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Seite 2 für „Biochemische“
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Schulmedizin
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Inositol bei PCOS und psychischen Erkrankungen Evidenzbasierte Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Inositol ist ein cyclisches Polyol, das als sekundärer Botenstoff im Insulin‑ und Gonadotropin‑Signalweg wirkt. Es kommt in zwei isomeren Formen vor – Myo‑Inositol (MI) und D‑Chiro‑Inositol (DCI) – die beide an der Regulation von …
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Paragangliom (C75.5) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Paragangliome sind seltene neuroendokrine Tumoren, die aus chromaffinen Zellen des paraganglionären Systems entstehen. Sie können entweder funktionell (Katecholamin-produzierend) oder nicht‑funktionell sein und treten entlang der …
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Paragangliom (ICD‑10 D35.5) Diagnostik, Differentialdiagnosen & Therapie‑Standard
Paragangliome sind seltene neuroendokrine Tumoren, die aus paraganglionären Zellen des sympathischen oder parasympathischen Nervensystems entstehen. Sie teilen mit dem Phäochromozytom pathophysiologische Merkmale, insbesondere die …
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Paragangliom (ICD‑10 D44.6) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Paragangliome sind seltene neuroendokrine Tumoren, die aus den paraganglionären Zellen des sympathischen oder parasympathischen Nervensystems entstehen. Sie teilen mit dem Phäochromozytom sowohl pathogenetische als auch klinische Merkmale, …
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Paragangliom (ICD‑10 D44.7) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Paragangliome sind seltene neuroendokrine Tumoren, die aus den extra-adrenalen Paraganglienzellen des sympathischen oder parasympathischen Nervensystems entstehen. Sie können sowohl funktionell (katecholaminproduzierend) als auch …
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Kretinismus (E00) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Kretinismus bezeichnet eine Gruppe von Entwicklungsstörungen, die durch schwere Schilddrüsenhormondefizienz in der frühen Kindheit entstehen. Historisch wird zwischen endemischem Kretinismus, der vor allem in jodarmen Regionen auftritt, …
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Kocher‑Debré‑Semelaigne‑Syndrom Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Kocher‑Débre‑Sémélaigne‑Syndrom (KDSS) ist eine seltene Manifestation der Hypothyreose, bei der sich eine ausgeprägte Myopathie mit Muskelhypertrophie und -schwäche kombiniert. Es betrifft überwiegend erwachsene Patienten mit …
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Riesenwuchs (Gigantismus) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Riesenwuchs bezeichnet ein extremes Übermaß an Körpergröße, das meist durch eine pathologische Stimulation des Wachstumshormon‑Achsen-Systems entsteht. Historische Fallberichte aus der Mitte des 20. Jahrhunderts beschreiben sowohl …
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Tyrosinämie Typ I (E70.2) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Tyrosinämie Typ I ist eine autosomal-rezessiv vererbte Störung des Tyrosinstoffwechsels, die durch einen Defekt im Enzym Fumarylacetoacetat-Hydrolase (FAH) verursacht wird. Die Erkrankung tritt weltweit selten auf; in Europa liegt die …
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Adrenoleukodystrophie (E71.3) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Adrenoleukodystrophie (ALD) ist eine X‑chromosomal vererbte Stoffwechselerkrankung, die durch einen Defekt im ABCD1‑Gen bedingt ist und zu einer gestörten Peroxisomenfunktion führt. Dadurch akkumulieren sehr lange Ketten‑VLCFA (very long …
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Galaktosialidose (E77.1) Evidenzbasierte Übersicht für das Fachpersonal
Galaktosialidose ist eine seltene autosomal rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung, die durch einen Defekt des Galaktosialid‑Transporters (SLC35A2) gekennzeichnet ist. Die Prävalenz wird in europäischen Populationen auf etwa 1 : 100 000 …
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Hereditäres Zinkmangelsyndrom (E83.2) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das hereditäre Zinkmangelsyndrom (HZMS) ist eine seltene autosomal rezessiv vererbte Störung des zinkabhängigen Metallothionein‑Transporters, die zu chronisch erniedrigten Serumzinkspiegeln führt. Epidemiologische Daten aus europäischen …
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Enzymdefekt (ICD‑10 E88.9) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Ein Enzymdefekt bezeichnet die fehlende oder reduzierte Aktivität eines spezifischen Stoffwechsel‑Enzyms, häufig infolge einer monogenetisch vererbten Mutation. In der klinischen Praxis treten solche Defekte vor allem bei erblichen …
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Neonatale Hypokalzämie (ICD‑10 P71) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Neonatale Hypokalzämie bezeichnet einen zu niedrigen Serum‑Kalziumspiegel bei Neugeborenen und wird häufig in den ersten Lebenstagen diagnostiziert. Die Prävalenz liegt je nach Definition zwischen 0,5 % und 2 % der Früh- sowie …
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Pseudo-Cushing-Syndrom (ICD‑10 E24.3) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Pseudo‑Cushing’s syndrome bezeichnet einen nicht‑neoplastischen Zustand mit klinisch und biochemisch gehormonell bedingter Hypercortisolismus, der jedoch nicht auf ein endokrines Neoplasma zurückzuführen ist. Die Prävalenz ist schwer zu …
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Mesotheliales Gewebe der Pleura Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 D19.0)
Das mesotheliale Gewebe der Pleura bildet die seröse Oberfläche des Thorax und besteht aus einer einschichtigen epithelialen Zellschicht, die von einer Basalmembran unterstützt wird. Es spielt eine zentrale Rolle bei der Aufrechterhaltung …
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Nebenschilddrüse Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (ICD‑10 D44.2)
Die Nebenschilddrüse ist ein kleines endokrines Organ, das die Calcium‑ und Phosphat‑Homöostase über Parathormon (PTH) reguliert. Primäre Hyperparathyreoidismus (pHPT) ist die häufigste Funktionsstörung; sekundäre Formen entstehen meist im …
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Überfunktion der Hypophyse (E22.9) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Die Überfunktion der Hypophyse, insbesondere die autonome Sekretion von Thyreoidea-stimulierendem Hormon (TSH) durch ein makroadenomatisches Adenom, führt zu einer biochemischen Hyperthyreose ohne klassische klinische Symptome. Solche …
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Nebennierenkrankheit (E27.9) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die Nebennierenrinde und das Nebennierenmark produzieren Hormone, die für Stoffwechsel, Blutdruckregulation und Stressantwort essentiell sind. Erkrankungen der Nebenniere umfassen hormonüberproduzierende Tumoren (z. B. Phäochromozytom, …
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Stoffwechselstörung aromatischer Aminosäuren (ICD‑10 E70.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Störungen im Stoffwechsel aromatischer Aminosäuren umfassen ein heterogenes Spektrum von biochemischen Dysregulationen, die sowohl zentrale als auch periphere Pathologien beeinflussen können. Epidemiologische Daten sind fragmentiert; …
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Glykosaminoglykan-Stoffwechselstörung (E76.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standards
Störungen des Glykosaminoglykan‑Stoffwechsels umfassen eine heterogene Gruppe von Erkrankungen, bei denen die Synthese, Degradierung oder Modifikation von Glykosaminoglykane (GAG) beeinträchtigt ist. Epidemiologisch sind präzise …
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Lesch-Nyhan-Syndrom Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (ICD‑10 E79.1)
Das Lesch‑Nyhan‑Syndrom (LNS) ist eine seltene X‑chromal vererbte Stoffwechselstörung, die durch einen kompletten oder teilweisen Funktionsverlust der Hypoxanthin‑Guanin‑Phosphoribosyltransferase (HGPRT) gekennzeichnet ist. Die Prävalenz …
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Reizdarmsyndrom mit wechselnden Stuhlgewohnheiten (K58.3) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Reizdarmsyndrom mit wechselnden (gemischten) Stuhlgewohnheiten (RDS‑M) ist eine funktionelle Darmstörung, die durch abwechselnde Episoden von Durchfall und Verstopfung gekennzeichnet ist. Epidemiologische Daten aus europäischen Studien …
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Eklampsie unter der Geburt Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (ICD‑10 O15.1)
Eklampsie ist das Auftreten von generalisierten tonisch‑klonischen Krampfanfällen bei einer Patientin mit Prä‑eklampsie, die nicht durch andere neurologische Erkrankungen erklärt werden können. Sie stellt ein akutes hypertensives …
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Fehl- und Mangelernährung in der Schwangerschaft Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (ICD‑10 O25)
Fehl- und Mangelernährung in der Schwangerschaft bezeichnet einen unzureichenden oder unausgewogenen Nährstoffstatus der Schwangeren, der sowohl die mütterliche Gesundheit als auch die fetale Entwicklung beeinträchtigt. Epidemiologische …
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Fetale und neonatale Schädigung durch mütterliche Ernährungsstörung (ICD‑10 P00.4)
Eine gestörte mütterliche Ernährung kann zu einer suboptimalen fetalen und neonatalen Nährstoffversorgung führen, was langfristige Auswirkungen auf das Wachstum, die Stoffwechselregulation und die neurokognitive Entwicklung hat. …
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Chronische Querschnittlähmung (ICD‑10 P11.51) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Chronische Querschnittlähmung (cSCI) bezeichnet die dauerhafte motorische und sensorische Ausfallerscheinung infolge einer Rückenmarksverletzung, die mindestens zwölf Monate nach dem Ereignis besteht. Die Prävalenz liegt in …
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Tetanie beim Neugeborenen ohne Kalzium‑ oder Magnesiummangel Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Tetanie beim Neugeborenen ohne nachweisbaren Kalzium‑ oder Magnesiummangel beschreibt ein seltenes klinisches Phänomen, bei dem typische Zeichen einer erhöhten neuromuskulären Erregbarkeit auftreten, obwohl die üblichen biochemischen …
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P96.9 Zustände aus der Perinatalperiode: Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Der hier behandelte Zustand zeichnet sich dadurch aus, dass seine Ätiologie bereits in der Perinatalperiode liegt. In den vorliegenden Studien wird ein Zusammenhang zwischen perinatalen Risikofaktoren und späteren neuropsychiatrischen …
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Prostata-spezifisches Antigen (PSA) Differenzialdiagnostik und Therapie-Standard
Das prostataspezifische Antigen (PSA) ist ein Glykoprotein, das von epithelialen Zellen der Prostata sezerniert wird und im Serum messbar ist. Es dient als wichtiger Biomarker für die Früherkennung, Verlaufskontrolle und …
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