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Schulmedizin
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Phakomatose (Q85) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Phakomatose bezeichnet eine seltene, meist kongenitale Anomalie der Linse, bei der multiple kutane und okuläre Phako‑Läsionen auftreten. Die Literatur zu diesem Krankheitsbild ist äußerst begrenzt; die vorhandenen Fallberichte stammen aus …
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Schimmelpenning-Feuerstein-Mims-Syndrom Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard (ICD‑10 Q85.8)
Das Schimmelpenning‑Feuerstein‑Mims‑Syndrom (SFMS) ist eine seltene neurokutane Fehlbildungsstörung, die durch somatische Mosaikmutationen in den Genen HRAS oder KRAS gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt im niedrigen einstelligen …
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Warfarin-Embryopathie (Q86.2) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard
Warfarin‑Embryopathie bezeichnet ein spezifisches Fehlbildungsbild, das nach mütterlicher Einnahme von Cumarinen (insbesondere Warfarin) in der frühen Schwangerschaft auftritt. Die Pathogenese beruht auf einer Hemmung der …
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Fehlbildungssyndrom (ICD‑10 Q87) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Fehlbildungssyndrome umfassen heterogene Gruppen von Erkrankungen, bei denen mehrere strukturelle Anomalien gleichzeitig auftreten und häufig mit neurokognitiven Störungen assoziiert sind. Die Prävalenz ist insgesamt gering; einzelne …
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Simpson‑Golabi‑Behmel‑Syndrom (Q87.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Das Simpson‑Golabi‑Behmel‑Syndrom (SGBS) ist ein seltenes X‑chromosomal rezessives Überwachstumssyndrom, das durch Mutationen im GPC3‑Gen bzw. seltener im GPC4‑Gen verursacht wird. Die Prävalenz liegt im Bereich von wenigen Fällen pro …
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Sjögren-Larsson-Syndrom Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Pädiatrie)
Das Sjögren‑Larsson‑Syndrom (SLS) ist eine autosomal rezessiv vererbte seltene Stoffwechselerkrankung, die durch Mutationen im ALDH3A2-Gen verursacht wird und zu einer Funktionsstörung der Mikrosomalen Fettsäure‑Oxidation führt. Die …
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Townes‑Brocks‑Syndrom (Q87.8) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Das Townes‑Brocks‑Syndrom (TBS) ist eine seltene autosomal dominante Fehlbildungsstörung, die durch Mutationen im SALL1‑Gen verursacht wird. Die Prävalenz liegt im Bereich von wenigen Fällen pro 100 000 Lebendgeburten; genaue Zahlen sind …
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Asplenie bei Kindern Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Asplenie bezeichnet das Fehlen oder die Funktionsunfähigkeit der Milz, entweder angeboren (kongenital) oder erworben. Die Prävalenz ist gering; isolierte kongenitale Asplenie wird häufig im Kontext von ribosomalen Störungen beschrieben. …
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Primäre Ciliäre Dyskinesie (PCD) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Primäre Ciliäre Dyskinesie (PCD) ist eine seltene, genetisch heterogene Erkrankung der Motilität von Zilien, die zu einer gestörten mukoziliären Clearance führt. Die Prävalenz wird in europäischen Kohorten mit etwa 1 : 10.000 bis 1 : …
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Siamesische Zwillinge (Q89.4) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Siamesische Zwillinge, medizinisch als konjugierte Zwillinge bezeichnet, sind selten auftretende Fälle von Monozygotie mit unvollständiger Teilung des Embryos, wodurch zwei physisch verbundene Individuen entstehen. Die Prävalenz liegt im …
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Trisomie 8 (Q92) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Trisomie 8, auch als Mosaicismus für das Chromosom 8 (47,XXYY oder 46,XY,+8) bezeichnet, ist eine seltene chromosomale Anomalie, die durch das Vorhandensein eines zusätzlichen gesamten Chromosoms 8 gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt …
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Monosomie (ICD‑10 Q93) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Monosomie bezeichnet den Verlust eines gesamten Chromosoms in einer diploiden Zelle und stellt eine der häufigsten strukturellen Aberrationen im menschlichen Genom dar. Sie kann konstitutionell (in allen Zellen) oder somatisch (auf …
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Trisomie (ICD‑10 Q98) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard für das Fachpersonal
Trisomien sind chromosomale Fehlbildungen, bei denen ein zusätzliches Chromosom in allen oder einem Teil der Zellen vorliegt. Die häufigsten lebensfähigen Volltrisomien beim Menschen sind Trisomie 21, Trisomie X (47,XXX) und Trisomie 18. …
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XYY‑Syndrom (Q98.5) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Das XYY‑Syndrom (47,XYY) ist eine Chromosomenanomalie, die durch das Vorhandensein eines zusätzlichen Y‑Chromosoms bei einem männlichen Karyotyp gekennzeichnet ist. Epidemiologische Daten zeigen, dass diese Aneuploidie etwa 1 : 1000 bis 1 …
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Uniparentale Disomie (Q99.8) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Uniparentale Disomie (UPD) bezeichnet das Vorhandensein beider Chromosomen eines Elternteils in einem diploiden Zellkern, während die homologe Kopie des anderen Elternteils fehlt. Epidemiologisch ist UPD selten und wird meist im Rahmen von …
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Gangrän Differenzialdiagnostik und Therapie-Standard (Stufe 2)
Gangrän bezeichnet das irreversible Absterben von Gewebe infolge einer schweren Durchblutungsstörung, häufig in Kombination mit bakterieller Infektion und Entzündungsreaktion. In der klinischen Praxis wird zwischen trockener (ischämischer) …
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Cheyne‑Stokes‑Atmung Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Cheyne‑Stokes‑Atmung (CSA) ist ein periodisches Atemmuster, das durch abwechselnde Phasen von Hyperventilation und Apnoe bzw. Hypopnoe gekennzeichnet ist. Sie tritt häufig im Kontext einer fortgeschrittenen linksventrikulären …
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Sodbrennen (R12) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sodbrennen, medizinisch als gastroösophagealer Reflux (GER) bezeichnet, ist ein häufiges Symptom, das durch den Rückfluss von Mageninhalt in die Speiseröhre entsteht und dort eine reizende Schleimhautreaktion auslöst. Epidemiologische …
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Mundgeruch (Halitosis) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (ICD‑10 R19.6)
Mundgeruch (Halitosis) bezeichnet eine unangenehme Geruchsbelästigung aus dem Mundraum, die von Betroffenen und deren Umfeld wahrgenommen wird. Epidemiologische Daten zeigen, dass ein erheblicher Teil der Bevölkerung zumindest gelegentlich …
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Parästhesie (R20.2) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für das Fachpersonal
Parästhesie bezeichnet ein verändertes somatisches Empfinden ohne objektiv nachweisbare Schädigung des betroffenen Nervengewebes. Sie kann als Kribbeln, Taubheitsgefühl oder Brennen auftreten und ist klinisch relevant, weil sie häufig als …
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Hyperästhesie (R20.3) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Hyperästhesie bezeichnet eine gesteigerte Empfindlichkeit gegenüber taktilen, thermischen oder schmerzhaften Reizen, die über das normale physiologische Niveau hinausgeht. Sie kann primär neurologisch bedingt sein oder sekundär im Kontext …
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Faszikulation Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (ICD‑10 R25.3)
Faszikulationen sind spontane, feine Zuckungen einzelner Muskelfasern, die meist subkutan wahrnehmbar sind. Sie treten häufig im Rahmen des Myalgie‑Faszikulations‑Krampus‑Syndroms auf, einem klinischen Bild mit muskulären Schmerzen und …
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Athetose (R25.8) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Athetose bezeichnet unwillkürliche, langsame, fließende und kreisende Bewegungen der Extremitäten, die häufig mit einer gesteigerten Muskelspannung einhergehen. Sie tritt überwiegend im Rahmen von extrapyramidalen Störungen auf und ist …
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Coxa saltans Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Coxa saltans, auch als „Snapping Hip Syndrome“ bezeichnet, ist ein klinisches Syndrom, das durch ein plötzliches, hörbares oder spürbares Schnappen im Hüftgelenk gekennzeichnet ist. Es wird in drei Hauptformen unterschieden: extern …
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Tenesmus vesicae Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie-Standard (R30.1)
Tenesmus vesicae bezeichnet das wiederholte, häufig schmerzhafte Drängen zum Wasserlassen ohne ausreichende Blasenentleerung. Die Prävalenz ist in der Allgemeinbevölkerung nicht genau quantifiziert; sie tritt vor allem im Kontext …
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Suizidalität (ICD‑10 R45.8) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Suizidalität bezeichnet das Vorhandensein von Gedanken, Plänen oder Handlungen, die auf einen selbstbezogenen Tod gerichtet sind. Epidemiologische Daten zeigen, dass suizidales Verhalten weltweit zu den führenden Todesursachen zählt und …
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Sprechstörung (R47) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für das Fachpersonal
Sprechstörungen umfassen ein breites Spektrum von Störungen der Artikulation, Stimme, Prosodie und Sprachmotorik. Sie können als isolierte Phänomene oder im Kontext neurologischer Erkrankungen auftreten. Epidemiologisch sind …
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Dyslexie (ICD‑10 R48.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für das Fachpersonal
Dyslexie ist eine neurobiologisch begründete Entwicklungsstörung, die primär das Erlernen von Lesen und Rechtschreiben beeinträchtigt. Die Prävalenz liegt in westlichen Populationen bei etwa 5–10 % der Schulkindheit, wobei ein …
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Fieber (R50) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für das Fachpersonal
Fieber ist eine Erhöhung der Körpertemperatur über die physiologische Norm, meist definiert als ein axillärer Wert von ≥ 38,0 °C oder ein rektaler Wert von ≥ 38,5 °C. Es stellt ein häufiges klinisches Zeichen einer zugrunde liegenden …
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Schock (R57) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für das Fachpersonal
Der Schock ist ein lebensbedrohlicher physiologischer Zustand, gekennzeichnet durch eine unzureichende Gewebeperfusion, die zu einer zellulären Hypoxie und potenziellen Organversagen führt. Epidemiologisch stellt der Schock in Notaufnahmen …
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