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Schulmedizin
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Mildes Androgen-Insensitivitätssyndrom (AIS) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Mildes Androgen‑Insensitivitätssyndrom (mAIS) ist eine X‑chromosomal rezessiv vererbte Störung der Androgenrezeptorfunktion, die zu einer partiellen Unempfindlichkeit gegenüber Testosteron und Dihydrotestosteron führt. Die Prävalenz wird …
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Microangiopathische hämolytische Anämie (D59.4) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Microangiopathische hämolytische Anämie (MAHA) bezeichnet eine Gruppe von Krankheitsbildern, bei denen mechanische Zerstörung roter Blutkörperchen im Rahmen einer Schädigung der kleinen Gefäße (Arteriolen, Kapillaren) auftritt. Die …
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Nephritisches Syndrom (ICD‑10 N01) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Das nephritische Syndrom bezeichnet ein klinisches Bild, das durch entzündliche Schädigung des Glomerulus gekennzeichnet ist und typischerweise mit Hämaturie, Proteinurie (unter 3 g/Tag), Ödemen sowie einer eingeschränkten glomerulären …
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Neonatale Darmobstruktion (ICD‑10 P76) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Neonatale Darmobstruktionen umfassen ein heterogenes Spektrum von angeborenen und erworbenen mechanischen Blockaden des Gastrointestinaltrakts, die in den ersten Lebenstagen auftreten. Sie gehören zu den häufigsten chirurgischen Notfällen …
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Gastrinsekretionsstörung (ICD‑10 E16.4) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Gastrin‑Sekretionsstörungen umfassen sowohl hypersekretorische als auch hyposekretorische Zustände, die aus einer Fehlregulation der G‑Zellen im Fundus des Magens resultieren. Die Prävalenz ist schwer zu quantifizieren, da sie häufig erst …
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Congenital Heart Block Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Pädiatrie)
Der kongenitale Herzblock (CHB) ist eine seltene, aber potenziell lebensbedrohliche Störung der atrioventrikulären Leitung, die bereits im Fötus oder Neugeborenen auftritt. Er entsteht meist durch transplacentäre Autoantikörper, …
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Lupus erythematodes Pannikulitis (ICD‑10 L93.2) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Lupus erythematosus panniculitis (LEP) ist eine seltene, tiefenhäutige Manifestation des systemischen oder kutanen Lupus erythematodes, die primär das subkutane Fettgewebe betrifft. Die Prävalenz liegt im niedrigen einstelligen …
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Upper Limb Cancer (C76.4) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Upper‑Limb‑Krebs umfasst maligne Neoplasien der oberen Extremität, insbesondere primäre Weichteilsarkome und sekundäre Metastasen, die häufig im Kontext von Brustkrebs auftreten. Die Inzidenz ist gering, doch die Erkrankung hat erhebliche …
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Kyrle-Krankheit (L87.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Kyrle‑Dermatose, auch bekannt als Kyrle‑Krankheit, ist eine seltene primär kutane Hyperkeratose mit charakteristischen papulösen und nodulären Läsionen, die häufig mit zentraler Kruste oder Auswurf einhergehen. Die Erkrankung tritt …
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Spontane Blasenruptur (N32.4) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard
Spontane, idiopathische Blasenruptur ist ein seltenes chirurgisches Notfallphänomen, das häufig erst im fortgeschrittenen Krankheitsstadium erkannt wird. Die Literatur berichtet überwiegend Einzelfälle und kleine Fallserien; eine …
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Vaskuläre hämorrhagische Störung (ICD‑10 D68.9) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Vaskuläre hämorrhagische Störungen umfassen ein breites Spektrum von Erkrankungen, bei denen pathologische Veränderungen der Gefäßwand zu einer erhöhten Blutungsneigung führen. Die Prävalenz ist schwer exakt zu bestimmen, da viele Fälle …
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Odontogenes Myxom Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 D16.4)
Das odontogene Myxom ist ein seltenes, gutartiges Neoplasma des Kieferknochens, das aus mesenchymalen Zellen der Zahnentwicklung stammt. Es tritt überwiegend im jungen Erwachsenenalter auf und macht weniger als 1 % aller odontogenen …
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Ovarialmetastasen (C79.6) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Ovariale Metastasen bezeichnen die sekundäre Tumorinfiltration von Ovarien, meist im Kontext einer primären maligen Erkrankung anderer Organe, insbesondere des Gastrointestinaltrakts, der Brust und seltener des Lungengewebes. …
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Oligodontie (K00.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard im Überblick
Oligodontie bezeichnet das Fehlen von mindestens sechs bleibenden Zähnen, die nicht im Rahmen einer Syndromerkrankung auftreten. Die Prävalenz variiert weltweit zwischen 0,1 % und 2 % der Bevölkerung, wobei regionale Unterschiede auf …
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Poikiloderma of Civatte Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (L57.3)
Poikiloderma of Civatte ist eine chronisch‑verlaufende, primär kutane Störung der Gesichtshaut, die durch das Zusammenwirken von Hyperpigmentierung, Hypopigmentierung, Teleangiektasien und Atrophie gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt …
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Pustulosis palmaris et plantaris (ICD‑10 L40.3) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Pustulosis palmaris et plantaris (PPP) ist eine chronisch‑rezidivierende, pustelnde Dermatitis der Handflächen und Fußsohlen. Die Prävalenz liegt im europäischen Raum bei wenigen Fällen pro 100 000 Einwohnern; sie tritt überwiegend bei …
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Abnorme Reflexe (R29.2) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Abnormale Reflexe beschreiben pathologische Veränderungen in der Reflexantwort des Nervensystems, die über das physiologische Spektrum hinausgehen. Sie können als Hinweis auf zentrale oder periphere neurologische Störungen dienen und …
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Adie‑Critchley‑Syndrom Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Das Adie‑Critchley‑Syndrom, auch als Holmes‑Adie‑Syndrom bezeichnet, ist eine seltene neurologische Erkrankung, die primär durch eine segmentale autonome Dysfunktion und periphere Neuropathien gekennzeichnet ist. Epidemiologisch wird das …
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Erb‑Palsy bei Neugeborenen Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Erb‑Palsy bezeichnet eine Verletzung des oberen Truncus des Plexus brachialis, die meist perinatale Ursachen hat und zu einer Schwäche bzw. Lähmung der Muskulatur im Bereich von Schulter, Oberarm und Ellenbogen führt. Die Inzidenz liegt …
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Meniskzyste (ICD‑10 M23.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Meniskale Zysten sind flüssigkeitsgefüllte, meist periphere Ausstülpungen des Meniskus, die häufig mit einem begleitenden Meniskusriss assoziiert sind. Sie treten vorwiegend im mittleren bis späten Erwachsenenalter auf und gelten als …
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Amyelie (Q06.0) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für das Fachpersonal
Amyelie bezeichnet das vollständige Fehlen eines spinalen Segments oder gar des gesamten Rückenmarks in einem definierten Bereich. Sie ist eine extrem seltene angeborene Fehlbildung, die häufig im Kontext segmentaler Dysgenesien des …
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Tracheobronchale Verletzung (ICD‑10 S27.5) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Tracheobronchiale Verletzungen entstehen überwiegend durch stumpfe Thoraxtraumata, seltener bei penetrierenden Mechanismen. Die Inzidenz liegt im Bereich von wenigen Prozent der Patienten mit schwerem Brustkorbtrauma und ist mit einer …
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Diabetische Ketoazidose (E10.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Diabetische Ketoazidose (DKA) ist ein akuter Stoffwechselnotfall, der durch absoluten oder relativen Insulinmangel bei Diabetes mellitus ausgelöst wird. Sie zeichnet sich durch Hyperglykämie, metabolische Azidose und Ketonurie aus. …
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Diabetische Ketoazidose (ICD‑10 E11.1) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Diabetische Ketoazidose (DKA) ist eine akute Stoffwechselentgleisung bei Diabetes mellitus, gekennzeichnet durch Hyperglykämie, metabolische Azidose und Ketogenese. Sie tritt vorwiegend bei Patienten mit Typ‑1-Diabetes auf, kann jedoch …
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Diabetische Ketoazidose (ICD‑10 E13.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Diabetische Ketoazidose (DKA) ist eine akute Stoffwechselentgleisung bei Diabetes mellitus, gekennzeichnet durch Insulinmangel, Hyperglykämie, metabolische Azidose und Ketogenese. Sie stellt weltweit eine häufige Ursache für …
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Diabetische Ketoazidose (ICD‑10 E14.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Diabetische Ketoazidose (DKA) ist eine akute Stoffwechselentgleisung bei Diabetes mellitus, gekennzeichnet durch Hyperglykämie, metabolische Azidose und Ketonkörperbildung. Sie stellt weltweit die häufigste Ursache für Notfallaufnahmen von …
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Kongenitale Laktasemangel (E73.0) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Congenital lactase deficiency (CLD) ist eine seltene, autosomal rezessiv vererbte Fehlfunktion der Laktase‑Enzymaktivität, die bereits bei der Geburt besteht. Im Gegensatz zur primären sekundären Laktasemangel, der im Kindes- und …
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Thyroid Dyshormonogenesis (E07.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Thyroid‑Dyshormonogenese bezeichnet eine Gruppe erblich bedingter Störungen der Schilddrüsenhormonproduktion, die häufig zu primärer kongenitaler Hypothyreose führen. Die Prävalenz liegt im europäischen Kontext bei etwa 1 – 2 von 10 000 …
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Tn‑Polyagglutinationssyndrom (ICD‑10 D59.8) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das T‑n Polyagglutination Syndrom (Tn‑Syndrom) ist eine seltene erworbene oder vererbte Störung der Blutgruppe, bei der die normalen A‑ und B‑Antigene auf den Erythrozyten durch ein fehlendes O‑Acetyl‑Galaktosamin (Tn‑Antigen) ersetzt …
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Intestinale Fehlbildung (ICD‑10 Q43.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Intestinale Fehlbildungen umfassen ein heterogenes Spektrum angeborener Anomalien des Dünn- und Dickdarms, die häufig im Kontext komplexer Syndrombilder auftreten. Zu den am besten charakterisierten Formen zählen das …
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