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Schulmedizin
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Duodenalatresie (Q41.0) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard
Duodenalatresie ist ein angeborener Verschluss des Duodenums, der zu einer vollständigen oder teilweisen Obstruktion des proximalen Dünndarms führt. Die Inzidenz liegt bei etwa 1 – 3 von 10.000 Lebendgeburten und macht damit einen …
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Autosomal-dominante Zystenniere (ADPKD) im Kindesalter Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD) ist die häufigste erblich bedingte Nierenerkrankung und gekennzeichnet durch das progressive Wachstum zahlreicher zystischer Läsionen in beiden Nieren. Die Prävalenz liegt weltweit …
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Urethralklappe (Q64.2) Diagnostik, Differentialdiagnosen & Therapie‑Standard im Kindesalter
Die Urethralklappe, insbesondere die posteriore Urethralklappe (Posterior urethral valve, PUV), ist eine angeborene Obstruktion des männlichen Harntraktes, die zu einer Stauung des Urinsystems führen kann. Sie tritt ausschließlich bei …
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Brachydaktylie (ICD‑10 Q68.1) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Brachydaktylie bezeichnet eine angeborene Verkürzung der Finger- bzw. Zehenknochen, die meist durch verkürzte Mittel- oder Endphalanx entsteht. Die Prävalenz ist nicht exakt quantifiziert; sie tritt sporadisch in Familien auf und kann Teil …
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Simpson‑Golabi‑Behmel‑Syndrom (Q87.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Das Simpson‑Golabi‑Behmel‑Syndrom (SGBS) ist ein seltenes X‑chromosomal rezessives Überwachstumssyndrom, das durch Mutationen im GPC3‑Gen bzw. seltener im GPC4‑Gen verursacht wird. Die Prävalenz liegt im Bereich von wenigen Fällen pro …
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Sjögren-Larsson-Syndrom Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Pädiatrie)
Das Sjögren‑Larsson‑Syndrom (SLS) ist eine autosomal rezessiv vererbte seltene Stoffwechselerkrankung, die durch Mutationen im ALDH3A2-Gen verursacht wird und zu einer Funktionsstörung der Mikrosomalen Fettsäure‑Oxidation führt. Die …
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Hyposmie (R43.8) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für das Fachpersonal
Hyposmie bezeichnet eine verminderte Fähigkeit zur Geruchswahrnehmung, die häufig als milderes Gegenstück zur Anosmie beschrieben wird. Epidemiologisch ist Hyposmie ein häufiger Begleiter von respiratorischen Infektionen, insbesondere der …
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Visuelle Halluzinationen (R44.1) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Visuelle Halluzinationen (VH) stellen bei neurodegenerativen Erkrankungen, insbesondere der Parkinson‑Krankheit (PK), ein häufiges und klinisch bedeutsames Phänomen dar. Sie können als frühes Warnsignal für kognitive Verschlechterung …
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Milzruptur (S36.0) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die Milzruptur ist ein akutes, potenziell lebensbedrohliches Ereignis, das überwiegend durch traumatische Einwirkungen auf den Oberbauch ausgelöst wird. In nicht‑traumatischen Kontexten kann sie als seltene Komplikation invasiver …
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COVID‑19 (U07.2) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard – Innere Medizin
COVID‑19, verursacht durch das neuartige Coronavirus SARS‑CoV‑2, stellt seit 2019 eine globale Pandemie dar. Die epidemiologische Situation ist geprägt von wiederholten Wellen, die durch Virusvarianten und unterschiedliche Impfquoten …
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Häusliche Gewalt (ICD‑10 Y07.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für das Fachpersonal
Häusliche Gewalt (HV) umfasst physische, psychische und sexuelle Gewaltausübung innerhalb der familiären oder partnerschaftlichen Beziehung. Epidemiologische Daten aus dem deutschsprachigen Raum zeigen, dass HV während der …
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Severe mental retardation (F72) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Severe geistige Behinderung (SGD) bezeichnet ein tiefgreifendes Defizit der kognitiven Funktionen mit einem IQ < 35, das bereits in der frühen Kindheit manifest ist und die Alltagskompetenz stark einschränkt. Die Prävalenz liegt weltweit …
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Cutis rhomboidalis nuchae Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Cutis rhomboidalis nuchae ist eine chronisch‑atrophische Hautveränderung im Bereich der Halswirbelsäule, die durch wiederholte mechanische Belastungen und UV‑Exposition gekennzeichnet ist. Sie tritt vorwiegend bei älteren Personen mit …
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Danon-Krankheit (E74.0) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Danon disease ist eine seltene X‑chromosomal rezessiv vererbte multisystemische Erkrankung, die durch Mutationen im LAMP2‑Gen (Lysosomales assoziiertes Membranprotein 2) verursacht wird. Die Störung führt zu einer gestörten Autophagie und …
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Idiopathische Riesenzell-Myokarditis (I40.8) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Idiopathische Giant‑Cell-Myokarditis (iGCM) ist eine seltene, fulminante Form der Myokarditis, die durch diffuse Infiltration des Myokards mit multinukleären Riesenzellen und eosinophilen Granulozyten gekennzeichnet ist. Die Prävalenz …
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Neonatale Hypoglykämie (ICD‑10 P70.4) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Neonatale Hypoglykämie bezeichnet einen zu niedrigen Plasmaspiegel von Glukose im Blut von Neugeborenen, meist definiert als < 2,6 mmol/l in den ersten Lebensstunden. Sie betrifft schätzungsweise 5–15 % aller Früh- und Termingeburten, …
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Carbohydrate Metabolism Disorders (ICD‑10 E74.9) Differential Diagnosis & Standard Therapy
Kohlenhydratstoffwechselerkrankungen umfassen eine heterogene Gruppe genetisch bedingter und erworbener Störungen, die den Abbau, die Speicherung oder die Regulation von Glukose und Glykogen betreffen. Sie treten weltweit mit einer …
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Neonatale hypoxisch-ischämische Enzephalopathie Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (ICD‑10 P91.6)
Neonatale hypoxisch‑ischemische Enzephalopathie (HIE) ist ein akuter zerebraler Schaden, der durch eine perinatale Unterversorgung des Gehirns mit Sauerstoff und Blut entsteht. Sie stellt die häufigste Ursache für schwere neurologische …
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Ichthyosis acquisita (L85.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Acquired ichthyosis (AI) ist eine sekundär erworbene, schuppige Hauterkrankung, die nicht durch genetische Defekte, sondern durch externe Faktoren wie maligne Erkrankungen, systemische Störungen oder medikamentöse Einflüsse ausgelöst wird. …
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Neonatale Hypokalzämie (ICD‑10 P71) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Neonatale Hypokalzämie bezeichnet einen zu niedrigen Serum‑Kalziumspiegel bei Neugeborenen und wird häufig in den ersten Lebenstagen diagnostiziert. Die Prävalenz liegt je nach Definition zwischen 0,5 % und 2 % der Früh- sowie …
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Pulmonary Cryptococcosis (ICD‑10 B45.0) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Pulmonale Kryptokokkose ist eine seltene Pilzinfektion der Lunge, die durch Cryptococcus neoformans bzw. C. gattii verursacht wird. Sie tritt vorwiegend bei immunsupprimierten Patienten auf, kann aber auch immunkompetente Personen …
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Mollaret‑Meningitis Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Mollaret‑Meningitis ist eine seltene Form der rezidivierenden viralen Meningitis, die überwiegend durch Herpes‑simplex‑Virus Typ 2 (HSV‑2) ausgelöst wird. Sie zeichnet sich durch episodische, selbstlimitierende Entzündungsphasen mit kurzer …
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Spinale Muskelatrophien (G12) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Spinale Muskelatrophien (SMA) sind autosomal-rezessiv vererbte neuromuskuläre Erkrankungen, die durch einen Defekt im SMN1‑Gen und daraus resultierenden Mangel am Survival‑Motor‑Neuron‑Protein gekennzeichnet sind. Die Prävalenz liegt in …
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Primary pulmonary coccidioidomycosis Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Primary pulmonary coccidioidomycosis ist eine durch die dimorphen Pilze Coccidioides immitis bzw. C. posadasii verursachte Infektion der Lunge, die nach Inhalation von Arthrosporen entsteht. Die Erkrankung tritt vorwiegend in den …
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Constrictive Pericarditis Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (ICD‑10 I31.1)
Die constrictive pericarditis (CP) ist eine seltene, aber klinisch bedeutsame Form der Perikarderkrankung, bei der die chronische Verdickung und Versteifung des Perikards zu einer restriktiven Beeinträchtigung der diastolischen Füllung des …
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Exanthema subitum (Sechste Krankheit) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Exanthema subitum, auch bekannt als die sechste Krankheit oder Roseola infantum, ist ein meist selbstlimitierender viraler Exanthem im Säuglings- und Kleinkindalter, verursacht durch Humanes Herpesvirus‑6 (HHV‑6) bzw. seltener HHV‑7. Die …
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Peritoneum‑Neoplasien (ICD‑10 D20.1) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Das Peritoneum ist eine seröse Membran, die den Bauchraum auskleidet und die intra‑abdominellen Organe umschließt. Es besteht aus einer parietalen Schicht (Bauchwand) und einer viszeralen Schicht (Organoberflächen), die über das …
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Sonstige Teile des Zentralnervensystems (ICD‑10 D43.7) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das zentrale Nervensystem (ZNS) umfasst neben Gehirn und Rückenmark weitere Strukturen wie Meninge, Ventrikelsystem, periventrikuläres Gewebe und das zerebrospinale Fluid. Erkrankungen dieser „sonstigen“ Teile des ZNS sind selten, jedoch …
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Erworbene isolierte aplastische Anämie (ICD‑10 D60.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Erworbene isolierte aplastische Anämie (AA) ist ein seltenes hämatologisches Syndrom, das durch eine panzytopenische Unterdrückung der Knochenmarkszellen gekennzeichnet ist, ohne dass eine zugrunde liegende systemische Erkrankung vorliegt. …
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Sonstige sideroblastische Anämien (D64.3) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sideroblastische Anämien umfassen eine heterogene Gruppe von Störungen, bei denen die erythrozytäre Proliferation durch gestörte Häm-Synthese gekennzeichnet ist und sich im Knochenmark Ring‑Sideroblasten bilden. Die „sonstigen“ bzw. …
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