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Schulmedizin
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Oto‑spondylo‑megaepiphysäre Dysplasie (Q77.7) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Oto‑spondylo‑megaepiphysäre Dysplasie (OSMED) ist eine extrem seltene, genetisch bedingte Skeletterkrankung, die durch kombinierte Anomalien des Ohrs, der Wirbelsäule und stark vergrößerter Epiphysen gekennzeichnet ist. Aufgrund ihrer …
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Frontometaphysäre Dysplasie (Q78.5) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard
Frontometaphysäre Dysplasie, auch als Gorlin‑Cohen‑Syndrom bezeichnet, ist eine seltene genetisch bedingte Bindegewebserkrankung, die durch Fehlentwicklungen des Frontallappens und der metaphysischen Regionen langer Röhrenknochen …
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Ichthyosis hystrix Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Ichthyosis hystrix ist eine seltene autosomal dominante Form der ichthyoiden Hauterkrankungen, die durch stark ausgeprägte hyperkeratotische Plaques gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt im Bereich von weniger als 1 Fall pro Million …
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Epidermolysis bullosa junctionalis Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Epidermolysis bullosa junctionalis (EBJ) ist eine seltene, genetisch bedingte Hauterkrankung, die durch Störungen der Dermal‑epidermalen Haftungszone gekennzeichnet ist. Sie resultiert meist aus Mutationen in den Genen LAMA3, LAMB3 oder …
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Lymphödem bei Kindern Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Das Lymphödem ist eine chronische, meist progressive Gewebeschwellung, die durch eine gestörte Lymphdrainage entsteht und zu einer pathologischen Ansammlung von Protein‑reicher interstitieller Flüssigkeit führt. Epidemiologisch wird das …
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Polythelie (Q83.3) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Polythelie bezeichnet das Vorhandensein von zusätzlichen Nippeln (Supernumerary Nipples) neben dem physiologischen Brustnippel. Es handelt sich um eine angeborene Fehlbildung, die als atavistisches Merkmal klassifiziert wird. Die Prävalenz …
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Fehlbildungssyndrom (ICD‑10 Q87) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Fehlbildungssyndrome umfassen heterogene Gruppen von Erkrankungen, bei denen mehrere strukturelle Anomalien gleichzeitig auftreten und häufig mit neurokognitiven Störungen assoziiert sind. Die Prävalenz ist insgesamt gering; einzelne …
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Sjögren-Larsson-Syndrom Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Pädiatrie)
Das Sjögren‑Larsson‑Syndrom (SLS) ist eine autosomal rezessiv vererbte seltene Stoffwechselerkrankung, die durch Mutationen im ALDH3A2-Gen verursacht wird und zu einer Funktionsstörung der Mikrosomalen Fettsäure‑Oxidation führt. Die …
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Arachnodaktylie (Q87.4) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard im Kindesalter
Arachnodaktylie bezeichnet eine ausgeprägte Verlängerung und Dünnheit der Finger- und Zehenphalanxen, die häufig im Kontext des Marfan‑Syndroms auftritt. Epidemiologisch ist sie selten; das Auftreten wird primär in Familien mit …
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Townes‑Brocks‑Syndrom (Q87.8) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Das Townes‑Brocks‑Syndrom (TBS) ist eine seltene autosomal dominante Fehlbildungsstörung, die durch Mutationen im SALL1‑Gen verursacht wird. Die Prävalenz liegt im Bereich von wenigen Fällen pro 100 000 Lebendgeburten; genaue Zahlen sind …
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Primäre Ciliäre Dyskinesie (PCD) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Primäre Ciliäre Dyskinesie (PCD) ist eine seltene, genetisch heterogene Erkrankung der Motilität von Zilien, die zu einer gestörten mukoziliären Clearance führt. Die Prävalenz wird in europäischen Kohorten mit etwa 1 : 10.000 bis 1 : …
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Katzenaugen‑Syndrom (Q92.8) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für Fachpersonal
Das Katzenaugen‑Syndrom (Cat‑Eye Syndrome, CES) ist eine seltene chromosomale Fehlbildung, die durch eine partielle Trisomie oder tetrasomie des kurzen Arms von Chromosom 22 (pteroduplication 22q11.2) entsteht. Es zeichnet sich durch ein …
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Trisomie (ICD‑10 Q97) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard für Fachpersonal
Trisomien sind chromosomale Anomalien, bei denen ein zusätzliches Chromosom eines bestimmten Paares vorhanden ist. Die häufigsten lebensfähigen Trisomien beim Menschen betreffen die Geschlechtschromosomen (z. B. 47,XXX) sowie die Autosomen …
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XYY‑Syndrom (Q98.5) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Das XYY‑Syndrom (47,XYY) ist eine Chromosomenanomalie, die durch das Vorhandensein eines zusätzlichen Y‑Chromosoms bei einem männlichen Karyotyp gekennzeichnet ist. Epidemiologische Daten zeigen, dass diese Aneuploidie etwa 1 : 1000 bis 1 …
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Splenomegalie (R16.1) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Splenomegalie bezeichnet eine pathologische Vergrößerung der Milz, die in vielen internistischen und hämatologischen Krankheitsbildern vorkommt. Epidemiologisch ist sie ein häufiges Befundbild; in klinischen Routinen wird sie bei etwa 5 % …
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Hepatosplenomegalie (R16.2) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Hepatosplenomegalie bezeichnet die gleichzeitige Vergrößerung von Leber und Milz. Sie tritt in einer Vielzahl von pädiatrischen und adulten Krankheitsbildern auf, darunter hämatologische Malignome, infektiöse Prozesse sowie …
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Ikterus (R17) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für Fachpersonal
Ikterus bezeichnet die sichtbare Gelbfärbung von Haut, Schleimhäuten und Skleren infolge einer erhöhten Konzentration von Bilirubin im Blut. Epidemiologisch ist Ikterus ein häufiges klinisches Zeichen, das sowohl in der Primär‑ als auch in …
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Dyslexie (ICD‑10 R48.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für das Fachpersonal
Dyslexie ist eine neurobiologisch begründete Entwicklungsstörung, die primär das Erlernen von Lesen und Rechtschreiben beeinträchtigt. Die Prävalenz liegt in westlichen Populationen bei etwa 5–10 % der Schulkindheit, wobei ein …
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Eisenüberschuss (R79.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für Fachpersonal
Eisenüberschuss, auch als Hämochromatose bezeichnet, beschreibt eine pathologische Akkumulation von Eisen im Körper, die zu Organfunktionsstörungen führen kann. Die Prävalenz variiert je nach genetischer Disposition und exogenen Faktoren …
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Plötzlicher Kindstod (SIDS) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Der plötzliche Kindstod (Sudden Infant Death Syndrome, SIDS) bezeichnet den unerwarteten und ungeklärten Tod von Säuglingen unter einem Jahr nach einer vollständigen Aufklärung der Todesursache durch Obduktion, kriminaltechnische …
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Kontraktur (T79.6) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & evidenzbasierte Therapie‑Standard
Die Dupuytren‑Kontraktur ist eine benigne, fibroproliferative Erkrankung der Palmaraponeurose, die zu einer schrittweisen Fingerbeugung führt. Sie tritt vorwiegend bei Männern mittleren Alters auf und zeigt eine höhere Prävalenz in …
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Kongenitaler Torticollis (ICD‑10 Q68.0) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Der kongenitale muskuläre Torticollis (CMT) ist eine angeborene Verkürzung des Musculus sternocleidomastoideus, die zu einer seitlichen Kopfdrehung und Neigung führt. Er tritt mit einer geschätzten Inzidenz von 0,3–2 % bei Neugeborenen auf …
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Hereditary Persistence of Fetal Hemoglobin Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Hereditary persistence of fetal hemoglobin (HPFH) bezeichnet das lebenslange Vorhandensein erhöhter Konzentrationen von fetalem Hämoglobin (HbF) bei ansonsten gesunden Individuen. Die Prävalenz variiert stark je nach ethnischer Herkunft …
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Alopecia universalis Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (L63.1)
Alopecia universalis (AU) stellt die schwerste klinische Ausprägung der Alopecia areata dar und ist durch einen kompletten Haarverlust am gesamten Körper gekennzeichnet, einschließlich Kopfhaut, Augenbrauen, Wimpern und Körperbehaarung. …
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Nonsyndromic Hearing Loss (H90.5) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Nonsyndromische Schwerhörigkeit (NSHL) bezeichnet einen sensorineuralen Hörverlust, der ohne begleitende klinische Anomalien auftritt. Sie ist die häufigste Form des erblichen Hörverlusts und macht etwa 70 % aller genetisch bedingten Fälle …
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Arthritis mutilans (M07.1) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Arthritis mutilans ist die schwerste morphologische Variante der Psoriasis-Arthritis und zeichnet sich durch extreme destruktive Gelenkveränderungen aus, die zu einer markanten Deformation und Funktionsverlust führen. Die Prävalenz liegt …
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Annular pustular psoriasis (L40.8) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Annular pustuläre Psoriasis ist eine seltene Variante der generalisierten pustulösen Psoriasis, die sich durch ringförmige, sterile Pusteln auf erythematösem Hintergrund auszeichnet. Sie tritt überwiegend im Kindesalter auf, kann aber auch …
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Toxicodendron-Dermatitis (ICD‑10 L23.7) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Toxicodendron‑Dermatitis ist eine allergische Kontaktdermatitis, die durch das Urushiol‑Allergen aus Pflanzen der Gattung Toxicodendron (z. B. Poison Ivy, Poison Oak, Poison Sumac) ausgelöst wird. Die Prävalenz variiert regional stark und …
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Nierenstein-Erkrankung (ICD‑10 N20.9) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Nephrolithiasis, umgangssprachlich Nierenstein‑ oder Urolithiasis genannt, ist die Bildung von kristallinen Ablagerungen im Harntrakt. Die Prävalenz liegt weltweit bei etwa 5–15 % und steigt mit zunehmendem Alter sowie bei männlichen …
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Extremely Low Birth Weight (ELBW) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Extrem low birth weight (ELBW) infants werden definiert als Neugeborene mit einem Geburtsgewicht von weniger als 1000 g. Sie stellen etwa 1–2 % aller Lebendgeburten in hochentwickelten Gesundheitssystemen dar und tragen eine …
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