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Schulmedizin
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Uniparentale Disomie (Q99.8) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Uniparentale Disomie (UPD) bezeichnet das Vorhandensein beider Chromosomen eines Elternteils in einem diploiden Zellkern, während die homologe Kopie des anderen Elternteils fehlt. Epidemiologisch ist UPD selten und wird meist im Rahmen von …
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Solitary Rectal Ulcer Syndrome (SRUS) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Das Solitary‑Rectal‑Ulcer‑Syndrome (SRUS) ist eine seltene, funktionell bedingte Erkrankung des Rektums, die durch chronische mechanische Belastungen und Anorektalmotorikstörungen gekennzeichnet ist. Epidemiologische Daten zeigen eine …
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Hyperprolinämie (E72.5) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Hyperprolinämie bezeichnet eine erhöhte Konzentration von Prolin im Blut, die durch Störungen des Prolinabbaus entsteht. Sie ist selten und wird meist als autosomal rezessive Erbkrankheit vererbt. Die Prävalenz variiert je nach Population, …
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Gastrointestinale Systemkarzinome (ICD‑10 C26.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Gastrointestinale Tumoren umfassen malignen Neoplasien des Ösophagus, Magens, Dünn- und Dickdarms sowie der zugehörigen Drüsen und des Anus. Sie gehören weltweit zu den häufigsten Krebsarten und stellen eine bedeutende Ursache für …
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Kongenitale Atemwegsanomalie Q34.9 Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Respiratorische Systemanomalien umfassen ein breites Spektrum struktureller und funktioneller Fehlbildungen, die bereits im perinatalen Zeitraum entstehen oder sich erst im Jugend- bzw Erwachsenenalter manifestieren. Zu den häufigsten …
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Orotic-Acidurie (D53.0) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Orotische Acidurie ist ein seltener erblich bedingter Störungszustand des Pyrimidinstoffwechsels, bei dem die endogene Synthese von Uridinmonophosphat (UMP) durch einen Defekt im Enzym UMP‑Synthase beeinträchtigt ist. Die Erkrankung führt …
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Seitenwand des Nasopharynx Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (C11.2)
Die laterale Wand des Nasopharyngus bildet einen wesentlichen Bestandteil der oberen Atemwege und grenzt an die Eustachische Röhre, den Oropharynx sowie an die Basis des Schädels. Anatomisch besteht sie aus einer mukosalen Schleimhaut, …
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Vorderwand des Nasopharynx Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (C11.3)
Die vordere Wand des Nasopharynx bildet die anatomische Grenze zwischen nasaler und oropharyngealer Schleimhaut. Sie besteht aus einer dünnen, respiratorisch spezialisierten Mukosa über submukösem Bindegewebe und ist häufig Sitz von …
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Bindegewebe und Weichteilgewebe des Abdomens Differentialdiagnostik & Therapie‑Standard (C49.4)
Das Bindegewebe des Abdomens umfasst das lockere Areolargewebe, die peritoneale Faszie und die tiefer liegenden strukturellen Elemente wie das Mesenterium. Neben dem kolagenen Netzwerk spielen elastische Fasern und Grundsubstanz eine …
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Okzipitallappen‑Tumor (C71.4) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Der Okzipitallappen ist primär für die visuelle Verarbeitung zuständig und beherbergt neben dem primären visuellen Kortex (Brodmann‑Area 17) weitere assoziative Areale, die an der Bildinterpretation, Raumorientierung und Lesefähigkeit …
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Sekundäre bösartige Neubildung des Dickdarms und Rektums Diagnostik & Therapie-Standard (ICD‑10 C78.5)
Sekundäre bösartige Neubildungen des Dickdarms und des Rektums entstehen im Kontext einer vorbestehenden malignen Erkrankung, häufig als Metastasen oder Therapie‑induzierte Neoplasien. Sie stellen eine klinisch bedeutsame Komplikation dar, …
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Melanom in situ des Augenlides inkl. Kanthus (ICD‑10 D03.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Melanoma in situ des Augenlides, einschließlich Kanthus, bezeichnet ein melanozytisches Neoplasma der Haut oder Konjunktiva, das sich noch nicht invasiv durch die Basalmembran ausgebreitet hat. Die Inzidenz ist im Vergleich zu kutanen …
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Mundboden (D10.2) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für Fachpersonal
Der Mundboden (Floor of mouth) umfasst die mukosalen und submukösen Strukturen unterhalb der Zunge bis zum Unterkieferwinkel, einschließlich der Musculi genioglossus, geniohyoideus sowie der lingualen Schleimhaut. Maligne Neoplasien des …
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Colon descendens Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Der Colon descendens ist der anatomisch fixierte Abschnitt des Dickdarms, der vom linken Kolonflexus bis zum Übergang in das Sigma verläuft. Er liegt retroperitoneal und ist durch die Versorgung mit den sigmoidalen Arterien gekennzeichnet. …
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Sonstige sideroblastische Anämien (D64.3) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sideroblastische Anämien umfassen eine heterogene Gruppe von Störungen, bei denen die erythrozytäre Proliferation durch gestörte Häm-Synthese gekennzeichnet ist und sich im Knochenmark Ring‑Sideroblasten bilden. Die „sonstigen“ bzw. …
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Hereditärer Faktor‑XI‑Mangel Diagnostik, Differentialdiagnosen & Therapie‑Standard (ICD‑10 D68.1)
Hereditärer Faktor‑XI-Mangel ist eine seltene autosomal rezessive Gerinnungsstörung, die durch einen Defekt im Gen F11 bedingt ist und zu einer verminderten Aktivität des Gerinnungsfaktors XI führt. Die Prävalenz liegt in europäischen …
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Hereditärer Faktor‑I‑Mangel (Hemophilie B) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Der hereditäre Faktor‑VII-Mangel ist eine seltene autosomal rezessive bzw. heterozygote Gerinnungsstörung, die durch einen reduzierten Plasma‑Faktor‑VII-Spiegel gekennzeichnet ist. Epidemiologisch liegt die Prävalenz bei etwa 1 : 500 000 …
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Hereditärer Faktor‑X‑Mangel Diagnostik, Differentialdiagnosen & Therapie‑Standard (D68.24)
Der hereditäre Faktor‑X-Mangel ist eine seltene autosomal rezessive Gerinnungsstörung, die durch einen verminderten oder fehlenden Plasmafaktor X gekennzeichnet ist. Epidemiologische Daten aus deutschen und europäischen Registern sind …
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Hereditärer Faktor‑XII‑Mangel (ICD‑10 D68.25) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Der hereditäre Faktor‑XII-Mangel (Faktor‑XII-Defizienz) ist eine seltene autosomal rezessive Gerinnungsstörung, die durch einen signifikanten Mangel an koagulativem Faktor XII (Hageman‑Faktor) gekennzeichnet ist. Die Prävalenz wird in …
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Adenosindesaminase‑Mangel (ADA‑Defizienz) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Adenosindesaminase‑Mangel (ADA‑Defizienz) ist eine seltene autosomal rezessive Erkrankung, die zu einer schweren kombinierten Immundefizienz (SCID) führt. Die Prävalenz liegt im Bereich von wenigen Fällen pro 100 000 Lebendgeburten; genaue …
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MHC‑Klasse‑II‑Defekt (D81.7) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Der Haupthistokompatibilitäts‑Komplex‑Klasse‑II‑Defekt (MHC‑Klasse‑II‑Defekt) ist eine seltene primäre Immundefizienz, die durch fehlende oder stark reduzierte Expression von MHC‑Klasse‑II‑Molekülen auf antigenpräsentierenden Zellen …
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Sonstige kombinierte Immundefekte (ICD‑10 D81.8) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige kombinierte Immundefekte umfassen seltene genetische Varianten, die nicht zu den klassischen Formen wie X‑chromosomaler oder autosomal rezessiver SCID gehören. Sie zeichnen sich durch eine gleichzeitige Beeinträchtigung mehrerer …
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Rachitis (E64.3) Folgen, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Rachitis bezeichnet eine Störung der Knochenmineralisation infolge eines Vitamin‑D‑Mangels oder einer gestörten Phosphat‑ bzw. Calcium‑Homöostase. Die Prävalenz ist in Industrieländern niedrig, jedoch persistieren Einzelfälle bei …
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Mukopolysaccharidose Typ I (E76.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Mukopolysaccharidose Typ I (MPS I) ist eine seltene autosomal-rezessive Lysosomenerkrankung, die durch einen Defekt des α‑L-Iduronidase‑Gens verursacht wird. Der resultierende enzymatische Mangel führt zu einer pathologischen Akkumulation …
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Refsum-Krankheit (G60.1) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Die Refsum‑Krankheit ist eine seltene autosomal rezessive peroxisomale Störung, die durch einen Defekt im Phytansäure‑α‑Oxidase‑Gen (PHYH) oder seltener im PEX7‑Gen verursacht wird. Der resultierende enzymatische Mangel führt zu einer …
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Fistel des Magens und Duodenums (ICD‑10 K31.6) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Eine gastrointestinale Fistel des Magens oder Duodenums bezeichnet eine pathologische Kommunikation zwischen dem Magen‑ bzw. Duodenaltrakt und einer benachbarten Struktur (z. B. Haut, Peritoneum, andere Darmabschnitte). Sie tritt …
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Crohn-Krankheit des Dünndarms Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (ICD‑10 K50.0)
Die Crohn‑Krankheit des Dünndarms ist eine chronisch‑entzündliche, segmental betroffene Darmerkrankung, die zu transmuraler Entzündung und potenziell zu Stenosen, Fisteln sowie extraintestinalen Manifestationen führen kann. Sie betrifft …
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Volvulus (K56.2) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Der Volvulus bezeichnet die Drehung eines luminalen Organs um seine mesenteriale Achse, was zu einer akuten Obstruktion und potenziell zu Ischämie führt. In der Humanmedizin tritt er am häufigsten im Kolon (Sigmoid‑Volvulus) sowie selten …
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Divertikulitis des Dickdarms mit Perforation und Abszess Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 K57.22)
Divertikulitis des Dickdarms mit Perforation und Abszess ist eine komplikative Form der Divertikelentzündung, die durch Durchbruch der Darmwand und sekundäre lokale oder peritoneale Eiteransammlungen gekennzeichnet ist. Die Prävalenz …
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Blasenhalsobstruktion (N32.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Die primäre Blasenhalsobstruktion (Primary Bladder Neck Obstruction, PBNO) bezeichnet eine funktionelle oder anatomische Verengung des Harnblasenhalses ohne nachweisbare mechanische Ursache wie Prostatahyperplasie. Sie tritt sowohl bei …
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