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Schulmedizin
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Lungenhypoplasie (Q33.6) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Lungenhypoplasie bezeichnet eine unzureichende Entwicklung des Lungenparenchyms, die zu einer verringerten alveolären Oberfläche und verminderten Atemkapazität führt. Sie tritt häufig im Kontext von intrauterinen Belastungsfaktoren wie …
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Lippen‑Kieferspalte (Q37) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Die Lippen‑Kieferspalte (LKS) ist eine angeborene Fehlbildung der orofazialen Region, die durch fehlende Fusion von Lippen- und Kieferanteilen im embryonalen Entwicklungsstadium entsteht. Historische Beschreibungen aus den 1930er‑ und …
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Makroglossie (Q38.2) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Makroglossie bezeichnet eine pathologisch vergrößerte Zunge, die über das normale physiologische Ausmaß hinausgeht und funktionelle sowie ästhetische Beeinträchtigungen hervorrufen kann. Sie tritt in unterschiedlichen Kontexten auf, …
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Magenerkrankungen im Kindesalter Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (ICD‑10 Q40)
Magenerkrankungen umfassen ein breites Spektrum von funktionellen Störungen bis hin zu strukturellen Läsionen, die durch infektiöse, immunologische und mechanische Faktoren ausgelöst werden können. In der Bevölkerung sind sie häufig und …
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Darmduplikatur (Q43.4) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Darmduplikatur bezeichnet das Vorhandensein von zusätzlichen segmentalen oder zystischen Darmstrukturen, die embryonal bedingt entstehen. Die Häufigkeit ist äußerst gering; die vorhandenen Publikationen beschreiben einzelne Fallberichte …
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Rektovaginale Fistel (ICD‑10 Q52.2) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard in der Pädiatrie
Die rektovaginale Fistel (RVF) ist eine pathologische Verbindung zwischen Rektum und Vagina, die zu einer unkontrollierten Passage von Stuhl oder Gas in die Vaginalhöhle führt. Sie tritt überwiegend nach obstetrischen Verletzungen, …
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Steroid‑5α‑Reduktase‑Mangel (Q56.3) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Der Steroid‑5α‑Reduktase‑Mangel (SRD5A2‑Defizienz) ist eine autosomal rezessive Störung des Androgenstoffwechsels, bei der die Umwandlung von Testosteron zu Dihydrotestosteron (DHT) stark reduziert ist. Die Prävalenz variiert geographisch; …
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Multizystische Nierendysplasie (Q61.4) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie-Standard
Die multizystische Nierendysplasie (MCD) ist eine angeborene Fehlbildung des Nierenparenchyms, bei der das gesamte oder ein Teil des Organs durch zahlreiche nicht‑kommunizierende Zysten ersetzt wird. Sie tritt primär im Kindesalter auf, …
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Harrenstein-Deformität (ICD‑10 Q67.8) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Die Harrenstein‑Deformität bezeichnet eine Instabilität des oberen zervikalen Wirbelsegments, die insbesondere bei axialer Spondyloarthritis und rheumatoider Arthritis beobachtet wird. Epidemiologische Daten zeigen, dass cervicale …
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Makrozephalie (Q75.3) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für das Fachpersonal
Makrozephalie bezeichnet eine überdurchschnittlich große Kopfumfangsgröße, die alters- und geschlechtsbezogen definiert ist. Sie tritt in etwa 1 % der Neugeborenen auf und kann isoliert oder im Rahmen von Stoffwechselstörungen, …
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Sjögren-Larsson-Syndrom Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Pädiatrie)
Das Sjögren‑Larsson‑Syndrom (SLS) ist eine autosomal rezessiv vererbte seltene Stoffwechselerkrankung, die durch Mutationen im ALDH3A2-Gen verursacht wird und zu einer Funktionsstörung der Mikrosomalen Fettsäure‑Oxidation führt. Die …
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Townes‑Brocks‑Syndrom (Q87.8) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Das Townes‑Brocks‑Syndrom (TBS) ist eine seltene autosomal dominante Fehlbildungsstörung, die durch Mutationen im SALL1‑Gen verursacht wird. Die Prävalenz liegt im Bereich von wenigen Fällen pro 100 000 Lebendgeburten; genaue Zahlen sind …
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Asplenie bei Kindern Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Asplenie bezeichnet das Fehlen oder die Funktionsunfähigkeit der Milz, entweder angeboren (kongenital) oder erworben. Die Prävalenz ist gering; isolierte kongenitale Asplenie wird häufig im Kontext von ribosomalen Störungen beschrieben. …
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Trisomie 21 Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Trisomien sind chromosomale Fehlbildungen, bei denen ein zusätzliches Chromosom vorliegt. Die häufigsten lebensfähigen Volltrisomien beim Menschen betreffen die Geschlechtschromosomen (z.B. 47,XXX) sowie die Autosomen 18 und 9 (mosaisch). …
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Monosomie (ICD‑10 Q93) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Monosomie bezeichnet den Verlust eines gesamten Chromosoms in einer diploiden Zelle und stellt eine der häufigsten strukturellen Aberrationen im menschlichen Genom dar. Sie kann konstitutionell (in allen Zellen) oder somatisch (auf …
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Hyperkapnie (R06.8) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Hyperkapnie bezeichnet eine pathologische Erhöhung des arteriellen Kohlendioxidpartialdrucks (PaCO₂ > 45 mmHg). Sie tritt vorwiegend bei chronisch obstruktiven Lungenerkrankungen, neuromuskulären Störungen und im Rahmen einer …
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Hepatosplenomegalie (R16.2) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Hepatosplenomegalie bezeichnet die gleichzeitige Vergrößerung von Leber und Milz. Sie tritt in einer Vielzahl von pädiatrischen und adulten Krankheitsbildern auf, darunter hämatologische Malignome, infektiöse Prozesse sowie …
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Ikterus (R17) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für Fachpersonal
Ikterus bezeichnet die sichtbare Gelbfärbung von Haut, Schleimhäuten und Skleren infolge einer erhöhten Konzentration von Bilirubin im Blut. Epidemiologisch ist Ikterus ein häufiges klinisches Zeichen, das sowohl in der Primär‑ als auch in …
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Induration (R23.4) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Induration bezeichnet die klinische Festigkeit bzw. Verhärtung von Gewebe, häufig resultierend aus entzündlichen, fibrotischen oder infiltrativen Prozessen. Sie ist ein unspezifisches Zeichen, das in einer Vielzahl dermatologischer und …
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Bewegungsstörungen (ICD‑10 R25) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Bewegungsstörungen umfassen ein breites Spektrum neurologischer Erkrankungen, die durch abnorme motorische Funktionen gekennzeichnet sind. Sie reichen von neurodegenerativen Syndromen wie der Parkinson-Krankheit über funktionelle …
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Dysmetrie (ICD‑10 R27) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für Fachpersonal
Dysmetrie bezeichnet die Unfähigkeit, zielgerichtete Bewegungen mit korrekter Amplitude auszuführen, sodass Überschießen oder Unterschreiten des Zieles entsteht. Sie ist ein klassisches Zeichen cerebellärer Störungen und findet sich bei …
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Oligurie (R34) Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard
Oligurie bezeichnet die reduzierte Urinausscheidung von weniger als 400 ml pro Tag bei Erwachsenen und entspricht damit einem deutlich verminderten renalen Perfusionsvolumen. In der Intensivmedizin ist Oligurie ein häufiges Frühzeichen für …
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Polyurie (R35) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für Fachpersonal
Polyurie bezeichnet die pathologische Erhöhung des Urinvolumens über 2 l/Tag bei Erwachsenen und ist ein häufiges klinisches Zeichen, das in zahlreichen internistischen und urologischen Kontexten auftritt. Epidemiologisch wird Polyurie vor …
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Sprechstörung (R47) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für das Fachpersonal
Sprechstörungen umfassen ein breites Spektrum von Störungen der Artikulation, Stimme, Prosodie und Sprachmotorik. Sie können als isolierte Phänomene oder im Kontext neurologischer Erkrankungen auftreten. Epidemiologisch sind …
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Fieber (R50) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für das Fachpersonal
Fieber ist eine Erhöhung der Körpertemperatur über die physiologische Norm, meist definiert als ein axillärer Wert von ≥ 38,0 °C oder ein rektaler Wert von ≥ 38,5 °C. Es stellt ein häufiges klinisches Zeichen einer zugrunde liegenden …
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Schock (R57) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für das Fachpersonal
Der Schock ist ein lebensbedrohlicher physiologischer Zustand, gekennzeichnet durch eine unzureichende Gewebeperfusion, die zu einer zellulären Hypoxie und potenziellen Organversagen führt. Epidemiologisch stellt der Schock in Notaufnahmen …
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Kreislaufkollaps (R57.9) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Der Kreislaufkollaps bezeichnet das akute Versagen des hämodynamischen Systems mit kritischer Unterversorgung von Geweben und Organen. Epidemiologisch ist er selten, tritt jedoch in Notfallsituationen wie schweren Vergiftungen oder …
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Anasarka (generalisierte Ödeme) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Anasarka bezeichnet ein ausgeprägtes, generalisiertes Ödem, das häufig im Rahmen systemischer Erkrankungen auftritt. Die Prävalenz ist schwer zu quantifizieren, da Anasarka meist als sekundäres Phänomen bei Grunderkrankungen wie …
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Sepsis (ICD‑10 R65.20) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard – Innere Medizin
Sepsis ist ein lebensbedrohlicher Organdysfunktion‑Zustand, der durch eine fehlgeleitete Immunantwort auf eine Infektion ausgelöst wird. In Deutschland werden jährlich mehrere hunderttausend Fälle gemeldet; die Mortalität liegt trotz …
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Multiorganversagen (R65.3) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Multiorganversagen (MOV) bezeichnet das gleichzeitige Versagen von mindestens zwei Organsystemen infolge einer systemischen Schädigung, häufig ausgelöst durch Sepsis. Die Inzidenz ist auf Intensivstationen hoch; ein signifikanter Anteil …
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