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Schulmedizin
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Metrorrhagie (ICD‑10 N92.4) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für Fachpersonal
Metrorrhagie bezeichnet menstruationsunabhängige Blutungen aus dem weiblichen Genitaltrakt. Sie kann in allen Altersgruppen auftreten, wobei jugendliche Patientinnen häufig mit koagulopathischen Befunden assoziiert sind und postmenopausale …
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Kontaktblutung (N93.0) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard
Kontaktblutung bezeichnet das unmittelbare Auftreten einer Blutung nach direktem mechanischem Kontakt von Gewebe mit einem verletzenden Objekt oder Instrument. Sie ist häufig im Kontext chirurgischer Eingriffe, Notfallinterventionen und …
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Mittelschmerz (N94.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Mittelschmerz bezeichnet den einseitigen, krampfartigen Unterbauchschmerz, der im Zusammenhang mit dem Eisprung auftritt. Er ist eine häufige Ursache für akute Beckenschmerzen bei Frauen im reproduktiven Alter und wird meist als benign …
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Dyspareunie (N94.1) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Dyspareunie bezeichnet wiederkehrende Schmerzen beim Geschlechtsverkehr, die sowohl physische als auch psychische Belastungen für betroffene Patientinnen und ihre Partner mit sich bringen können. Die Prävalenz liegt in der weiblichen …
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Fehlgeburt (O03) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Fehlgeburt bezeichnet das spontane Ende einer Schwangerschaft vor der vollendeten 22. Woche bzw. einem fetalen Gewicht von ≤500 g. Epidemiologisch kommt sie in etwa 10–15 % aller klinisch festgestellten Schwangerschaften vor und stellt …
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Gestationshypertonie (ICD‑10 O13) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Gestationshypertonie bezeichnet einen de novo auftretenden Blutdruckanstieg ab der 20. Schwangerschaftswoche ohne Vorliegen einer chronischen Hypertonie. Sie betrifft etwa 5–10 % aller Schwangeren und stellt eine bedeutende Ursache für …
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Nabelschnurumschlingung Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (O69.1)
Die Nabelschnurumschlingung (Umbilical cord entanglement) beschreibt das Verdrehen oder Einwickeln der Nabelschnur um den fetalen Körper, häufig um die Extremitäten oder den Hals. Historische Fallberichte aus den späten 1960er Jahren …
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Subduralhämatom im Kindesalter Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Ein Subduralhämatom (SDH) ist eine Blutansammlung zwischen Dura mater und Arachnoidea, die meist durch Riss von bridging veins entsteht. Es tritt besonders häufig bei älteren Patienten auf, wobei sowohl akute als auch chronische Formen …
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Pterygium colli Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Pterygium colli, umgangssprachlich als „Halskrause“ bezeichnet, ist eine angeborene Fehlbildung des Nacken‑ bzw. Halsbereichs, die durch ein laterales Haut‑ und Bindegewebsfaltenbild gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt im europäischen …
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Angeborene Aortenstenose (ICD‑10 Q23.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die angeborene Aortenstenose ist ein struktureller Defekt der Aortenklappe oder des unmittelbar proximalen Aortensegments, der bereits bei Geburt vorhanden ist. Sie zählt zu den häufigsten angeborenen Herzfehlern und kann von einer …
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Singuläre Umbilikalarterie (Q27.0) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die singuläre Umbilikalarterie (SUA) ist eine angeborene Fehlbildung der fetalen Nabelschnur, bei der anstelle des üblichen Gefäßpaares nur eine Arterie vorhanden ist. Sie tritt in etwa 1 % aller Schwangerschaften auf und wird häufig im …
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Lippen‑Kieferspalte (Q37) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Die Lippen‑Kieferspalte (LKS) ist eine angeborene Fehlbildung der orofazialen Region, die durch fehlende Fusion von Lippen- und Kieferanteilen im embryonalen Entwicklungsstadium entsteht. Historische Beschreibungen aus den 1930er‑ und …
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Darmduplikatur (Q43.4) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Darmduplikatur bezeichnet das Vorhandensein von zusätzlichen segmentalen oder zystischen Darmstrukturen, die embryonal bedingt entstehen. Die Häufigkeit ist äußerst gering; die vorhandenen Publikationen beschreiben einzelne Fallberichte …
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Steroid‑5α‑Reduktase‑Mangel (Q56.3) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Der Steroid‑5α‑Reduktase‑Mangel (SRD5A2‑Defizienz) ist eine autosomal rezessive Störung des Androgenstoffwechsels, bei der die Umwandlung von Testosteron zu Dihydrotestosteron (DHT) stark reduziert ist. Die Prävalenz variiert geographisch; …
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Harrenstein-Deformität (ICD‑10 Q67.8) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Die Harrenstein‑Deformität bezeichnet eine Instabilität des oberen zervikalen Wirbelsegments, die insbesondere bei axialer Spondyloarthritis und rheumatoider Arthritis beobachtet wird. Epidemiologische Daten zeigen, dass cervicale …
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Spina bifida (ICD‑10 Q76.0) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Spina bifida bezeichnet ein breites Spektrum von Neuralrohrdefekten, bei denen das Rückenmark und die umgebenden Strukturen nicht vollständig geschlossen sind. Die Prävalenz liegt weltweit im Bereich von etwa 1–2 pro 1000 Lebendgeburten; …
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Hamartom (Q85.9) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard in der Pädiatrie
Hamartome sind benigne, klonale Fehlbildungen des betroffenen Gewebes, die aus einer übermäßigen, jedoch strukturell normalen Zusammensetzung von Zellen und Stroma bestehen. Sie treten in nahezu allen Organen auf; im …
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Fehlbildungssyndrom (ICD‑10 Q87) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Fehlbildungssyndrome umfassen heterogene Gruppen von Erkrankungen, bei denen mehrere strukturelle Anomalien gleichzeitig auftreten und häufig mit neurokognitiven Störungen assoziiert sind. Die Prävalenz ist insgesamt gering; einzelne …
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Sjögren-Larsson-Syndrom Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Pädiatrie)
Das Sjögren‑Larsson‑Syndrom (SLS) ist eine autosomal rezessiv vererbte seltene Stoffwechselerkrankung, die durch Mutationen im ALDH3A2-Gen verursacht wird und zu einer Funktionsstörung der Mikrosomalen Fettsäure‑Oxidation führt. Die …
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Townes‑Brocks‑Syndrom (Q87.8) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Das Townes‑Brocks‑Syndrom (TBS) ist eine seltene autosomal dominante Fehlbildungsstörung, die durch Mutationen im SALL1‑Gen verursacht wird. Die Prävalenz liegt im Bereich von wenigen Fällen pro 100 000 Lebendgeburten; genaue Zahlen sind …
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Asplenie bei Kindern Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Asplenie bezeichnet das Fehlen oder die Funktionsunfähigkeit der Milz, entweder angeboren (kongenital) oder erworben. Die Prävalenz ist gering; isolierte kongenitale Asplenie wird häufig im Kontext von ribosomalen Störungen beschrieben. …
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Halsfistel (Q89.2) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard im Kindesalter
Eine Halsfistel ist ein pathologischer, meist epithelial ausgekleideter Kanal, der von den tiefen Halsstrukturen bis zur Hautoberfläche reicht und häufig nach chirurgischen Eingriffen im oropharyngealen Bereich entsteht. In den …
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Trisomie 21 Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Trisomien sind chromosomale Fehlbildungen, bei denen ein zusätzliches Chromosom vorliegt. Die häufigsten lebensfähigen Volltrisomien beim Menschen betreffen die Geschlechtschromosomen (z.B. 47,XXX) sowie die Autosomen 18 und 9 (mosaisch). …
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Trisomie (ICD‑10 Q97) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard für Fachpersonal
Trisomien sind chromosomale Anomalien, bei denen ein zusätzliches Chromosom eines bestimmten Paares vorhanden ist. Die häufigsten lebensfähigen Trisomien beim Menschen betreffen die Geschlechtschromosomen (z. B. 47,XXX) sowie die Autosomen …
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Uniparentale Disomie (Q99.8) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Uniparentale Disomie (UPD) bezeichnet das Vorhandensein beider Chromosomen eines Elternteils in einem diploiden Zellkern, während die homologe Kopie des anderen Elternteils fehlt. Epidemiologisch ist UPD selten und wird meist im Rahmen von …
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Hepatosplenomegalie (R16.2) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Hepatosplenomegalie bezeichnet die gleichzeitige Vergrößerung von Leber und Milz. Sie tritt in einer Vielzahl von pädiatrischen und adulten Krankheitsbildern auf, darunter hämatologische Malignome, infektiöse Prozesse sowie …
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Bewegungsstörungen (ICD‑10 R25) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Bewegungsstörungen umfassen ein breites Spektrum neurologischer Erkrankungen, die durch abnorme motorische Funktionen gekennzeichnet sind. Sie reichen von neurodegenerativen Syndromen wie der Parkinson-Krankheit über funktionelle …
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Oligurie (R34) Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard
Oligurie bezeichnet die reduzierte Urinausscheidung von weniger als 400 ml pro Tag bei Erwachsenen und entspricht damit einem deutlich verminderten renalen Perfusionsvolumen. In der Intensivmedizin ist Oligurie ein häufiges Frühzeichen für …
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Pneumatosis intestinalis Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Pneumatosis intestinalis (PI) bezeichnet das Vorhandensein von gasgefüllten Hohlräumen in der Darmwand, die radiologisch sichtbar sind. Sie kann sowohl idiopathisch („pneumatosis cystoides intestinalis“) als auch sekundär zu einer Vielzahl …
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Subduralhämatom (ICD‑10 S06.5) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Das Subduralhämatom (SDH) ist eine Blutansammlung zwischen der Dura mater und der Arachnoidea. Es entsteht meist durch venöse Blutungen aus den Bridging-Venen, kann jedoch auch arterielle Quellen haben. Epidemiologisch tritt das akute SDH …
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