen oder malignen Transformationen bei Patienten mit erhöhtem Risiko. In den Fachzeitschriften Der Chirurg wurden prophylaktische Eingriffe am Pankreas und Magen beschrieben, …
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Kontaktanlässe in der ärztlichen Ausbildung Diagnostik‑Algorithmus und Therapie‑Standard
Kontaktanlässe mit Bezug auf die Ausbildung beschreiben Patientenkontakte, die im Rahmen der medizinischen Fachausbildung stattfinden, etwa bei trainee‑geleiteten Konsultationen, Unterrichtsvisiten oder strukturierten Lernfällen in …
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Kontaktanlässe und physikalische Umwelt Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard
Kontaktanlässe mit Bezug auf die physikalische Umwelt umfassen sämtliche äußeren Reize, die über mechanische, thermische oder elektromagnetische Einflüsse eine pathophysiologische Reaktion im menschlichen Organismus auslösen können. Solche …
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Lebensstilbedingte Gesundheitsprobleme Diagnostik, Differentialdiagnosen und Therapie‑Standard
Probleme im Kontext der Lebensführung umfassen Verhaltens- und Umweltfaktoren, die das Risiko für chronische Erkrankungen sowie den Krankheitsverlauf beeinflussen. Epidemiologische Daten zeigen, dass ungünstige Lebensstilmuster (z. B. …
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Primäre Leber- und intrahepatische Gallengangskarzinome Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Bösartige Neubildungen der Leber umfassen primäre hepatische Karzinome, insbesondere das hepatozelluläre Karzinom (HCC) und die intrahepatischen Cholangiokarzinome (iCCA). iCCA entstehen aus den epithelen Zellen der intrahepatischen …
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Primäre bösartige Tumoren von Herz, Mediastinum und Pleura Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Bösartige Neubildungen des Herzens, Mediastinums und der Pleura zählen zu den seltenen soliden Tumoren im Thoraxbereich. Sie machen einen geringen Anteil aller malignen Neoplasien aus, jedoch ist die klinische Relevanz hoch, weil sie …
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Maligne Tumoren der peripheren Nerven und des autonomen Nervensystems Diagnostik, Differenzialdiagnose und Therapie‑Standard
Bösartige Neubildungen der peripheren Nerven und des autonomen Nervensystems umfassen primäre Tumoren wie maligne periphere Nervenschicht‑Tumoren (MPNST) sowie sekundär auftretende Malignome im Kontext von neurofibromatösen Erkrankungen. …
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Maligne Ovarialtumoren Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Bösartige Neubildungen des Ovars umfassen primäre epithelial‑tumorale Erkrankungen, die weltweit zu den häufigsten gynäkologischen Krebserkrankungen zählen. Die Inzidenz steigt mit dem Lebensalter und ist bei Frauen nach der Menopause am …
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Renale Zellkarzinome Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Bösartige Neubildungen der Niere, ausgenommen das Nierenbecken, umfassen primäre Tumoren des Nierenparenchyms, die überwiegend als Nierenzellkarzinome (RCC) klassifiziert werden. Die Inzidenz von RCC steigt weltweit, wobei ein Trend zu …
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Reifzellige T/NK‑Zell‑Lymphome Diagnostik, Differenzialdiagnose und Therapie‑Standard
Reifzellige T/NK‑Zell‑Lymphome (TCL/NKL) stellen eine heterogene Gruppe von malignen Lymphomen dar, die aus reifen zytotoxischen T‑ oder NK‑Zellen hervorgehen. Sie machen einen kleinen Anteil aller Non‑Hodgkin‑Lymphome aus und zeigen …
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