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Seite 39 für „familiär“
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Schulmedizin
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Sonstige angeborene Herzfehlbildungen Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungen des Herzens umfassen seltene strukturelle Anomalien, die nicht zu den häufigeren Defekten wie Ventrikelseptumdefekt oder Fallot‑Tetralogie zählen. Sie treten mit einer geschätzten Prävalenz von unter 1 % …
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Angeborene Fehlbildungen der Nase Diagnostik & Therapie-Standard für Fachpersonal
Angeborene Fehlbildungen der Nase umfassen ein breites Spektrum von strukturellen Anomalien, die bereits im embryonalen Entwicklungsstadium entstehen und zu funktionellen sowie ästhetischen Beeinträchtigungen führen können. Die Prävalenz …
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Angeborene Fehlbildungen der Trachea und Bronchien Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Angeborene Fehlbildungen der Trachea und der Bronchien umfassen ein heterogenes Spektrum von strukturellen Anomalien, die bereits im Embryonalstadium entstehen. Sie reichen von isolierten bronchialen Varianten bis zu komplexen …
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Angeborene Fehlbildungen der Lunge Diagnostik, Differenzialdiagnose und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Angeborene Fehlbildungen der Lunge umfassen ein heterogenes Spektrum struktureller Anomalien, die bereits im intrauterinen Leben entstehen und das pulmonale System betreffen. Die Prävalenz liegt im niedrigen Prozentbereich, wobei einzelne …
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Lippenspalte im Kindesalter Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Die Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte (LKS) ist ein angeborener Fehlbildungsbereich, der primär die Lippe betrifft und häufig mit einer Spaltbildung des Gaumens assoziiert ist. Epidemiologisch liegt die Inzidenz von isolierten Lippenspalten bei …
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Gaumenspalte mit Lippenspalte Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Gaumenspalte (Kleft palate) in Kombination mit Lippenspalte (Kleft lips) stellt eine kongenitale Fehlbildung der oralen und nasalen Strukturen dar. Die gleichzeitige Präsenz beider Anomalien ist häufig Teil komplexer Syndrombilder, kann …
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Angeborene Fehlbildungen der Zunge, des Mundes und des Rachens Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungen der Zunge, des Mundes und des Rachens umfassen ein heterogenes Spektrum selten auftretender Entwicklungsstörungen, die von isolierten zystischen Läsionen bis zu komplexen cranio‑facialen Syndromen reichen. …
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Sonstige angeborene Fehlbildungen des Darmes Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungen des Darmes umfassen ein heterogenes Spektrum struktureller Anomalien, die bereits im Embryonalstadium entstehen und das gesamte Darmsegment betreffen können. Sie gehören zu den häufigsten kongenitalen …
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Angeborene Fehlbildungen des Verdauungssystems Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Sonstige angeborene Fehlbildungen des Verdauungssystems umfassen ein heterogenes Spektrum struktureller Anomalien, die bereits im intrauterinen Leben entstehen und das gesamte gastrointestinale Trakt betreffen können. Die Prävalenz liegt …
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Hypospadie bei Kindern Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Hypospadie ist eine angeborene Fehlbildung der männlichen Harnröhre, bei der die Öffnung nicht am normalen Penisspitzen‑ bzw. Glans‑Stand liegt, sondern proximal entlang des Penisschaftes oder im Bereich des Skrotums bis zum Perineum …
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Nierenagenesie und Reduktionsdefekte Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standards
Die Nierenagenesie und verwandte Reduktionsdefekte der Niere gehören zur Gruppe der kongenitalen Anomalien des ableitenden Harntraktes (CAKUT). Sie umfassen das vollständige Fehlen einer Niere (Agenesie) sowie hypoplastische oder …
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Zystische Nierenkrankheit im Kindesalter Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard
Die zystische Nierenkrankheit umfasst primär die autosomal dominante polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD) und die autosomal rezessive Form (ARPKD). Sie ist eine der häufigsten monogenetisch bedingten Nierenerkrankungen und trägt …
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Angeborene obstruktive Nierenbecken- und Ureterdefekte Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Angeborene obstruktive Defekte des Nierenbeckens und angeborene Fehlbildungen des Ureters umfassen ein breites Spektrum von anatomischen Anomalien, darunter Pyeloduplikationen, ureterale Duplikation mit versteckten Kalksteinen, ektopische …
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Sonstige angeborene Fehlbildungen des Harnsystems Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungen des Harnsystems umfassen ein heterogenes Spektrum struktureller Anomalien, die nicht zu den häufigeren Kategorien wie posterior urethral valves oder vesico‑ureteraler Reflux gehören. Sie betreffen meist …
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Angeborene Muskel‑Skelett‑Deformitäten von Kopf, Gesicht, Wirbelsäule und Thorax Diagnostik & Therapie‑Standard
Angeborene Muskel‑Skelett-Deformitäten des Kopfes, des Gesichts, der Wirbelsäule und des Thorax umfassen ein breites Spektrum struktureller Anomalien, die bereits im Embryonalstadium entstehen. Sie betreffen häufig das craniofaciale …
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Sonstige angeborene Muskel‑Skelett‑Deformitäten Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene Muskel‑Skelett-Deformitäten umfassen seltene, nicht in klassifizierten Gruppen wie Klumpfuß oder Skoliose subsumierbare Fehlbildungen des Bewegungsapparates, die bereits zum Zeitpunkt der Geburt vorhanden sind. Die …
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Syndaktylie Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Syndaktylie bezeichnet das angeborene Vorhandensein einer oder mehrerer miteinander verwachsener Finger- oder Zehenglieder. Sie zählt zu den häufigsten Fehlbildungen der Extremitäten und tritt mit einer geschätzten Prävalenz von etwa 1 – …
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Reduktionsdefekte der unteren Extremität bei Kindern Diagnostik & Therapie‑Standard
Reduktionsdefekte der unteren Extremität umfassen angeborene und erworbene Fehlbildungen, bei denen das Gewebevolumen einer Extremität reduziert ist. Sie treten selten auf, werden jedoch häufig im Kontext von vaskulären Malformationen wie …
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Reduktionsdefekte nicht näher bezeichneter Extremität(en) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Reduktionsdefekte nicht näher bezeichneter Extremität(en) gehören zu den kongenitalen Fehlbildungen der Gliedmaßen, die durch eine verminderte Ausdehnung oder das Fehlen von Knochen‑ und Weichteilstrukturen gekennzeichnet sind, ohne dass …
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Sonstige angeborene Fehlbildungen der Extremitäten Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungen der Extremität(en umfassen ein heterogenes Spektrum von strukturellen Anomalien, die nicht in die klassischen Kategorien wie Polydaktylie, Syndaktylie oder longitudinalen Defekte (z. B. Fehlbildung des …
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Sonstige angeborene Fehlbildungen des Schädel- und Gesichtsschädels Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungen der Schädel‑ und Gesichtsschädelknochen umfassen ein heterogenes Spektrum von Dysplasien, die während der embryonalen Entwicklung des craniofacialen Komplexes entstehen. Sie betreffen primär die ossären …
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Sonstige Osteochondrodysplasien Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Sonstige Osteochondrodysplasien umfassen eine heterogene Gruppe von seltenen, meist genetisch bedingten Skelettstörungen, die neben knöchernen Anomalien häufig zusätzliche systemische Manifestationen zeigen. Die Prävalenz liegt im Bereich …
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Epidermolysis bullosa Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Epidermolysis bullosa (EB) bezeichnet eine heterogene Gruppe von erblich bedingten Hauterkrankungen, die durch fragilität der Dermis‑Epidermis‑Verbindung gekennzeichnet ist und zu spontanen oder mechanisch ausgelösten Blasenbildungen …
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Angeborene Fehlbildungen der Brustdrüse Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Angeborene Fehlbildungen der Mamma umfassen ein heterogenes Spektrum von Entwicklungsstörungen, die bereits im intrauterinen Leben entstehen und sich in Form von strukturellen Anomalien wie fehlendem oder deformiertem Brustwarzenhof, …
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Sonstige angeborene Fehlbildungen des Integuments Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungen des Integuments umfassen seltene strukturelle Anomalien der Haut, die bereits im intrauterinen Leben entstehen und häufig mit zusätzlichen Fehlbildungen assoziiert sind. Die Prävalenz ist insgesamt gering; …
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Angeborene Fehlbildungssyndrome durch äußere Ursachen Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Angeborene Fehlbildungssyndrome mit bekannten äußeren Ursachen, die bislang keiner etablierten Klassifikation zugeordnet sind, umfassen seltene genetisch bedingte Multimorbiditätsbilder. Zu den am besten dokumentierten gehören das …
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Multisystemische angeborene Fehlbildungssyndrome Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome mit Beteiligung mehrerer Systeme umfassen seltene genetisch bedingte Krankheitsbilder, die gleichzeitig kardiale, okuläre, digitale und neurologische Anomalien manifestieren. Die …
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Sonstige Chromosomenanomalien Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard im Kindesalter
Chromosomenanomalien, die nicht in den etablierten Klassifikationen (z. B. Trisomien 21, 18, 13 oder Turner‑Syndrom) erfasst sind, umfassen seltene strukturelle Veränderungen, Mikrodeletionen/ -duplikationen und komplexe Rearrangements, …
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Hepatomegalie und Splenomegalie Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Hepatomegalie und Splenomegalie sind häufige Befunde in der klinischen Praxis und können Ausdruck einer breiten Pathologiepalette sein, von lysosomalen Speicherkrankheiten bis zu lymphoproliferativen Erkrankungen. Die Prävalenz variiert …
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Hyperbilirubinämie Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Hyperbilirubinämie bezeichnet einen erhöhten Bilirubinspiegel im Blut ohne eindeutige Zuordnung zu klassischen Krankheitsbildern wie Hepatitis, Hämolyse oder Gallenstau. Die Prävalenz variiert stark je nach Altersgruppe und zugrunde …
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