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Schulmedizin
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Chronisch‑kongestive Splenomegalie (ICD‑10 D73.2) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Chronisch-kongestive Splenomegalie bezeichnet eine dauerhaft vergrößerte Milz, die im Kontext einer kongestenzytären Hämodynamik – häufig sekundär zu chronischer Herzinsuffizienz – auftritt. Epidemiologisch ist sie selten isoliert, tritt …
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Infarkt der Milz (D73.5) Differenzialdiagnostik und Therapie-Standard
Die Infarzierung der Milz beschreibt ein lokales, meist thromboembolisches Ereignis, das zu einem teilweisen oder vollständigen Gefäßverschluss des Splenums führt. Sie tritt selten auf und wird häufig im Kontext von systemischen …
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Hämophagozytäre Lymphohistiozytose (HLH) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die hämophagozytäre Lymphohistiozytose (HLH) ist ein hyperinflammatorisches Syndrom, das durch eine pathologische Aktivierung von Makrophagen und cytotoxischen T‑Zellen gekennzeichnet ist. Sie kann entweder primär (genetisch bedingt) oder …
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Transitorische Hypogammaglobulinämie im Kindesalter Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard (ICD‑10 D80.7)
Transitorische Hypogammaglobulinämie im Kindesalter bezeichnet ein vorübergehendes Absinken der Serum‑IgG‑Konzentration bei ansonsten gesunden Kindern, das typischerweise in den ersten Lebensjahren auftritt und meist spontan remittiert. …
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Hyper-IgE-Syndrom (D82.4) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Hyper‑IgE‑Syndrom (HIES) ist eine seltene primäre Immundefekterkrankung, die durch stark erhöhte Serum‑IgE‑Spiegel und charakteristische klinische Manifestationen gekennzeichnet ist. Die meisten Fälle beruhen auf monogenetischen …
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Sonstige variable Immundefekte (D83.8) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige variable Immundefekte (SVID) umfassen primäre Immunstörungen, die nicht in die klassischen Kategorien wie schwere kombinierte Immundefekte oder Antikörperdefekte passen, jedoch eine erhebliche klinische Relevanz besitzen. Die …
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Sarkoidose der Lymphknoten Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sarkoidose der Lymphknoten ist eine seltene Manifestation der systemischen Granulomatose, bei der nicht‑nekrotische Epitheloidzellengranulome primär in den Lymphknoten auftreten. Sie kann isoliert vorkommen oder im Rahmen einer …
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Sarkoidose der Lunge und Lymphknoten Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (ICD‑10 D86.2)
Sarkoidose der Lunge mit gleichzeitiger Beteiligung mediastinaler und hilarer Lymphknoten ist die häufigste Manifestation einer systemischen Granulomatose, bei der nicht‑nekrotische Epitheloidzellengranulome in pulmonalem Gewebe und …
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Hypergammaglobulinämie (ICD‑10 D89.2) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Hypergammaglobulinämie bezeichnet einen erhöhten Gesamtgehalt von Immunglobulinen im Serum, meist polyklonal und nicht durch eine einzelne monoklonale Population erklärt. Sie tritt in einer Vielzahl von systemischen Erkrankungen auf, …
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Postinfektiöse Hypothyreose (E03.3) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Postinfektiöse Hypothyreose bezeichnet eine sekundäre Unterfunktion der Schilddrüse, die nach einer akuten Infektion des Schilddrüsengewebes auftritt. Die Inzidenz ist schwer zu quantifizieren, da sie von regionalen Infektionsmustern und …
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Östrogenüberschuss (E28.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Östrogenüberschuss bezeichnet eine pathologische Erhöhung der systemischen Estradiol‑Spiegel, die zu klinisch relevanten Manifestationen führen kann. In postmenopausalen Frauen ist ein hormonell aktives Ovarialtumor, wie das seltene …
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Ovarielle Dysfunktion (ICD‑10 E28.9) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Ovarielle Dysfunktion bezeichnet eine Störung der hormonellen und reproduktiven Funktion des Ovars, die zu einer gestörten Ovulation, veränderten Steroidproduktion und potenziell zu Fertilitätsverlust führen kann. Epidemiologisch ist sie …
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Sonstige testikuläre Dysfunktion (ICD‑10 E29.8) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige testikuläre Dysfunktion umfasst ein heterogenes Spektrum hormoneller Störungen, die nicht durch klassische Gonadotropin‑ oder Tumorerkrankungen erklärt werden können. Die Prävalenz ist schwer zu quantifizieren, da viele Fälle …
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Polyglanduläre Dysfunktion (E31.9) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Polyglanduläre Dysfunktion bezeichnet das gleichzeitige Auftreten von Funktionsstörungen mehrerer endokriner Drüsen ohne eindeutige Ursache. Die Prävalenz ist schwer zu quantifizieren, da die Definition heterogen verwendet wird und es an …
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Vitamin‑C‑Mangel (E64.2) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Vitamin‑C‑Mangel, klassisch als Skorbut bezeichnet, ist trotz vorhandener Nahrungsmittelversorgung in Hochlohnländern nach wie vor relevant, insbesondere bei vulnerablen Populationen wie Menschen mit eingeschränkter Ernährung, psychischen …
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Rachitis (E64.3) Folgen, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Rachitis bezeichnet eine Störung der Knochenmineralisation infolge eines Vitamin‑D‑Mangels oder einer gestörten Phosphat‑ bzw. Calcium‑Homöostase. Die Prävalenz ist in Industrieländern niedrig, jedoch persistieren Einzelfälle bei …
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Stoffwechselstörung aromatischer Aminosäuren (ICD‑10 E70.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Störungen im Stoffwechsel aromatischer Aminosäuren umfassen ein heterogenes Spektrum von biochemischen Dysregulationen, die sowohl zentrale als auch periphere Pathologien beeinflussen können. Epidemiologische Daten sind fragmentiert; …
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Sonstige Laktoseintoleranz (ICD‑10 E73.8) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige Laktoseintoleranz bezeichnet die sekundären oder erworbenen Formen der Lactase‑Defizienz, die nicht durch die primäre genetisch bedingte Persistenz‑ bzw. Nichtpersistenz‑Verteilung erklärt werden können. In den geprüften Quellen …
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Mukopolysaccharidose Typ I (E76.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Mukopolysaccharidose Typ I (MPS I) ist eine seltene autosomal-rezessive Lysosomenerkrankung, die durch einen Defekt des α‑L-Iduronidase‑Gens verursacht wird. Der resultierende enzymatische Mangel führt zu einer pathologischen Akkumulation …
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Sonstige Störungen des Glykosaminoglykan-Stoffwechsels (ICD‑10 E76.8) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Störungen des Glykosaminoglykan‑Stoffwechsels umfassen eine heterogene Gruppe von seltenen Erbkrankheiten, die durch Defekte in der Biosynthese oder dem Abbau von Glykosaminoglykanen (GAG) gekennzeichnet sind. Zu den klinisch bedeutsamsten …
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Glykosaminoglykan-Stoffwechselstörung (E76.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standards
Störungen des Glykosaminoglykan‑Stoffwechsels umfassen eine heterogene Gruppe von Erkrankungen, bei denen die Synthese, Degradierung oder Modifikation von Glykosaminoglykane (GAG) beeinträchtigt ist. Epidemiologisch sind präzise …
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Störung des Purin‑ und Pyrimidinstoffwechsels (ICD‑10 E79.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Störungen des Purin‑ und Pyrimidinstoffwechsels umfassen seltene Erbkrankheiten, bei denen enzymatische Defekte zu einer Akkumulation von Vorstufen oder einem Mangel an Endprodukten führen. Die Prävalenz ist sehr gering; einzelne Formen …
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Hereditäre erythropoetische Porphyrie (E80.0) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die erbliche erythropoetische Porphyrie (EPP) ist eine seltene Stoffwechselstörung des Häm‑Synthesewegs, bei der ein Defekt im Enzym Ferrochelatase zu einer pathologischen Anreicherung von Protoporphyrin IX in Erythrozyten, Leber und Haut …
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Störung des Bilirubinstoffwechsels (ICD‑10 E80.7) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Störungen des Bilirubinstoffwechsels umfassen ein breites Spektrum von erblichen und erworbenen Erkrankungen, bei denen die Synthese, Konjugation oder Ausscheidung von Bilirubin beeinträchtigt ist. Die Prävalenz variiert stark je nach …
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Calciphylaxis Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Kalziphylaxie bezeichnet ein seltenes kutanes Syndrom, das durch ischämische Hautnekrosen gekennzeichnet ist und insbesondere bei Patienten mit terminaler Niereninsuffizienz auftritt. Die Literatur berichtet über eine niedrige Prävalenz, …
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Zystische Fibrose Lungenmanifestationen: Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Zystische Fibrose (CF) ist eine autosomal-rezessiv vererbte Multisystemerkrankung, die durch Mutationen im CFTR-Gen bedingt ist und primär die Lunge sowie exokrine Drüsen betrifft. In Deutschland liegt die Prävalenz bei etwa 1 : 3500 …
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Organische psychische Störungen (F06.8) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Organische psychische Störungen, die durch eine Schädigung oder Funktionsstörung des Gehirns bzw. einer körperlichen Erkrankung verursacht werden, umfassen ein breites Spektrum neuropsychiatrischer Manifestationen. Sie sind epidemiologisch …
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Premature Ejaculation (F52.4) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Premature ejaculation (PE) ist die häufigste männliche sexuelle Funktionsstörung und wird definiert durch ein signifikant verkürztes intravaginale Eindringen bis zum Orgasmus, das Unvermögen, den Zeitpunkt des Samenergusses willentlich zu …
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Persistente Persönlichkeitsveränderung beim chronischen Schmerzsyndrom Diagnostik & Therapie‑Standard (F62.80)
Andauernde Persönlichkeitsänderungen treten bei einem Teil von Patientinnen mit chronischem Schmerzsyndrom auf und können die Lebensqualität sowie das Behandlungsergebnis erheblich beeinträchtigen. Epidemiologische Daten zeigen, dass …
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Umschriebene Entwicklungsstörung der Grobmotorik (F82.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Umschriebene Entwicklungsstörung der Grobmotorik (UEMF) bezeichnet eine spezifische Verzögerung oder Störung in der Entwicklung grobmotorischer Fähigkeiten, die nicht durch allgemeine intellektuelle Beeinträchtigung, neurologische …
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