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Seite 28 für „ERG1“
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Schulmedizin
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Angeborene Rektum‑ und Anus‑Fistel (ICD‑10 Q43.6) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Eine angeborene Fistel des Rektums und Anus ist eine seltene Fehlbildung der anorektalen Region, die bereits im intrauterinen Leben entsteht. Die Prävalenz liegt bei weniger als 1 % aller angeborenen Anomalien; genaue Zahlen fehlen …
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Angeborene Ovarialtorsion bei Kindern Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard
Die angeborene Torsion des Ovars bezeichnet eine seltene Fehlstellung der Ovarialanhangsdrüse bereits zum Zeitpunkt der Geburt, die zu einer Drehung des Organs um seine Gefäßstiele führt. Epidemiologische Daten fehlen weitgehend; die …
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Embryonale Zyste der Tuba uterina Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Eine embryonale Zyste der Tuba uterina ist ein seltenes, meist asymptomatisches Befundbild, das sich aus einer persistierenden embryonalen Reststruktur innerhalb des Eileiters ergibt. Die Prävalenz wird auf weniger als 0,1 % aller …
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Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen der weiblichen Genitalorgane (ICD‑10 Q52.8) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen der weiblichen Genitalorgane umfassen seltene, strukturelle Anomalien wie venöse Malformationen des Genitaltrakts, septiertes Hymen in Kombination mit Uterusanomalien, Perinealrisse und …
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Bilateraler Nondescensus testis (Q53.2) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Der Begriff Nondescensus testis bezeichnet das Fehlen der normalen Abstiegsbewegung des Hodens in die Skrotalhöhle, wobei beide Hoden betroffen sind (bilateraler Nondescensus). Die Prävalenz liegt bei Neugeborenen zwischen 1 % und 4 %, …
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Angeborenes Fehlen und Aplasie des Penis Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (ICD‑10 Q55.5)
Angeborenes Fehlen (Agenesis) und Aplasie des Penis sind extrem seltene Fehlbildungen der männlichen Genitalien, die in den verfügbaren Fallberichten als isolierte Anomalie oder im Kontext komplexer urogenital‑anorektaler Syndromkomplexe …
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Bilateralrenale Agenesie (Q60.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Bilateralrenale Agenesie (BRA) ist ein seltener angeborener Defekt, bei dem beide Nieren während der Embryonalentwicklung nicht entstehen. Die Inzidenz liegt im europäischen Kontext bei etwa 1:10 000 bis 1:20 000 Lebendgeburten, wobei die …
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Sonstige zystische Nierenkrankheiten (ICD‑10 Q61.8) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Sonstige zystische Nierenkrankheiten umfassen ein heterogenes Spektrum nicht‑polyzystischer, meist erworbener oder genetisch bedingter Zystenformen, die außerhalb der klassischen ADPKD und ARPKD auftreten. Die Prävalenz ist schwer zu …
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Zystische Nierenkrankheit (Q61.9) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard im Kindesalter
Die zystische Nierenkrankheit (ZNK) umfasst ein heterogenes Spektrum struktureller Nierenerkrankungen, die durch multiple, meist flüssigkeitsgefüllte Zysten gekennzeichnet sind. Epidemiologisch ist sie in Deutschland mit einer Prävalenz …
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Sonstige angeborene Fehlbildungen des Ureters (ICD‑10 Q62.8) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungen des Ureters umfassen seltene strukturelle Anomalien wie urethrovaginale Fisteln, ectopische Harnleiter, Duplex‑Ureter und assoziierte Fehlentwicklungen der benachbarten Genitalorgane. Die Prävalenz liegt …
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Hyperplastische Niere und Riesenniere Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard (ICD‑10 Q63.3)
Hyperplastische Niere und Riesenniere bezeichnen seltene, meist erworbene Nierenerweiterungen, die durch kompensatorisches Zellwachstum bzw. massiven Gewebszuwachs entstehen. Epidemiologische Daten sind in den geprüften Quellen nicht …
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Angeborene Fehlbildungen der Harnblase und Urethra (ICD‑10 Q64.7) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungen der Harnblase und der Urethra umfassen ein heterogenes Spektrum selten auftretender Anomalien, die nicht zu den klassischen Kategorien wie posteriore Urethralvalven oder vesikoureteraler Reflux zählen. Sie …
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Angeborene Deformitäten des Schädels, Gesichts und Kiefers (ICD‑10 Q67.4) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene Deformitäten des Schädels, des Gesichts und des Kiefers umfassen ein heterogenes Spektrum struktureller Fehlbildungen, die bereits in der Embryonalentwicklung entstehen. Sie reichen von isolierten craniofacialen …
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Polydaktylie (Q69.9) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Polydaktylie bezeichnet das Vorhandensein zusätzlicher Finger- oder Zehenstrukturen und kann sowohl präaxial (radial/duktal) als auch postaxial (ulnar/plantar) auftreten. Die Prävalenz liegt weltweit im Bereich von etwa 1 – 2 % der …
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Angeborenes Fehlen der Hand/Finger (ICD‑10 Q71.3) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Angeborenes Fehlen der Hand oder einzelner Finger, häufig als Aplasie bzw. Amelie bezeichnet, umfasst ein breites Spektrum von Fehlbildungen, die bereits im Embryonalstadium entstehen. Die Prävalenz ist selten und variiert je nach …
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Sonstige Reduktionsdefekte der oberen Extremität (ICD‑10 Q71.8) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Sonstige Reduktionsdefekte der oberen Extremität(en) umfassen angeborene Fehlbildungen, bei denen ein Teil des Arms – von Hand bis Oberarm – fehlt oder stark verkürzt ist, ohne dass eine spezifische Syndromzugehörigkeit vorliegt. Die …
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Angeborenes vollständiges Fehlen der unteren Extremität (Q72.0) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard
Das angeborene vollständige Fehlen einer oder beider unteren Extremitäten (kongenitale Amelie) ist eine seltene Fehlbildung, die durch das komplette Ausbleiben der Gliedmaßenstruktur bereits im Embryonalstadium entsteht. Die Prävalenz …
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Dysostosis mandibulofacialis Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard (Pädiatrie)
Dysostosis mandibulofacialis bezeichnet eine angeborene Fehlbildung des Kiefer‑ und Gesichtsschädels, die sich durch asymmetrische Knochenentwicklung und häufig begleitende ophthalmologische Anomalien auszeichnet. Historisch wurde der …
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Okulo-mandibulo-faziales Syndrom (Q75.5) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Das okulo‑mandibulo‑faziale Syndrom (OMFS) ist ein seltenes, multisystemisches Krankheitsbild, das primär die okulären Strukturen, den Kiefergelenksbereich und die orofazialen Funktionen betrifft. Epidemiologische Daten sind aufgrund der …
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Sonstige angeborene Fehlbildungen der Rippen (ICD‑10 Q76.6) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungen der Rippen umfassen ein heterogenes Spektrum von strukturellen Anomalien, die bereits im intrauterinen Leben entstehen und häufig mit thorakalen oder extrathorakalen Syndromen assoziiert sind. …
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Diastrophische Dysplasie (Q77.5) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Diastrophische Dysplasie ist eine seltene autosomal-rezessiv vererbte Skeletterkrankung, die durch Mutationen im SLC26A2-Gen bedingt ist und zu einer gestörten Sulfatierung von Knorpelproteoglykanen führt. Die Prävalenz liegt in …
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Angeborene Fehlbildung des Muskel‑Skelett‑Systems (ICD‑10 Q79.9) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Angeborene Fehlbildungen des Muskel‑Skelett‑Systems umfassen ein heterogenes Spektrum struktureller Anomalien, die bereits im Uterus entstehen und das Bewegungsapparat betreffen. Epidemiologische Analysen zeigen, dass die Inzidenz über die …
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Epidermolysis bullosa dystrophica Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Pädiatrie)
Epidermolysis bullosa dystrophica (DEB) ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte Form der erblichen Epidermolyse bullosa, die durch Mutationen im COL7A1‑Gen gekennzeichnet ist und zu einer gestörten Synthese von Kollagen VII führt. …
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Thalidomid-Embryopathie (ICD‑10 Q86.80) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die Thalidomid‑Embryopathie ist eine seltene, durch pränatale Exposition gegenüber dem Immunsuppressivum Thalidomid verursachte Fehlbildungssyndrom. Sie tritt nach einer intrauterinen Belastung im kritischen Zeitraum der Organogenese …
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Trisomie 13 (meiotische Non-Disjunction) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Trisomie 13 (Patau‑Syndrom) ist eine vollständige oder partielle Chromosomenanomalie, bei der ein zusätzliches Exemplar des kurzen Arms von Chromosom 13 vorliegt. Die Inzidenz liegt in Deutschland bei etwa 1 : 12 000 bis 1 : 20 000 …
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Trisomie 21 Meiotische Non-Disjunction: Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard
Die vollständige Trisomie 21 entsteht in der Regel durch meiotische Non‑Disjunction, wobei ein zusätzliches Chromosom 21 in allen Zellen des Embryos vorliegt. In europäischen Geburtenregistern liegt die Prävalenz bei etwa 1 zu 700 bis 1 zu …
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Chromosomenduplikationen mit komplexen Rearrangements Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard (Q92.5)
Chromosomenduplikationen in Kombination mit komplexen Rearrangements umfassen strukturelle Varianten, bei denen zusätzlich zu einer reinen Kopienzahlvariation (CNV) weitere chromosomale Umordnungen wie Translokationen oder Inversionen …
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Triploidie und Polyploidie Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Q92.7)
Triploidie und Polyploidie beschreiben Zustände erhöhter Chromosomenzahl in Zellen. Während die Triploidie (3 n) meist als Ganzkörperanomalie bei embryonalen Entwicklungsstörungen auftritt, bezeichnet Polyploidie allgemein das …
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Deletionen mit komplexen Rearrangements Diagnostik & Therapie-Standard (ICD‑10 Q93.7)
Komplexe chromosomale Rearrangements (CCR) umfassen strukturelle Varianten, bei denen neben Translokationen auch Deletionen, Insertionen und inversive Ereignisse auftreten. Solche Kombinationen führen häufig zu einem Ungleichgewicht des …
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Balancierte Translokation und Insertion Diagnostik und Therapie‑Standard im Kindesalter
Balancierte Translokationen und Insertionsereignisse sind strukturelle Chromosomenaberrationen, bei denen genetisches Material zwischen zwei Nicht-Homologen Chromosomen ausgetauscht wird, ohne dass ein Nettoverlust oder -gewinn von DNA …
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