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Angeborene Dünndarm-Atresien (ICD‑10 Q41.8) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Angeborene Fehlbildungen des Dünndarms umfassen das Fehlen (Agenesie), die Atresie und die Stenose von definierten Segmenten. Diese Anomalien gehören zu den seltenen, aber klinisch hochrelevanten kongenitalen Darmerkrankungen und stellen …
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Angeborene Fehlbildung, Atresie und Stenose des Dünndarms (ICD‑10 Q41.9) Diagnostik & Therapie‑Standard
Angeborene Fehlbildungen des Dünndarms umfassen Atresien und Stenosen, die als seltene, aber klinisch bedeutsame Ursachen neonataler Darmobstruktionen gelten. Die Inzidenz liegt im niedrigen einstelligen pro 10 000 Lebendgeburtenbereich, …
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Angeborene Rektumatresie und -stenose mit Fistel Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Angeborenes Fehlen, Atresie und Stenose des Rektums mit Fistel stellen ein seltenes kongenitales Anomaliespektrum des Enddarms dar. Die Prävalenz ist sehr gering; einzelne Fallberichte dominieren die Literatur. Klinisch relevant ist die …
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Anorektale Fehlbildung Atresie und Stenose des Rektums ohne Fistel (Q42.1) – Diagnostik & Therapie‑Standard
Angeborenes Fehlen, Atresie und Stenose des Rektums ohne Fistel stellen seltene kongenitale Anomalien des distal‑analen Traktes dar. Sie gehören zu den angeborenen Darmlumenobstruktionen und machen weniger als 1 % aller neonatologischen …
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Anorektale Fehlbildungen Anorektale Atresie, Stenose und Fistel (ICD‑10 Q42.2) – Diagnostik & Therapie‑Standard
Angeborenes Fehlen, Atresie und Stenose des Anus mit Fistel zählen zu den anorektalen Fehlbildungen (ARM). Sie entstehen durch eine gestörte Entwicklung des Enddarms im embryonalen Stadium und machen etwa 1–2 von 10 000 Lebendgeburten aus. …
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Angeborene Fehlbildung, Atresie und Stenose des Dickdarms (ICD‑10 Q42.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Angeborene Fehlbildungen des Dickdarms, einschließlich Atresie und Stenose, stellen seltene, aber klinisch bedeutsame Ursachen für neonatalen Darmverschluss dar. Die Prävalenz liegt im niedrigen einstelligen Promillebereich; die genauen …
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Angeborene Rektum‑ und Anus‑Fistel (ICD‑10 Q43.6) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Eine angeborene Fistel des Rektums und Anus ist eine seltene Fehlbildung der anorektalen Region, die bereits im intrauterinen Leben entsteht. Die Prävalenz liegt bei weniger als 1 % aller angeborenen Anomalien; genaue Zahlen fehlen …
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Kongenitale Ovarialagenesie (ICD‑10 Q50.0) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das angeborene Fehlen eines Ovars (ovarialer Agenese) ist eine seltene kongenitale Anomalie, die sowohl unilateral als auch bilateral auftreten kann. Die Prävalenz wird in der Literatur nicht exakt quantifiziert, jedoch deuten Fallberichte …
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Einseitiger Nondescensus testis Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Der Nondescensus testis beschreibt das Vorhandensein eines nicht‑descendierten Hodens ohne vollständige Fusion von Testikel und Nebenhoden, wobei die anatomische Trennung beider Strukturen im Abdomen oder Leistenbereich bestehen bleibt. …
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Bilateraler Nondescensus testis (Q53.2) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Der Begriff Nondescensus testis bezeichnet das Fehlen der normalen Abstiegsbewegung des Hodens in die Skrotalhöhle, wobei beide Hoden betroffen sind (bilateraler Nondescensus). Die Prävalenz liegt bei Neugeborenen zwischen 1 % und 4 %, …
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Nondescensus testis (Q53.9) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für das pädiatrische Fachpersonal
Der Begriff nondescensus testis bezeichnet das Vorhandensein eines oder beider Hoden, die nicht in den Skrotum herabgesunken sind. In der Literatur wird dieser Befund häufig synonym zu „nicht näher bezeichnete Kryptorchismus“ verwendet. …
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Hypoplasie von Hodensack und Hoden Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard (ICD‑10 Q55.1)
Die Hypoplasie des Hodens und des Skrotums bezeichnet eine angeborene Unterentwicklung beider Strukturen, die häufig im Kontext von Entwicklungsstörungen der Gonaden auftritt. Epidemiologisch ist die Prävalenz schwer zu quantifizieren, da …
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Pseudohermaphroditismus femininus (ICD‑10 Q56.2) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Pseudohermaphroditismus femininus beschreibt eine intersexuelle Variation, bei der das äußere Genital ein weibliches Erscheinungsbild aufweist, jedoch eine Gonaden- oder Chromosomenkonstellation vorliegt, die nicht eindeutig dem weiblichen …
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Bilateralrenale Agenesie (Q60.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Bilateralrenale Agenesie (BRA) ist ein seltener angeborener Defekt, bei dem beide Nieren während der Embryonalentwicklung nicht entstehen. Die Inzidenz liegt im europäischen Kontext bei etwa 1:10 000 bis 1:20 000 Lebendgeburten, wobei die …
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Angeborenes Fehlen von Harnblase und Urethra (Q64.5) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Angeborenes Fehlen der Harnblase (Blasenagenesie) und der Urethra ist eine extrem seltene angeborene Fehlbildung des ableitenden Harntraktes, die in den verfügbaren Fallberichten als isoliertes Phänomen oder im Kontext weiterer …
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Angeborenes vollständiges Fehlen der oberen Extremität (Q71.0) Diagnostik & Therapie‑Standard
Angeborenes vollständiges Fehlen der oberen Extremität(en) (Amelie) ist eine seltene angeborene Fehlbildung, bei der die komplette Ober‑ bzw. beide Arme von der Geburt an fehlen. Die Prävalenz liegt im Bereich von wenigen Fällen pro 100 …
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Angeborenes Fehlen von Ober‑ und Unterarm bei vorhandener Hand Diagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 Q71.1)
Angeborenes Fehlen des Ober‑ und Unterarmes bei vorhandener Hand (Kongenitale Aplasie von Armsegmenten) ist eine seltene Fehlbildung der Extremität, die durch gestörte embryonale Entwicklung des oberen Brustwirbels und seiner Derivate …
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Sonstige Reduktionsdefekte der oberen Extremität (ICD‑10 Q71.8) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Sonstige Reduktionsdefekte der oberen Extremität(en) umfassen angeborene Fehlbildungen, bei denen ein Teil des Arms – von Hand bis Oberarm – fehlt oder stark verkürzt ist, ohne dass eine spezifische Syndromzugehörigkeit vorliegt. Die …
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Angeborenes Fehlen von Unterschenkel und Fuß (ICD‑10 Q72.2) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Angeborenes Fehlen sowohl des Unterschenkels als auch des Fußes (bilaterale untere Extremitäten‑Amelie) ist eine seltene Fehlbildung, die zu einer signifikanten funktionellen Einschränkung führt. Die Prävalenz liegt im niedrigen …
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X‑chromosomal‑rezessive Ichthyose (ICD‑10 Q80.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
X‑chromosomal-rezessive Ichthyose (XRI) ist eine seltene erblich bedingte Hauterkrankung, die durch einen Defekt im Steroid‑Sulfat‑Hydrolase‑Gen (STS) verursacht wird. Sie tritt fast ausschließlich bei Männern auf und manifestiert sich …
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Epidermolysis bullosa dystrophica Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Pädiatrie)
Epidermolysis bullosa dystrophica (DEB) ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte Form der erblichen Epidermolyse bullosa, die durch Mutationen im COL7A1‑Gen gekennzeichnet ist und zu einer gestörten Synthese von Kollagen VII führt. …
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Hereditäres Lymphödem (Q82.08) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Sonstiges hereditäres Lymphödem umfasst seltene primäre Formen der Lymphstauung, die nicht den klassischen Kategorien (primäres idiopathisches Lymphödem, Milroy‑Krankheit oder Meige‑Krankheit) zugeordnet werden können. Die Prävalenz ist …
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Sonstige näher bezeichnete Anomalien der Gonosomen bei weiblichem Phänotyp Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard (ICD‑10 Q97.8)
Sonstige näher bezeichnete Anomalien der Gonosomen bei weiblichem Phänotyp umfassen seltene strukturelle und numerische Chromosomenabweichungen, die nicht zu den klassischen Turner‑ oder Klinefelter‑Syndromen gehören, jedoch zu einer …
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Männlicher Phänotyp mit Gonosomen-Strukturanomalie (ICD‑10 Q98.6) Diagnostik & Therapie‑Standard
Der männliche Phänotyp mit einer Strukturanomalie der Gonosomen umfasst seltene genetische Defekte, die zu einer Diskrepanz zwischen chromosomalem Geschlecht und äußerem Erscheinungsbild führen. Die Prävalenz ist sehr gering; die meisten …
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Sonstige und nicht näher bezeichnete Gangrän (ICD‑10 R02.8) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige und nicht näher bezeichnete Gangrän (ICD‑10 T81.8) umfasst nekrotische Gewebeveränderungen, die nicht eindeutig einer spezifischen Ätiologie wie Gasbrand, diabetischer Fuß oder Fournier‑Gangrän zugeordnet werden können. Die …
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Sonstige kognitive und Bewusstseins‑Störungen (ICD‑10 R41.8) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige und nicht näher bezeichnete Symptome, die das Erkennungsvermögen und das Bewusstsein betreffen, umfassen klinische Phänomene wie fehlende Einsicht in kognitive Defizite (Anosognosie) sowie subtile Störungen der Selbstwahrnehmung. …
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Parosmie (R43.1) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Parosmie bezeichnet die qualitative Störung des Geruchssinns, bei der vertraute Duftstoffe als unangenehm oder verfälscht wahrgenommen werden. Sie tritt häufig im Kontext einer postinfektiösen Riechstörung auf, insbesondere nach viralen …
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R44.8 Sinnesbezogene Symptome: Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Sonstige und nicht näher bezeichnete Symptome, die die Sinneswahrnehmungen und das Wahrnehmungsvermögen betreffen, umfassen ein breites Spektrum unspezifischer Beschwerden wie diffuse Sensibilitätsstörungen, visuelle Unschärfe oder …
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Unglücklichsein (R45.2) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für das Fachpersonal
Unglücklichsein beschreibt ein anhaltendes subjektives Befinden von Niedergeschlagenheit und fehlender Lebensfreude, das nicht automatisch einer klinischen Depression entspricht, jedoch häufig als Vorstadium oder milde Ausdrucksform …
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Ausbleiben der physiologischen Entwicklung (ICD‑10 R62.9) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Das Ausbleiben der erwarteten physiologischen Entwicklung, nicht näher bezeichnet, umfasst klinische Zustände, bei denen Kinder trotz adäquater Nahrungszufuhr und fehlender organischer Ursache nicht das altersentsprechende Wachstum …
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