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Schulmedizin
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Kornea‑Neoplasien (ICD‑10 D31.1) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Die Kornea ist die transparente Vorderfläche des Augapfels und bildet zusammen mit der Hornhautepithel‑ und -endothelsschicht die primäre Lichtbrechungsfläche des visuellen Systems. Sie besteht aus mehreren Schichten (Epithel, …
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MHC‑Klasse‑II‑Defekt (D81.7) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Der Haupthistokompatibilitäts‑Komplex‑Klasse‑II‑Defekt (MHC‑Klasse‑II‑Defekt) ist eine seltene primäre Immundefizienz, die durch fehlende oder stark reduzierte Expression von MHC‑Klasse‑II‑Molekülen auf antigenpräsentierenden Zellen …
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Lesch-Nyhan-Syndrom Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (ICD‑10 E79.1)
Das Lesch‑Nyhan‑Syndrom (LNS) ist eine seltene X‑chromal vererbte Stoffwechselstörung, die durch einen kompletten oder teilweisen Funktionsverlust der Hypoxanthin‑Guanin‑Phosphoribosyltransferase (HGPRT) gekennzeichnet ist. Die Prävalenz …
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Andauernde Persönlichkeitsänderung nach Extrembelastung (ICD‑10 F62.0) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Andauernde Persönlichkeitsänderungen nach extremen Belastungsereignissen werden als anhaltende, tiefgreifende Veränderungen der Selbstwahrnehmung, des Sozialverhaltens und der emotionalen Reaktionsmuster beschrieben. Die Literatur aus den …
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Pädophilie (ICD‑10 F65.4) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Pädophilie wird als primäre sexuelle Präferenz definiert, bei der das erotisch-erregende Interesse ausschließlich oder überwiegend auf präpubertäre Kinder gerichtet ist. Die Prävalenz in der Allgemeinbevölkerung ist schwer zu …
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Umschriebene Entwicklungsstörung der Grobmotorik (F82.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Umschriebene Entwicklungsstörung der Grobmotorik (UEMF) bezeichnet eine spezifische Verzögerung oder Störung in der Entwicklung grobmotorischer Fähigkeiten, die nicht durch allgemeine intellektuelle Beeinträchtigung, neurologische …
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Sonstige näher bezeichnete degenerative Krankheiten des Nervensystems (ICD‑10 G31.88) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige näher bezeichnete degenerative Krankheiten des Nervensystems umfassen ein heterogenes Spektrum von Erkrankungen, die durch fortschreitenden Verlust neuronaler Strukturen und Funktionen gekennzeichnet sind. Epidemiologisch zeigen …
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Krankheiten des Nervus hypoglossus (ICD‑10 G52.3) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Der Nervus hypoglossus (XII) ist der motorische Hirnnerv für die Zungenmuskulatur und spielt eine zentrale Rolle bei Schlucken, Sprechen und Atemwegssicherung. Eine Schädigung des N. hypoglossus äußert sich primär durch Zungenparese, was …
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Infantile Zerebralparese (G80.9) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Infantile Zerebralparese (CP) bezeichnet eine Gruppe nicht‑progressiver neurologischer Störungen, die durch Schädigungen des unreifen Gehirns in der Perinatalperiode entstehen und zu dauerhaften Bewegungs- und Haltungseinschränkungen …
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Leukoma adhaerens (H17.0) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Leukoma adhaerens bezeichnet ein starkes, adhärentes Narbengewebe (Leukom) an der Hornhaut, das nach traumatischen oder entzündlichen Ereignissen entsteht und zu einer dauerhaften Visusbeeinträchtigung führen kann. Die Erkrankung ist …
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Affektionen sonstiger Teile der Sehbahn (H47.5) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Affektionen sonstiger Teile der Sehbahn umfassen strukturelle und funktionelle Störungen von retinalen, optischen und kortikalen Komponenten außerhalb des primären Sehnervs. Bildgebende Verfahren wie Diffusion Tensor Imaging (DTI) und …
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Nichtinfektiöse Lymphgefäßerkrankung (I89.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard
Nichtinfektiöse Erkrankungen der Lymphgefäße und Lymphknoten umfassen ein heterogenes Spektrum von pathologischen Prozessen, die primär strukturelle oder funktionelle Störungen des lymphatischen Systems betreffen, ohne dass eine infektiöse …
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Lymphödem im axillären Lymphabflussgebiet, Stadium I Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Lymphödem nach axillarem Lymphknoten‑Dissektion (ALND) ist eine häufige Komplikation der chirurgischen Therapie von Brustkrebs. Es manifestiert sich primär im distalen Arm und kann bereits im frühen Stadium I auftreten, wenn die …
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Funktionelle dentofaziale Anomalien Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard (K07.5)
Funktionelle dentofaziale Anomalien beschreiben Fehlentwicklungen im Zusammenspiel von Kiefer‑ und Gesichtsstruktur, die primär durch funktionale Störungen wie Mundatmung oder maladaptive Muskelaktivitäten bedingt sind, ohne klar …
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Divertikulose des Dünndarms ohne Komplikationen Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Divertikulose des Dünndarms beschreibt das Vorhandensein von Ausstülpungen der Darmschleimhaut im Jejunum oder Ileum ohne begleitende Komplikationen wie Perforation, Abszess oder Blutung. Epidemiologisch ist die Prävalenz im Vergleich zur …
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Hautabszess, Furunkel & Karbunkel im Gesäß Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard (ICD‑10 L02.3)
Ein Hautabszess, ein Furunkel und ein Karbunkel stellen lokalisierte, eitrige Entzündungen der Haut- bzw. Haarfollikelregion dar. Sie gehören zu den häufigsten bakteriellen Hautinfektionen im Gesäßbereich, insbesondere bei Personen mit …
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Verzögerte Knochenheilung nach Wirbelsäulenfusion (M96.82) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard
Verzögerte Knochenheilung nach Fusion oder Arthrodese beschreibt ein pathologisches Verlängern der physiologischen Konsolidationsphase, das zu klinischer Instabilität und Schmerzen führen kann. Epidemiologisch wird die Inzidenz durch …
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Fistel zwischen Vagina und Pouch als Rektumersatz Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard (N82.80)
Eine Fistel zwischen Vagina und Ileal‑Pouch (nach Rektumresektion) stellt eine seltene, aber klinisch bedeutsame Komplikation dar. Sie entsteht häufig im Kontext einer angeborenen Fehlbildung des unteren Gastrointestinaltrakts oder nach …
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Betreuung der Mutter bei Gesichts‑, Stirn‑ und Kinnlage Diagnostik & Therapie‑Standard (O32.3)
Die Betreuung der Mutter bei Gesichts‑, Stirn‑ und Kinnlage bezieht sich auf die perinatale Positionierung des Fetus sowie auf postpartale Maßnahmen, die das Risiko von Fehlbildungen im craniofacialen Bereich beeinflussen können. Während …
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Vorzeitiger Blasensprung Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Der vorzeitige Blasensprung (preterm premature rupture of membranes, PPROM) bezeichnet das spontane Austreten von Fruchtwasser vor dem Beginn der Wehen und vor Erreichen einer Schwangerschaftswoche von 37 + 0. Er betrifft etwa 2–4 % aller …
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Schädigung des Fetus/Neugeborenen durch Lageanomalie vor Wehenbeginn (ICD‑10 P01.7)
Eine Fehlstellung des Fetus vor dem Beginn der Wehen, insbesondere persistierende occipitale Transversallage (OTL) oder andere Kopfmalpositionen, kann zu mechanischen Belastungen führen, die das Fruchtwasser‑ und Geburtskanal‑Milieu …
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Zerebrale Leukomalazie beim Neugeborenen Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (ICD‑10 P91.2)
Zerebrale Leukomalazie beim Neugeborenen (perinatale periventrikuläre Leukomalazie, PVL) bezeichnet eine fokale oder diffuse Schädigung der weißen Substanz des unreifen Gehirns, die primär durch hypoxisch‑ischem Stress und entzündliche …
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Sonstige Reduktionsdeformitäten des Gehirns (ICD‑10 Q04.3) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige Reduktionsdeformitäten des Gehirns umfassen seltene strukturelle Anomalien, die durch Fehlentwicklungen in der neuronalen Migration, Neurogenese oder axonalen Vernetzung entstehen. Sie treten häufig im Kontext genetischer …
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Hypoplasie und Dysplasie des Rückenmarks Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie-Standard (Q06.1)
Hypoplasie und Dysplasie des Rückenmarks beschreiben angeborene Fehlentwicklungen der Rückenmarkstruktur, die häufig im Kontext von Skelettdysplasien auftreten. Die Prävalenz ist schwer zu quantifizieren, da diese Anomalien meist erst bei …
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Angeborene Bronchiektasie (Q33.4) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Angeborene Bronchiektasie bezeichnet strukturelle Dilatationen der Bronchien, die bereits im Kindesalter entstehen und häufig mit einer gestörten mukoziliären Clearance einhergehen. Die Prävalenz ist schwer zu quantifizieren, da viele …
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Angeborene Anusatresie und -stenose (Q42.3) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Angeborenes Fehlen, Atresie und Stenose des Anus ohne Fistel sind seltene kongenitale Fehlbildungen des distal‑rektalen Traktes. Sie gehören zu den anorektalen Malformationen und manifestieren sich primär durch das komplette oder teilweise …
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Angeborene Fehlbildung der Extremität (ICD‑10 Q74.9) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Nicht näher bezeichnete angeborene Fehlbildung der Extremität(en) umfasst ein heterogenes Spektrum struktureller Anomalien, die bereits im Embryonalstadium entstehen und sich in variabler Ausprägung von milden Formveränderungen bis zu …
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Epidermolysis bullosa dystrophica Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Pädiatrie)
Epidermolysis bullosa dystrophica (DEB) ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte Form der erblichen Epidermolyse bullosa, die durch Mutationen im COL7A1‑Gen gekennzeichnet ist und zu einer gestörten Synthese von Kollagen VII führt. …
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Epidermolysis bullosa (Q81.9) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Epidermolysis bullosa (EB) bezeichnet eine heterogene Gruppe von seltenen, genetisch bedingten Hauterkrankungen, die durch eine erhöhte Fragilität der Dermis‑Epidermis‑Verbindung gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt in Europa im Bereich …
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Incontinentia pigmenti Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Incontinentia pigmenti (IP) ist ein seltenes X‑chromosomal rezessiv vererbtes Neurodermatitis‑Syndrom, das vorwiegend weibliche Neugeborene betrifft. Die Prävalenz liegt im Bereich von 0,5–1 Fall pro 100 000 Lebendgeburten, wobei die …
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