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Seite 3 für „Chromosomen“
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Schulmedizin
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Hydrops fetalis (O36.2) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Hydrops fetalis bezeichnet die pathologische Ansammlung von Flüssigkeit in mindestens zwei Kompartimenten des Fötus (z. B. Pleura, Perikard, Abdomen, Haut). Die Inzidenz liegt im Bereich von wenigen Fällen pro 10 000 Geburten und ist ein …
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Fetale Wachstumsretardierung (ICD‑10 O36.5) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Fetale Wachstumsretardierung (FWR) bezeichnet ein signifikant vermindertes fetales Wachstum im Vergleich zu den altersentsprechenden Normwerten. Sie tritt in etwa 5–10 % aller Schwangerschaften auf und ist mit einer erhöhten Morbidität für …
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Fetale und neonatale Schädigung durch mütterliche Nieren‑ und Harnwegserkrankungen (ICD‑10 P00.1)
Nieren- und Harnwegserkrankungen der Schwangeren – insbesondere akutes Nierenversagen (AKI) und Präeklampsie mit renalem Befall – stellen ein bedeutendes Risiko für die fetale Entwicklung und den neonatalen Gesundheitszustand dar. …
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Schädigung des Fetus/Neugeborenen nach mütterlichem chirurgischem Eingriff (ICD‑10 P00.6)
Schädigungen des Fetus und Neugeborenen infolge chirurgischer Eingriffe bei der Mutter umfassen ein breites Spektrum von strukturellen, funktionellen und entwicklungsbedingten Komplikationen. Epidemiologische Daten aus deutschen und …
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Schädigung von Fetus und Neugeborenen durch Anomalie der Eihäute (ICD‑10 P02.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Das Amnionband-Syndrom (ABS) ist eine seltene, nicht‑genetische Fehlbildung des Fetus, die durch restriktive Bänder aus der Amnionmembran entsteht und zu einer Vielzahl von Fehlbildungen führen kann. Die Prävalenz wird auf etwa 1 – 2 pro …
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Fetale und neonatale Schädigung durch abhängigkeitserzeugende Substanzen Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (ICD‑10 P04.4)
Die Einnahme von abhängigkeitserzeugenden Arzneimitteln oder illegalen Drogen während der Schwangerschaft kann zu einer Schädigung des Fetus und des Neugeborenen führen. Pathophysiologische Mechanismen betreffen insbesondere die Plazenta, …
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Chemische Substanzen in der Schwangerschaft Diagnostik und Therapie von fetalen Schädigungen (ICD‑10 P04.5)
Die pränatale Exposition gegenüber chemischen Substanzen, die über die Nahrung der Mutter aufgenommen werden, stellt ein bedeutendes Risiko für fetale und neonatale Gesundheit dar. Epidemiologische Daten zeigen einen steigenden Trend beim …
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P61.8 Sonstige hämatologische Erkrankungen in der Perinatalperiode: Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Sonstige näher bezeichnete hämatologische Krankheiten in der Perinatalperiode umfassen seltene Erbkrankheiten (z. B. Homozygotie für HbE mit koerblicher Alpha‑Thalassämie), chromosomale Syndrome mit hämatologischen Manifestationen …
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Sonstiges fetales Ödem (ICD‑10 P83.3) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstiges und nicht näher bezeichnetes Ödem beim Fetus und Neugeborenen umfasst ein heterogenes Spektrum von Flüssigkeitsansammlungen, die weder durch bekannte strukturelle Anomalien noch durch klassifizierte Syndromformen eindeutig …
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Holoprosenzephalie (ICD‑10 Q04.2) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Die Holoprosenzephalie (HPE) ist ein seltener angeborener Fehlbildungsprozess des Vorderhirns, bei dem die prosencephale Teilung unvollständig bleibt. Sie umfasst ein morphologisches Spektrum von der leichten semilobaren Form bis zur …
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Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen des Gesichts und Halses (ICD‑10 Q18.8) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen des Gesichts und des Halses umfassen ein heterogenes Spektrum von seltenen craniofacialen Anomalien, die nicht zu den klassischen Syndromen wie Lippen-Kiefer-Gaumenspalte oder …
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Pseudohermaphroditismus femininus (ICD‑10 Q56.2) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Pseudohermaphroditismus femininus beschreibt eine intersexuelle Variation, bei der das äußere Genital ein weibliches Erscheinungsbild aufweist, jedoch eine Gonaden- oder Chromosomenkonstellation vorliegt, die nicht eindeutig dem weiblichen …
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Akzessorische Finger (Polydaktylie) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (Q69.0)
Akzessorische Finger, medizinisch als Polydaktylie bezeichnet, stellen die häufigste kongenitale Fehlbildung der oberen Extremität dar. Sie können präaxial (radial), postaxial (ulnar) oder zentral auftreten und variieren von rudimentären …
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Sonstige angeborene Fehlbildungen des Muskel‑Skelett‑Systems (ICD‑10 Q79.8) Diagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungen des Muskel‑Skelett‑Systems umfassen ein heterogenes Spektrum von strukturellen Anomalien, die bereits im intrauterinen Leben entstehen und das Knochen‑, Gelenk‑ oder Weichteilsystem betreffen. Die …
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Angeborene Fehlbildung des Muskel‑Skelett‑Systems (ICD‑10 Q79.9) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Angeborene Fehlbildungen des Muskel‑Skelett‑Systems umfassen ein heterogenes Spektrum struktureller Anomalien, die bereits im Uterus entstehen und das Bewegungsapparat betreffen. Epidemiologische Analysen zeigen, dass die Inzidenz über die …
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Trisomie‑21‑Mosaik (mitotische Non‑Disjunction) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Trisomie 21 als Mosaik entsteht durch eine mitotische Non‑Disjunction, bei der nur ein Teil der Zellen des Embryos drei Kopien des Chromosoms 21 trägt, während andere zellulär diploid bleiben. Die Prävalenz von Mosaik‑Trisomie 21 liegt …
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Trisomie 18 Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (AWMF‑Konform)
Trisomie 18, auch Edwards‑Syndrom genannt, ist eine chromosomale Fehlbildung, die durch das Vorhandensein eines zusätzlichen Chromosoms 18 entsteht. Die Störung resultiert meist aus einer meiotischen Non‑Disjunction, wobei das zusätzliche …
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Edwards-Syndrom (Trisomie 18) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Edwards‑Syndrom (Trisomie 18) ist eine chromosomale Fehlbildung, die durch das Vorhandensein einer zusätzlichen Kopie des Chromosoms 18 gekennzeichnet ist. Die Inzidenz liegt weltweit bei etwa 1 – 2 von 10 000 Lebendgeburten; die …
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Trisomie 13 (meiotische Non-Disjunction) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Trisomie 13 (Patau‑Syndrom) ist eine vollständige oder partielle Chromosomenanomalie, bei der ein zusätzliches Exemplar des kurzen Arms von Chromosom 13 vorliegt. Die Inzidenz liegt in Deutschland bei etwa 1 : 12 000 bis 1 : 20 000 …
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Patau-Syndrom (Trisomie 13) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Das Patau‑Syndrom, medizinisch Trisomie 13, ist eine chromosomale Fehlbildung, bei der ein zusätzliches Chromosom 13 in allen oder einem Teil der Zellen vorliegt. Die Prävalenz liegt weltweit bei etwa einer von 10 000 bis 20 000 …
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Trisomie 21 Meiotische Non-Disjunction: Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard
Die vollständige Trisomie 21 entsteht in der Regel durch meiotische Non‑Disjunction, wobei ein zusätzliches Chromosom 21 in allen Zellen des Embryos vorliegt. In europäischen Geburtenregistern liegt die Prävalenz bei etwa 1 zu 700 bis 1 zu …
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Mosaik-Trisomie 21 (mitotische Non‑Disjunction) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 Q92.1)
Vollständige Trisomie 21 entsteht durch meiotische Non‑Disjunction, während ein Mosaik‑Trisomie‑21‑Bildungsmechanismus die mitotische Non‑Disjunction in einer frühen Embryonalzelle beschreibt. Bei einem Mosaik liegt ein Teil der Zellen mit …
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Vollständige Monosomie 13 Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard (Stufe 2)
Vollständige Monosomie entsteht durch meiotische Non‑Disjunction, bei der ein Chromosom während der Meiose nicht korrekt segregiert und somit in allen Zellen des Embryos fehlt. Die Prävalenz ist extrem niedrig, weil das Fehlen eines …
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Mosaik 45,X/sonstige Zelllinien mit Gonosomenanomalie Diagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 Q96.4)
Mosaik‑Turner‑Syndrom, gekennzeichnet durch das Vorhandensein einer 45,X‑Zelllinie neben einer oder mehreren zusätzlichen Zelllinien mit Gonosomenanomalien, ist eine seltene Variante des klassischen Turner‑Syndroms. Die Prävalenz liegt im …
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Turner‑Syndrom Varianten Q96.8: Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Das Turner‑Syndrom umfasst ein Spektrum von Chromosomenanomalien des X‑Chromosoms, die über das klassische 45,X‑Karyotyp hinausgehen. Neben der reinen Monosomie finden sich strukturelle Aberrationen (z. B. Isochromosomen, Deletionen) und …
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Sonstige näher bezeichnete Anomalien der Gonosomen bei weiblichem Phänotyp Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard (ICD‑10 Q97.8)
Sonstige näher bezeichnete Anomalien der Gonosomen bei weiblichem Phänotyp umfassen seltene strukturelle und numerische Chromosomenabweichungen, die nicht zu den klassischen Turner‑ oder Klinefelter‑Syndromen gehören, jedoch zu einer …
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Klinefelter‑Syndrom (Q98.1) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Klinefelter‑Syndrom (KS) ist eine chromosomale Fehlbildung beim männlichen Phänotyp, die durch das Vorhandensein eines oder mehrerer zusätzlicher X‑Chromosomen gekennzeichnet ist (typischerweise 47,XXY). Die Prävalenz liegt bei etwa 1 …
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Anderes pränatales Screening mittels Amniozentese Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard
Das pränatale Screening mittels Amniozentese dient der invasiven Gewinnung von Fruchtwasser zur chromosomalen, genetischen und infektiologischen Analyse des Fötus. Während nichtinvasive Methoden (z. B. NIPT) zunehmend eingesetzt werden, …
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Myeloische Leukämie Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Myeloische Leukämien umfassen die akute myeloische Leukämie (AML) und die chronische myeloische Leukämie (CML). Sie gehören zu den hämatologischen Malignomen, deren Pathogenese primär in einer klonalen Proliferation von myeloischen …
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Leukämie nicht näher bezeichneten Zelltyps Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Chronic eosinophilic leukemia, not otherwise specified (CEL‑NOS) bezeichnet eine seltene myeloproliferative Erkrankung, bei der persistierende Blut‑ und Gewebe‑Eosinophilie ohne klar definierbare molekulare Aberration oder zugehörige …
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