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Schulmedizin
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Polymyositis (M33.2) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie-Standard
Polymyositis ist eine idiopathische entzündliche Myopathie, die primär die Skelettmuskulatur betrifft und zu proximaler Muskelschwäche führt. Sie gehört zusammen mit Dermatomyositis zu den klassischen inflammatorischen Myopathien. Die …
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Baker‑Zyste (M71.2) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Die Baker‑Zyste, auch popliteale Schleimbeutelzyste genannt, ist eine mit synovialer Flüssigkeit gefüllte Erweiterung des gastrocnemio‑poplitealen Burses im Bereich der Kniekehle. Sie entsteht meist sekundär zu intraartikulären Pathologien …
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Pseudarthrose (M96.0) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Pseudarthrose bezeichnet das klinische und radiologische Bild einer nicht heilenden Fraktur oder Osteotomie, bei der ein falsches Gelenk entsteht. Sie tritt vorwiegend nach unzureichender Frakturversorgung, insbesondere an belasteten …
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Tubulopathie (ICD‑10 N25) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Tubulopathien umfassen eine heterogene Gruppe von Nierenerkrankungen, bei denen primär die Tubuli des Nephron betroffen sind. Sie können erworben oder genetisch bedingt sein und führen zu Störungen der Elektrolyt- und Flüssigkeitsbalance …
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Diabetes insipidus (ICD‑10 N25.1) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Diabetes insipidus (DI) ist eine seltene Störung der Wasserhomöostase, die durch ein unzureichendes antidiuretisches Hormon (ADH, Vasopressin) oder eine gestörte renale Responsivität gegenüber ADH gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt im …
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Schrumpfniere (N26) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Die Shrumpfniere (auch einseitige Nierenatrophie genannt) bezeichnet einen signifikanten Volumenverlust einer Niere, meist infolge chronischer Schädigung oder Entwicklungsanomalien. Epidemiologisch ist die Prävalenz schwer zu …
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Erektile Dysfunktion (ICD‑10 N48.4) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Erektile Dysfunktion (ED) bezeichnet die wiederholte Unfähigkeit, eine für befriedigenden Geschlechtsverkehr ausreichende Erektion zu erreichen oder aufrechtzuerhalten. Epidemiologische Daten aus deutschen Studien zeigen, dass die …
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Endometriumhyperplasie (ICD‑10 N85.0) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Endometriumhyperplasie bezeichnet eine übermäßige Proliferation der Endometriumschichten, die häufig hormonell bedingt ist und ein wichtiges Präkanzeroselement im Kontext von Endometriumkarzinomen darstellt. Epidemiologisch wird sie vor …
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Verwachsungen (N99.2) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard im internistischen Alltag
Verwachsungen (Adhäsionen) sind pathologische Bindegewebsverbindungen zwischen ursprünglich nicht miteinander verbundenen Strukturen, die nach chirurgischen Eingriffen, Entzündungen oder Traumata entstehen können. Sie betreffen vor allem …
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Aspiration in der Gynäkologie Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard (ICD‑10 O29.0)
Aspiration bezeichnet das unbeabsichtigte Einatmen von oralen oder gastro‑ösophagealen Inhalten in die unteren Atemwege. Sie ist ein bedeutender Risikofaktor für pulmonale Komplikationen, insbesondere Aspirationpneumonie, und trägt …
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Dystokie (ICD‑10 O66) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Dystokie bezeichnet das Unvermögen einer weiblichen Säugetier‑ bzw. Reptilienart, ein gesundes Nachkommen zur Geburt zu bringen, obwohl die physiologischen Voraussetzungen für eine normale Entbindung vorliegen. In der nutz- und …
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Fettembolie nach gynäkologischen Eingriffen Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Fettembolie ist ein klinisches Syndrom, das durch die Freisetzung von Fetttröpfchen in den Blutkreislauf entsteht und insbesondere nach langknochen‑ oder Beckenfrakturen auftritt. Die Inzidenz wird als selten bis gelegentlich beschrieben; …
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Lungenblutsturz (P26) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Der Lungenblutsturz (pulmonaler Hämorrhagie) bezeichnet ein plötzliches Auftreten von Blutungen in der Alveolar‑ und/oder interstitiellen Lunge, die zu einer akuten respiratorischen Insuffizienz führen können. Er tritt primär bei …
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Neuralrohrdefekte (Q00) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Neuralrohrdefekte (NRD) umfassen ein Spektrum von Fehlbildungen des sich entwickelnden Neuralrohrs, die bereits im ersten Schwangerschaftstrimen auftreten und zu Spina bifida, Anenzephalie oder anderen ventralen Defekten führen können. Die …
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Aphakie im Kindesalter Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Aphakie bezeichnet das Fehlen der natürlichen Linse im Auge, sei es nach Kataraktoperation, Lensenauswurf oder angeborenen Fehlbildungen. Die Prävalenz ist vor allem in postoperativen Situationen hoch; weltweit werden jährlich mehrere …
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Kongenitale Herzklappenfehler (ICD‑10 Q22) Diagnostik‑Algorithmus & Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Herzklappenfehler umfassen sowohl angeborene als auch erworbene Störungen der Herzklappenstruktur und -funktion. Sie gehören zu den häufigsten kardiovaskulären Erkrankungen im mittleren und höheren Lebensalter und sind ein relevanter …
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Aortenisthmusstenose im Kindesalter Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die Aortenisthmusstenose ist eine seltene angeborene Stenose des Aortenbogens, die sich im Übergangsbereich zwischen dem linken Unterarm und der Aorta descendens manifestiert. Sie tritt vorwiegend bei Neugeborenen auf und kann zu einer …
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Unterbrochener Aortenbogen (Q25.2) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Der unterbrochene Aortenbogen (Interrupted Aortic Arch, IAA) ist ein seltenes angeborenes Fehlbild des großvaskulären Kreislaufs, bei dem die Kontinuität der Aorta zwischen dem linken Unterarm und dem Ductus arteriosus fehlt. In der …
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Kommerell-Divertikel Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie-Standard (Pädiatrie)
Das Kommerell‑Divertikel (KD) ist eine sarkoidale Erweiterung des Ursprungs der abweichenden Arteria subclavia, die meist im Kontext einer rechts‑ oder linksseitigen Aortenbogenanomalie auftritt. Es handelt sich um eine seltene vaskuläre …
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Pulmonalatresie (Q25.5) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Pulmonalatresie (PA) ist ein seltenes kongenitaler Herzfehler, bei dem die Pulmonalklappe vollständig fehlt oder nicht durchgängig ist, während das interventrikuläre Septum intakt bleibt (Pulmonary Atresia With Intact Ventricular Septum, …
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Arrhinie (Q30.1) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für das Fachpersonal
Arhinie bezeichnet das angeborene Fehlen der äußeren Nase, häufig einseitig (Hemiarhinie) oder beidseitig, und kann mit einer Reihe von craniofacialen Fehlbildungen assoziiert sein. Die Prävalenz ist extrem niedrig; die Erkrankung wird …
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Mayer‑Rokitansky‑Küster‑Hauser‑Syndrom (Q52.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Mayer‑Rokitansky‑Küster‑Hauser‑Syndrom (MRKH) ist eine kongenitale Fehlbildung des weiblichen Genitaltrakts, gekennzeichnet durch das Fehlen oder die Unterentwicklung der Vagina und der Gebärmutter bei normaler 46,XX‑Karyotypisierung …
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Kongenitale bilaterale Aplasie des Vas deferens Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard
Die kongenitale bilaterale Aplasie des Vas deferens (CBAVD) ist eine seltene Fehlbildung der Samenleiter, die nahezu ausschließlich mit Mutationen im CFTR‑Gen assoziiert wird. Sie stellt die häufigste Ursache für männliche Unfruchtbarkeit …
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Madelung-Deformität Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard (Pädiatrie)
Die Madelung‑Deformität ist eine seltene, meist kongenitale Fehlstellung des Handgelenks, die durch ein ventrales und ulnares Missverhältnis der distalen Radius‑Epiphysis gekennzeichnet ist. Sie führt zu einer dorsalen Ausbuchtung des …
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Frontometaphysäre Dysplasie (Q78.5) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard
Frontometaphysäre Dysplasie, auch als Gorlin‑Cohen‑Syndrom bezeichnet, ist eine seltene genetisch bedingte Bindegewebserkrankung, die durch Fehlentwicklungen des Frontallappens und der metaphysischen Regionen langer Röhrenknochen …
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Omodysplasie (Q78.8) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für das Fachpersonal
Omodysplasie ist eine seltene, autosomal-dominante Skeletterkrankung, die durch Fehlbildungen der langen Röhrenknochen gekennzeichnet ist. Die aktuelle Literatur beschreibt insbesondere einen Typ II, bei dem eine de‑novo‑Mutation im …
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Syndrom der unkämmbaren Haare (Q84.1) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Syndrom der unkämmbaren Haare (Uncombable Hair Syndrome, UHS) ist eine seltene, angeborene Störung der Haarstruktur, die durch Mutationen in Genen verursacht wird, welche für die Bildung des Haarschafts essentiell sind. Die Prävalenz …
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Warfarin-Embryopathie (Q86.2) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard
Warfarin‑Embryopathie bezeichnet ein spezifisches Fehlbildungsbild, das nach mütterlicher Einnahme von Cumarinen (insbesondere Warfarin) in der frühen Schwangerschaft auftritt. Die Pathogenese beruht auf einer Hemmung der …
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Simpson‑Golabi‑Behmel‑Syndrom (Q87.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Das Simpson‑Golabi‑Behmel‑Syndrom (SGBS) ist ein seltenes X‑chromosomal rezessives Überwachstumssyndrom, das durch Mutationen im GPC3‑Gen bzw. seltener im GPC4‑Gen verursacht wird. Die Prävalenz liegt im Bereich von wenigen Fällen pro …
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Katzenaugen‑Syndrom (Q92.8) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für Fachpersonal
Das Katzenaugen‑Syndrom (Cat‑Eye Syndrome, CES) ist eine seltene chromosomale Fehlbildung, die durch eine partielle Trisomie oder tetrasomie des kurzen Arms von Chromosom 22 (pteroduplication 22q11.2) entsteht. Es zeichnet sich durch ein …
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