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Seite 4 für „Cono“
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Schulmedizin
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Hereditärer Faktor-VIII-Mangel Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Der hereditäre Faktor‑VIII-Mangel, auch als Hämophilie A bezeichnet, ist eine X‑chromal vererbte Gerinnungsstörung, die durch einen quantitativen oder qualitativen Defekt des Gerinnungsfaktors VIII gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt …
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Infantile Zerebralparese Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Infantile Zerebralparese (ICP) ist eine nicht‑progressive, perinatale Schädigung des unreifen Gehirns, die zu dauerhaften Störungen der Bewegung und Haltung führt. Die Prävalenz liegt in hochindustrialisierten Ländern bei etwa 2–3 pro 1 …
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Hydrozephalus Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Hydrozephalus bezeichnet eine pathologische Erweiterung der ventrikulären Systeme des Gehirns infolge einer Störung des Liquor‑Zirkulations- oder Resorptionsprozesses. Epidemiologisch tritt die Erkrankung in allen Altersgruppen auf; bei …
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Angeborener Hydrozephalus Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für Fachpersonal
Der angeborene Hydrozephalus ist ein seltenes zerebrales Entwicklungsstadium, bei dem bereits im fetalen oder neonatalen Zeitraum eine pathologische Erweiterung der Hirnventrikel auftritt. Die Prävalenz liegt in den untersuchten …
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Sonstige angeborene Herzfehlbildungen Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungen des Herzens umfassen seltene strukturelle Anomalien, die nicht zu den häufigeren Defekten wie Ventrikelseptumdefekt oder Fallot‑Tetralogie zählen. Sie treten mit einer geschätzten Prävalenz von unter 1 % …
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Transversalkolonkarzinom C18.4 Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Der Colon transversum ist der mittlere Abschnitt des Dickdarms und erstreckt sich von der rechten zur linken Kolonflexur. Er liegt retroperitoneal und wird vaskulär vorwiegend durch die Arteria colica media versorgt. Erkrankungen dieses …
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Rektale intraepitheliale Neoplasie (ICD‑10 D01.2) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Das Rektum ist der distalste Abschnitt des Dickdarms und erstreckt sich vom Übergang zum Colon descendens bis zum Analkanal, etwa 12 cm in der Länge. Es stellt einen bedeutenden Teil der kolorektalen Karzinome dar; das rektale Karzinom …
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Gestationsdiabetes neonatales Syndrom P70.0: Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Kinder von Müttern mit gestationsbedingtem Diabetes mellitus (GDM) stellen eine spezielle neonatologische Risikogruppe dar. Die Prävalenz von GDM liegt in Deutschland bei etwa 5 % aller Schwangerschaften, wodurch jährlich mehrere tausend …
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Mekoniumileus bei zystischer Fibrose Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie-Standard
Mekoniumileus ist die häufigste neonatale Manifestation der zystischen Fibrose (CF) und resultiert aus einer Obstruktion des Dünndarms durch das zu viskosen Mekonium. Die Inzidenz korreliert stark mit der Prävalenz von CF‑Trägern in der …
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Brachydaktylie (ICD‑10 Q68.1) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Brachydaktylie bezeichnet eine angeborene Verkürzung der Finger- bzw. Zehenknochen, die meist durch verkürzte Mittel- oder Endphalanx entsteht. Die Prävalenz ist nicht exakt quantifiziert; sie tritt sporadisch in Familien auf und kann Teil …
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Katzenaugen‑Syndrom (Q92.8) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für Fachpersonal
Das Katzenaugen‑Syndrom (Cat‑Eye Syndrome, CES) ist eine seltene chromosomale Fehlbildung, die durch eine partielle Trisomie oder tetrasomie des kurzen Arms von Chromosom 22 (pteroduplication 22q11.2) entsteht. Es zeichnet sich durch ein …
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Papyraceous Fetus Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Der Begriff fetus papyraceous beschreibt das verkleinerte, flachgedrückte Exemplar einer frühzeitig verstorbenen Zwillingsschwangerschaft, das nach dem Zerfall des Embryos im Uterus von der Plazenta und den Membranen umhüllt bleibt. Die …
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Kongenitale Laktasemangel (E73.0) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Congenital lactase deficiency (CLD) ist eine seltene, autosomal rezessiv vererbte Fehlfunktion der Laktase‑Enzymaktivität, die bereits bei der Geburt besteht. Im Gegensatz zur primären sekundären Laktasemangel, der im Kindes- und …
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Kurze Knochen der oberen Extremität Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard (C40.1)
Kurze Knochen der oberen Extremität, medizinisch als Brachydaktylie bezeichnet, umfassen eine heterogene Gruppe von Fehlbildungen, bei denen die Mittel- und/oder Endphalanx verkürzt sind. Die Prävalenz ist gering und wird meist im Rahmen …
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Sonstige Hypertrichose (ICD‑10 L68.8) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Sonstige Hypertrichose bezeichnet ein übermäßiges Haarwachstum außerhalb der physiologischen Muster und ohne eindeutige Zuordnung zu bekannten Syndromen wie dem Congenital hypertrichosis lanuginosa oder hormonell induzierten Formen. Die …
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Abnormer zytologischer Befund beim pränatalen Screening Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (O28.2)
Ein abnormer zytologischer Befund bei der pränatalen Screeninguntersuchung beschreibt das Vorhandensein von Zellveränderungen, die auf chromosomale oder strukturelle Anomalien des Fötus hinweisen können. Solche Befunde entstehen häufig im …
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Geburtsgewicht 750‑<1000 g Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (P07.02)
Geburtsgewicht von 750 g bis unter 1 000 g definiert die Gruppe der extrem niedrig geborenen Kinder (ELBW). Diese Neonaten stellen etwa 0,5–1 % aller Lebendgeburten dar und sind mit einer stark erhöhten Morbidität und Mortalität …
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Transitorische Myasthenia gravis im Neugeborenen Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie-Standard (ICD‑10 P94.0)
Transitorische Myasthenia gravis beim Neugeborenen (TNMG) ist eine seltene, aber klinisch bedeutsame Komplikation, die im Kontext einer mütterlichen Autoimmunmyasthenie entsteht. Durch plazentär übertragene autoaktive …
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Angeborenes Ektropium (ICD‑10 Q10.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Angeborenes Ektropium (auch als kongenitaler Ektropium uveae bezeichnet) ist eine seltene Fehlbildung der Vordersegmentstruktur, bei der die Uvea über den Rand der Pupille hinausragt. Es tritt im Kontext verschiedener Syndrome und …
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Angeborene Alopezie (ICD‑10 Q84.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Angeborene Alopezie bezeichnet das vollständige oder partielle Fehlen von Haaren bereits bei der Geburt und ist ein seltenes, heterogenes Krankheitsbild. Sie kann isoliert auftreten oder im Kontext multisystemischer Syndrome stehen, die …
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Angeborene Fehlbildung des Integuments (Q84.9) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Angeborene Fehlbildungen des Integuments umfassen ein heterogenes Spektrum von strukturellen Anomalien der Haut, ihrer Ableitungen und Gefäßsysteme, die bereits zum Zeitpunkt der Geburt nachweisbar sind. Die Prävalenz ist schwer zu …
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Turner‑Syndrom Varianten Q96.8: Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Das Turner‑Syndrom umfasst ein Spektrum von Chromosomenanomalien des X‑Chromosoms, die über das klassische 45,X‑Karyotyp hinausgehen. Neben der reinen Monosomie finden sich strukturelle Aberrationen (z. B. Isochromosomen, Deletionen) und …
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Verletzung sensibler Hautnerven im Hüft‑/Oberschenkelbereich (ICD‑10 S74.2) Diagnostik & Therapie‑Standard
Eine Verletzung sensibler Hautnerven im Bereich der Hüfte und des Oberschenkels umfasst Schädigungen von Cutannerven, die primär für die Wahrnehmung von Berührung, Temperatur und Schmerz zuständig sind. Epidemiologisch treten solche …
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Sonstige angeborene Fehlbildungen des Integuments Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungen des Integuments umfassen seltene strukturelle Anomalien der Haut, die bereits im intrauterinen Leben entstehen und häufig mit zusätzlichen Fehlbildungen assoziiert sind. Die Prävalenz ist insgesamt gering; …
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Monosomien und Deletionen der Autosomen Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard im Kindesalter
Monosomien und Deletionen der Autosomen stellen chromosomale Aberrationen dar, bei denen jeweils ein einzelnes Chromosom (Monosomie) oder ein Teilabschnitt eines Chromosoms (Deletion) fehlt. Sie gehören zu den seltenen genetischen …
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