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Seite 1 für „Varianten“
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Schulmedizin
Turner‑Syndrom Varianten Q96.8: Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Das Turner‑Syndrom umfasst ein Spektrum von Chromosomenanomalien des X‑Chromosoms, die über das klassische 45,X‑Karyotyp hinausgehen. Neben der reinen Monosomie finden sich strukturelle Aberrationen (z. B. Isochromosomen, Deletionen) und …
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Glomerulonephritis (ICD‑10 N05) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Glomerulonephritis bezeichnet eine heterogene Gruppe von entzündlichen Nierenerkrankungen, die primär das glomeruläre Filtrationssystem betreffen. Sie ist weltweit eine bedeutende Ursache für akutes Nierenversagen und chronische …
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Autismus‑Spektrum‑Störungen (ICD‑10 F84) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Autismus‑Spektrum‑Störungen (ASS) umfassen ein breites Spektrum neurodevelopmentaler Erkrankungen, die durch persistierende Defizite in sozialer Interaktion und Kommunikation sowie restriktive, repetitive Verhaltensmuster gekennzeichnet …
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Prostatakarzinom (C61) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Das Prostatakarzinom ist die häufigste maligne Tumorerkrankung des männlichen Genitaltrakts und stellt einen wesentlichen Bestandteil der onkologischen Versorgung erwachsener Männer dar. Epidemiologische Daten zeigen, dass das …
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Turner-Syndrom Diagnostik‑Algorithmus und hormonelle Therapie‑Standard
Das Turner‑Syndrom ist eine chromosomale Fehlbildung, die bei etwa 1 : 2 500 weiblichen Lebendgeburten auftritt. Durch den teilweisen oder vollständigen Verlust eines X‑Chromosoms entstehen vielfältige klinische Manifestationen, von …
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Interstitielle Lungenerkrankungen (ILD) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Interstitielle Lungenerkrankungen (ILD) umfassen eine heterogene Gruppe von über 200 definierten Krankheitsbildern, die durch entzündliche und/oder fibrotische Veränderungen des Lungeninterstitiums gekennzeichnet sind. Sie treten primär im …
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Nicht-alkoholische Fettleber (K76.0) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard 2024
Die nicht‑alkoholische Fettlebererkrankung (NAFLD) umfasst ein Spektrum von hepatischen Veränderungen, das von einfacher Steatose bis zur nicht‑alkoholischen Steatohepatitis (NASH) mit Fibrose reichen kann. In Deutschland beträgt die …
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QTc‑Verlängerung bei Psychopharmaka Diagnostik, Differenzialdiagnose und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Psychopharmaka können die Repolarisation des kardialen Aktionspotenzials verlängern und damit das QTc-Intervall im EKG erhöhen. Eine prolongierte QTc-Dauer ist epidemiologisch mit einem erhöhten Risiko für torsades de pointes und …
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BRCA1/2‑Mutation Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (Z15.0)
BRCA1‑ und BRCA2‑Mutationen sind hoch penetrante erblich bedingte Varianten, die das Risiko für Mammakarzinome sowie seröse Ovarialkarzinome signifikant erhöhen. In Deutschland wird die Prävalenz von pathogenen BRCA‑Varianten in der …
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Familiäre Krebsrisiken Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (Z15.0)
Familiäre Krebsrisiken umfassen das erhöhte Auftreten von malignen Erkrankungen in Verwandtschaftsgruppen, die auf vererbte genetische Varianten oder geteilte Umweltfaktoren zurückzuführen sind. Epidemiologische Analysen zeigen, dass …
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Gedeihstörung (ICD‑10 R62.5) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Gedeihstörungen umfassen ein heterogenes Spektrum von Störungen, die das physische Wachstum von Kindern und Jugendlichen beeinträchtigen. Sie können monogenetisch, syndromal oder sekundär zu anderen Erkrankungen sein. Die Prävalenz ist …
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Episcleritis und Scleritis Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Episkleritis und Skleritis sind entzündliche Erkrankungen der äußersten Schichten des Augapfels, die von einer harmlosen, selbstlimitierenden Episkleritis bis hin zu einer potenziell schwerwiegenden, visusgefährdenden Skleritis reichen. …
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Akute und chronische Sinusitis (ICD‑10 J01) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Sinusitis bezeichnet die Entzündung einer oder mehrerer Nasennebenhöhlen und wird nach Dauer in akute (≤ 4 Wochen) und chronische Formen (> 12 Wochen) unterschieden. Akute bakterielle Sinusitis tritt häufig als Komplikation einer viralen …
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Paukenröhrchen (Tympanostomie) Indikationen, Diagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 H65.3)
Paukenröhrchen (Tympanostomie‑Tubus) werden primär zur Therapie einer persistierenden Dysfunktion der Ohrtrompete eingesetzt, die zu wiederholten oder chronischen Mittelohrentzündungen sowie zu rezidivierenden Seromen führt. Die Prävalenz …
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Benigner paroxysmaler Lagerungsschwindel (BPLS) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Der benigne paroxysmale Lagerungsschwindel (BPLS) ist die häufigste periphere vestibuläre Störung und verursacht plötzlich auftretende, kurzzeitig wiederkehrende Drehschwindelattacken, die durch bestimmte Kopfpositionen ausgelöst werden. …
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Nasenpolypen (J33) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Nasenpolypen sind gutartige, meist bilaterale Schleimhautschwellungen der Nasennebenhöhlen, die aus einer chronisch‑entzündlichen Mukosa hervorgehen. Sie betreffen etwa 2–4 % der erwachsenen Bevölkerung und zeigen eine Prävalenzsteigerung …
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Luftfahrtmedizin HNO-Differenzialdiagnostik und Therapie-Standard (ICD‑10 T70.1)
Die Luftfahrtmedizin befasst sich mit den besonderen physiologischen Belastungen, denen Piloten und Passagiere während des Flugs ausgesetzt sind. Im Bereich der Hals‑Nasen‑Ohren‑Medizin (HNO) stehen vor allem Druck‑ und Barometerwechsel, …
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Ilio-tibiales Bandsyndrom (M76.3) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Iliotibiale Bandsyndrom (ITBS) ist eine Überlastungsstörung der lateralen Faszie des Oberschenkels, die vor allem bei Läuferinnen und Läufern sowie anderen Ausdauersportlern auftritt. Epidemiologische Studien aus europäischen …
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Altersspezifische retinalen Erkrankungen seltene Manifestationen und aktuelle Studien
Augenerkrankungen im Alter umfassen ein breites Spektrum von Erkrankungen, die primär durch altersbedingte strukturelle und funktionelle Veränderungen des Auges sowie durch kumulative Exposition gegenüber Risikofaktoren entstehen. …
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Enzephalitis (ICD‑10 A86) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Enzephalitis bezeichnet eine entzündliche Erkrankung des Gehirns, die durch Infektionen, Autoimmunprozesse oder paraneoplastische Mechanismen ausgelöst werden kann. In Deutschland beträgt die jährliche Inzidenz für infektiöse Formen etwa …
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Perineuriom (C47.9) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Das Perineuriom ist ein seltenes, gut‑differenziertes Tumorentity des peripheren Nervensystems, das aus perineuralen Zellen hervorgeht. Es tritt überwiegend im jungen Erwachsenenalter auf und kann sowohl als solitäres Haut- bzw. …
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Vulväre intraepitheliale Neoplasie (D07.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Die vulväre intraepitheliale Neoplasie (VIN) umfasst präkanzeröse Läsionen der Vulva, die histologisch als Low‑Grade oder High‑Grade Squamous Intraepithelial Lesions (LSIL bzw. HSIL) klassifiziert werden. Epidemiologisch betrifft VIN vor …
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Angiomyolipom (D30.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Das Angiomyolipom (AML) ist ein gutartiger, mesenchymaler Tumor, der vorwiegend in der Niere, selten jedoch auch in der Leber auftritt. Es besteht aus einer heterogenen Mischung von Blutgefäßen, glattem Muskelgewebe und Fettgewebe. …
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Cystosarcoma phyllodes Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (ICD‑10 D48.6)
Das Cystosarcoma phylloides, heute als Phyllodes‑Tumor der Brust bezeichnet, ist ein seltenes fibroepitheliales Neoplasma mit einem breiten Spektrum von benigner bis hochmaligner Malignität. Die Inzidenz liegt bei etwa 0,3–1 % aller …
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Hämoglobinopathien (ICD‑10 D58.2) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Hämoglobinopathien umfassen strukturelle Anomalien des Hämoglobins sowie quantitative Störungen der Globinkettenproduktion. Sie treten weltweit mit variabler Prävalenz auf und können sowohl asymptomatisch als auch klinisch bedeutsam sein, …
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Basophilie (D75.8) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für Fachpersonal
Basophilie bezeichnet eine pathologische Erhöhung der Basophilen im peripheren Blut, meist definiert als >0 % der Leukozyten oder absolute Zahl >200 /µl. Sie tritt selten isoliert auf und wird häufig im Kontext myeloproliferativer …
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Androgenresistenz (E34.5) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Androgenresistenz bezeichnet die Unfähigkeit von Zielgeweben, auf Androgene zu reagieren, obwohl hormonelle Konzentrationen normal oder erhöht sein können. Sie resultiert meist aus Mutationen im Androgenrezeptor‑Gen (AR), die die Bindung …
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Enzymdefekt (ICD‑10 E70) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Enzymdefekte umfassen eine heterogene Gruppe von Erbkrankheiten, bei denen ein fehlendes oder funktionsgestörtes Enzym zu einer Störung des jeweiligen Stoffwechselwegs führt. Die Prävalenz variiert stark je nach spezifischem Defekt; einige …
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Aminosäuretransportdefekte (ICD‑10 E72.0) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Aminosäuretransportdefekte umfassen eine heterogene Gruppe von erblichen Stoffwechselstörungen, bei denen Mutationen in Genen für spezialisierte Transporter den intra‑ und extrazellulären Aminosäurehaushalt beeinträchtigen. Die Prävalenz …
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FOXO3-Genvariante und Langlebigkeit Evidenzbasierte Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Das FOXO3-Gen ist als Transkriptionsfaktor an der Regulation von Stressantworten, Zellzyklus und Apoptose beteiligt. Varianten dieses Gens werden in epidemiologischen Kohorten mit einer erhöhten Lebenserwartung assoziiert. Der vorliegende …
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