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Schulmedizin
Beratung zu sexueller Orientierung und Verhalten evidenzbasierte Praxis für Fachpersonal
Sexuelle Orientierung, -einstellung und -verhalten stellen für viele Patientinnen ein relevantes Thema in der hausärztlichen und spezialisierten Versorgung dar. Diskriminierung aufgrund sexueller Orientierung ist mit einem erhöhten …
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Prävention von Nierensteinen nach Stein‑Typ evidenzbasierte Übersicht
Nierensteine stellen eine häufige urologische Erkrankung dar und verursachen in industrialisierten Ländern erhebliche Morbidität durch wiederholte kolikartige Schmerzen, Krankenhausaufenthalte und operative Eingriffe. Die Prävalenz liegt …
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Binge‑Eating‑Störung (ICD‑10 F50.3) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die Binge‑Eating‑Störung (BED) ist gekennzeichnet durch wiederholte Episoden von unkontrolliertem Essverhalten, bei denen innerhalb kurzer Zeit eine ungewöhnlich große Nahrungsmenge aufgenommen wird und dabei ein starkes Gefühl des …
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Frühzeitige Ovarialinsuffizienz (POI) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Frühzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature Ovarian Insufficiency, POI) bezeichnet das vorzeitige Versagen der ovarialen Funktion vor dem 40. Lebensjahr. Die Prävalenz liegt bei etwa 1 % der Frauen im reproduktiven Alter und ist damit eine …
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Thalassämie (ICD‑10 D56) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Thalassämien sind erbliche Hämoglobinopathien, die durch Mutationen im Globin‑Genkomplex entstehen und zu einer ineffektiven Erythropoese sowie chronischer Anämie führen. Die Prävalenz variiert weltweit stark; in Mittelmeerregion, …
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Geriatrische Rehabilitation Indikationen und Versorgungsstandard (ICD‑10 Z74)
Die geriatrische Rehabilitation umfasst gezielte Maßnahmen zur Wiederherstellung, Erhaltung und Verbesserung von körperlichen, psychischen und sozialen Funktionen älterer Menschen nach akuten Ereignissen oder bei chronischen …
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Mikrozytäre Anämie (ICD‑10 D50.8) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Mikrozytäre Anämien sind durch ein verringertes mittleres korpuskuläres Volumen (MCV < 80 fl) gekennzeichnet und umfassen eine heterogene Gruppe von Störungen, die primär einen Mangel an Hämoglobin trotz kleiner roter Blutkörperchen …
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Mukolipidose (E77.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Mukolipidose, auch als neutrale Lipidspeicherkrankheit (Neutral Lipid Storage Disease, NLSD) bezeichnet, ist eine seltene autosomal rezessive Stoffwechselstörung, die durch intrazelluläre Ablagerungen von Triglyceriden in verschiedenen …
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Becker‑Kiener‑Muskeldystrophie (G71.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Becker‑Kiener‑Muskeldystrophie (BMD) ist eine X‑chromosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen im Dystrophin‑Gen hervorgerufen wird und ein milderes klinisches Bild als die Duchenne‑Muskeldystrophie aufweist. Die Prävalenz liegt in …
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Linsenluxation (H27.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Die Linsenluxation bezeichnet die teilweise oder vollständige Dislokation der kristallinen Linse aus ihrer physiologischen Lage im Ziliarkörper. Sie kann angeboren, häufig als Ausdruck einer genetisch bedingten Bindegewebserkrankung, oder …
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Nachtblindheit (Nyktalopie) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (ICD‑10 H53.6)
Nachtblindheit bezeichnet eine eingeschränkte Sehschärfe bei schwachem Licht, die häufig auf Störungen der Phototransduktion in den Stäbchen zurückzuführen ist. Die kongenitale stationäre Nachtblindheit (CSNB) stellt dabei ein heterogenes …
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Balanoposthitis Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (ICD‑10 N48.1)
Balanoposthitis bezeichnet die gleichzeitige Entzündung der Eichel (Glans penis) und der Vorhaut (Preputium). Sie tritt überwiegend bei erwachsenen Männern auf, wobei Prävalenzdaten aus europäischen Bevölkerungsstudien eine seltene bis …
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Erektile Dysfunktion (ICD‑10 N48.4) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Erektile Dysfunktion (ED) bezeichnet die wiederholte Unfähigkeit, eine für befriedigenden Geschlechtsverkehr ausreichende Erektion zu erreichen oder aufrechtzuerhalten. Epidemiologische Daten aus deutschen Studien zeigen, dass die …
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Dyspareunie (N94.1) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Dyspareunie bezeichnet wiederkehrende Schmerzen beim Geschlechtsverkehr, die sowohl physische als auch psychische Belastungen für betroffene Patientinnen und ihre Partner mit sich bringen können. Die Prävalenz liegt in der weiblichen …
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Vaginismus (N94.2) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard – Leitfaden für Fachpersonal
Vaginismus ist eine funktionelle Störung des Beckenbodens, die durch unwillkürliche Kontraktionen der Vaginalmuskulatur beim Versuch der Penetration gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt im Bereich von wenigen Prozent bei sexuell aktiven …
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Totgeburt (ICD‑10 P95) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Totgeburt bezeichnet die intrauterine Fruchtbarkeitsverlust nach der 22. Schwangerschaftswoche oder einem Geburtsgewicht von mindestens 500 g, wobei das Kind ohne Lebenszeichen geboren wird. Die globale Inzidenz liegt bei etwa 2–5 % aller …
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Akranie (Q00.0) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard für Fachpersonal
Acrania bezeichnet das vollständige Fehlen der Schädelknochen bei gleichzeitig vorhandener Gehirnmasse, die jedoch nicht von einer knöchernen Hülle umschlossen ist. Die Fehlbildung gehört zur Gruppe der Neuralrohrdefekte und tritt in der …
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Anophthalmie (Q11.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Anophthalmie bezeichnet das angeborene Fehlen eines Augapfels (unilateral oder bilateral). Sie entsteht durch Störungen der frühen okulären Entwicklung, meist im ersten Trimester, und kann isoliert auftreten oder Teil komplexer …
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X‑chromosomale Retinoschisis (Q14.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
X‑chromosomale Retinoschisis (XLRS) ist eine seltene, erblich bedingte Netzhauterkrankung, die primär das zentrale Sehvermögen betrifft. Sie wird durch Mutationen im RS1‑Gen auf dem X‑Chromosom verursacht und zeigt einen …
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Pancreas divisum bei Kindern Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Pancreas divisum ist die häufigste angeborene Anomalie der Pankreasdrüsengänge, bei der die ventrale und dorsale Gallenwege nicht miteinander verschmelzen. Die Prävalenz liegt in autopsiebasierten Studien zwischen 5 % und 10 %. Klinisch …
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Kongenitale bilaterale Aplasie des Vas deferens Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard
Die kongenitale bilaterale Aplasie des Vas deferens (CBAVD) ist eine seltene Fehlbildung der Samenleiter, die nahezu ausschließlich mit Mutationen im CFTR‑Gen assoziiert wird. Sie stellt die häufigste Ursache für männliche Unfruchtbarkeit …
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Achondrogenese (Q77.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für Fachpersonal
Achondrogenese ist eine seltene, autosomal rezessiv vererbte Gruppe von Skelettdysplasien, die durch einen kompletten oder teilweisen Ausfall der knöchernen Endochondralen Ossifikation gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt im Bereich …
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Oto‑spondylo‑megaepiphysäre Dysplasie (Q77.7) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Oto‑spondylo‑megaepiphysäre Dysplasie (OSMED) ist eine extrem seltene, genetisch bedingte Skeletterkrankung, die durch kombinierte Anomalien des Ohrs, der Wirbelsäule und stark vergrößerter Epiphysen gekennzeichnet ist. Aufgrund ihrer …
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Lamelläre Ichthyose (Q80.2) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Lamelläre Ichthyose (LI) ist eine seltene autosomal-rezessiv vererbte Form der kongenitalen Ichthyosen, die durch Störungen im Lipid‑ und Keratinisationsstoffwechsel gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt in europäischen Populationen bei …
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Fehlbildungssyndrom (ICD‑10 Q87) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Fehlbildungssyndrome umfassen heterogene Gruppen von Erkrankungen, bei denen mehrere strukturelle Anomalien gleichzeitig auftreten und häufig mit neurokognitiven Störungen assoziiert sind. Die Prävalenz ist insgesamt gering; einzelne …
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Simpson‑Golabi‑Behmel‑Syndrom (Q87.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Das Simpson‑Golabi‑Behmel‑Syndrom (SGBS) ist ein seltenes X‑chromosomal rezessives Überwachstumssyndrom, das durch Mutationen im GPC3‑Gen bzw. seltener im GPC4‑Gen verursacht wird. Die Prävalenz liegt im Bereich von wenigen Fällen pro …
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Townes‑Brocks‑Syndrom (Q87.8) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Das Townes‑Brocks‑Syndrom (TBS) ist eine seltene autosomal dominante Fehlbildungsstörung, die durch Mutationen im SALL1‑Gen verursacht wird. Die Prävalenz liegt im Bereich von wenigen Fällen pro 100 000 Lebendgeburten; genaue Zahlen sind …
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Trisomie 21 Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Trisomien sind chromosomale Fehlbildungen, bei denen ein zusätzliches Chromosom vorliegt. Die häufigsten lebensfähigen Volltrisomien beim Menschen betreffen die Geschlechtschromosomen (z.B. 47,XXX) sowie die Autosomen 18 und 9 (mosaisch). …
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Katzenaugen‑Syndrom (Q92.8) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für Fachpersonal
Das Katzenaugen‑Syndrom (Cat‑Eye Syndrome, CES) ist eine seltene chromosomale Fehlbildung, die durch eine partielle Trisomie oder tetrasomie des kurzen Arms von Chromosom 22 (pteroduplication 22q11.2) entsteht. Es zeichnet sich durch ein …
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Bach‑Blüten‑Remedien Evidenzbasierte Einordnung für Fachpersonal
Bach‑Blüten sind homöopathisch stark verdünnte Pflanzenextrakte, die von Edward Bach im frühen 20. Jahrhundert als „Florale Essenzen“ zur Unterstützung der emotionalen Balance konzipiert wurden. Der therapeutische Anspruch richtet sich …
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