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Seite 1 für „Thalassämie“
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Schulmedizin
Thalassämie (ICD‑10 D56) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Thalassämien sind erbliche Hämoglobinopathien, die durch Mutationen im Globin‑Genkomplex entstehen und zu einer ineffektiven Erythropoese sowie chronischer Anämie führen. Die Prävalenz variiert weltweit stark; in Mittelmeerregion, …
Quellen des ArtikelsThalassämie minor (D56.3) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Thalassemia minor bezeichnet das heterozygote Träger‑ bzw. Mild‑Phänotyp einer Alpha‑ oder Beta‑Thalassämie. Die Prävalenz variiert stark nach geographischer Region und ethnischem Hintergrund; in mediterranen, nahöstlichen und …
Quellen des ArtikelsAlpha‑Thalassämie (ICD‑10 D56.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Alpha‑Thalassämie bezeichnet eine erbliche Störung der α‑Globinketten‑Synthese, die durch Deletionen oder Mutationen im α‑Globingen‑Cluster auf Chromosom 16 verursacht wird. Die Prävalenz ist in Populationen mit historischer …
Quellen des ArtikelsBeta-Thalassämie (ICD‑10 D56.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Beta‑Thalassämie ist eine autosomal-rezessiv vererbte Hämoglobinopathie, die durch Mutationen im β‑Globin‑Gen (HBB) zu einer verminderten oder fehlenden Synthese der β‑Globinkette führt. Die Prävalenz ist in mediterranen, nahöstlichen und …
Quellen des ArtikelsDelta‑Beta‑Thalassämie (D56.2) Diagnostik, Differenzialdiagnose und Therapie‑Standard
Die Delta‑Beta‑Thalassämie ist eine seltene Form der Thalassämie, bei der gleichzeitig die Expression der Δ‑ und β‑Globinketten reduziert oder ausgefallen ist. In Deutschland wurde sie sowohl in zugewanderten als auch in einheimischen …
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- Verknüpft mit Begriff: Thalassämie
Hämoglobinopathien (ICD‑10 D58.2) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Hämoglobinopathien umfassen strukturelle Anomalien des Hämoglobins sowie quantitative Störungen der Globinkettenproduktion. Sie treten weltweit mit variabler Prävalenz auf und können sowohl asymptomatisch als auch klinisch bedeutsam sein, …
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Sonstige Thalassämien (ICD‑10 D56.8) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Sonstige Thalassämien umfassen die seltenen Formen der β‑Thalassie (z. B. β⁰‑ und β⁺‑Thalassie) sowie nicht‑β‑Thalassiemutationen, die nicht unter die klassischen α‑ oder β‑Thalassiemuster fallen. Sie treten weltweit mit variabler …
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Hämochromatose (ICD‑10 E83.1) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Hämochromatose ist eine autosomal rezessiv vererbte Störung des Eisenstoffwechsels, bei der es zu einer pathologischen Eisenüberladung kommt. Die Prävalenz variiert stark zwischen Populationen; in mitteleuropäischen Ländern liegt die …
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Sichelzellanämie (D57) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Sichelzellanämie ist eine erbliche Hämoglobinopathie, die durch einen Punktmutationsaustausch im β‑Globin-Gen (HbS) entsteht und zu einer polymerisationsbedingten Verformung der Erythrozyten führt. In Deutschland ist die Prävalenz vor …
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G6PD-Mangel (D55.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Glucose‑6‑Phosphat‑Dehydrogenase (G6PD)-Mangel ist eine X‑chromal vererbte Enzymdefizienz, die zu einer reduzierten Fähigkeit der Erythrozyten führt, oxidativem Stress standzuhalten. Die Prävalenz variiert weltweit stark und ist in …
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Asplenie (D73.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für Fachpersonal
Asplenie bezeichnet das Fehlen oder die Funktionsunfähigkeit der Milz. Sie kann kongenital, erworben nach chirurgischer Splenektomie oder sekundär durch infiltrative Erkrankungen auftreten. Die Prävalenz ist gering; isolierte kongenitale …
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Bleivergiftung (T56.0) Differenzialdiagnostik und Therapie-Standard in der Orthopädie
Bleivergiftung (Plumbismus) ist eine chronische oder akute Exposition gegenüber elementarem Blei, die zu einer systemischen Toxizität führt. In industriellen und umweltbedingten Kontexten bleibt die Erkrankung relevant, insbesondere bei …
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Störungen des Häm-Metabolismus (ICD‑10 E80) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Hämostase- und Hämmetabolismusstörungen umfassen eine heterogene Gruppe von Erkrankungen, bei denen die Synthese, der Transport oder der Abbau von Häm‑Komponenten gestört ist. Sie können sowohl genetische Defekte (z. B. FLVCR1‑assoziierte …
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Sichelzellenanämie ohne Krisen Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (D57.1)
Sichelzellenanämie ist eine erblich bedingte Hämoglobinopathie, die durch einen Punktmutationswechsel von Glutaminsäure zu Valin an Position 6 der β‑Globinkette verursacht wird. Die Verbreitung ist weltweit vor allem in Regionen mit …
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Erworbene hämolytische Anämie (D59.9) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Erworbene hämolytische Anämien (EHA) umfassen ein heterogenes Spektrum von Erkrankungen, bei denen eine pathologische Zerstörung von reifen Erythrozyten nach der Geburt erfolgt. Die Inzidenz ist schwer zu quantifizieren, da die Ursachen …
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Sonstige sideroblastische Anämien (D64.3) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sideroblastische Anämien umfassen eine heterogene Gruppe von Störungen, bei denen die erythrozytäre Proliferation durch gestörte Häm-Synthese gekennzeichnet ist und sich im Knochenmark Ring‑Sideroblasten bilden. Die „sonstigen“ bzw. …
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Sonstige näher bezeichnete Krankheiten der Niere und des Ureters (ICD‑10 N28.88) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
„Sonstige näher bezeichnete Krankheiten der Niere und des Ureters“ umfasst seltene, heterogene Krankheitsbilder, die nicht zu den klassischen Nieren‑ oder Harnleitererkrankungen wie Glomerulonephritis, tubuläre Erkrankungen oder …
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Hämolytische Erkrankungen im Fetus und Neugeborenen (ICD‑10 P55.9) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Die hämolytische Krankheit des Fetus und Neugeborenen (HDN) ist eine alloimmunvermittelte Erkrankung, bei der maternale Antikörper gegen fetale Erythrozytenoberflächenantigene gerichtet sind und zu einer vermehrten Zerstörung roter …
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Anämie bei Frühgeborenen (ICD‑10 P61.2) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Anämie bei pränatalen und neonatalen Frühgeborenen ist ein häufiges klinisches Problem, das sowohl die kurzfristige Stabilität als auch die langfristige Entwicklung des Kindes beeinflussen kann. In den geprüften Studien wird gezeigt, dass …
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P61.8 Sonstige hämatologische Erkrankungen in der Perinatalperiode: Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Sonstige näher bezeichnete hämatologische Krankheiten in der Perinatalperiode umfassen seltene Erbkrankheiten (z. B. Homozygotie für HbE mit koerblicher Alpha‑Thalassämie), chromosomale Syndrome mit hämatologischen Manifestationen …
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Sichelzellenkrankheiten Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie-Standards
Sichelzellenkrankheiten (SCD) umfassen eine Gruppe erblich bedingter Hämoglobinopathien, die durch das Vorhandensein von HbS gekennzeichnet sind. Die Prävalenz ist weltweit heterogen; in Regionen mit hoher Malariaexposition und in …
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Folgen von Mangelernährung Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Mangelernährung und damit verbundene alimentäre Mangelzustände umfassen ein breites Spektrum an Defiziten von Mikronährstoffen bis hin zu makroökonomischen Unterversorgung. Weltweite Analysen zeigen, dass trotz Fortschritten in der …
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Sonstige näher bezeichnete Gelenkschädigungen Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Sonstige näher bezeichnete Gelenkschädigungen umfassen seltene, aber klinisch bedeutsame Pathologien wie die Synovialosteochondromatose, hämophile Arthropathie oder arthritische Veränderungen im Kontext von hämatologischen Erkrankungen. …
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Eisenmangelanämie (ICD‑10 D50) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Eisenmangelanämie (IDA) ist die häufigste Form der Anämie und resultiert aus einem chronischen Defizit an verfügbarem Eisen, das für die Hämoglobinproduktion notwendig ist. Epidemiologisch betrifft sie vor allem Frauen im gebärfähigen …
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Eisenmangel in der Schwangerschaft Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 O99.0)
Eisenmangel ist die häufigste Mikronährstoffdefizienz während der Schwangerschaft und kann sowohl mütterliche als auch fetale Komplikationen nach sich ziehen. Die Prävalenz variiert regional stark, liegt jedoch in vielen europäischen …
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Eisenmangelanämie (ICD‑10 D50) Diagnostik‑Algorithmus & Therapie‑Standard für Fachpersonal
Eisenmangelanämie (IDA) ist die häufigste Form der Anämie weltweit und stellt insbesondere in der geburtshilflichen Praxis, bei Patienten mit Leberzirrhose sowie bei älteren Menschen ein bedeutendes Gesundheitsproblem dar. Sie entsteht …
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Intravenöse Therapie bei Eisenmangelanämie Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard
Eisenmangelanämie (IDA) ist die häufigste Form der Anämie in industriellen Gesellschaften und entsteht durch einen chronischen Mangel an verfügbarem Eisen, der die Hämoglobin‑Synthese einschränkt. Epidemiologisch betrifft sie vor allem …
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Hereditäre Sphärozytose (ICD‑10 D58.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Hereditäre Sphärozytose (HS) ist eine autosomal-dominante hämolytische Anämie, die durch strukturelle Defekte der roten Blutkörperchenmembran verursacht wird und zu kugelförmigen Erythrozyten führt. Die Prävalenz in europäischen …
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Blutausstrich Interpretation, Differentialdiagnostik & Therapie-Standard (R79.8)
Der Blutausstrich ist ein zentrales diagnostisches Verfahren zur morphologischen Beurteilung von Blutkörperchen. Er ermöglicht die Identifikation pathologischer Zellformen, die Aufschluss über hämatologische Erkrankungen geben können. In …
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Mikrozytäre Anämie (ICD‑10 D50.8) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Mikrozytäre Anämien sind durch ein verringertes mittleres korpuskuläres Volumen (MCV < 80 fl) gekennzeichnet und umfassen eine heterogene Gruppe von Störungen, die primär einen Mangel an Hämoglobin trotz kleiner roter Blutkörperchen …
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