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Schulmedizin
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Severe Combined Immunodeficiency (SCID) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Severe Combined Immunodeficiency (SCID) bezeichnet eine Gruppe von erblich bedingten Erkrankungen, die durch einen gravierenden Funktionsverlust beider Hauptlinien des adaptiven Immunsystems – T‑ und B‑Zellen – gekennzeichnet sind. Die …
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Severe Combined Immunodeficiency (SCID) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard
Severe Combined Immunodeficiency (SCID) bezeichnet eine heterogene Gruppe von monogenetisch bedingten Erkrankungen, die durch einen gravierenden Funktionsverlust beider lymphozytärer Linien – T‑Zellen und B‑Zellen – gekennzeichnet ist. Die …
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Hereditäres Angioödem (D84.1) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Hereditäres Angioödem (HAE) ist eine seltene, autosomal-dominant vererbte Erkrankung, die durch einen funktionellen Mangel des C1‑Inhibitors im Komplement- und Kallikrein-System gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt in europäischen …
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Kryoglobulinämie (ICD‑10 D89.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Kryoglobulinämie bezeichnet das Vorhandensein von kryogenen Immunglobulinen im Serum, die bei Temperaturen unter 37 °C ausfallen und wieder löslich werden, sobald das Blut erwärmt wird. Die Prävalenz ist gering und konzentriert sich vor …
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Diabetisches Koma (E10.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Das diabetische Koma ist ein akuter, potenziell lebensbedrohlicher Stoffwechselnotfall bei Patienten mit Diabetes mellitus, der durch schwere Hyperglykämie mit Ketoazidose (DKA) oder schwerer Hypoglykämie ausgelöst werden kann. …
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Hypergenitalismus (E29.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Hypergenitalismus bezeichnet eine pathologische Vergrößerung der äußeren Genitalien, die über das physiologische Entwicklungsniveau hinausgeht und häufig mit hormoneller Dysregulation einhergeht. Die Prävalenz ist nicht genau …
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Adrenoleukodystrophie (E71.3) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Adrenoleukodystrophie (ALD) ist eine X‑chromosomal vererbte Stoffwechselerkrankung, die durch einen Defekt im ABCD1‑Gen bedingt ist und zu einer gestörten Peroxisomenfunktion führt. Dadurch akkumulieren sehr lange Ketten‑VLCFA (very long …
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Organoazidopathie (ICD‑10 E72) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Organoazidopathien gehören zu den seltenen erblichen Störungen des Energiestoffwechsels, bei denen die Katabolismuswege von organischen Säuren gestört sind und toxische Azide entstehen. Sie manifestieren sich überwiegend im Neugeborenen‑ …
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Galaktosialidose (E77.1) Evidenzbasierte Übersicht für das Fachpersonal
Galaktosialidose ist eine seltene autosomal rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung, die durch einen Defekt des Galaktosialid‑Transporters (SLC35A2) gekennzeichnet ist. Die Prävalenz wird in europäischen Populationen auf etwa 1 : 100 000 …
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Hypoproteinämie (E77.8) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Hypoproteinämie bezeichnet ein pathologisches Absinken der Plasmaproteinkonzentration unter die Normwerte, wobei insbesondere das Serumalbumin betroffen ist. Sie tritt in unterschiedlichen klinischen Kontexten auf und kann sowohl Ausdruck …
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Hypertriglyzeridämie (ICD‑10 E78.2) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Hypertriglyzeridämie bezeichnet eine pathologisch erhöhte Konzentration von Triglyceriden im Blutplasma. Epidemiologische Daten aus europäischen Studien zeigen, dass ein signifikanter Teil der erwachsenen Bevölkerung erhöhte …
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Fettstoffwechselstörung (E78.9) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Fettstoffwechselstörungen (hyperlipidämische Zustände) umfassen eine Gruppe von Erkrankungen, bei denen die Regulation von Lipiden im Blut gestört ist. Sie gehören zu den häufigsten nicht‑communicable diseases und erhöhen das …
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Hyperchlorämie (E87.8) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Hyperchlorämie bezeichnet einen chronisch erhöhten Serum‑Chloridspiegel über dem physiologischen Referenzbereich. Sie tritt selten isoliert auf, häufig im Kontext von Störungen des Säure‑Base-Haushalts oder bei iatrogener Einflüssen, etwa …
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Psychoorganisches Syndrom (F07.9) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Das psychoorganische Syndrom bezeichnet ein klinisches Bild, bei dem psychische Symptome in engem Zusammenhang mit organischen Funktionsstörungen des Zentralnervensystems stehen. Es wird häufig im Kontext von neuropsychiatrischen …
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Barbiturat-Überdosierung Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard (F13)
Barbituratvergiftungen stellen ein seltenes, aber potenziell lebensbedrohliches klinisches Problem dar. Die Inzidenz ist in den letzten Jahrzehnten rückläufig, da die Verordnung von Barbituraten stark eingeschränkt wurde. Dennoch kommen …
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Latente Schizophrenie (F21.1) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Latente Schizophrenie bezeichnet ein klinisches Stadium, in dem psychopathologische Grundmerkmale einer Schizophrenie vorhanden sind, die jedoch noch nicht die Kriterien für eine voll ausgeprägte Psychose erfüllen. Epidemiologisch wird das …
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Oneirophrenie (F23.2) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard – Fachinformation
Oneirophrenie bezeichnet das Auftreten von psychotischen Symptome im Kontext von Träumen, insbesondere die Einfügung fremder oder bizarrer Inhalte in den Traumablauf, die als real erlebt werden. Die Literatur weist darauf hin, dass dieses …
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Laxantienabusus (ICD‑10 F55.2) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Laxantienabusus bezeichnet den chronischen Missbrauch von abführenden Substanzen zur Gewichtsreduktion oder aus psychischer Motivation. Epidemiologisch ist der Missbrauch vor allem bei jungen Frauen verbreitet, wobei die Prävalenz in …
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Lujan‑Fryns‑Syndrom Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Das Lujan‑Fryns‑Syndrom (LFS) ist eine seltene X‑chromosomal vererbte neurogenetische Störung, die durch intellektuelle Beeinträchtigung, ein marfanoid‑ähnliches Erscheinungsbild und charakteristische psychiatrische Befunde gekennzeichnet …
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Lispeln (F80.8) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Lispeln, medizinisch als interdentaler Sigmatismus bezeichnet, ist eine phonologische Störung, bei der die Artikulation von S‑Lauten durch einen vermehrten Luftstrom zwischen den Vorderzähnen erfolgt. Die Prävalenz variiert stark je nach …
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Stottern (F98.5) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Stottern (Flüssigkeitsstörung der Sprache) ist gekennzeichnet durch wiederholte oder verlängerte Laut- und Silbenproduktionen, Blockaden sowie sichtbare Anspannungen im Sprechvorgang. Epidemiologische Daten zeigen, dass Stottern vorwiegend …
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Nasenbohren (Rhinotillexomanie) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Nasenbohren bezeichnet das wiederholte Einführen von Fingern oder anderen Gegenständen in die Nasenhöhle zum Entfernen von Sekret oder Krusten. Epidemiologisch ist das Verhalten verbreitet, insbesondere bei Kindern und Jugendlichen, jedoch …
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Limbische Enzephalitis (ICD‑10 G13.1) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Limbische Enzephalitis ist eine entzündliche Erkrankung des limbischen Systems, die sich häufig als Teil eines paraneoplastischen Syndroms manifestiert. Sie tritt selten auf, wird jedoch klinisch relevant durch ihre potenziell reversible …
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Muskelzuckungen (Faszinationen) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Muskelzuckungen (Faszikulationen) sind spontane, unwillkürliche Kontraktionen einzelner Muskelfasern oder kleiner Muskelgruppen, die klinisch als feine, flimmernde Bewegungen wahrgenommen werden. Sie treten in allen Altersgruppen auf und …
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Migräne-Aura (ICD‑10 G43.1) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Aura bezeichnet ein vorübergehendes neurologisches Phänomen, das typischerweise als prodromale oder fokale Manifestation einer epileptischen Erkrankung auftritt. Epidemiologische Analysen zeigen, dass bei generalisierten Epilepsien und …
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Mononeuropathia multiplex Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (G64)
Mononeuropathia multiplex bezeichnet das gleichzeitige Auftreten von mehreren mononeuritis multiplex‑artigen Läsionen in nicht zusammenhängenden Nervenabschnitten, die typischerweise ein asymmetrisches, segmental ausgeprägtes …
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Lähmung (G80.2) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Lähmung bezeichnet den Verlust oder die erhebliche Einschränkung der motorischen Funktion eines Muskels oder Muskelkomplexes infolge einer Störung des zentralen oder peripheren Nervensystems. Die Prävalenz variiert stark je nach Ätiologie: …
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Parese (G83) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard im Überblick
Parese bezeichnet eine partielle Lähmung bzw. Schwäche von Muskulatur ohne vollständigen Funktionsverlust. Sie tritt häufig im Rahmen neurologischer Erkrankungen wie Zerebralparese oder idiopathischer Fazialisparese auf. Epidemiologisch …
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Zentraler Schmerz (ICD‑10 G89.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Zentraler Schmerz bezeichnet eine Schmerzwahrnehmung, die primär durch Fehlfunktionen der zentralen Schmerzverarbeitung im Rückenmark oder Gehirn entsteht und nicht durch periphere Gewebeschädigung erklärt werden kann. Er tritt häufig bei …
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Mononeuropathia multiplex Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Mononeuritis multiplex (MNM) bezeichnet das gleichzeitige Auftreten von mononeuropathischen Läsionen an mindestens zwei nicht zusammenhängenden Nerven oder Nervenplexen. Epidemiologisch ist die Prävalenz schwer zu bestimmen, da MNM häufig …
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