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Schulmedizin
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Aminosäuretransportdefekte (ICD‑10 E72.0) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Aminosäuretransportdefekte umfassen eine heterogene Gruppe von erblichen Stoffwechselstörungen, bei denen Mutationen in Genen für spezialisierte Transporter den intra‑ und extrazellulären Aminosäurehaushalt beeinträchtigen. Die Prävalenz …
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Lysosomale Speicherkrankheiten (ICD‑10 E75) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Lysosomale Speicherkrankheiten (LSD) bilden eine heterogene Gruppe von seltenen Erbkrankheiten, die durch einen Defekt im lysosomalen Abbau von Substraten entstehen. Die Prävalenz variiert stark zwischen den einzelnen Erkrankungen; …
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Mukolipidose (E77.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Mukolipidose, auch als neutrale Lipidspeicherkrankheit (Neutral Lipid Storage Disease, NLSD) bezeichnet, ist eine seltene autosomal rezessive Stoffwechselstörung, die durch intrazelluläre Ablagerungen von Triglyceriden in verschiedenen …
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Porphyria variegata (E80.2) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Porphyria variegata (auch als kutane Porphyrie oder Varietätenporphyrie bezeichnet) ist eine seltene, autosomal-dominant vererbte Störung des Häm‑Biosynthesewegs, die durch eine partielle Enzymdefizienz der Uroporphyrinogen‑Dekarboxylase …
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Calciphylaxie (E83.59) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Calciphylaxie ist ein seltenes, aber potenziell lebensbedrohliches Krankheitsbild, das durch eine kalkhaltige Mikroangiopathie der Haut und subkutanen Gefäße gekennzeichnet ist. Sie tritt vorwiegend bei Patienten mit chronischer …
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Enzymdefekt (ICD‑10 E88.9) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Ein Enzymdefekt bezeichnet die fehlende oder reduzierte Aktivität eines spezifischen Stoffwechsel‑Enzyms, häufig infolge einer monogenetisch vererbten Mutation. In der klinischen Praxis treten solche Defekte vor allem bei erblichen …
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Enzymdefekt (ICD‑10 E90) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Enzymdefekte, insbesondere solche mit hereditärer Vererbung, stellen eine heterogene Gruppe metabolischer Erkrankungen dar, die durch den Verlust oder die Reduktion spezifischer enzymatischer Aktivitäten gekennzeichnet sind. Sie kommen in …
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Familiäre Alzheimer-Krankheit (F00.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die familiäre Alzheimer‑Krankheit (FAD) ist eine autosomal-dominant vererbte Form der Alzheimer‑Demenz, die durch pathogene Mutationen in den Genen APP, PSEN1 oder PSEN2 verursacht wird. Epidemiologisch macht sie nur einen kleinen Teil …
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Lujan‑Fryns‑Syndrom Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Das Lujan‑Fryns‑Syndrom (LFS) ist eine seltene X‑chromosomal vererbte neurogenetische Störung, die durch intellektuelle Beeinträchtigung, ein marfanoid‑ähnliches Erscheinungsbild und charakteristische psychiatrische Befunde gekennzeichnet …
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Familiäre Alzheimer-Krankheit (ICD‑10 G30.0) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Die familiäre Alzheimer‑Krankheit (FAK) ist eine autosomal dominante, monogenetisch bedingte Form der Demenz, die durch frühes Auftreten kognitiver Defizite gekennzeichnet ist. Epidemiologische Angaben aus regionalen Erhebungen zeigen, …
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Frontotemporale Demenz (FTD) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Frontotemporale Demenz (FTD) umfasst eine heterogene Gruppe neurodegenerativer Erkrankungen, die primär die Frontallappen und das Temporallappen‑beteiligte Netzwerk betreffen. Die Prävalenz liegt im mittleren einstelligen Prozentbereich …
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Lafora-Krankheit (G40.3) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die Lafora‑Krankheit ist eine seltene, autosomal rezessiv vererbte neurodegenerative Erkrankung, die durch Akkumulation von polyglucosanhaltigen intrazellulären Einschlüssen (Lafora‑Körper) gekennzeichnet ist. Sie zählt zu den progressive …
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Becker‑Kiener‑Muskeldystrophie (G71.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Becker‑Kiener‑Muskeldystrophie (BMD) ist eine X‑chromosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen im Dystrophin‑Gen hervorgerufen wird und ein milderes klinisches Bild als die Duchenne‑Muskeldystrophie aufweist. Die Prävalenz liegt in …
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Brody-Erkrankung (G71.8) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Brody‑Myopathie ist eine seltene autosomal rezessiv vererbte Muskelerkrankung, die durch Mutationen im ATP2A1‑Gen verursacht wird und zu einer Funktionsstörung der SERCA1‑Pumpe führt. Die Prävalenz liegt im niedrigen einstelligen Bereich …
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GLUT1‑Defizit‑Syndrom (G93.4) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Glukosetransporter‑1‑Defizit‑Syndrom (GLUT‑1‑DS) ist eine seltene, meist autosomal dominante Erkrankung, die durch einen Funktionsverlust des glialen Glukosetransporters 1 verursacht wird. Die Prävalenz liegt im niedrigen einstelligen …
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Günal‑Seber‑Başaran‑Syndrom (H04.3) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Günal‑Seber‑Başaran‑Syndrom (GSBS) ist eine seltene autosomal rezessiv vererbte Multicentric‑Osteolyse, Nodulosis und Arthropathie (MONA). Es wurde erstmals 2014 durch die Identifikation einer MMP2‑Mutation charakterisiert. Die …
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Gittrige Hornhautdystrophie (Lattice Corneal Dystrophy) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Die gittrige Hornhautdystrophie (GHD) ist eine seltene, autosomal-dominant vererbte Störung der Kornea, die durch das Auftreten von feinen, netzartigen Oberflächenstrukturen gekennzeichnet ist. Sie gehört zu den epithelialen Dystrophien …
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Linsenluxation (H27.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Die Linsenluxation bezeichnet die teilweise oder vollständige Dislokation der kristallinen Linse aus ihrer physiologischen Lage im Ziliarkörper. Sie kann angeboren, häufig als Ausdruck einer genetisch bedingten Bindegewebserkrankung, oder …
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Pulpitis (K04.0) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Pulpitis bezeichnet die Entzündung des Zahnnervs (Pulpa) und ist eine häufige Ursache für dentale Schmerzsymptome. Sie entsteht meist durch Kariesprogression, traumatische Verletzungen oder iatrogene Reizungen. Epidemiologisch wird sie in …
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Café-au-lait-Flecken Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard (L81.3)
Café-au-lait-Flecken (CALF) sind homogene, hellbraune bis kastanienfarbene Hautverfärbungen mit klar definierten Rändern und einer Mindestgröße von 5 mm bei Kindern bzw. 15 mm bei Erwachsenen. Sie treten häufig als isoliertes Phänomen auf, …
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Rhizarthrose (M18) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Rhizarthrose bezeichnet die primäre osteoarthritische Degeneration des Trapezoid‑Metakarpal‑Gelenks (TMJ) des Daumens. Sie ist die häufigste Form der Handgelenkarthritis und betrifft vor allem Frauen im mittleren bis höheren Lebensalter. …
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Posttraumatische Arthrose (M19.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Posttraumatische Arthrose (PTA) bezeichnet das Auftreten einer degenerativen Gelenkerkrankung nach einem akuten oder chronischen Traumen. Sie ist insbesondere im Glenohumeralgelenk häufig, da dieses Gelenk durch seine hohe Beweglichkeit …
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Patellaluxation (M22.1) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Patellaluxation bezeichnet das vollständige oder teilweise Herausrutschen der Patella aus ihrer trochlearen Spur. Sie ist eine häufige Ursache für akute Knieverletzungen, insbesondere bei sportlich aktiven Personen. Die Inzidenz liegt im …
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Hypermobilitätssyndrom (M24.2) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Hypermobilitätssyndrom bezeichnet eine ausgeprägte Gelenkbeweglichkeit, die häufig mit einer generellen Bindegewebsschwäche einhergeht und sich als polysymptomatische Erkrankung manifestieren kann. Die Prävalenz variiert stark je nach …
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Protrusus acetabuli Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie-Standard (M24.7)
Protrusio acetabuli bezeichnet die pathologische Invasion des Acetabulums in das Ilium mit medialer Verlagerung des Femurkopfes über die Kohlenstofflinie. Sie tritt primär im Rahmen von Erkrankungen wie Morbus Paget, rheumatoider Arthritis …
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Muskelatrophie (M62.5) Diagnostik, Differentialdiagnosen & Therapie‑Standard
Muskelatrophie bezeichnet den Verlust von Muskelmasse und -kraft, der durch verschiedene pathophysiologische Mechanismen hervorgerufen werden kann. In der spinalen Muskelatrophie (SMA) entsteht die Atrophie primär durch einen genetisch …
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Nephropathie mit dünner Basalmembran (ICD‑10 N05.8) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Thin-basement‑membrane Nephropathy (TBMN) ist eine genetisch bedingte glomeruläre Erkrankung, die durch eine verbreiterte, jedoch strukturell intakte Basalmembran der Glomeruli gekennzeichnet ist. Sie tritt vorwiegend bei jungen …
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Akranie (Q00.0) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard für Fachpersonal
Acrania bezeichnet das vollständige Fehlen der Schädelknochen bei gleichzeitig vorhandener Gehirnmasse, die jedoch nicht von einer knöchernen Hülle umschlossen ist. Die Fehlbildung gehört zur Gruppe der Neuralrohrdefekte und tritt in der …
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Linsenluxation (Q12.1) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard im Kindesalter
Eine Linsenluxation bezeichnet die teilweise oder vollständige Dislokation der kristallinen Linse aus ihrer anatomischen Lage im Ziliarkörper. Sie kann angeboren, meist im Rahmen einer genetisch bedingten Störung, oder erworben auftreten. …
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Blaue Skleren bei Neugeborenen Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Blaue Skleren (Skleritis mit bläulicher Verfärbung) stellen ein häufiges klinisches Zeichen dar, das insbesondere bei erblichen Bindegewebserkrankungen wie der Osteogenesis imperfecta (OI) vorkommt. Die Prävalenz von blau verfärbten …
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