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Seite 1 für „Wilson“
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Schulmedizin
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Alpha-1-Antitrypsin-Mangel Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Der Alpha‑1‑Antitrypsin-Mangel (AAT‑Defizienz) ist eine autosomal rezessiv vererbte Erkrankung, die durch einen Mangel an funktionellem Alpha‑1‑Antitrypsin (AAT) im Serum gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt in Mitteleuropa bei etwa 1 % …
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Lippenhautkarzinom (C44.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Die Lippenhaut bildet die äußere Hautschicht der Lippen und ist anatomisch dem Gesichts‑Hautbereich zuzuordnen. Defekte können sowohl das Lippenrot (Vermilion) als auch die darüber liegende Haut betreffen und haben funktionelle sowie …
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Lippenhaut Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (D04.0)
Lippenhaut bildet die äußere Schleimhautschicht der Lippen und ist anatomisch dem perioralen Hautbereich zuzuordnen. Sie besteht aus einer dünnen, stark keratinisierten Epidermis, einer darunterliegenden Dermis sowie subkutanen Strukturen, …
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Extrapyramidale Bewegungsstörungen (ICD‑10 G25.88) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Extrapyramidale Erkrankungen umfassen ein heterogenes Spektrum von neurologischen Störungen, die primär das Basalganglien‑System betreffen und zu Bewegungsabnormitäten führen. Neben den klassischen Parkinson‑Syndromen gehören seltene …
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NAFLD/MASLD (ICD‑10 K76.0) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Die nicht‑alkoholische (bzw. metabolisch‑assoziierte) Fettleber (NAFLD/MASLD) ist die häufigste chronische Lebererkrankung in Industriegesellschaften. Sie entsteht durch eine übermäßige Ansammlung von Triglyceriden im Hepatozyten ohne …
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Huntington-Krankheit Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (G10)
Die Huntington‑Krankheit (HK) ist eine autosomal-dominante neurodegenerative Erkrankung, die durch eine CAG‑Trinukleotidexpansion im HTT‑Gen verursacht wird. Die Prävalenz in europäischen Populationen liegt bei etwa 5–10 pro 100 000 …
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Hereditäres Zinkmangelsyndrom (E83.2) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das hereditäre Zinkmangelsyndrom (HZMS) ist eine seltene autosomal rezessiv vererbte Störung des zinkabhängigen Metallothionein‑Transporters, die zu chronisch erniedrigten Serumzinkspiegeln führt. Epidemiologische Daten aus europäischen …
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Kayser‑Fleischer‑Kornealring Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Der Kayser‑Fleischer‑Kornealring ist ein kupferbedingtes Depositionselement an der Descemet‑Membran, das typischerweise bei Wilson‑Krankheit auftritt. Er dient als klinisches Hinweiszeichen für eine systemische Kupferstoffwechselstörung …
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Chorea minor Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Kardiologie)
Chorea minor bezeichnet leichte, meist transiente hyperkinetische Bewegungsstörungen, die häufig im Kindesalter auftreten und selten persistieren. Die Prävalenz ist gering und liegt unterhalb der Schwelle für klinisch relevante …
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Kupfervergiftung (T56.4) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard in der Orthopädie
Kupfervergiftung bezeichnet die pathologische Anhäufung von Kupfer im Organismus, die zu toxischen Wirkungen führt. Sie kann durch exzessive orale Aufnahme, inhalative Exposition oder iatrogene Ursachen (z. B. überdosierte …
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Leberkarzinom (C22.9) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Die Leber ist ein zentrales Stoffwechselorgan, das an der Entgiftung, Synthese von Plasmaproteinen und Regulation des Kohlenhydrat- sowie Lipidstoffwechsels beteiligt ist. Chronische Lebererkrankungen stellen weltweit eine erhebliche …
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Lesch-Nyhan-Syndrom Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (ICD‑10 E79.1)
Das Lesch‑Nyhan‑Syndrom (LNS) ist eine seltene X‑chromal vererbte Stoffwechselstörung, die durch einen kompletten oder teilweisen Funktionsverlust der Hypoxanthin‑Guanin‑Phosphoribosyltransferase (HGPRT) gekennzeichnet ist. Die Prävalenz …
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Sonstige Ticstörungen (ICD‑10 F95.8) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige Ticstörungen umfassen eine heterogene Gruppe von Bewegungs‑ und Lauttics, die nicht die Kriterien des Tourette‑Syndroms erfüllen. Sie treten häufig im Kindes- und Jugendalter auf, können jedoch bis ins Erwachsenenalter …
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Hallervorden‑Spatz‑Syndrom (Pantothenatkinase‑Assoziierte Neurodegeneration) Diagnostik & Therapie‑Standard
Das Hallervorden‑Spatz‑Syndrom ist eine seltene autosomal rezessiv vererbte Neurodegenerationsstörung, die durch pathologische Eisenablagerungen im Globus pallidus gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt im europäischen Raum bei wenigen …
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Degenerative Basalganglien-Erkrankungen (ICD‑10 G23.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Degenerative Erkrankungen der Basalganglien umfassen ein heterogenes Spektrum von Krankheitsbildern, bei denen strukturelle und funktionelle Veränderungen in den subkortikalen Kerngebieten des extrapyramidalen Systems auftreten. Die …
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Arzneimittelinduzierte Chorea (ICD‑10 G25.4) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Arzneimittelinduzierte Chorea bezeichnet ein plötzlich auftretendes, unwillkürliches, schnell wechselndes Bewegungsphänomen, das als Nebenwirkung von Medikamenten auftreten kann. Die Prävalenz ist schwer zu quantifizieren, da sie selten …
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Arzneimittelinduzierte Katarakt (ICD‑10 H26.3) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Arzneimittelinduzierte Katarakte sind eine seltene, aber klinisch relevante Nebenwirkung, die im Rahmen von Pharmakovigilanzdatenbanken wie dem FDA Adverse Event Reporting System dokumentiert ist. Die vorhandenen Analysen zeigen, dass …
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Rheumatische Chorea ohne Herzbeteiligung Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Rheumatische Chorea ohne kardiale Beteiligung ist eine neurologische Manifestation der akuten rheumatischen Fieber (ARF), die nach einer Infektion mit Gruppe‑A‑β‑hämolysierenden Streptokokken auftreten kann. Die Inzidenz ist in …
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Toxische Lebererkrankung mit akuter Hepatitis (ICD‑10 K71.2) Diagnostik & Therapie‑Standard
Toxische Leberkrankheit mit akuter Hepatitis bezeichnet eine plötzlich auftretende Entzündung der Leber, die durch exogene Schadstoffe wie Medikamente, pflanzliche Präparate oder Umweltgifte ausgelöst wird. Sie ist epidemiologisch selten, …
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Toxische Lebererkrankung mit Fibrose und Zirrhose (ICD‑10 K71.7) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Toxische Lebererkrankungen mit progressiver Fibrose bis zur Zirrhose umfassen ein heterogenes Spektrum von Schädigungen, die durch wiederholte oder chronische Exposition gegenüber hepatotoxischen Substanzen entstehen. Die Prävalenz ist in …
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Anomalie der Haarfarbe und des Haarschaftes (ICD‑10 L67.9) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Anomalien der Haarfarbe und des Haarschaftes umfassen ein heterogenes Spektrum von erblich bedingten, erworbenen und syndromalen Störungen, bei denen die Pigmentierung oder die Morphologie des Haarschafts vom physiologischen Normalwert …
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Mangel an Spurenelementen Differenzialdiagnostik und Therapie-Standard
Mangel an sonstigen Spurenelementen umfasst Defizite von Mikronährstoffen wie Zink, Kupfer, Mangan oder Chrom, die außerhalb der klassischen Selen‑ und Eisenversorgung liegen. Epidemiologische Daten aus klinischen Kohorten zeigen eine hohe …
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Chorea Huntington Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Chorea Huntington ist eine autosomal-dominant vererbte neurodegenerative Erkrankung, die durch einen CAG‑Trinukleotid‑Repeat‑Expansion im Huntingtin‑Gen verursacht wird. Die Prävalenz liegt weltweit bei etwa 5–10 pro 100 000 Personen; in …
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Rheumatische Chorea Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Rheumatische Chorea ist eine neurologische Manifestation des akuten rheumatischen Fiebers (ARF), die durch plötzlich auftretende, unwillkürliche, choreiforme Bewegungen gekennzeichnet ist. Sie tritt vorwiegend bei Kindern und Jugendlichen …
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Ernährung
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Zink
Zink ist ein essentielles Spurenelement, das in einer Vielzahl von Nahrungsmitteln wie Fleisch, Meeresfrüchten, Vollkornprodukten und Hülsenfrüchten vorkommt. Es spielt eine zentrale Rolle im Zellstoffwechsel, insbesondere als Cofaktor für …
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Kupfer
Kupfer ist ein essentielles Spurenelement, das als Cofaktor für zahlreiche oxidativ-reduktive Enzyme (z. B. Cytochrom‑c‑Oxidase, Superoxid‑Dismutase, Ceruloplasmin) fungiert. Es kommt in einer Vielzahl von Lebensmitteln vor, insbesondere …
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Chelat‑Therapie off‑label Diagnostik‑Algorithmus & Therapie‑Standard (Z58)
Die Chelat‑Therapie wird off‑label eingesetzt, um überschüssiges Eisen bei Patienten zu binden und dessen pathologische Deposition in Organen zu reduzieren. Der zentrale Anspruch besteht darin, die eiseninduzierte Organschädigung – …
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