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Seite 7 für „metabolisch“
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Schulmedizin
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Säuglingstoxikose (P74.1) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Säuglingstoxikose bezeichnet eine akute Störung des Stoffwechsels bei Neugeborenen und Kleinkindern, die durch die Aufnahme toxischer Substanzen oder durch endogene Fehlregulation entsteht. Die Epidemiologie ist aufgrund fehlender …
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Arrhinenzephalie (Q04.1) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für Fachpersonal
Die Arrhinenzephalie, auch als Hashimoto‑Enzephalopathie bezeichnet, ist eine seltene, immunvermittelte Enzephalopathie, die mit Autoantikörpern gegen Schilddrüsenperoxidase assoziiert ist. Sie tritt überwiegend bei erwachsenen Patienten …
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Makroglossie (Q38.2) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Makroglossie bezeichnet eine pathologisch vergrößerte Zunge, die über das normale physiologische Ausmaß hinausgeht und funktionelle sowie ästhetische Beeinträchtigungen hervorrufen kann. Sie tritt in unterschiedlichen Kontexten auf, …
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Neuronale intestinale Dysplasie (ICD‑10 Q43.2) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Neuronale intestinale Dysplasie (NID) ist ein seltenes, angeborenes Fehlentwicklungsstadium des enterischen Nervensystems, das zu einer gestörten Motilität des Darms führt. Die Literatur unterscheidet primär Typ B, bei dem eine selektive …
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Makrozephalie (Q75.3) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für das Fachpersonal
Makrozephalie bezeichnet eine überdurchschnittlich große Kopfumfangsgröße, die alters- und geschlechtsbezogen definiert ist. Sie tritt in etwa 1 % der Neugeborenen auf und kann isoliert oder im Rahmen von Stoffwechselstörungen, …
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β‑Mannosidose (Q77.1) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Die β‑Mannosidose ist eine seltene autosomal rezessiv vererbte Lysosomenerkrankung, die durch einen Defekt des Enzyms β‑Mannosidase (MANBA) verursacht wird. Der enzymatische Mangel führt zu einer pathologischen Akkumulation von …
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Sjögren-Larsson-Syndrom Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Pädiatrie)
Das Sjögren‑Larsson‑Syndrom (SLS) ist eine autosomal rezessiv vererbte seltene Stoffwechselerkrankung, die durch Mutationen im ALDH3A2-Gen verursacht wird und zu einer Funktionsstörung der Mikrosomalen Fettsäure‑Oxidation führt. Die …
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Hyperkapnie (R06.8) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Hyperkapnie bezeichnet eine pathologische Erhöhung des arteriellen Kohlendioxidpartialdrucks (PaCO₂ > 45 mmHg). Sie tritt vorwiegend bei chronisch obstruktiven Lungenerkrankungen, neuromuskulären Störungen und im Rahmen einer …
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Asphyxie (R09.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Asphyxie bezeichnet ein pathologisches Defizit der Sauerstoffversorgung von Gewebe, das zu einer Störung des Zellstoffwechsels führt. In der Perinatologie bezieht sich der Begriff primär auf intrapartale Ereignisse, die während der Geburt …
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Mundgeruch (Halitosis) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (ICD‑10 R19.6)
Mundgeruch (Halitosis) bezeichnet eine unangenehme Geruchsbelästigung aus dem Mundraum, die von Betroffenen und deren Umfeld wahrgenommen wird. Epidemiologische Daten zeigen, dass ein erheblicher Teil der Bevölkerung zumindest gelegentlich …
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Parästhesie (R20.2) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für das Fachpersonal
Parästhesie bezeichnet ein verändertes somatisches Empfinden ohne objektiv nachweisbare Schädigung des betroffenen Nervengewebes. Sie kann als Kribbeln, Taubheitsgefühl oder Brennen auftreten und ist klinisch relevant, weil sie häufig als …
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Athetose (R25.8) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Athetose bezeichnet unwillkürliche, langsame, fließende und kreisende Bewegungen der Extremitäten, die häufig mit einer gesteigerten Muskelspannung einhergehen. Sie tritt überwiegend im Rahmen von extrapyramidalen Störungen auf und ist …
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Somnolenz (R40.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard im internistischen Allgemeinbereich
Somnolenz bezeichnet eine übermäßige Schläfrigkeit und ein stark vermindertes Wachheitsniveau, das die tägliche Funktionsfähigkeit beeinträchtigt. Sie tritt in vielfältigen klinischen Kontexten auf – von Stoffwechselstörungen wie Diabetes …
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Geschmacksstörung (R43.2) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Geschmacksstörung (Dysgeusie) bezeichnet die veränderte oder verminderte Wahrnehmung von Geschmacksempfindungen. Sie kann als isoliertes Symptom auftreten oder im Kontext systemischer Erkrankungen, medikamentöser Nebenwirkungen bzw. …
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Visuelle Halluzinationen (R44.1) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Visuelle Halluzinationen (VH) stellen bei neurodegenerativen Erkrankungen, insbesondere der Parkinson‑Krankheit (PK), ein häufiges und klinisch bedeutsames Phänomen dar. Sie können als frühes Warnsignal für kognitive Verschlechterung …
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Apraxie (R48.2) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard im internistischen Kontext
Apraxie bezeichnet die gestörte Fähigkeit, zielgerichtete, willkürliche Handlungen auszuführen, obwohl grundlegende motorische Funktionen und das Verständnis von Anweisungen intakt sind. Die Prävalenz ist schwer zu quantifizieren, da …
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Schock (R57) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für das Fachpersonal
Der Schock ist ein lebensbedrohlicher physiologischer Zustand, gekennzeichnet durch eine unzureichende Gewebeperfusion, die zu einer zellulären Hypoxie und potenziellen Organversagen führt. Epidemiologisch stellt der Schock in Notaufnahmen …
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Polyphagie (ICD‑10 R63.2) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard – Stufe 2
Polyphagie bezeichnet ein pathologisches Hungergefühl mit übermäßigem Nahrungsaufnahmeverhalten. Historische Fallberichte zeigen das Auftreten von Polyphagie im Kontext verschiedener systemischer Erkrankungen, darunter hämatologische …
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Eisenüberschuss (R79.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für Fachpersonal
Eisenüberschuss, auch als Hämochromatose bezeichnet, beschreibt eine pathologische Akkumulation von Eisen im Körper, die zu Organfunktionsstörungen führen kann. Die Prävalenz variiert je nach genetischer Disposition und exogenen Faktoren …
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Plötzlicher Kindstod (SIDS) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Der plötzliche Kindstod (Sudden Infant Death Syndrome, SIDS) bezeichnet den unerwarteten und ungeklärten Tod von Säuglingen unter einem Jahr nach einer vollständigen Aufklärung der Todesursache durch Obduktion, kriminaltechnische …
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Kopfverletzung (S09) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Kopfverletzungen umfassen ein breites Spektrum von mechanischen Einwirkungen auf das Schädel‑ und Gehirngewebe, die von leichten Kontusionen bis zu schweren intrakraniellen Blutungen reichen. In der pädiatrischen Bevölkerung, insbesondere …
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Parierfraktur (S52.2) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Die Parierfraktur bezeichnet eine distale Unterarmfraktur, die typischerweise im Kontext von Gewalteinwirkung oder unklaren Mechanismen auftritt und häufig in der forensischen Differenzialdiagnostik zwischen Unfall und möglicher …
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Überdosierung (ICD‑10 T36) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard in der Orthopädie
Eine Überdosis bezeichnet die Aufnahme einer Substanz in einer Menge, die das physiologische Belastungs‑ bzw. toxische Schwellenwert überschreitet und zu klinisch relevanten Schädigungen führt. Epidemiologisch ist die Inzidenz von akuten …
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Arsenvergiftung (T57.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard in der Orthopädie
Arsenvergiftung bezeichnet die akute oder chronische Exposition gegenüber anorganischem Arsen, das als hochtoxisches Umweltgift gilt. In industriellen Regionen und bei kontaminiertem Trinkwasser kommt es zu einer relevanten Krankheitslast, …
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Kohlenstoffmonoxidintoxikation (ICD‑10 T58) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Kohlenstoffmonoxid (CO) ist ein geruchloses, farbloses Gas, das bei unvollständiger Verbrennung entsteht und eine hohe Affinität zum Hämoglobin besitzt. Die Bindung von CO an Hämoglobin (Carboxyhämoglobin, CO‑Hb) reduziert die …
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Blausäurevergiftung (T65.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard in der Orthopädie
Blausäure (Cyanwasserstoff) ist ein hochgiftiges, farbloses Gas, das bereits bei geringen Konzentrationen zu einer akuten Vergiftung führen kann. Die Exposition erfolgt vorwiegend über inhalative Aufnahme in industriellen Kontexten oder …
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Hypothermie (T68) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard in der Orthopädie
Hypothermie bezeichnet eine pathologische Absenkung der Kerntemperatur unter 35 °C. Sie tritt sowohl im Kontext von unkontrollierten Umwelteinflüssen (z. B. Eisschwimmen) als auch iatrogener bzw. therapeutischer Anwendung auf. In …
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Stickstoffhypoxie Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Stickstoffhypoxie bezeichnet ein pathophysiologisches Szenario, bei dem die Versorgung von Gewebe mit molekularem Sauerstoff durch einen Mangel an verfügbarem Stickstoff‑Oxid (NO) beeinträchtigt wird. In der klinischen Praxis findet sich …
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Blutalkoholkonzentration (ICD‑10 Y90) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Die Blutalkoholkonzentration (BAK) gibt an, wie viel Gramm Alkohol pro 100 ml Blut vorhanden sind. Sie ist ein zentraler Parameter zur Bewertung akuter Alkoholeinwirkung und spielt eine entscheidende Rolle in der forensischen Medizin, im …
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Inflammatorische Myopathien (ICD‑10 G72.4) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Inflammatorische Myopathien (IIM) umfassen eine heterogene Gruppe von Autoimmunerkrankungen, die durch entzündliche Prozesse in der Skelettmuskulatur gekennzeichnet sind. Zu den wichtigsten Subformen zählen Dermatomyositis, Polymyositis …
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