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Schulmedizin
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Hämoglobinopathien (ICD‑10 D58.2) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Hämoglobinopathien umfassen strukturelle Anomalien des Hämoglobins sowie quantitative Störungen der Globinkettenproduktion. Sie treten weltweit mit variabler Prävalenz auf und können sowohl asymptomatisch als auch klinisch bedeutsam sein, …
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Asplenie (D73.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für Fachpersonal
Asplenie bezeichnet das Fehlen oder die Funktionsunfähigkeit der Milz. Sie kann kongenital, erworben nach chirurgischer Splenektomie oder sekundär durch infiltrative Erkrankungen auftreten. Die Prävalenz ist gering; isolierte kongenitale …
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Dysgammaglobulinämie (D80.4) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Dysgammaglobulinämie bezeichnet eine heterogene Gruppe von Immundefekten, bei denen die Gesamtkonzentration der Serum‑Immunglobuline (IgG, IgA, IgM) reduziert ist, während die Proportionen zueinander meist erhalten bleiben. Historische …
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Severe Combined Immunodeficiency (SCID) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Severe Combined Immunodeficiency (SCID) bezeichnet eine heterogene Gruppe von primären Immundefekten, die durch einen nahezu vollständigen Mangel an funktionellen T‑Lymphozyten gekennzeichnet ist und häufig auch B‑ und NK‑Zellfunktionen …
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Severe Combined Immunodeficiency (SCID) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Severe Combined Immunodeficiency (SCID) bezeichnet eine Gruppe von erblich bedingten Erkrankungen, die durch einen gravierenden Funktionsverlust beider Hauptlinien des adaptiven Immunsystems – T‑ und B‑Zellen – gekennzeichnet sind. Die …
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Severe Combined Immunodeficiency (SCID) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard
Severe Combined Immunodeficiency (SCID) bezeichnet eine heterogene Gruppe von monogenetisch bedingten Erkrankungen, die durch einen gravierenden Funktionsverlust beider lymphozytärer Linien – T‑Zellen und B‑Zellen – gekennzeichnet ist. Die …
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Pubertas tarda (E30.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Pubertas tarda bezeichnet das verspätete Auftreten der Pubertätszeichen jenseits des physiologischen Altersrahmens, wobei die Definition je nach Geschlecht variiert (bei Jungen nach 14 Jahren, bei Mädchen nach 13 Jahren). Epidemiologisch …
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Vorzeitige Thelarche Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (E30.8)
Premature Thelarche (PT) bezeichnet das vorzeitige Auftreten einer isolierten Brustentwicklung bei Mädchen ohne weitere Anzeichen einer Pubertätsaktivierung. Die Prävalenz liegt im Kindesalter bei etwa 5 % und ist häufig zwischen dem 6. …
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Mukolipidose (E77.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Mukolipidose, auch als neutrale Lipidspeicherkrankheit (Neutral Lipid Storage Disease, NLSD) bezeichnet, ist eine seltene autosomal rezessive Stoffwechselstörung, die durch intrazelluläre Ablagerungen von Triglyceriden in verschiedenen …
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Enzephalo-kranio-kutane Lipomatose (ICD‑10 E88.2) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Enzephalo-kranio-kutane Lipomatose ist eine seltene, meist kongenitale Fehlbildung, die durch diffuse subkutane und tiefere Fettgewebsproliferation im Bereich von Kopf, Schädel und Gesicht gekennzeichnet ist. Die Prävalenz wird auf weniger …
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Lytico‑Bodig (F02.3) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Lytico‑Bodig bezeichnet ein neurodegeneratives Syndrom, das auf den pazifischen Inseln, insbesondere Guam, vorkommt und klinisch durch die gleichzeitige Manifestation von Amyotropher Lateralsklerose (ALS), Parkinsonismus und Demenz …
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Oromandibuläre Dystonie (ICD‑10 G24.4) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Oromandibuläre Dystonie (OMD) ist eine fokale Bewegungsstörung, die durch anhaltende oder intermittierende, meist schmerzhaft wirkende Kontraktionen der Kaumuskulatur, des Kiefers und der Zungenmuskulatur gekennzeichnet ist. Sie tritt …
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Kataplexie Diagnostik, Differentialdiagnosen & Therapie‑Standard (G47.4)
Kataplexie ist ein plötzliches, kurzzeitiges Muskeltonus‑ und Kraftverlustphänomen, das typischerweise durch starken emotionalen Stimulus ausgelöst wird und als pathognomonisches Merkmal der Narkolepsie gilt. Die Prävalenz liegt im Rahmen …
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Obliquus‑superior‑Myokymie (G51.4) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Obliquus‑superior‑Myokymie bezeichnet ein intermittierendes, feines Zucken des Musculus obliquus superior, das typischerweise als plötzliches, rhythmisches Flimmern im peripheren Gesichtsfeld wahrgenommen wird. Die Literatur berichtet über …
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Abduzensparese (H49.2) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Abduzensparese bezeichnet die Funktionsstörung des lateralen Rectus‑musculus, die zu einer eingeschränkten Abduktion des betroffenen Auges führt. Sie tritt meist einseitig auf und kann sowohl erworbene als auch kongenitale Ursachen haben. …
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Ophthalmoplegie (H49.3) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Ophthalmoplegie bezeichnet die Funktionsstörung der Augenmuskulatur mit teilweiser oder vollständiger Einschränkung aller oder mehrerer Blickrichtungen. Sie kann akut, subakut oder chronisch verlaufen und ist ein wichtiger Hinweis auf …
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Anisokorie (H57.0) Differenzialdiagnostik, Therapie‑Standard & Leitlinien‑Übersicht
Anisokorie bezeichnet die physiologische oder pathologische Ungleichheit der Pupillengrößen beider Augen. Sie kann als isoliertes Befundbild auftreten oder im Kontext neurologischer, ophthalmologischer oder systemischer Erkrankungen …
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Taubstummheit (H91.3) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Taubstummheit bezeichnet das gleichzeitige Fehlen von Hör- und Sprachfähigkeit, häufig im Zusammenhang mit angeborenen Fehlbildungen des Schädels und der Halswirbelsäule. Historische Fallserien aus den 1960er‑Jahren beschreiben die …
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Trikuspidalinsuffizienz Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Die Trikuspidalinsuffizienz (TI) ist eine Regurgitationsstörung der Trikuspidalklappe, bei der das Blut während der Systole vom rechten Ventrikel zurück in den rechten Vorhof fließt. Epidemiologisch wird sie häufig im Kontext von …
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Trikuspidalklappenstenose Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Die Trikuspidalklappenstenose (TS) ist ein seltenes Krankheitsbild der rechten Herzhöfe, das durch eine pathologische Verengung der Trikuspidalklappe gekennzeichnet ist. Epidemiologisch macht sie weniger als 0,1 % aller valvulären …
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Linksanteriorer Hemiblock (I44.4) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard
Der linksanteriorer Hemiblock (LAHB) ist eine Intra‑ventrikuläre Leitungsstörung, bei der die Impulsleitung im linken Vorderarm des His‑Purkinje‑Systems verzögert oder blockiert ist. Epidemiologisch tritt er häufig im Kontext struktureller …
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Linksposteriorer Hemiblock (I44.5) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard
Der linksposteriore Hemiblock (LPHB) ist eine intraventrikuläre Leitungsstörung, bei der die Weiterleitung im linken posterioren Faszikulum gestört ist, während das übrige His‑Purkinje‑System intakt bleibt. Epidemiologisch tritt er …
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Herzrhythmusstörungen (ICD‑10 I49) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Herzrhythmusstörungen umfassen eine heterogene Gruppe von Funktionsstörungen des elektrischen Erregungs‑ und Leitungssystems des Herzens. Sie treten bei allen Altersgruppen auf und können sowohl symptomatisch als auch asymptomatisch sein. …
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Ventrikuläre Extrasystole (ICD‑10 I49.3) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Ventrikuläre Extrasystolen (VES) sind vorzeitige Herzschläge, die aus den Ventrikeln stammen und das normale Sinusrhythmusmuster unterbrechen. Sie gehören zu den häufigsten ventrikulären Arrhythmien und werden in der Allgemeinbevölkerung …
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Turner-Zahn (K00.4) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie-Standard
Turner‑Zahn bezeichnet die zahnmedizinischen Manifestationen, die im Rahmen des Turner‑Syndroms (45,X oder Varianten) auftreten. Das Syndrom betrifft etwa 1 : 2 500 weibliche Neugeborene und ist gekennzeichnet durch eine Vielzahl von …
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Überbiss (K07.2) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standards
Der Überbiss (deep overbite) bezeichnet die vertikale Überschneidung der oberen Frontzähne über die unteren Frontzähne, wobei die Zahnhöhe des Oberkiefers die Zahnhöhe des Unterkiefers deutlich überschreitet. Epidemiologische Daten zeigen, …
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Mukozele (K13.7) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Die Mukozele des Appendix ist eine seltene, aber klinisch relevante Dilatation des Blinddarms, die durch intraluminale Schleimansammlungen entsteht. Sie kann als isolierte Läsion auftreten oder im Kontext von neoplastischen Prozessen wie …
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Achlorhydrie Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard (ICD‑10 K31.8)
Achlorhydrie bezeichnet das vollständige Fehlen von Salzsäuresekretion im Fundus des Magens. Sie tritt primär bei fortgeschrittener atrophischer Gastritis, sekundär nach langzeitiger Anwendung hochdosierter Antazida oder …
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Morbus Hallopeau (L40.2) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Morbus Hallopeau ist eine seltene, lokalisierte Form der pustulösen Psoriasis, die durch isolierte, sterile Pusteln an den Extremitäten gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt im Vergleich zu klassischer Plaque‑Psoriasis deutlich …
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Nagelpsoriasis (L62.8) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Nagelpsoriasis ist eine chronisch‑entzündliche Erkrankung der Fingernägel und Zehennägel, die häufig im Kontext einer kutanen Psoriasis auftritt. Die Prävalenz liegt bei etwa 10 % der Patienten mit Plaque‑Psoriasis, wobei die …
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