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Seite 1 für „Aberrationen“
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Schulmedizin
Akute myeloische Leukämie mit 11q23‑Aberrationen Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Acute myeloid leukemia (AML) mit 11q23‑Abnormitäten umfasst eine heterogene Gruppe von Leukämien, die durch Chromosomenumbrechungen oder -translokationen im Bereich des KMT2A‑Gens (ehemals MLL) gekennzeichnet sind. Diese genetische …
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Schulmedizin
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Anomalie der Gonosomen bei weiblichem Phänotyp Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 Q97.9)
Anomalien der Gonosomen (Sexchromosomen) können zu einem weiblichen Phänotyp führen, obwohl die chromosomale Konstitution von einer typischen XX‑Bisektion abweicht. In den vorliegenden Quellen wird keine spezifische Analyse solcher …
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Akute myeloische Leukämie (AML) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (C92.0)
Akute myeloische Leukämie (AML) ist ein hämatologischer Malignomtyp, der durch eine unkontrollierte Proliferation von unreifen myeloischen Vorläuferzellen im Knochenmark gekennzeichnet ist. Die Erkrankung betrifft überwiegend Erwachsene, …
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Erworbene isolierte aplastische Anämie (D60) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard
Erworbene isolierte aplastische Anämie (AA) ist ein seltenes, aber potenziell lebensbedrohliches hämatologisches Syndrom, das durch eine panzytopenische Unterdrückung der Knochenmarkszellen gekennzeichnet ist. Die Inzidenz liegt in …
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Abortivei (ICD‑10 O02.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Abortivei bezeichnet pathologische Veränderungen des Abortgewebes, insbesondere der Chorionzotten, die im Rahmen wiederholter Fehlgeburten beobachtet werden können. Die Prävalenz von wiederholten Schwangerschaftsverlusten liegt in der …
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Monosomie (ICD‑10 Q93) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Monosomie bezeichnet den Verlust eines gesamten Chromosoms in einer diploiden Zelle und stellt eine der häufigsten strukturellen Aberrationen im menschlichen Genom dar. Sie kann konstitutionell (in allen Zellen) oder somatisch (auf …
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Trisomie (ICD‑10 Q98) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard für das Fachpersonal
Trisomien sind chromosomale Fehlbildungen, bei denen ein zusätzliches Chromosom in allen oder einem Teil der Zellen vorliegt. Die häufigsten lebensfähigen Volltrisomien beim Menschen sind Trisomie 21, Trisomie X (47,XXX) und Trisomie 18. …
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Acute Panmyelosis mit Myelofibrose (ICD‑10 C94.4) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Acute panmyelosis with myelofibrosis (APMF) ist eine seltene, hochaggressive Form einer akuten myeloischen Leukämie, die durch eine simultane Proliferation aller myeloischen Zelllinien und ausgeprägte Knochenmarkfibrose gekennzeichnet ist. …
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B‑Zell‑Lymphom (ICD‑10 C85.1) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
B‑Zell‑Lymphome bilden die größte Gruppe der malignen Lymphom-Erkrankungen und umfassen heterogene Subtypen mit unterschiedlicher klinischer Bedeutung. Sie treten überwiegend im Erwachsenenalter auf und sind ein relevanter Faktor in der …
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Akute lymphoblastische Leukämie (ICD‑10 C91.9) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die lymphoblastische Leukämie (ALL) ist eine maligne Erkrankung der hämatopoetischen Vorläuferzellen, die vorwiegend das Knochenmark und periphere Blut befällt. Sie stellt bei Erwachsenen etwa 20 % aller akuten Leukämien dar und ist mit …
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Akute Leukämie (ICD‑10 C95.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Akute Leukämien sind heterogene hämatologische Malignome, die durch eine rasche Proliferation unreif differenzierter Blutzellen im Knochenmark gekennzeichnet sind. Sie umfassen primär die akute myeloische Leukämie (AML) und die akute …
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Sonstige Leber-Sarkome (ICD‑10 C22.4) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Sonstige Sarkome der Leber umfassen eine heterogene Gruppe von malignen mesenchymalen Tumoren, die nicht zu den häufigeren hepatischen Neoplasien wie Hämangiomen oder cholangiozellulären Karzinomen zählen. Sie treten überwiegend bei jungen …
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Sekundäre bösartige Weichteilsarkome des Halses Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (C79.85)
Sekundäre bösartige Neubildungen des Bindegewebes und anderer Weichteilgewebe des Halses umfassen seltene, aber klinisch relevante Tumoren wie das chordomatöse Malignom und mesenchymale Neoplasien mit spezifischen molekularen Aberrationen. …
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Sekundäre bösartige Weichteilsarkome der Extremitäten Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 C79.86)
Sekundäre bösartige Neubildungen des Bindegewebes und anderer Weichteilgewebe der Extremitäten umfassen das Auftreten von lokalen Rezidiven sowie Fernmetastasen nach primärer Therapie eines Weichteilsarkoms. Die Inzidenz ist gering, jedoch …
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Anaplastisches großzelliges Lymphom (ALK‑negativ) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das anaplastische großzellige Lymphom (ALCL), ALK‑negativ, ist ein seltener malignen Non‑Hodgkin‑Lymphom‑Subtyp, der durch das Fehlen einer aktivierenden ALK‑Translokation gekennzeichnet ist. Epidemiologisch macht er nur einen kleinen Teil …
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Reifzelliges T/NK‑Zell‑Lymphom (ICD‑10 C84.9) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Reifzelliges T/NK‑Zell‑Lymphom, nicht näher bezeichnet (Peripheral T‑cell lymphoma, NOS) ist eine seltene, heterogene Gruppe von malignen Lymphomen aus reifen T‑ bzw. NK‑Zellen ohne spezifische morphologische oder immunophenotypische …
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Refraktäre Anämie mit Mehrlinien-Dysplasie (ICD‑10 D46.5) Diagnostik & Therapie‑Standard
Die refraktäre Anämie mit Mehrlinien‑Dysplasie (RA‑MLD) ist eine Unterform der Myelodysplastischen Syndrome (MDS), die durch persistierende, transfusionsabhängige Anämie und dysplastische Veränderungen in mindestens zwei myeloiden …
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Astigmatismus (H52.2) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Astigmatismus ist eine refraktive Fehlstellung des Auges, bei der die Brechkraft in verschiedenen Meridionalebenen unterschiedlich stark ist und somit ein unsymmetrisches Bild entsteht. Die Prävalenz liegt weltweit im zweistelligen …
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Abnormer biochemischer Befund im pränatalen Screening Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard (O28.1)
Ein abnormer biochemischer Befund bei der pränatalen Screeninguntersuchung der Mutter bezieht sich auf deviierende Werte von Serummarkern wie Alpha‑Fetoprotein (AFP), humanes Choriongonadotropin (hCG) oder Estriol. Solche Abweichungen …
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Abnormer zytologischer Befund beim pränatalen Screening Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (O28.2)
Ein abnormer zytologischer Befund bei der pränatalen Screeninguntersuchung beschreibt das Vorhandensein von Zellveränderungen, die auf chromosomale oder strukturelle Anomalien des Fötus hinweisen können. Solche Befunde entstehen häufig im …
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Abnormer radiologischer Befund bei pränatalem Screening Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Ein abnormer radiologischer Befund bei der pränatalen Screeninguntersuchung umfasst jede Bildgebung, die von den erwarteten anatomischen Normwerten im frühen Schwangerschaftsverlauf abweicht. Solche Befunde können strukturelle …
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Abnorme Chromosomen‑ oder Genbefunde im pränatalen Screening Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Abnorme chromosomale oder genetische Befunde bei der pränatalen Screeninguntersuchung umfassen strukturelle Chromosomenanomalien, Submikrodelettionen/‑duplikationen und komplexe Umlagerungen, die im Rahmen von nicht-invasiven Pränataltests …
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Anomaler Befund bei pränatalem Screening Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 O28.9)
Ein anomaler Befund bei der pränatalen Screeninguntersuchung bezeichnet jede von den etablierten Referenzwerten abweichende Messgröße, die im Rahmen des Ersttrimester‑Screenings (z. B. kombinierter Test aus Serummarkern und Ultraschall) …
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Chromosomenanomalie beim Fetus (ICD‑10 O35.1) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Chromosomenanomalien beim Fetus stellen eine bedeutende Ursache für pränatale Morbidität und Mortalität dar. Sie kommen in etwa 0,5 % bis 1 % aller Schwangerschaften vor und können sowohl strukturelle als auch numerische Veränderungen …
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Betreuung der Mutter bei Verdacht auf sonstige fetale Anomalie (ICD‑10 O35.8) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Eine sonstige fetale Anomalie umfasst strukturelle und funktionelle Abweichungen, die nicht zu den klassischen Chromosomen- oder Malformationssyndromen gehören. Die Prävalenz liegt im unteren einstelligen Prozentbereich; viele dieser …
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Betreuung der Mutter bei Verdacht auf fetale Anomalie (ICD‑10 O35.9) Diagnostik & Therapie‑Standard
Anomalien oder Schädigungen des Fetus stellen eine gravierende Belastung für die werdende Mutter und ihr Umfeld dar. Die Prävalenz fetaler Fehlbildungen liegt in entwickelten Ländern bei etwa 2‑3 % aller Schwangerschaften, wobei ein …
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Tod an den Folgen nicht näher bezeichneter gestationsbedingter Ursachen (ICD‑10 O97.9) Diagnostik & Therapie‑Standard
Der Begriff „Tod an den Folgen nicht näher bezeichneter gestationsbedingter Ursachen“ fasst intrauterine Fruchttode (IUFD) zusammen, bei denen trotz umfassender Untersuchung keine eindeutige Ätiologie ermittelt werden kann. In europäischen …
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Transitorische endokrine Krankheiten im Neugeborenen (ICD‑10 P72.8) Diagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige näher bezeichnete transitorische endokrine Krankheiten beim Neugeborenen umfassen seltene, vorübergehende Störungen der Schilddrüsenfunktion, die nicht in das klassische Schema von primärer oder sekundärer kongenitaler …
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Angeborene Fehlbildung von Gesicht und Hals (ICD‑10 Q18.9) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Angeborene Fehlbildungen des Gesichts und Halses, die nicht näher bezeichnet werden, umfassen ein heterogenes Spektrum seltener cranio‑fazialer Anomalien. Zu den beschriebenen Exemplaren zählen extreme Formen der Lippen‑ und …
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Polydaktylie (Q69.9) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Polydaktylie bezeichnet das Vorhandensein zusätzlicher Finger- oder Zehenstrukturen und kann sowohl präaxial (radial/duktal) als auch postaxial (ulnar/plantar) auftreten. Die Prävalenz liegt weltweit im Bereich von etwa 1 – 2 % der …
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