Gezielt nachschlagen
Suche
Suche startet nach einer kurzen Eingabepause.
Seite 2 für „mentation“
Suchtreffer
Schulmedizin
- Im Text oder in Kennungen gefunden
Enzymdefekt (ICD‑10 E88.9) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Ein Enzymdefekt bezeichnet die fehlende oder reduzierte Aktivität eines spezifischen Stoffwechsel‑Enzyms, häufig infolge einer monogenetisch vererbten Mutation. In der klinischen Praxis treten solche Defekte vor allem bei erblichen …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Familiäre Alzheimer-Krankheit (F00.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die familiäre Alzheimer‑Krankheit (FAD) ist eine autosomal-dominant vererbte Form der Alzheimer‑Demenz, die durch pathogene Mutationen in den Genen APP, PSEN1 oder PSEN2 verursacht wird. Epidemiologisch macht sie nur einen kleinen Teil …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
GLUT1‑Defizit‑Syndrom (G93.4) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Glukosetransporter‑1‑Defizit‑Syndrom (GLUT‑1‑DS) ist eine seltene, meist autosomal dominante Erkrankung, die durch einen Funktionsverlust des glialen Glukosetransporters 1 verursacht wird. Die Prävalenz liegt im niedrigen einstelligen …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Günal‑Seber‑Başaran‑Syndrom (H04.3) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Günal‑Seber‑Başaran‑Syndrom (GSBS) ist eine seltene autosomal rezessiv vererbte Multicentric‑Osteolyse, Nodulosis und Arthropathie (MONA). Es wurde erstmals 2014 durch die Identifikation einer MMP2‑Mutation charakterisiert. Die …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Muskelatrophie (M62.5) Diagnostik, Differentialdiagnosen & Therapie‑Standard
Muskelatrophie bezeichnet den Verlust von Muskelmasse und -kraft, der durch verschiedene pathophysiologische Mechanismen hervorgerufen werden kann. In der spinalen Muskelatrophie (SMA) entsteht die Atrophie primär durch einen genetisch …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Schimmelpenning-Feuerstein-Mims-Syndrom Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard (ICD‑10 Q85.8)
Das Schimmelpenning‑Feuerstein‑Mims‑Syndrom (SFMS) ist eine seltene neurokutane Fehlbildungsstörung, die durch somatische Mosaikmutationen in den Genen HRAS oder KRAS gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt im niedrigen einstelligen …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Simpson‑Golabi‑Behmel‑Syndrom (Q87.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Das Simpson‑Golabi‑Behmel‑Syndrom (SGBS) ist ein seltenes X‑chromosomal rezessives Überwachstumssyndrom, das durch Mutationen im GPC3‑Gen bzw. seltener im GPC4‑Gen verursacht wird. Die Prävalenz liegt im Bereich von wenigen Fällen pro …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Townes‑Brocks‑Syndrom (Q87.8) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Das Townes‑Brocks‑Syndrom (TBS) ist eine seltene autosomal dominante Fehlbildungsstörung, die durch Mutationen im SALL1‑Gen verursacht wird. Die Prävalenz liegt im Bereich von wenigen Fällen pro 100 000 Lebendgeburten; genaue Zahlen sind …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Hereditäre familiäre Amyloidose (E85.2) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Heredofamiliäre Amyloidose ist eine Gruppe von autosomal-dominant vererbten Erkrankungen, bei denen pathologische Amyloid‑Fibrillen aus mutierten Vorläuferproteinen entstehen und in verschiedenen Organen abgelagert werden. Die Prävalenz …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Kongenitale Laktasemangel (E73.0) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Congenital lactase deficiency (CLD) ist eine seltene, autosomal rezessiv vererbte Fehlfunktion der Laktase‑Enzymaktivität, die bereits bei der Geburt besteht. Im Gegensatz zur primären sekundären Laktasemangel, der im Kindes- und …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Bösartige Neubildung der Plazenta (C58) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Bösartige Neubildungen der Plazenta umfassen ein heterogenes Spektrum von trophoblastischen Tumoren, zu denen insbesondere die molekulare Form des Hydatidiform‑Mole (vollständiges und partielles Mole) sowie seltene maligne …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Sonstige Thalassämien (ICD‑10 D56.8) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Sonstige Thalassämien umfassen die seltenen Formen der β‑Thalassie (z. B. β⁰‑ und β⁺‑Thalassie) sowie nicht‑β‑Thalassiemutationen, die nicht unter die klassischen α‑ oder β‑Thalassiemuster fallen. Sie treten weltweit mit variabler …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Hereditärer Faktor‑XII‑Mangel (ICD‑10 D68.25) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Der hereditäre Faktor‑XII-Mangel (Faktor‑XII-Defizienz) ist eine seltene autosomal rezessive Gerinnungsstörung, die durch einen signifikanten Mangel an koagulativem Faktor XII (Hageman‑Faktor) gekennzeichnet ist. Die Prävalenz wird in …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Combined Immunodeficiency D82.8 Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Immundefekte, insbesondere schwere kombinierte Immundefekte (SCID), stellen eine seltene, aber klinisch hochrelevante Gruppe von Primärimmundefekten dar. Die Prävalenz liegt im Bereich von wenigen Fällen pro 100 000 Neugeborenen, wobei …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Überfunktion der Hypophyse (E22.9) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Die Überfunktion der Hypophyse, insbesondere die autonome Sekretion von Thyreoidea-stimulierendem Hormon (TSH) durch ein makroadenomatisches Adenom, führt zu einer biochemischen Hyperthyreose ohne klassische klinische Symptome. Solche …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Lesch-Nyhan-Syndrom Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (ICD‑10 E79.1)
Das Lesch‑Nyhan‑Syndrom (LNS) ist eine seltene X‑chromal vererbte Stoffwechselstörung, die durch einen kompletten oder teilweisen Funktionsverlust der Hypoxanthin‑Guanin‑Phosphoribosyltransferase (HGPRT) gekennzeichnet ist. Die Prävalenz …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Zystische Fibrose Lungenmanifestationen: Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Zystische Fibrose (CF) ist eine autosomal-rezessiv vererbte Multisystemerkrankung, die durch Mutationen im CFTR-Gen bedingt ist und primär die Lunge sowie exokrine Drüsen betrifft. In Deutschland liegt die Prävalenz bei etwa 1 : 3500 …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Familiäre Dysautonomie (Riley‑Day‑Syndrom) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Familiale Dysautonomie (FD), auch Riley‑Day‑Syndrom genannt, ist eine autosomal-rezessiv vererbte neurogene Autonomiedysfunktion, die durch Mutationen im ELP1‑Gen (früher IKBKAP) verursacht wird. Die Prävalenz ist weltweit sehr gering und …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Sonstige Degeneration der Makula und des hinteren Poles (H35.38) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Die sonstige Degeneration der Makula und des hinteren Poles umfasst seltene, nicht klassifizierbare Erkrankungen, die primär das zentrale Sehfeld betreffen. In den geprüften Fallberichten wird eine atypische Choroideremie mit markanten …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Embolie und Thrombose der Milzvene Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard (ICD‑10 I82.80)
Die Embolie und Thrombose der Milzvene (Splenic Vein Thrombosis, SVT) ist ein seltenes thrombotisches Ereignis, das vorwiegend im Kontext lokaler abdominaler Pathologien wie chronischer Pankreatitis oder venöser Kompression auftritt. …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Störung der Zahnentwicklung (K00.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard
Störungen der Zahnentwicklung umfassen ein heterogenes Spektrum von angeborenen und erworbenen Defekten, die während der odontogenen Phase auftreten und zu strukturellen, morphologischen oder funktionellen Anomalien führen. Die Prävalenz …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Übergewichtige Neugeborene (ICD‑10 P08.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Übergewichtige Neugeborene, häufig als Makrosomie bezeichnet, werden definiert durch ein Geburtsgewicht von ≥ 4.000 g oder ein Gewicht über dem 90‑Perzentil für das Gestationsalter. In den letzten Jahrzehnten zeigen länderspezifische …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Sonstige angeborene Fehlbildungen der Herzhöhlen (ICD‑10 Q20.8) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungen der Herzhöhlen und verbindender Strukturen umfassen ein heterogenes Spektrum von Defekten, die primär die Vorhöfe, Ventrikel sowie die Atrio‑Ventrikularklappen und das atrioventrikuläre Septum betreffen. …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Angeborene Herzfehlbildung (ICD‑10 Q24.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Angeborene Fehlbildungen des Herzens (congenitale Herzfehler, CHD) umfassen ein breites Spektrum struktureller Anomalien, die bereits im Fetalstadium entstehen. Sie gehören zu den häufigsten angeborenen Fehlbildungen und stellen weltweit …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Ichthyosis congenita gravis (Harlekinfetus) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Ichthyosis congenita gravis (ICG), umgangssprachlich auch Harlekinfetus genannt, ist eine seltene, autosomal rezessiv vererbte Hauterkrankung, die bereits im intrauterinen Leben manifest wird. Sie gehört zu den kongenitalen Ichtyosen und …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Incontinentia pigmenti Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Incontinentia pigmenti (IP) ist ein seltenes X‑chromosomal rezessiv vererbtes Neurodermatitis‑Syndrom, das vorwiegend weibliche Neugeborene betrifft. Die Prävalenz liegt im Bereich von 0,5–1 Fall pro 100 000 Lebendgeburten, wobei die …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Polycythaemia vera Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Polycythaemia vera (PV) ist eine klonale Myeloproliferative Neoplasie, die durch eine autonome Proliferation der erythrozytären Zelllinie gekennzeichnet ist und häufig mit einer Erhöhung von Leukozyten- und Thrombozytenzahlen einhergeht. …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Spinale Muskelatrophie Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine autosomal-rezessiv vererbte neurodegenerative Erkrankung, die durch den Verlust funktioneller SMN‑Protein‑Allele bedingt ist und zu einer progressiven Degeneration der Vorderhornzellen des Rückenmarks …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Adipositas (ICD‑10 E66) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard Stufe 2
Adipositas ist definiert durch ein Körpergewicht, das deutlich über dem für Größe und Geschlecht erwarteten Normalwert liegt; der Body‑Mass-Index (BMI) dient dabei als zentrale Klassifikationsgröße. Ein BMI von 25 kg/m² markiert bereits …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Ernährung bei Typ‑2‑Diabetes (ICD‑10 E11) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Typ‑2‑Diabetes mellitus (T2DM) ist eine chronisch progressive Stoffwechselstörung, die durch Insulinresistenz und relative Insulinsekretionsdefizienz gekennzeichnet ist. In Deutschland liegt die Prävalenz bei etwa 8 % der erwachsenen …
Quellen des Artikels