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Seite 1 für „Homozygot“
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Schulmedizin
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Sichelzellanämie (D57) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Sichelzellanämie ist eine erbliche Hämoglobinopathie, die durch einen Punktmutationsaustausch im β‑Globin-Gen (HbS) entsteht und zu einer polymerisationsbedingten Verformung der Erythrozyten führt. In Deutschland ist die Prävalenz vor …
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Hereditäre erythropoetische Porphyrie (E80.0) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die erbliche erythropoetische Porphyrie (EPP) ist eine seltene Stoffwechselstörung des Häm‑Synthesewegs, bei der ein Defekt im Enzym Ferrochelatase zu einer pathologischen Anreicherung von Protoporphyrin IX in Erythrozyten, Leber und Haut …
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Familiäre Hypercholesterinämie (ICD‑10 E78.0) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Die familiäre Hypercholesterinämie (FH) ist eine autosomal-dominant vererbte Störung des Lipidstoffwechsels, die durch Funktionsstörungen im LDL‑Rezeptor‑System gekennzeichnet ist. Sie tritt mit einer Prävalenz von etwa 1 : 250 für die …
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Alpha-1-Antitrypsin-Mangel Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Der Alpha‑1‑Antitrypsin-Mangel (AAT‑Defizienz) ist eine autosomal rezessiv vererbte Erkrankung, die durch einen Mangel an funktionellem Alpha‑1‑Antitrypsin (AAT) im Serum gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt in Mitteleuropa bei etwa 1 % …
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Hämochromatose (ICD‑10 E83.1) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Hämochromatose ist eine autosomal rezessiv vererbte Störung des Eisenstoffwechsels, bei der es zu einer pathologischen Eisenüberladung kommt. Die Prävalenz variiert stark zwischen Populationen; in mitteleuropäischen Ländern liegt die …
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Thalassämie (ICD‑10 D56) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Thalassämien sind erbliche Hämoglobinopathien, die durch Mutationen im Globin‑Genkomplex entstehen und zu einer ineffektiven Erythropoese sowie chronischer Anämie führen. Die Prävalenz variiert weltweit stark; in Mittelmeerregion, …
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Morbus Meulengracht (Gilbert‑Syndrom) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Morbus Meulengracht, auch als hereditäre Hyperbilirubinämie Typ 1 bezeichnet, ist eine autosomal rezessiv vererbte Störung des Bilirubinstoffwechsels, die durch eine verminderte Aktivität der hepatischen UDP‑Glukuronosyltransferase …
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Günal‑Seber‑Başaran‑Syndrom (H04.3) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Günal‑Seber‑Başaran‑Syndrom (GSBS) ist eine seltene autosomal rezessiv vererbte Multicentric‑Osteolyse, Nodulosis und Arthropathie (MONA). Es wurde erstmals 2014 durch die Identifikation einer MMP2‑Mutation charakterisiert. Die …
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Uniparentale Disomie (Q99.8) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Uniparentale Disomie (UPD) bezeichnet das Vorhandensein beider Chromosomen eines Elternteils in einem diploiden Zellkern, während die homologe Kopie des anderen Elternteils fehlt. Epidemiologisch ist UPD selten und wird meist im Rahmen von …
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Spinale Muskelatrophien (G12) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Spinale Muskelatrophien (SMA) sind autosomal-rezessiv vererbte neuromuskuläre Erkrankungen, die durch einen Defekt im SMN1‑Gen und daraus resultierenden Mangel am Survival‑Motor‑Neuron‑Protein gekennzeichnet sind. Die Prävalenz liegt in …
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Sickle‑Cell‑Trait (D57.3) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Sickle‑cell‑Trait (SCT) bezeichnet das heterozygote Vorhandensein einer einzelnen β‑Globin‑Mutation (HbS), die bei Personen mit einem normalen β‑Globin‑Allele und einem HbS‑Allele vorliegt. Die Prävalenz variiert stark nach geographischer …
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Beta-Thalassämie (ICD‑10 D56.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Beta‑Thalassämie ist eine autosomal-rezessiv vererbte Hämoglobinopathie, die durch Mutationen im β‑Globin‑Gen (HBB) zu einer verminderten oder fehlenden Synthese der β‑Globinkette führt. Die Prävalenz ist in mediterranen, nahöstlichen und …
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Hereditärer Faktor‑XI‑Mangel Diagnostik, Differentialdiagnosen & Therapie‑Standard (ICD‑10 D68.1)
Hereditärer Faktor‑XI-Mangel ist eine seltene autosomal rezessive Gerinnungsstörung, die durch einen Defekt im Gen F11 bedingt ist und zu einer verminderten Aktivität des Gerinnungsfaktors XI führt. Die Prävalenz liegt in europäischen …
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Hereditärer Faktor‑I‑Mangel (Hemophilie B) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Der hereditäre Faktor‑VII-Mangel ist eine seltene autosomal rezessive bzw. heterozygote Gerinnungsstörung, die durch einen reduzierten Plasma‑Faktor‑VII-Spiegel gekennzeichnet ist. Epidemiologisch liegt die Prävalenz bei etwa 1 : 500 000 …
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Hereditärer Faktor‑X‑Mangel Diagnostik, Differentialdiagnosen & Therapie‑Standard (D68.24)
Der hereditäre Faktor‑X-Mangel ist eine seltene autosomal rezessive Gerinnungsstörung, die durch einen verminderten oder fehlenden Plasmafaktor X gekennzeichnet ist. Epidemiologische Daten aus deutschen und europäischen Registern sind …
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Sonstige spinale Muskelatrophien (G12.8) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Spinale Muskelatrophien (SMA) umfassen eine heterogene Gruppe von autosomal-rezessiv vererbten neurodegenerativen Erkrankungen, die durch den Verlust funktioneller Motoneuronen im Rückenmark gekennzeichnet sind. Die Prävalenz liegt in …
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P61.8 Sonstige hämatologische Erkrankungen in der Perinatalperiode: Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Sonstige näher bezeichnete hämatologische Krankheiten in der Perinatalperiode umfassen seltene Erbkrankheiten (z. B. Homozygotie für HbE mit koerblicher Alpha‑Thalassämie), chromosomale Syndrome mit hämatologischen Manifestationen …
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Sonstige näher bezeichnete Anomalien der Gonosomen bei weiblichem Phänotyp Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard (ICD‑10 Q97.8)
Sonstige näher bezeichnete Anomalien der Gonosomen bei weiblichem Phänotyp umfassen seltene strukturelle und numerische Chromosomenabweichungen, die nicht zu den klassischen Turner‑ oder Klinefelter‑Syndromen gehören, jedoch zu einer …
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Affektionen der Iris und des Ziliarkörpers Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Sonstige Affektionen der Iris und des Ziliarkörpers umfassen seltene genetisch bedingte Anomalien wie Mikro‑Koria, Syndromische Kolobome mit Mikro‑Cornea sowie experimentell untersuchte regenerative Ansätze mittels Stammzellen. Die …
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Sonstige hämatologische Erkrankungen in der Perinatalperiode Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standards
Sonstige hämatologische Krankheiten in der Perinatalperiode umfassen seltene erblich bedingte Hämoglobinopathien sowie erworbene Störungen wie neonatale Pancytopenie im Kontext von Mangelernährung. Die Prävalenz dieser Erkrankungen ist …
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Sonstige Gonosomen-Anomalien beim weiblichen Phänotyp Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Sonstige Anomalien der Gonosomen bei weiblichem Phänotyp umfassen seltene Chromosomenkonstellationen und Genmutationen, die zu einer Diskrepanz zwischen chromosomalem Geschlecht und äußerem Erscheinungsbild führen, ohne dass sie in …
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