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Schulmedizin
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Fibulare Hemimelie (Q72.6) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Fibulare Hemimelie ist eine seltene kongenitale Fehlbildung, bei der ein Teil oder die gesamte Fibula fehlt oder stark verkürzt ist. Die Prävalenz liegt im niedrigen einstelligen Prozentbereich von angeborenen Extremitätenfehlbildungen. …
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Phokomelie (Q73.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Phokomelie bezeichnet eine seltene angeborene Fehlbildung der Extremitäten, bei der die Gliedmaßen verkürzt und häufig mit Fehlbildungen der Hand‑ bzw. Fußstruktur einhergehen. Die Prävalenz ist äußerst gering; in den verfügbaren …
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Lymphödem bei Kindern Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Das Lymphödem ist eine chronische, meist progressive Gewebeschwellung, die durch eine gestörte Lymphdrainage entsteht und zu einer pathologischen Ansammlung von Protein‑reicher interstitieller Flüssigkeit führt. Epidemiologisch wird das …
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Sjögren-Larsson-Syndrom Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Pädiatrie)
Das Sjögren‑Larsson‑Syndrom (SLS) ist eine autosomal rezessiv vererbte seltene Stoffwechselerkrankung, die durch Mutationen im ALDH3A2-Gen verursacht wird und zu einer Funktionsstörung der Mikrosomalen Fettsäure‑Oxidation führt. Die …
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XYY‑Syndrom (Q98.5) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Das XYY‑Syndrom (47,XYY) ist eine Chromosomenanomalie, die durch das Vorhandensein eines zusätzlichen Y‑Chromosoms bei einem männlichen Karyotyp gekennzeichnet ist. Epidemiologische Daten zeigen, dass diese Aneuploidie etwa 1 : 1000 bis 1 …
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Fußdeformitäten (M20) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Progressive Collapsing Foot Deformity bezeichnet eine fortschreitende Fehlstellung des Fußes, bei der das medialen Längsgewölbe kollabiert und zu einer pronationären Abflachung führt. Die Klassifikation basiert auf morphologischen …
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Störung der binokularen Fusion mit gestörter Stereopsis (H53.32) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Fusion mit gestörter Stereopsis beschreibt die Unfähigkeit des visuellen Systems, zwei leicht versetzte Bilder zu einem einheitlichen räumlichen Eindruck zu verschmelzen, obwohl beide Augen funktionell aktiv sind. Sie tritt häufig im …
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Musculoskeletal Abnormalities (ICD‑10 Q79) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Muskel‑skelettale Anomalien umfassen strukturelle und funktionelle Abweichungen des Bewegungsapparates, die häufig bereits im Kindesalter beginnen und sich über die Lebensspanne manifestieren können. Zu den am besten untersuchten Formen …
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Hemophile Arthropathie (M36.2) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Hemophile Arthropathie bezeichnet die chronische Gelenkdegeneration, die infolge wiederholter intraartikulärer Blutungen bei Patienten mit Hämophilie entsteht. Die Prävalenz steigt mit dem Schweregrad der Gerinnungsstörung und dem Alter; …
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Inguinale und untere Extremitätslymphknoten Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (C77.4)
Inguinale Lymphknoten und die Lymphknoten der unteren Extremität gehören zum regionalen Lymphsystem des Beckens und der Beine. Sie fungieren als Filterstationen für interstitische Flüssigkeit, Immunzellen und potenzielle Tumorzellen. …
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Larynx‑Tumoren (ICD‑10 D38.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Der Kehlkopf (Larynx) ist ein komplexes Organ des oberen Atemtraktes, das sowohl für die Stimmbildung als auch für den Schutz der unteren Atemwege vor Aspiration verantwortlich ist. Anatomisch besteht er aus mehreren Knorpeln, Muskeln und …
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Erworbene Afibrinogenämie (D65.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Erworbene Afibrinogenämie bezeichnet das vollständige Fehlen von funktionellem Fibrinogen im Plasma infolge nicht‑genetischer Ursachen, häufig durch massive Blutungen, schwere Lebererkrankungen oder disseminierte intravaskuläre Koagulation …
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Immundefekt mit disproportionalem Kleinwuchs (D82.2) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Immundefekte mit disproportionalem Kleinwuchs stellen ein seltenes klinisches Phänomen dar, bei dem eine primäre Immunstörung mit einer ausgeprägten Wachstumsverzögerung einhergeht, die nicht allein durch malnutritionale oder endokrine …
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Primäre Immundefekte (D82.9) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie-Standard
Ein Immundefekt in Verbindung mit einem schweren, nicht näher bezeichneten Defekt beschreibt ein klinisches Bild, bei dem eine primäre Immunstörung durch zusätzliche schwere Komorbiditäten oder organische Fehlfunktionen kompliziert wird. …
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Infantile Zerebralparese (G80.9) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Infantile Zerebralparese (CP) bezeichnet eine Gruppe nicht‑progressiver neurologischer Störungen, die durch Schädigungen des unreifen Gehirns in der Perinatalperiode entstehen und zu dauerhaften Bewegungs- und Haltungseinschränkungen …
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Hydrocephalus occlusus (G91.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Der Begriff Hydrocephalus occlusus bezeichnet eine nicht‑kommunizierende, obstructive Form der Hydrozephalus, bei der ein mechanischer Verschluss des zerebrospinalen Flüssigkeitsflusses vorliegt. In den verfügbaren Fallberichten und …
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Posttraumatischer Hydrozephalus (G91.3) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Der posttraumatische Hydrozephalus (PTH) ist eine sekundäre Dilatation der Ventrikel, die nach einer traumatischen Hirnverletzung auftritt. Er stellt eine relevante Komplikation dar, da er das neurologische Outcome signifikant …
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Sonstiges Lymphödem (I89.08) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Sonstiges Lymphödem, anderenorts nicht klassifiziert, umfasst sekundäre Lymphödeme, die nicht eindeutig einer spezifischen anatomischen Region oder Ätiologie zugeordnet werden können. Die Prävalenz ist schwer zu quantifizieren, da diese …
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Lymphödem nach Eingriffen im zervikalen Lymphabfluss Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Ein Lymphödem im zervikalen Lymphabflussgebiet entsteht häufig als iatrome Komplikation nach chirurgischen oder radiologischen Eingriffen im Kopf‑ und Halsbereich, insbesondere nach Neck‑Dissection, Strahlentherapie bei Kopf‑Hals‑Tumoren …
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Lymphödem nach urogenitalen Eingriffen Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (ICD‑10 I97.87)
Ein Lymphödem nach medizinischen Eingriffen am Urogenitalsystem entsteht durch Störung des Lymphabflusses infolge von chirurgischer Traumatisierung, Strahlentherapie oder entzündlichen Prozessen. Die Inzidenz ist schwer zu quantifizieren, …
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Erworbener Knick‑Plattfuß (Pes planovalgus) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Der erworbene Knick‑Plattfuß (Pes planovalgus) beschreibt eine pathologische Deformation des Erwachsenenfußes, bei der das Längsgewölbe kollabiert und gleichzeitig ein valgusartiger Hindfußabdruck entsteht. Epidemiologisch tritt die …
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Transitorische endokrine Krankheiten im Neugeborenen (ICD‑10 P72.8) Diagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige näher bezeichnete transitorische endokrine Krankheiten beim Neugeborenen umfassen seltene, vorübergehende Störungen der Schilddrüsenfunktion, die nicht in das klassische Schema von primärer oder sekundärer kongenitaler …
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Sonstiger angeborener Hydrozephalus (Q03.8) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard
Sonstiger angeborener Hydrozephalus bezeichnet eine Gruppe von nicht‑syndromalen, bereits bei der Geburt vorhandenen Erweiterungen der Hirnventrikel, die nicht durch bekannte genetische Syndrome wie Aqueductalstenose oder Spina bifida …
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Choledochuszyste (ICD‑10 Q44.4) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Choledochuszysten (auch als Choledochal‑Zysten bezeichnet) sind kongenitale Dilatationen des extrahepatischen Gallenwegs, die in der Regel bereits im Kindesalter diagnostiziert werden, jedoch gelegentlich erst im Erwachsenenalter …
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Angeborene Fehlbildung der männlichen Genitalorgane (ICD‑10 Q55.9) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Angeborene Fehlbildungen der männlichen Genitalorgane umfassen ein heterogenes Spektrum struktureller Anomalien, die bereits im intrauterinen Leben entstehen. Sie gehören zu den häufigsten angeborenen Fehlbildungen des Urogenitalsystems …
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Pes equinovarus congenitus Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Der angeborene Klumpfuß (pes equinovarus congenitus) ist eine komplexe Fußdeformität, die bereits im Mutterleib entsteht und durch ein Zusammenspiel von Plantarflexion, Supination und Varisation gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt …
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Klippel‑Feil‑Syndrom Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (Pädiatrie)
Das Klippel‑Feil‑Syndrom (KFS) ist eine seltene kongenitale Anomalie der Halswirbelsäule, gekennzeichnet durch die Fusion von mindestens zwei benachbarten zervalen Wirbeln. Die Prävalenz liegt im Bereich von 0,05 % bis 0,1 % der …
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Sonstige angeborene Fehlbildungen der Bauchdecke (ICD‑10 Q79.5) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungen der Bauchdecke umfassen seltene Defekte, die weder den klassischen Kriterien einer Gastroschisis noch eines Omphaloceles entsprechen. Sie stellen ein heterogenes Krankheitsbild dar, das in der Literatur …
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Angeborene Fehlbildung des Muskel‑Skelett‑Systems (ICD‑10 Q79.9) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Angeborene Fehlbildungen des Muskel‑Skelett‑Systems umfassen ein heterogenes Spektrum struktureller Anomalien, die bereits im Uterus entstehen und das Bewegungsapparat betreffen. Epidemiologische Analysen zeigen, dass die Inzidenz über die …
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Hereditäres Lymphödem (ICD‑10 Q82.09) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Hereditäres Lymphödem (HL) ist eine seltene primäre Form der Lymphstauung, die durch monogenetische Defekte in Genen wie FLT4 oder CELSR1 verursacht wird. Die Prävalenz ist nicht exakt quantifiziert, jedoch werden einzelne Familien und …
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