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Inflammatorische Myopathien (ICD‑10 G72.4) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard

Inflammatorische Myopathien (IIM) umfassen eine heterogene Gruppe von Autoimmunerkrankungen, die durch entzündliche Prozesse in der Skelettmuskulatur gekennzeichnet sind. Zu den wichtigsten Subformen zählen Dermatomyositis, Polymyositis …

Kocher‑Debré‑Semelaigne‑Syndrom Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard

Das Kocher‑Débre‑Sémélaigne‑Syndrom (KDSS) ist eine seltene Manifestation der Hypothyreose, bei der sich eine ausgeprägte Myopathie mit Muskelhypertrophie und -schwäche kombiniert. Es betrifft überwiegend erwachsene Patienten mit …

Hyperinsulinismus (E15) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard

Hyperinsulinismus bezeichnet eine pathologisch erhöhte Insulinausschüttung aus den β‑Zellen des Pankreas, die zu einer unangemessenen Hypoglykämie führt. Er tritt sowohl als primäre endokrine Störung (z. B. bei pankreatischem …

Hepatosplenomegalie (R16.2) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard

Hepatosplenomegalie bezeichnet die gleichzeitige Vergrößerung von Leber und Milz. Sie tritt in einer Vielzahl von pädiatrischen und adulten Krankheitsbildern auf, darunter hämatologische Malignome, infektiöse Prozesse sowie …

Störung des Glykoproteinstoffwechsels (ICD‑10 E77.9) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard

Störungen des Glykoproteinstoffwechsels umfassen eine heterogene Gruppe von Erkrankungen, bei denen die Synthese, Modifikation oder der Abbau von Glykoproteinen beeinträchtigt ist. Sie können sowohl monogenetische Defekte als auch komplexe …

Sonstige transitorische Störungen des Kohlenhydratstoffwechsels beim Fetus und Neugeborenen (ICD‑10 P70.8)

Sonstige transitorische Störungen des Kohlenhydratstoffwechsels beim Fetus und Neugeborenen umfassen vorübergehende Dysglykämien, die nicht durch klassische intrauterine Diabetes mellitus (GDM) oder neonatale Hyperinsulinismus definiert …

Danon-Krankheit

Fanconi-Bickel-Syndrom

Fanconi-Syndrom

Fatale kongenitale hypertrophe Kardiomyopathie durch Glykogenose

Glykogen-Speicherkrankheit durch Laktat-Dehydrogenase-Mangel

Glykogen-Speicherkrankheit durch hepatischen Glykogensynthase-Mangel