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Seite 4 für „Anomalien in der Leber“
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Schulmedizin
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Herzklappenfehler (I08) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Herzklappenfehler umfassen ein breites Spektrum struktureller und funktioneller Anomalien der Aorten-, Mitral‑, Pulmonal‑ und Trikuspidalklappe. Sie können angeboren oder erworben sein und stellen weltweit eine bedeutende Ursache für …
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Dentitionsstörungen (ICD‑10 K00) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Dentitionsstörungen umfassen Fehlstellungen der Zahnreihe und des Kiefers, die das Kausystem, die Ästhetik sowie funktionelle Prozesse wie Atmung und Sprache beeinträchtigen können. Epidemiologische Daten aus europäischen Studien zeigen …
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Café-au-lait-Flecken Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard (L81.3)
Café-au-lait-Flecken (CALF) sind homogene, hellbraune bis kastanienfarbene Hautverfärbungen mit klar definierten Rändern und einer Mindestgröße von 5 mm bei Kindern bzw. 15 mm bei Erwachsenen. Sie treten häufig als isoliertes Phänomen auf, …
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Neurogene Blase (N31.9) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die neurogene Blase beschreibt eine dysfunktionelle Harnblase, die durch Schädigungen des zentralen oder peripheren Nervensystems entsteht. Sie tritt häufig bei angeborenen Fehlbildungen wie Spina bifida sowie nach erworbenen …
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Fetaler Alkoholeffekt (ICD‑10 P04.3) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Der fetale Alkoholeffekt (FAE) umfasst ein Kontinuum von strukturellen und funktionellen Störungen, die durch pränatale Alkoholexposition entstehen. Die schwerste Ausprägung ist das Fetal Alcohol Syndrome (FAS), gekennzeichnet durch …
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Diastematomyelie bei Kindern Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Diastematomyelie ist eine seltene angeborene Fehlbildung des Rückenmarks, bei der das Rückenmark longitudinal in zwei getrennte Segmente geteilt wird. Die Prävalenz liegt im Bereich von wenigen Fällen pro 100 000 Lebendgeburten; die …
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Anophthalmie (Q11.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Anophthalmie bezeichnet das angeborene Fehlen eines Augapfels (unilateral oder bilateral). Sie entsteht durch Störungen der frühen okulären Entwicklung, meist im ersten Trimester, und kann isoliert auftreten oder Teil komplexer …
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Pulmonalatresie (Q25.5) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Pulmonalatresie (PA) ist ein seltenes kongenitaler Herzfehler, bei dem die Pulmonalklappe vollständig fehlt oder nicht durchgängig ist, während das interventrikuläre Septum intakt bleibt (Pulmonary Atresia With Intact Ventricular Septum, …
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Hypertelorismus bei Kindern Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard (ICD‑10 Q75.2)
Hypertelorismus bezeichnet ein vergrößertes Interpupillarabstand, das heißt einen überdurchschnittlichen Abstand zwischen den äußeren Augenwinkeln bzw. der Pupillenmitte. Er tritt als isoliertes Merkmal oder im Kontext von Syndromen (z. B. …
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Polythelie (Q83.3) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Polythelie bezeichnet das Vorhandensein von zusätzlichen Nippeln (Supernumerary Nipples) neben dem physiologischen Brustnippel. Es handelt sich um eine angeborene Fehlbildung, die als atavistisches Merkmal klassifiziert wird. Die Prävalenz …
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Fehlbildungssyndrom (ICD‑10 Q87) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Fehlbildungssyndrome umfassen heterogene Gruppen von Erkrankungen, bei denen mehrere strukturelle Anomalien gleichzeitig auftreten und häufig mit neurokognitiven Störungen assoziiert sind. Die Prävalenz ist insgesamt gering; einzelne …
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Simpson‑Golabi‑Behmel‑Syndrom (Q87.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Das Simpson‑Golabi‑Behmel‑Syndrom (SGBS) ist ein seltenes X‑chromosomal rezessives Überwachstumssyndrom, das durch Mutationen im GPC3‑Gen bzw. seltener im GPC4‑Gen verursacht wird. Die Prävalenz liegt im Bereich von wenigen Fällen pro …
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Katzenaugen‑Syndrom (Q92.8) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für Fachpersonal
Das Katzenaugen‑Syndrom (Cat‑Eye Syndrome, CES) ist eine seltene chromosomale Fehlbildung, die durch eine partielle Trisomie oder tetrasomie des kurzen Arms von Chromosom 22 (pteroduplication 22q11.2) entsteht. Es zeichnet sich durch ein …
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Trisomie (ICD‑10 Q98) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard für das Fachpersonal
Trisomien sind chromosomale Fehlbildungen, bei denen ein zusätzliches Chromosom in allen oder einem Teil der Zellen vorliegt. Die häufigsten lebensfähigen Volltrisomien beim Menschen sind Trisomie 21, Trisomie X (47,XXX) und Trisomie 18. …
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Pulmonale Agenese (Q33.3) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Pulmonale Agenese bezeichnet das vollständige Fehlen eines oder beider Lungenflügel bei gleichzeitigem Fehlen der zugehörigen Bronchialbäume und Pulmonalarterien. Die Prävalenz ist extrem niedrig, Schätzungen liegen im Bereich von 1 : …
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Kongenitale Wirbelsäulenanomalien (ICD‑10 Q67.5) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Congenitale Anomalien der Wirbelsäule umfassen ein heterogenes Spektrum struktureller Fehlbildungen, die bereits während der embryonalen Entwicklung entstehen. Sie betreffen etwa 0,5–1 % aller Lebendgeburten und reichen von isolierten …
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Humorale Immundefizienz (ICD‑10 D80) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Humorale Immundefekte umfassen Störungen der Antikörperproduktion oder -funktion und stellen die häufigste Form primärer Immundefizienzen dar. Sie betreffen sowohl Kinder als auch Erwachsene; die Prävalenz liegt im niedrigen einstelligen …
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Premature atrioventricular junctional contraction (I49.2) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Premature atrioventrikuläre (AV‑junctionale) Kontraktionen (PJCs) sind vorzeitige Impulse, die im Bereich des AV‑Knotens entstehen und zu einer frühzeitigen Erregung der Kammern führen. Sie gehören zur Gruppe der supraventrikulären …
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Fungale Sinusitis Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard (J32.9)
Fungale Sinusitis bezeichnet eine Entzündung der Nasennebenhöhlen, bei der Pilze als primärer Erreger nachgewiesen werden. Sie ist selten im Vergleich zu bakteriellen oder viralen Formen, tritt jedoch vermehrt bei immunsupprimierten …
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Diagnostik und Therapie von angeborenen Fehlbildungen des Verdauungssystems (ICD‑10 Q45.9) im Kindesalter
Digestive System Abnormalities umfassen angeborene und erworbene Fehlbildungen des Gastrointestinaltrakts, die zu funktionellen Störungen führen können. Zu den am besten dokumentierten angeborenen Anomalien zählen Hirschsprung-Krankheit, …
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Stomatognathische Systemanomalie (ICD‑10 Q38) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Das stomatognathische System umfasst die Zähne, das Kiefergelenk, die Kaumuskulatur sowie die zugehörigen Weichteile. Abnormalitäten in diesem komplexen System können strukturelle Fehlbildungen (z. B. Lippen-Kiefer-Gaumenspalten), …
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Urethrale Neoplasien (ICD‑10 D41.3) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Die Urethra ist der muskuläre Harnleiter, der bei Männern zusätzlich die Samenflüssigkeit transportiert und bei Frauen ausschließlich dem Urinabfluss dient. Anatomisch lässt sie sich in mehrere Abschnitte unterteilen (präprostata‑, …
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Sonstige testikuläre Dysfunktion (ICD‑10 E29.8) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige testikuläre Dysfunktion umfasst ein heterogenes Spektrum hormoneller Störungen, die nicht durch klassische Gonadotropin‑ oder Tumorerkrankungen erklärt werden können. Die Prävalenz ist schwer zu quantifizieren, da viele Fälle …
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Benigne intrakranielle Hypertension (Pseudotumor cerebri) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die benigne intrakranielle Hypertension (BIH), historisch als Pseudotumor cerebri bezeichnet, ist gekennzeichnet durch einen erhöhten Hirndruck ohne erkennbare Raumforderung oder strukturelle Läsion im bildgebenden Verfahren. Sie tritt …
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Spontanpneumothorax (J93.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Der sonstige Spontanpneumothorax (SSP) bezeichnet das plötzliche Auftreten einer Luftansammlung im Pleuraspalt ohne traumatische Ursache und ohne zugrundeliegende Lungenerkrankung, die typischerweise mit einem primären Spontanpneumothorax …
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Sonstige und nicht näher bezeichnete Obstipation (K59.09) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige und nicht näher bezeichnete Obstipation (funktionelle Obstipation) beschreibt eine chronische Verstopfung ohne organisch‑pathologische Ursache. Sie ist häufig, besonders bei Kindern und älteren Menschen, und kann zu erheblichen …
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Fisteln zwischen weiblichem Genitaltrakt und Haut Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie-Standard (ICD‑10 N82.5)
Fisteln zwischen dem weiblichen Genitaltrakt und der Haut umfassen primär die Vesikovaginale Fistel (VVF), eine pathologische Kommunikation zwischen Harnblase und Vaginalkanal, sowie seltener auftretende Anorektale oder urethrale Fisteln. …
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Drillingsschwangerschaft (ICD‑10 O30.1) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Eine Drillingsschwangerschaft bezeichnet das gleichzeitige Vorhandensein von drei embryonalen Implantationen, wobei mindestens eine davon ektopisch verläuft. Ektopische Implantationen können interstitiell, abdominal oder im Narbengewebe …
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Angeborene Uterusfehlbildung (ICD‑10 O34.0) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Angeborene Fehlbildungen des Uterus, zu denen insbesondere Uterusdidelfel, Septum uteri und andere Müller‑Gänge-Anomalien zählen, gehören zu den seltenen gynäkologischen Erkrankungen. Die Prävalenz liegt im Bereich von 0,1–3 % der …
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Hereditäre Erkrankungen im Fetus (ICD‑10 O35.2) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Hereditäre Erkrankungen beim Fetus stellen eine besondere Herausforderung für die geburtshilfliche und neonatologische Versorgung dar, da sie sowohl diagnostische als auch therapeutische Entscheidungen bereits in der Schwangerschaft …
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