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Schulmedizin
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T‑Cell Prolymphocytic Leukemia (C91.6) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
T‑Cell prolymphocytaire Leukämie (T‑PLL) ist eine seltene, aggressive malignität der reifen T‑Lymphozyten. Sie macht weniger als 2 % aller chronischen lymphatischen Leukämien aus und tritt überwiegend bei Männern im mittleren Lebensalter …
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Linitis plastica (ICD‑10 C16.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Linitis plastica, auch als diffuses, skirroöses Magenkarzinom bezeichnet, ist eine seltene Subtype des fortgeschrittenen Magenkrebses, bei dem die Magenwand diffus verdickt und unflexibel wird. Die Inzidenz liegt im niedrigen einstelligen …
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Retinale Degeneration (H35.4) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Retinale Degeneration umfasst ein heterogenes Spektrum von Erkrankungen, die zu einem fortschreitenden Verlust der Photorezeptoren und damit zu einer Einschränkung des Sehvermögens führen. Die Prävalenz nimmt mit dem Alter zu; insbesondere …
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Iniencephaly Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Anenzephalie ist eine schwere Form der Neuralrohrdefekte, bei der das zentrale Nervensystem stark reduziert oder völlig fehlt. Sie entsteht durch unvollständigen Verschluss des cranialen Neuralrohrs in den ersten Wochen der …
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Nasopharynx‑Hinterwand Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (C11.1)
Die Hinterwand des Nasopharynx bildet die dorsale Begrenzung des nasopharyngealen Lumen und ist anatomisch Teil der hinteren Nasenrachenwand. Pathologien an dieser Stelle sind selten, wobei das Auftreten von Tumoren als bedeutsamste …
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Ampulla hepatopancreatica (Ampulla Vateri) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die Ampulla hepatopancreatica (auch Ampulla Vateri genannt) ist die gemeinsame Öffnung des Ductus choledochus und des Ductus pancreaticus in das Duodenum. Karzinome der Ampulle stellen einen seltenen, aber klinisch bedeutsamen Subtyp …
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Maligne Tumoren des Thorax (ICD‑10 C39.8) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Lungenmalignome stellen weltweit eine der häufigsten krebsbedingten Todesursachen dar und zeigen eine steigende Inzidenz im höheren Lebensalter. Sie umfassen ein heterogenes Spektrum histologischer Subtypen, wobei das kleinzellige Karzinom …
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Bösartiges Melanom der oberen Extremität (C43.6) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard
Das maligne Melanom der oberen Extremität, einschließlich Schulterregion, ist ein kutanes Malignom, das von melanotischen Zellen ausgeht. Es macht einen bedeutenden Anteil der Hautkrebsfälle aus und weist im Vergleich zu anderen …
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Vaginale Tumoren (ICD‑10 D28.1) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Die Vagina ist ein muskuläres, von Schleimhaut ausgekleidetes Organ des weiblichen Genitaltraktes, das eine zentrale Rolle für Fortpflanzung, Mikrobiom‑Stabilität und sexuelle Gesundheit spielt. Epidemiologisch sind vaginale Beschwerden …
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Chronische erworbene isolierte aplastische Anämie Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (D60.0)
Chronische erworbene isolierte aplastische Anämie (AA) ist ein seltenes hämatologisches Syndrom, das durch eine panzytopenische Suppression des Knochenmarks gekennzeichnet ist und nicht auf bekannte Erreger, Medikamente oder systemische …
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Sonstige erworbene isolierte aplastische Anämie (ICD‑10 D60.8) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Sonstige erworbene isolierte aplastische Anämien (AA) beschreiben eine Gruppe von hämatologischen Erkrankungen, bei denen eine markante Reduktion aller drei Blutzelllinien im peripheren Blut vorliegt, ohne dass ein zugrundeliegendes …
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Erworbene isolierte aplastische Anämie (ICD‑10 D60.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Erworbene isolierte aplastische Anämie (AA) ist ein seltenes hämatologisches Syndrom, das durch eine panzytopenische Unterdrückung der Knochenmarkszellen gekennzeichnet ist, ohne dass eine zugrunde liegende systemische Erkrankung vorliegt. …
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Aplastische Anämie durch äußere Ursachen (ICD‑10 D61.2) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Aplastische Anämie infolge sonstiger äußerer Ursachen bezeichnet ein hämopoetisches Versagen, das nicht durch klassische idiopathische oder erbliche Formen, sondern durch externe Einflüsse wie Medikamente, Strahlung oder toxische …
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Adenosindesaminase‑Mangel (ADA‑Defizienz) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Adenosindesaminase‑Mangel (ADA‑Defizienz) ist eine seltene autosomal rezessive Erkrankung, die zu einer schweren kombinierten Immundefizienz (SCID) führt. Die Prävalenz liegt im Bereich von wenigen Fällen pro 100 000 Lebendgeburten; genaue …
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Sonstige kombinierte Immundefekte (ICD‑10 D81.8) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige kombinierte Immundefekte umfassen seltene genetische Varianten, die nicht zu den klassischen Formen wie X‑chromosomaler oder autosomal rezessiver SCID gehören. Sie zeichnen sich durch eine gleichzeitige Beeinträchtigung mehrerer …
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Hyperaldosteronismus (E26.9) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Hyperaldosteronismus, nicht näher bezeichnet, umfasst primäre und sekundäre Formen einer pathologisch erhöhten Aldosteronsekretion, die zu einer natriumretention, Volumenexpansion und damit häufig zu therapieresistenter Hypertonie führen. …
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Lesch-Nyhan-Syndrom Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (ICD‑10 E79.1)
Das Lesch‑Nyhan‑Syndrom (LNS) ist eine seltene X‑chromal vererbte Stoffwechselstörung, die durch einen kompletten oder teilweisen Funktionsverlust der Hypoxanthin‑Guanin‑Phosphoribosyltransferase (HGPRT) gekennzeichnet ist. Die Prävalenz …
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Crigler‑Najjar‑Syndrom (E80.5) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Das Crigler‑Najjar‑Syndrom (CNS) ist eine seltene, autosomal rezessiv vererbte Störung des Bilirubinmetabolismus, die durch einen Defekt des Enzyms Uridin‑diphosphat‑Glukuronosyltransferase 1A1 (UGT1A1) gekennzeichnet ist. Die Prävalenz …
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Progressive supranukleäre Ophthalmoplegie (G23.1) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Progressive supranukleäre Ophthalmoplegie (PSO), auch bekannt als Steele‑Richardson‑Olszewski‑Syndrom, ist eine seltene neurodegenerative Erkrankung, die durch einen fortschreitenden Verlust der supranukleären Augenbewegungssteuerung …
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Otosklerose mit obliterierender Fenestra vestibuli Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie-Standard (H80.1)
Otosklerose ist eine benigne, progressive Erkrankung des otischen Labyrinths, die durch abnorme Knochenneubildung im Innenohr gekennzeichnet ist. Während die klassische Form primär die Stapesanklinke betrifft, kann in seltenen Fällen die …
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Subakute intrazerebrale Blutung (I62.01) Diagnostik, Differenzialdiagnose und Therapie‑Standard
Der Begriff subakut bezeichnet klinische Zustände mit einem Krankheitsverlauf von mehreren Tagen bis zu wenigen Wochen, die zwischen akuten und chronischen Prozessen liegen. In den vorliegenden Quellen wird der Terminus in …
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Abnormer radiologischer Befund bei pränatalem Screening Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Ein abnormer radiologischer Befund bei der pränatalen Screeninguntersuchung umfasst jede Bildgebung, die von den erwarteten anatomischen Normwerten im frühen Schwangerschaftsverlauf abweicht. Solche Befunde können strukturelle …
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Holoprosenzephalie (ICD‑10 Q04.2) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Die Holoprosenzephalie (HPE) ist ein seltener angeborener Fehlbildungsprozess des Vorderhirns, bei dem die prosencephale Teilung unvollständig bleibt. Sie umfasst ein morphologisches Spektrum von der leichten semilobaren Form bis zur …
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Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen des Gehirns (ICD‑10 Q04.8) Diagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen des Gehirns umfassen seltene strukturelle Anomalien, die nicht zu den klassischen Kategorien wie Mikrozephalie oder holoprosencephalic spectrum gehören. Die Prävalenz ist schwer zu …
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Zystische Nierenkrankheit (Q61.9) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard im Kindesalter
Die zystische Nierenkrankheit (ZNK) umfasst ein heterogenes Spektrum struktureller Nierenerkrankungen, die durch multiple, meist flüssigkeitsgefüllte Zysten gekennzeichnet sind. Epidemiologisch ist sie in Deutschland mit einer Prävalenz …
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Angeborene Alopezie (ICD‑10 Q84.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Angeborene Alopezie bezeichnet das vollständige oder partielle Fehlen von Haaren bereits bei der Geburt und ist ein seltenes, heterogenes Krankheitsbild. Sie kann isoliert auftreten oder im Kontext multisystemischer Syndrome stehen, die …
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Trisomie 18 Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (AWMF‑Konform)
Trisomie 18, auch Edwards‑Syndrom genannt, ist eine chromosomale Fehlbildung, die durch das Vorhandensein eines zusätzlichen Chromosoms 18 entsteht. Die Störung resultiert meist aus einer meiotischen Non‑Disjunction, wobei das zusätzliche …
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Trisomie 13 (meiotische Non-Disjunction) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Trisomie 13 (Patau‑Syndrom) ist eine vollständige oder partielle Chromosomenanomalie, bei der ein zusätzliches Exemplar des kurzen Arms von Chromosom 13 vorliegt. Die Inzidenz liegt in Deutschland bei etwa 1 : 12 000 bis 1 : 20 000 …
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Trisomie 21 Meiotische Non-Disjunction: Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard
Die vollständige Trisomie 21 entsteht in der Regel durch meiotische Non‑Disjunction, wobei ein zusätzliches Chromosom 21 in allen Zellen des Embryos vorliegt. In europäischen Geburtenregistern liegt die Prävalenz bei etwa 1 zu 700 bis 1 zu …
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Partielle Trisomie 21 Majorform: Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Partielle Trisomie bezeichnet das Vorhandensein einer zusätzlichen Kopie eines chromosomalen Segments, die nicht das gesamte Chromosom umfasst. Im Gegensatz zur kompletten Trisomie 18 (Edwards‑Syndrom) kann eine partielle Trisomie …
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