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Schulmedizin
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Astroblastom Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard (C71.9)
Astroblastome sind seltene glial‑originierte Tumoren des Zentralnervensystems, die sich durch charakteristische histopathologische Merkmale und spezifische molekulare Fusionen auszeichnen. Die berichtete Literatur aus dem Jahr 2026 …
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Nebennierenrindenkarzinom (C74.0) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Das Nebennierenrindenkarzinom (ACC) ist ein seltenes malignes Neoplasma der adrenal cortex mit einer geschätzten Inzidenz von etwa 1–2 Fällen pro Million Einwohner pro Jahr. Trotz seiner Seltenheit stellt es aufgrund der aggressiven Natur, …
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Pineoblastom (C75.3) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Das Pineoblastom ist ein hochgradiges neuroektodermales Malignom des Epiphysenmarks der Zirbeldrüse. Es zählt zu den embryonalen Tumoren des Zentralnervensystems und weist eine sehr niedrige Inzidenz auf, die vor allem bei Kindern und …
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Paragangliom (C75.4) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Paragangliome sind seltene neuroendokrine Tumoren, die aus den extramedullären Ganglienzellen des sympathischen oder parasympathischen Nervensystems entstehen. Sie teilen mit dem Phäochromozytom pathophysiologische Merkmale, unterscheiden …
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Maligne Histiozytose (C96.1) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Maligne Histiozytose ist ein äußerst seltenes, aggressives hämatologisches Neoplasma, das durch die proliferative Vermehrung von malignen histiocytenähnlichen Zellen gekennzeichnet ist. Die Literatur berichtet über vereinzelte Fälle seit …
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Hibernom (Lipom) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Das Hibernom ist ein seltener, gutartiger Weichteiltumor, der aus braunem Fettgewebe entsteht. Es tritt überwiegend im Erwachsenenalter auf und zeigt eine Präferenz für Regionen mit reichlich braunem Fett, insbesondere die Schulter‑ und …
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Zylindrom Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (D23)
Der Begriff Zylindrom bezeichnet ein seltenes, meist benignes Haut‑ bzw. Schleimhaut‑Tumorwachstum, das histologisch durch dichte, zylindrisch angeordnete Basalzellen gekennzeichnet ist. Epidemiologische Daten sind aufgrund der Seltenheit …
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Keimzelltumor (D29.2) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Keimzelltumoren (Germ Cell Tumours, GCT) umfassen eine heterogene Gruppe von Neoplasien, die aus pluripotenten Keimzellen entstehen und primär im Gonadenbereich auftreten, aber auch extragonadale Manifestationen zeigen können. Die Inzidenz …
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Kraniopharyngeom (ICD‑10 D44.4) Diagnostik, Differentialdiagnosen & Therapie‑Standard
Das Kraniopharyngeom ist ein gutartiger Tumor des Hypophyse‑Schilddrüsen-Region, der aus embryonalen Restzellen des Rathke-Opus entsteht. Es tritt mit einer Inzidenz von etwa 0,5–2 % aller intrakraniellen Tumoren auf und betrifft sowohl …
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Dysplastischer Nävus (ICD‑10 D48.5) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Der dysplastische Nävus ist ein klinisch und histopathologisch definiertes pigmentiertes Hautläsion, das durch atypische Melanozyten und strukturelle Unregelmäßigkeiten gekennzeichnet ist. Er tritt vorwiegend im jungen Erwachsenenalter …
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Eisengluconat bei Eisenmangelanämie Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard
Eisengluconat ist ein wasserlösliches Eisenpräparat, das vor allem zur oralen Ersatztherapie bei Eisenmangel und eisenbedingter Anämie eingesetzt wird. In Deutschland wird es häufig im Rahmen der pädiatrischen Versorgung von Säuglingen und …
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Dysgammaglobulinämie (D80.4) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Dysgammaglobulinämie bezeichnet eine heterogene Gruppe von Immundefekten, bei denen die Gesamtkonzentration der Serum‑Immunglobuline (IgG, IgA, IgM) reduziert ist, während die Proportionen zueinander meist erhalten bleiben. Historische …
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Hyper-IgM‑Syndrom Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard (D80.5)
Das Hyper‑IgM‑Syndrom (HIGM) ist eine Gruppe primärer Immundefekte, die durch einen gestörten Klassenwechsel der Immunglobuline gekennzeichnet sind und zu persistierend erhöhten IgM-Spiegeln bei gleichzeitig niedrigen IgG- und …
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Severe Combined Immunodeficiency (SCID) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Severe Combined Immunodeficiency (SCID) bezeichnet eine heterogene Gruppe von primären Immundefekten, die durch einen nahezu vollständigen Mangel an funktionellen T‑Lymphozyten gekennzeichnet ist und häufig auch B‑ und NK‑Zellfunktionen …
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Hypoglykämie (E16.2) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Hypoglykämie bezeichnet ein pathologisches Absinken des Plasmaglukoses unter den für die Aufrechterhaltung der zellulären Energieversorgung erforderlichen Schwellenwert. In Deutschland wird sie vor allem im Kontext von Diabetes mellitus …
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Verner‑Morrison‑Syndrom (ICD‑10 E16.8) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Das Verner‑Morrison‑Syndrom, auch als VIPoma‑Syndrom bezeichnet, ist ein seltenes endokrines Tumorsyndrom, das durch die exzessive Sekretion von vasoaktivem intestinalem Peptid (VIP) gekennzeichnet ist. Es tritt überwiegend bei Erwachsenen …
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Morbus Cushing (E24.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Morbus Cushing bezeichnet das klinische Syndrom einer chronisch erhöhten Kortisolkonzentration, die unabhängig von physiologischen Stresssituationen besteht. Die Prävalenz liegt im niedrigen einstelligen Bereich pro 100 000 Einwohner und …
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Testikuläre Dysfunktion (ICD‑10 E29) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Die Erkrankungen der Hoden umfassen ein breites Spektrum von gutartigen bis malignen Prozessen, die sowohl funktionelle als auch strukturelle Konsequenzen für die männliche Reproduktion und das endokrine System haben. Epidemiologisch …
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Androgenresistenz (E34.5) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Androgenresistenz bezeichnet die Unfähigkeit von Zielgeweben, auf Androgene zu reagieren, obwohl hormonelle Konzentrationen normal oder erhöht sein können. Sie resultiert meist aus Mutationen im Androgenrezeptor‑Gen (AR), die die Bindung …
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Organoazidopathie (ICD‑10 E72) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Organoazidopathien gehören zu den seltenen erblichen Störungen des Energiestoffwechsels, bei denen die Katabolismuswege von organischen Säuren gestört sind und toxische Azide entstehen. Sie manifestieren sich überwiegend im Neugeborenen‑ …
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Aminosäuretransportdefekte (ICD‑10 E72.0) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Aminosäuretransportdefekte umfassen eine heterogene Gruppe von erblichen Stoffwechselstörungen, bei denen Mutationen in Genen für spezialisierte Transporter den intra‑ und extrazellulären Aminosäurehaushalt beeinträchtigen. Die Prävalenz …
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Saccharoseintoleranz (ICD‑10 E74.3) Diagnostik‑Algorithmus, Differentialdiagnosen & Therapie‑Standard
Saccharoseintoleranz bezeichnet eine hereditäre Störung der intestinalen Disaccharidase-Aktivität, bei der die Hydrolyse von Saccharose (Haushaltszucker) stark eingeschränkt ist. Die Prävalenz wird in europäischen Populationen als selten …
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Sialolipidose (E75.1) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sialolipidose bezeichnet eine Gruppe von lysosomalen Speicherkrankheiten, bei denen es zu einer pathologischen Anreicherung von Sialyl‑Glykolipiden in den Zellen kommt. Die Störung ist selten und wird häufig im Rahmen von breiter gefassten …
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Galaktosialidose (E77.1) Evidenzbasierte Übersicht für das Fachpersonal
Galaktosialidose ist eine seltene autosomal rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung, die durch einen Defekt des Galaktosialid‑Transporters (SLC35A2) gekennzeichnet ist. Die Prävalenz wird in europäischen Populationen auf etwa 1 : 100 000 …
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Porphyria variegata (E80.2) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Porphyria variegata (auch als kutane Porphyrie oder Varietätenporphyrie bezeichnet) ist eine seltene, autosomal-dominant vererbte Störung des Häm‑Biosynthesewegs, die durch eine partielle Enzymdefizienz der Uroporphyrinogen‑Dekarboxylase …
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Enzephalo-kranio-kutane Lipomatose (ICD‑10 E88.2) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Enzephalo-kranio-kutane Lipomatose ist eine seltene, meist kongenitale Fehlbildung, die durch diffuse subkutane und tiefere Fettgewebsproliferation im Bereich von Kopf, Schädel und Gesicht gekennzeichnet ist. Die Prävalenz wird auf weniger …
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Enzymdefekt (ICD‑10 E88.9) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Ein Enzymdefekt bezeichnet die fehlende oder reduzierte Aktivität eines spezifischen Stoffwechsel‑Enzyms, häufig infolge einer monogenetisch vererbten Mutation. In der klinischen Praxis treten solche Defekte vor allem bei erblichen …
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Agrypnia excitata (F10.4) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Agrypnia excitata ist ein seltenes, nicht‑remittierendes Schlafstörungsphänomen, das durch schwere nächtliche Bewegungs- und Aufwachstörungen gekennzeichnet ist. Die Prävalenz wird als sehr gering eingeschätzt; genaue Zahlen fehlen …
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Agitated Emergence bei Substanzgebrauch Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Agitated emergence beschreibt das Auftreten von Unruhe, motorischer Erregung und psychomotorischen Symptomen unmittelbar nach dem Aufwachen aus einer Allgemeinanästhesie. Die Inzidenz ist besonders bei älteren Patienten und nach komplexen …
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Nicorette (Nikotin-Ersatztherapie) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (F17.2)
Nicotine‑Replacement‑Therapie (NRT) ist ein etabliertes Verfahren zur Unterstützung der Raucherentwöhnung, das die Entzugssymptome durch kontrollierte Zufuhr von Nikotin reduziert. In Deutschland und Europa stellt Tabakkonsum nach wie vor …
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