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Turner-Syndrom Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard für die Pädiatrie

Das Turner‑Syndrom (TS) ist eine chromosomale Fehlbildung, die durch das Fehlen eines vollständigen oder teilweisen X‑Chromosoms bei weiblichen Patienten gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt weltweit etwa bei 1 : 2 500 bis 1 : 5 000 …

Lesch-Nyhan-Syndrom Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (ICD‑10 E79.1)

Das Lesch‑Nyhan‑Syndrom (LNS) ist eine seltene X‑chromal vererbte Stoffwechselstörung, die durch einen kompletten oder teilweisen Funktionsverlust der Hypoxanthin‑Guanin‑Phosphoribosyltransferase (HGPRT) gekennzeichnet ist. Die Prävalenz …

Sjögren-Larsson-Syndrom Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Pädiatrie)

Das Sjögren‑Larsson‑Syndrom (SLS) ist eine autosomal rezessiv vererbte seltene Stoffwechselerkrankung, die durch Mutationen im ALDH3A2-Gen verursacht wird und zu einer Funktionsstörung der Mikrosomalen Fettsäure‑Oxidation führt. Die …

Klinefelter-Syndrom (47,XXY) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard im Kindesalter

Das Klinefelter‑Syndrom (KS) ist eine chromosomale Fehlbildung, bei der betroffene Männer einen zusätzlichen X‑Chromosom besitzen (Karyotyp 47,XXY). Die Prävalenz liegt in europäischen Populationen bei etwa einem von 600 bis 1 000 …

Nephrotisches Syndrom Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard

Das nephrotische Syndrom ist ein klinisches Bild, das durch schwere Proteinurie (> 3 g/Tag), Hypoalbuminämie, Ödemen und häufig hyperlipidämischen Veränderungen gekennzeichnet ist. Es tritt sowohl bei Kindern als auch bei Erwachsenen auf, …

Turner-Syndrom Diagnostik‑Algorithmus und hormonelle Therapie‑Standard

Das Turner‑Syndrom ist eine chromosomale Fehlbildung, die bei etwa 1 : 2 500 weiblichen Lebendgeburten auftritt. Durch den teilweisen oder vollständigen Verlust eines X‑Chromosoms entstehen vielfältige klinische Manifestationen, von …

46, XX Testikuläre Störungen der Sexualentwicklung

46,XX Störung der Geschlechtsentwicklung-anorektale Anomalien-Syndrom

46,XX-Störung der Geschlechtsentwicklung-Skelettanomalien-Syndrom

46,XY-Gonadendysgenesie mit motorisch-sensorischer Neuropathie

47,XYY-Syndrom

48,XXXY-Syndrom

Stevens–Johnson Syndrome and Toxic Epidermal Necrolysis: A Review of Diagnosis and Management

pubmed · 34577817

Komplexes regionales Schmerzsyndrom Typ 1 (CRPS 1)

pubmed · 21328229

Acute Compartment Syndrome Following Repeated Calf Kicks in an Elite-Level Kickboxing Athlete: A Case Report of a Rare Non-Fracture-Related Complication

pubmed · 42346735

Pediatric catastrophic antiphospholipid syndrome with extensive skin involvement

pubmed · 38783589

Erythema exsudativum multiforme, Stevens-Johnson-Syndrom/toxische epidermale Nekrolyse - Diagnostik und Therapie.

pubmed · 32519478

Laxity Comes with Consequences: Connective Tissue Disorders and Myalgic Encephalomyelitis/Chronic Fatigue Syndrome (ME/CFS)

doi · 10.20944/preprints202605.0876.v1