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Seite 8 für „Defekt“
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Schulmedizin
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Hämoglobinopathien (ICD‑10 D58.2) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Hämoglobinopathien umfassen strukturelle Anomalien des Hämoglobins sowie quantitative Störungen der Globinkettenproduktion. Sie treten weltweit mit variabler Prävalenz auf und können sowohl asymptomatisch als auch klinisch bedeutsam sein, …
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Immundefekte (ICD‑10 D84.9) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Immundefekte umfassen eine heterogene Gruppe von primären und sekundären Störungen der Immunfunktion, die zu einer erhöhten Anfälligkeit für Infektionen sowie zu Autoimmunphänomenen führen können. Die Prävalenz primärer Immundefekte wird …
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Kocher‑Debré‑Semelaigne‑Syndrom Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Kocher‑Débre‑Sémélaigne‑Syndrom (KDSS) ist eine seltene Manifestation der Hypothyreose, bei der sich eine ausgeprägte Myopathie mit Muskelhypertrophie und -schwäche kombiniert. Es betrifft überwiegend erwachsene Patienten mit …
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Mauriac-Syndrom (E34.8) Differenzialdiagnostik und Therapie-Standard
Das Mauriac‑Syndrom ist eine seltene Komplikation des Typ‑1‑Diabetes mellitus, die durch ausgeprägte Wachstumsretardierung und hepatische Glycogenablagerungen gekennzeichnet ist. Es tritt vorwiegend bei schlecht eingestelltem Diabetes mit …
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Aminosäuretransportdefekte (ICD‑10 E72.0) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Aminosäuretransportdefekte umfassen eine heterogene Gruppe von erblichen Stoffwechselstörungen, bei denen Mutationen in Genen für spezialisierte Transporter den intra‑ und extrazellulären Aminosäurehaushalt beeinträchtigen. Die Prävalenz …
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Saccharoseintoleranz (ICD‑10 E74.3) Diagnostik‑Algorithmus, Differentialdiagnosen & Therapie‑Standard
Saccharoseintoleranz bezeichnet eine hereditäre Störung der intestinalen Disaccharidase-Aktivität, bei der die Hydrolyse von Saccharose (Haushaltszucker) stark eingeschränkt ist. Die Prävalenz wird in europäischen Populationen als selten …
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Hyperoxalurie (ICD‑10 E74.8) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Hyperoxalurie bezeichnet eine übermäßige Ausscheidung von Oxalat im Urin, die primär durch genetische Defekte des Glyoxylat‑Stoffwechsels (primäre Hyperoxalurie) oder sekundär durch erhöhte oxalatreiche Nahrungsaufnahme bzw. malabsorptive …
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Enzymdefekt (ICD‑10 E90) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Enzymdefekte, insbesondere solche mit hereditärer Vererbung, stellen eine heterogene Gruppe metabolischer Erkrankungen dar, die durch den Verlust oder die Reduktion spezifischer enzymatischer Aktivitäten gekennzeichnet sind. Sie kommen in …
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Bickerstaff-Enzephalitis Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard (ICD‑10 G04.8)
Bickerstaff-Enzephalitis ist eine seltene, entzündliche Erkrankung des Hirnstamms, die klinisch durch akute ophthalmoplegische Lähmungen und Bewusstseinsstörungen gekennzeichnet ist. Sie wird häufig als Teil der anti‑GQ1b‑assoziierten …
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Brody-Erkrankung (G71.8) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Brody‑Myopathie ist eine seltene autosomal rezessiv vererbte Muskelerkrankung, die durch Mutationen im ATP2A1‑Gen verursacht wird und zu einer Funktionsstörung der SERCA1‑Pumpe führt. Die Prävalenz liegt im niedrigen einstelligen Bereich …
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Günal‑Seber‑Başaran‑Syndrom (H04.3) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Günal‑Seber‑Başaran‑Syndrom (GSBS) ist eine seltene autosomal rezessiv vererbte Multicentric‑Osteolyse, Nodulosis und Arthropathie (MONA). Es wurde erstmals 2014 durch die Identifikation einer MMP2‑Mutation charakterisiert. Die …
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Farbenfehlsichtigkeit (H53.5) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Farbenfehlsichtigkeit bezeichnet eine Störung der Farberkennung, bei der die Fähigkeit, unterschiedliche Wellenlängen des Lichts zu differenzieren, beeinträchtigt ist. Sie kann angeboren oder erworben sein; die vorliegenden Quellen …
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Rauchgasvergiftung (J68.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard
Rauchgasvergiftung, insbesondere Kohlenmonoxid (CO)-Vergiftung, stellt weltweit eine bedeutende Ursache für akute Notfälle und Morbidität dar. Die Inhalation von CO aus unvollständig verbrannten Brennstoffen führt zu einer Bindung an …
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Amelogenesis imperfecta Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (K00.5)
Amelogenesis imperfecta (AI) ist eine heterogene Gruppe erblich bedingter Entwicklungsstörungen des Zahnschmelzes, die unabhängig von systemischen Erkrankungen auftreten können. Die Prävalenz wird in verschiedenen Populationen mit 1 % bis …
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Hernie (ICD‑10 K45) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Eine Hernie bezeichnet das Hervortreten von intraabdominellen Strukturen durch eine anatomische Schwachstelle der Bauchwand. Epidemiologisch sind insbesondere Leisten‑ und Narbenhernien die häufigsten Formen; ihre Prävalenz steigt mit dem …
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Hernien (ICD‑10 K46) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Eine Hernie bezeichnet das Durchtritt von intraabdominellen Strukturen durch eine anatomische Schwachstelle der Bauchwand oder des Zwerchfells. In Deutschland beträgt die Lebenszeitprävalenz für Leistenhernien etwa 27 % bei Männern und 3 % …
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Freier Gelenkkörper (M23.4) Diagnostik, Differenzialdiagnose und Therapie-Standard
Freie Gelenkkörper (FGK) sind abgelöste osteochondrale Fragmente innerhalb eines Gelenks, die häufig im Rahmen von Osteochondrosis dissecans (OCD) auftreten. Historische Beschreibungen aus den 1920er‑Jahren belegen das frühe Interesse an …
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Protrusus acetabuli Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie-Standard (M24.7)
Protrusio acetabuli bezeichnet die pathologische Invasion des Acetabulums in das Ilium mit medialer Verlagerung des Femurkopfes über die Kohlenstofflinie. Sie tritt primär im Rahmen von Erkrankungen wie Morbus Paget, rheumatoider Arthritis …
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Schmorl‑Knorpelknötchen (M51.4) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Schmorl‑Knorpelknötchen (auch als Schmorl‑Knoten bezeichnet) sind intravertebrale Herniationen von Bandscheibenmaterial in das angrenzende Wirbelkörperendplate‑ und -markgewebe. Sie treten häufig im thorakalen und lumbalen Bereich auf und …
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Osteolyse (M89.5) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Osteolyse bezeichnet den pathologischen Abbau von Knochengewebe, der durch verschiedene systemische oder lokalisierte Erkrankungen ausgelöst werden kann. Epidemiologisch ist die Prävalenz stark abhängig von der zugrunde liegenden Ursache; …
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Sattelnase (M95.0) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Sattelnase bezeichnet eine dorsale Deformität des Nasenrückens, die durch Verlust von knorpeligem und/oder knöcherndem Gewebe entsteht. Sie kann sowohl ästhetische als auch funktionelle Probleme verursachen, insbesondere bei …
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Nierenabszess (ICD‑10 N15.1) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Ein Nierenabszess ist eine lokalisierte, eitrige Entzündung des Nierenparenchyms, die häufig als Komplikation einer akuten Pyelonephritis entsteht. Die Inzidenz ist insgesamt gering, tritt jedoch vermehrt bei Risikopatienten wie …
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Diabetes insipidus (ICD‑10 N25.1) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Diabetes insipidus (DI) ist eine seltene Störung der Wasserhomöostase, die durch ein unzureichendes antidiuretisches Hormon (ADH, Vasopressin) oder eine gestörte renale Responsivität gegenüber ADH gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt im …
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Fournier-Gangrän Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Die Fournier‑Gangrän ist eine seltene, jedoch lebensbedrohliche Form der nekrotisierenden Fasziitis des perinealen und genitalen Bereichs. Sie betrifft überwiegend Männer mittleren Alters mit prädisponierenden Faktoren wie Diabetes …
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Portioerosion (N86) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Portioerosion bezeichnet das Abschälen oder Abflachen der epithelialen Oberfläche des Gebärmutterhalses, häufig im Zusammenhang mit chronischer Zervitis. Historische Beobachtungen zeigen, dass die Prävalenz mit zunehmendem Lebensalter …
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Agalaktie (ICD‑10 O92.5) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Agalaktie bezeichnet das vollständige Fehlen von Milchsekretion trotz voll ausgebildeter Brustdrüsen nach der Geburt. In der Humanmedizin ist sie selten und wird häufig im Kontext des Mastitis‑Metritis‑Agalactia‑Syndroms (MMA) bei …
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Hydrops fetalis Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Hydrops fetalis bezeichnet die pathologische Ansammlung von Flüssigkeit in mindestens zwei Kompartimenten des Fötus (z. B. Pleura, Perikard, Bauchhöhle oder subkutan). Die Prävalenz liegt bei etwa 1–3 pro 10 000 Lebendgeburten; die …
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Neuralrohrdefekte (Q00) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Neuralrohrdefekte (NRD) umfassen ein Spektrum von Fehlbildungen des sich entwickelnden Neuralrohrs, die bereits im ersten Schwangerschaftstrimen auftreten und zu Spina bifida, Anenzephalie oder anderen ventralen Defekten führen können. Die …
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Makrostomie bei Kindern Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie-Standard
Makrostomie bezeichnet eine angeborene Fehlbildung des Mundes mit einer übermäßigen horizontalen Ausdehnung der Lippen und/oder des Mundwinkels. Sie tritt im Kontext von kraniofazialen Dysostosen auf, insbesondere beim Makrostomia‑Syndrom, …
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Truncus arteriosus communis Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Der Truncus arteriosus communis ist ein seltener angeborener Herzfehler, bei dem ein einzelner großer arterieller Ausgang aus dem rechten Ventrikel entsteht und sowohl die pulmonale als auch die systemische Zirkulation versorgt. Die …
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