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Seite 1 für „Zystische Fibrose“
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Schulmedizin
Zystische Fibrose Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (E84.80)
Zystische Fibrose (CF) ist eine autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung, die durch Mutationen im CFTR‑Gen bedingt ist und zu einer dysfunktionellen Chloridkanalaktivität führt. In Europa liegt die Prävalenz bei etwa 1 : 3.000 …
Quellen des ArtikelsZystische Fibrose Lungenmanifestationen: Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Zystische Fibrose (CF) ist eine autosomal-rezessiv vererbte Multisystemerkrankung, die durch Mutationen im CFTR-Gen bedingt ist und primär die Lunge sowie exokrine Drüsen betrifft. In Deutschland liegt die Prävalenz bei etwa 1 : 3500 …
Quellen des ArtikelsZystische Fibrose mit multiplen Manifestationen Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (E84.87)
Zystische Fibrose (CF) ist eine autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung, die durch Mutationen im CFTR‑Gen bedingt ist und zu einer funktionsgestörten Chloridkanalaktivität führt. In Deutschland liegt die Prävalenz bei etwa 1 : 3 …
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- Verknüpft mit Begriff: Zystische Fibrose
CFTR‑Modulatoren bei Zystischer Fibrose Evidenzstand 2024
Zystische Fibrose (CF) ist eine autosomal-rezessiv vererbte Multisystemerkrankung, die durch Mutationen im CFTR‑Gen bedingt ist und zu einer gestörten Chlorid‑ und Wassertransportfunktion in epitheliellen Zellen führt. In Deutschland liegt …
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Bronchiektasen Diagnostik‑Algorithmus & evidenzbasierte Langzeittherapie
Bronchiektasen sind irreversible Dilatationen der Bronchien, die durch chronische Entzündungen, Infektionen oder strukturelle Defekte verursacht werden. Die Prävalenz liegt in Deutschland bei etwa 0,5 % der erwachsenen Bevölkerung, wobei …
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Primäre Ciliäre Dyskinesie (PCD) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Primäre Ciliäre Dyskinesie (PCD) ist eine seltene, genetisch heterogene Erkrankung der Motilität von Zilien, die zu einer gestörten mukoziliären Clearance führt. Die Prävalenz wird in europäischen Kohorten mit etwa 1 : 10.000 bis 1 : …
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R69 Unspezifische Krankheitsursache: Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Bronchiektasen stellen eine irreversible Dilatation der Bronchien dar, die mit chronischer Entzündung und struktureller Zerstörung des bronchialen Gewebes einhergeht. Die Prävalenz ist in europäischen Studien nicht exakt definiert, jedoch …
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Abnormer Auswurf (R09.3) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Abnormer Sputum bezeichnet jede Veränderung der Menge, Farbe, Konsistenz oder des Geruchs von Auswurf im Vergleich zu physiologischen Werten. Solche Veränderungen sind häufig ein Hinweis auf entzündliche oder infektiöse …
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Sonstige Immundefekte mit Antikörpermangel (ICD‑10 D80.8) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Sonstige Immundefekte mit vorherrschendem Antikörpermangel umfassen primäre immunologische Störungen, bei denen die humorale Immunität stark reduziert ist, während andere Komponenten des Immunsystems weitgehend intakt bleiben. Die …
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Antikörperdefizienz (ICD‑10 D80.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Ein Immundefekt mit vorherrschendem Antikörpermangel, nicht näher bezeichnet, umfasst eine heterogene Gruppe von Störungen, bei denen die humorale Immunabwehr signifikant reduziert ist, während andere immunologische Komponenten weitgehend …
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Variabler Immundefekt mit B‑Zell‑Abweichungen Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard (ICD‑10 D83.0)
Der variable Immundefekt mit überwiegenden Abweichungen der B‑Zell‑Zahl und -Funktion (Common Variable Immune Deficiency, CVID) ist die häufigste primäre Antikörperdefizienz im Erwachsenenalter. Die Prävalenz liegt in europäischen Studien …
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Byssinose (J66.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Byssinose ist eine seltene pulmonale Erkrankung, die durch das Vorhandensein von filamentösen, faserigen Strukturen – den Byssus‑Fäden – in den Bronchien charakterisiert wird. Historisch wurde sie erstmals in der deutschen Fachliteratur …
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Hereditäre Pankreatitis Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (ICD‑10 K86.11)
Hereditäre Pankreatitis ist eine seltene, autosomal-dominant vererbte Form der Pankreatitis, die durch Mutationen im Gen für kationisches Trypsinogen (PRSS1) ausgelöst wird. Die Prävalenz liegt im niedrigen einstelligen Bereich pro 100 000 …
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Samenleiterverletzung (S37.84) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Der Samenleiter (Vas deferens) ist ein etwa 45 cm langer muskulärer Gang, der das Nebenhoden‑Epididymis mit dem Samenbläschen verbindet und die Spermien in den männlichen Fortpflanzungstrakt transportiert. Angeborene Fehlbildungen des Vas …
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Bronchiektasen Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Bronchiektasen sind irreversible Dilatationen der Bronchien, die mit einer gestörten mukoziliären Clearance und chronischer Entzündung einhergehen. Sie treten in allen Altersgruppen auf, wobei eine Prävalenz von mehreren Prozent in der …
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Kleine Niere beidseitig unbekannter Ursache (ICD‑10 N27.1) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Kleine Nieren (renale Hypoplasie) beidseitig stellen ein seltenes kongenitales Phänomen dar, das häufig im Kontext von Syndromen oder isolierten Fehlentwicklungen auftritt. Epidemiologisch ist die Prävalenz nicht exakt definiert; jedoch …
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Schrumpfniere Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für Fachpersonal
Schrumpfniere bezeichnet ein strukturelles Volumen‑ und Funktionsdefizit des betroffenen Organs, das häufig im Kontext einer chronischen renalen Hypoperfusion entsteht. In den geprüften Quellen wird die Atrophie primär mit vaskulären …
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Kongenitale bilaterale Aplasie des Vas deferens Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard
Die kongenitale bilaterale Aplasie des Vas deferens (CBAVD) ist eine seltene Fehlbildung der Samenleiter, die nahezu ausschließlich mit Mutationen im CFTR‑Gen assoziiert wird. Sie stellt die häufigste Ursache für männliche Unfruchtbarkeit …
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Autosomal-rezessive polyzystische Nierenerkrankung (ARPKD) Diagnostik, Differenzialdiagnose und Therapie‑Standard im Kindesalter
Polyzystische Nierenerkrankung (PKD) im autosomal-rezessiven Erbgang (ARPKD) ist eine seltene, genetisch bedingte Erkrankung, die durch zystische Dilatation der Sammelrohre und ein charakteristisches Fibrose‑Muster gekennzeichnet ist. Die …
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Duct ectasia of the breast (N60.4) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Duktale Ektasie der Brust (auch periduktale Mastitis genannt) beschreibt eine nicht‑maligne Dilatation und Entzündung der Milchgänge, häufig verbunden mit intraduktalem Sekretansammlung und fibröser Veränderung des umgebenden Gewebes. Sie …
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Chronische tubulointerstitielle Nephritis (N11.9) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Chronische tubulointerstitielle Nephritis (CTIN), nicht näher bezeichnet, beschreibt eine langanhaltende entzündliche Schädigung des Niereninterstitiums und der Tubuli ohne eindeutige histopathologische Klassifikation. Die Erkrankung ist …
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Lumbale Spina bifida ohne Hydrozephalus Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie-Standard (ICD‑10 Q05.7)
Lumbale Spina bifida ohne Hydrozephalus bezeichnet ein neuralrohrdefektes Phänomen, bei dem die Fehlbildung im lumbalen Wirbelbereich liegt und keine begleitende Zerebrospinalflüssigkeitsansammlung im Gehirn (Hydrozephalus) vorliegt. Die …
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Hereditäres Lymphödem (Q82.08) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Sonstiges hereditäres Lymphödem umfasst seltene primäre Formen der Lymphstauung, die nicht den klassischen Kategorien (primäres idiopathisches Lymphödem, Milroy‑Krankheit oder Meige‑Krankheit) zugeordnet werden können. Die Prävalenz ist …
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Tuberöse Sklerose (Q85.1) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Die tuberöse Sklerose (TSC) ist ein autosomal-dominanter Multisystem-Erkrankungszusammenhang, der durch Mutationen in den Genen TSC1 oder TSC2 bedingt ist. Sie betrifft etwa 1 – 2 von 10.000 Neugeborenen und zeichnet sich durch das …
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Interstitielles Emphysem aus perinataler Herkunft Überblick für Fachpersonal
Interstitielles Emphysem ist ein seltenes pulmonales Krankheitsbild, das durch pathologische Luftansammlungen im Interstitium gekennzeichnet ist und bereits in der Perinatalperiode entstehen kann. Die Prävalenz wird in deutschen …
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Tubuläre Nierenerkrankungen Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Krankheiten infolge einer Schädigung der tubulären Nierenfunktion umfassen eine heterogene Gruppe von Nephropathien, bei denen primär die proximalen oder distalen Tubuli betroffen sind. Epidemiologisch zeigen sich regionale Häufungen: In …
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Ernährung
- Verknüpft mit Begriff: Zystische Fibrose
Ernährung bei Mukoviszidose
Die Ernährung von Patientinnen mit Mukoviszidose (Zystische Fibrose) ist ein zentraler Bestandteil der Therapie, da die Erkrankung zu erhöhtem Energieverbrauch, Malabsorption von Fett und fettlöslichen Vitaminen sowie zu einem erhöhten …
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