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Sjögren-Larsson-Syndrom Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Pädiatrie)

Das Sjögren‑Larsson‑Syndrom (SLS) ist eine autosomal rezessiv vererbte seltene Stoffwechselerkrankung, die durch Mutationen im ALDH3A2-Gen verursacht wird und zu einer Funktionsstörung der Mikrosomalen Fettsäure‑Oxidation führt. Die …

Mauriac-Syndrom (E34.8) Differenzialdiagnostik und Therapie-Standard

Das Mauriac‑Syndrom ist eine seltene Komplikation des Typ‑1‑Diabetes mellitus, die durch ausgeprägte Wachstumsretardierung und hepatische Glycogenablagerungen gekennzeichnet ist. Es tritt vorwiegend bei schlecht eingestelltem Diabetes mit …

Lesch-Nyhan-Syndrom Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (ICD‑10 E79.1)

Das Lesch‑Nyhan‑Syndrom (LNS) ist eine seltene X‑chromal vererbte Stoffwechselstörung, die durch einen kompletten oder teilweisen Funktionsverlust der Hypoxanthin‑Guanin‑Phosphoribosyltransferase (HGPRT) gekennzeichnet ist. Die Prävalenz …

Restless‑Legs‑Syndrom (ICD‑10 G25.81) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)

Das Restless-Legs-Syndrom (RLS) ist eine neurologische Bewegungsstörung, die durch einen unangenehmen Drang gekennzeichnet ist, die Beine zu bewegen, meist begleitet von paresthetischen Empfindungen. Die Prävalenz liegt in europäischen …

Schlafmangel körperliche Folgen und evidenzbasierte Vorgehensweise (ICD‑10 G47.0)

Schlafmangel wird definiert als eine akute oder chronische Reduktion der Schlafdauer unter die für das jeweilige Alter und den individuellen Bedarf erforderliche Menge, häufig < 6 h pro Nacht. Epidemiologische Daten aus europäischen …

Severe Combined Immunodeficiency (SCID) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard

Severe Combined Immunodeficiency (SCID) bezeichnet eine heterogene Gruppe von primären Immundefekten, die durch einen nahezu vollständigen Mangel an funktionellen T‑Lymphozyten gekennzeichnet ist und häufig auch B‑ und NK‑Zellfunktionen …

Refeeding-Syndrom

Das Refeeding‑Syndrom (RFS) ist ein potenziell lebensbedrohlicher Stoffwechselstörung, die bei der Wiederaufnahme von Ernährung nach einer Phase gravierender Unterernährung oder Fasten auftritt. Es betrifft vor allem hospitalisierte …

Calcium

Calcium ist ein essentieller Mineralstoff, der vor allem im Knochen- und Zahnsystem vorkommt und darüber hinaus als zweifach geladenes Kation an zahlreichen physiologischen Prozessen beteiligt ist, darunter Muskelkontraktion, Blutgerinnung …

Vitamin E

Vitamin E umfasst eine Gruppe fettlöslicher Tocopherole und Tocotrienole, die vor allem als Antioxidantien in Zellmembranen wirken. In der klinischen Praxis ist ein signifikanter Vitamin‑E‑Mangel selten, tritt jedoch bei genetisch …

Emanuel-Syndrom