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Schulmedizin
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Vorzeitige Thelarche Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (E30.8)
Premature Thelarche (PT) bezeichnet das vorzeitige Auftreten einer isolierten Brustentwicklung bei Mädchen ohne weitere Anzeichen einer Pubertätsaktivierung. Die Prävalenz liegt im Kindesalter bei etwa 5 % und ist häufig zwischen dem 6. …
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Androgenresistenz (E34.5) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Androgenresistenz bezeichnet die Unfähigkeit von Zielgeweben, auf Androgene zu reagieren, obwohl hormonelle Konzentrationen normal oder erhöht sein können. Sie resultiert meist aus Mutationen im Androgenrezeptor‑Gen (AR), die die Bindung …
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Mauriac-Syndrom (E34.8) Differenzialdiagnostik und Therapie-Standard
Das Mauriac‑Syndrom ist eine seltene Komplikation des Typ‑1‑Diabetes mellitus, die durch ausgeprägte Wachstumsretardierung und hepatische Glycogenablagerungen gekennzeichnet ist. Es tritt vorwiegend bei schlecht eingestelltem Diabetes mit …
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Enzymdefekt (ICD‑10 E70) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Enzymdefekte umfassen eine heterogene Gruppe von Erbkrankheiten, bei denen ein fehlendes oder funktionsgestörtes Enzym zu einer Störung des jeweiligen Stoffwechselwegs führt. Die Prävalenz variiert stark je nach spezifischem Defekt; einige …
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Tyrosinämie Typ I (E70.2) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Tyrosinämie Typ I ist eine autosomal-rezessiv vererbte Störung des Tyrosinstoffwechsels, die durch einen Defekt im Enzym Fumarylacetoacetat-Hydrolase (FAH) verursacht wird. Die Erkrankung tritt weltweit selten auf; in Europa liegt die …
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Lysosomale Speicherkrankheiten (ICD‑10 E75) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Lysosomale Speicherkrankheiten (LSD) bilden eine heterogene Gruppe von seltenen Erbkrankheiten, die durch einen Defekt im lysosomalen Abbau von Substraten entstehen. Die Prävalenz variiert stark zwischen den einzelnen Erkrankungen; …
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Sialolipidose (E75.1) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sialolipidose bezeichnet eine Gruppe von lysosomalen Speicherkrankheiten, bei denen es zu einer pathologischen Anreicherung von Sialyl‑Glykolipiden in den Zellen kommt. Die Störung ist selten und wird häufig im Rahmen von breiter gefassten …
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Galaktosialidose (E77.1) Evidenzbasierte Übersicht für das Fachpersonal
Galaktosialidose ist eine seltene autosomal rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung, die durch einen Defekt des Galaktosialid‑Transporters (SLC35A2) gekennzeichnet ist. Die Prävalenz wird in europäischen Populationen auf etwa 1 : 100 000 …
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Hypertriglyzeridämie (ICD‑10 E78.2) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Hypertriglyzeridämie bezeichnet eine pathologisch erhöhte Konzentration von Triglyceriden im Blutplasma. Epidemiologische Daten aus europäischen Studien zeigen, dass ein signifikanter Teil der erwachsenen Bevölkerung erhöhte …
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Hereditäres Zinkmangelsyndrom (E83.2) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das hereditäre Zinkmangelsyndrom (HZMS) ist eine seltene autosomal rezessiv vererbte Störung des zinkabhängigen Metallothionein‑Transporters, die zu chronisch erniedrigten Serumzinkspiegeln führt. Epidemiologische Daten aus europäischen …
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Demenz (F04) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard – Fachinformation
Demenz bezeichnet ein klinisches Syndrom fortschreitender kognitiver Beeinträchtigung, das die Alltagsfunktion wesentlich einschränkt. In Deutschland liegt die Prävalenz bei Personen über 65 Jahren bei etwa zehn Prozent und steigt mit …
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Depressive Episode F32.2 Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Eine depressive Episode ist ein klinisch bedeutsamer Krankheitszustand, der durch das Auftreten von mindestens zwei Wochen anhaltender Niedergeschlagenheit oder Interessenverlust gekennzeichnet ist und erhebliche Beeinträchtigungen in …
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Endogene Depression (F33.3) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Endogene Depression bezeichnet eine depressive Störung, deren Auftreten nicht primär durch äußere psychosoziale Stressoren erklärt werden kann, sondern bei der neurobiologische und genetische Faktoren im Vordergrund stehen. Epidemiologisch …
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Dysthymie (F34.1) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Dysthymie ist eine chronische depressive Störung, die durch mindestens zwei Jahre anhaltende, jedoch weniger schwere depressive Symptome gekennzeichnet ist. Epidemiologische Daten aus europäischen Studien zeigen, dass Dysthymie etwa 2 % …
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Zwangshandlung (ICD‑10 F42.1) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Zwangshandlungen – medizinisch als unfreiwillige oder erzwungene Interventionen bezeichnet – umfassen sämtliche therapeutischen Maßnahmen, die ohne ausdrückliche Zustimmung der betroffenen Person durchgeführt werden. Sie finden …
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EDNOS (F50.9) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
EDNOS (Eating Disorder Not Otherwise Specified) bezeichnet klinische Präsentationen von Essstörungen, die nicht vollständig die diagnostischen Kriterien für Anorexia nervosa, Bulimia nervosa oder Binge‑Eating‑Störung erfüllen, jedoch …
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Erektile Dysfunktion (ICD‑10 F52.2) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Erektile Dysfunktion (ED) bezeichnet die wiederholte Unfähigkeit, eine für den Geschlechtsverkehr ausreichende Erektion zu erreichen oder aufrechtzuerhalten. Die Prävalenz steigt mit dem Lebensalter und beträgt in Studien bei Männern über …
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Lujan‑Fryns‑Syndrom Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Das Lujan‑Fryns‑Syndrom (LFS) ist eine seltene X‑chromosomal vererbte neurogenetische Störung, die durch intellektuelle Beeinträchtigung, ein marfanoid‑ähnliches Erscheinungsbild und charakteristische psychiatrische Befunde gekennzeichnet …
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Hyperkinetische Störungen (ICD‑10 F90.9) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Hyperkinetische Störungen, zu denen Aufmerksamkeitsdefizit‑/Hyperaktivitätssyndrome (ADHS) gehören, sind neuropsychiatrische Erkrankungen, die durch ein persistierendes Muster von Unaufmerksamkeit, Hyperaktivität und Impulsivität …
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Idiopathische Hypersomnie (G47.12) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Idiopathische Hypersomnie (IH) ist eine primäre Schlafstörung, die durch übermäßige Tagesschläfrigkeit trotz ausreichender nächtlicher Schlafdauer gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt im niedrigen einstelligen Prozentbereich und wird …
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Kataplexie Diagnostik, Differentialdiagnosen & Therapie‑Standard (G47.4)
Kataplexie ist ein plötzliches, kurzzeitiges Muskeltonus‑ und Kraftverlustphänomen, das typischerweise durch starken emotionalen Stimulus ausgelöst wird und als pathognomonisches Merkmal der Narkolepsie gilt. Die Prävalenz liegt im Rahmen …
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Becker‑Kiener‑Muskeldystrophie (G71.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Becker‑Kiener‑Muskeldystrophie (BMD) ist eine X‑chromosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen im Dystrophin‑Gen hervorgerufen wird und ein milderes klinisches Bild als die Duchenne‑Muskeldystrophie aufweist. Die Prävalenz liegt in …
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Chronisches Schmerzsyndrom (G89.4) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das chronische Schmerzsyndrom bezeichnet anhaltende Schmerzen, die länger als drei bis sechs Monate bestehen und häufig keine eindeutige organische Ursache aufweisen. In der klinischen Praxis ist es ein bedeutendes Problem, weil Betroffene …
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Autonome Dysreflexie (G90.4) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Autonome Dysreflexie ist ein potenziell lebensbedrohliches neuro‑vegetatives Syndrom, das bei Patienten mit Rückenmarkverletzungen ab dem Niveau T6 auftreten kann. Sie entsteht durch unkontrollierte sympathische Reflexe auf afferente …
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Kayser‑Fleischer‑Kornealring Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Der Kayser‑Fleischer‑Kornealring ist ein kupferbedingtes Depositionselement an der Descemet‑Membran, das typischerweise bei Wilson‑Krankheit auftritt. Er dient als klinisches Hinweiszeichen für eine systemische Kupferstoffwechselstörung …
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Pellucid marginal degeneration (H18.7) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Pelluzide Randdegeneration bezeichnet eine periphere, schrittweise Verschlechterung der Netzhautrandzellen, die häufig mit altersbedingten Veränderungen assoziiert ist. Die Prävalenz steigt im höheren Lebensalter, wobei ein signifikanter …
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Persistierende Pupillarmembran (H21.4) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Persistierende Pupillarmembran (PPM) bezeichnet ein angeborenes oder erworbenes, nicht‑resorbiertes fibröses Gewebe, das die Pupille partiell oder vollständig überdecken kann. Sie entsteht durch unvollständige Regression der embryonalen …
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Pseudoexfoliationssyndrom (H25.89) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Pseudoexfoliationssyndrom (PEX) ist eine altersabhängige, systemische Erkrankung, die durch Ablagerungen von fibrillären Extrazellularmaterialien in verschiedenen Geweben gekennzeichnet ist. Epidemiologisch tritt das Syndrom vor allem …
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Diabetische Retinopathie (H36.0) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die diabetische Retinopathie (DR) ist eine mikrovaskuläre Komplikation des Diabetes mellitus, die durch chronisch erhöhte Blutzuckerspiegel ausgelöst wird und zu strukturellen sowie funktionellen Veränderungen der Netzhaut führt. …
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Mikrovaskuläre Angina pectoris (ICD‑10 I20.8) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Mikrovaskuläre Angina pectoris (MVA) beschreibt eine ischämische Brustschmerzsymptomatik, die trotz unauffälliger epicardialer Koronararterien auf eine Funktionsstörung der koronaren Mikrozirkulation zurückzuführen ist. Epidemiologisch …
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