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Seite 3 für „Molekulare Sonden“
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Schulmedizin
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Halslymphknoten Differenzialdiagnose und Therapie‑Standard (R59)
Halslymphknoten sind zentrale Bestandteile des regionalen Lymphsystems und häufige Befunde in der klinischen Praxis. Sie können sowohl reaktive als auch neoplastische Ursachen haben. Die Prävalenz benigner Adenopathien ist hoch, während …
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Otosklerose (H80) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Otosklerose ist eine benigne, aber fortschreitende Erkrankung des Mittelohres, die durch abnormales Knochenwachstum im ovalen Fensterbereich gekennzeichnet ist. Sie stellt weltweit die häufigste Ursache für einseitige oder beidseitige …
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Sichelzellanämie (D57) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Sichelzellanämie ist eine erbliche Hämoglobinopathie, die durch einen Punktmutationsaustausch im β‑Globin-Gen (HbS) entsteht und zu einer polymerisationsbedingten Verformung der Erythrozyten führt. In Deutschland ist die Prävalenz vor …
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Thalassämie (ICD‑10 D56) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Thalassämien sind erbliche Hämoglobinopathien, die durch Mutationen im Globin‑Genkomplex entstehen und zu einer ineffektiven Erythropoese sowie chronischer Anämie führen. Die Prävalenz variiert weltweit stark; in Mittelmeerregion, …
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Allogene Stammzelltransplantation Indikationen, Diagnostik‑Algorithmus & Therapie‑Standard
Die allogene hämatopoetische Stammzelltransplantation (HSCT) ist ein therapeutisches Verfahren, bei dem hämatopoetische Vorläuferzellen von einem genetisch nicht identischen Spender auf den Empfänger übertragen werden. Sie wird primär bei …
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Myeloproliferative Neoplasien JAK2-Mutation: Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Myeloproliferative Neoplasien (MPN) sind eine heterogene Gruppe klonaler hämatopoetischer Erkrankungen, die durch eine überschießende Produktion reifer Blutzellen gekennzeichnet ist. Die JAK2‑V617F‑Mutation stellt den häufigsten …
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Katzenkratzkrankheit (A28.1) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die Katzenkratzkrankheit, verursacht durch Bartonella henselae, ist eine zoonotische Infektion, die vor allem nach Kontakt mit Hauskatzen auftritt. Epidemiologisch wird sie weltweit beobachtet; in Deutschland sind sporadische Fälle über …
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Meningokokken-Meningitis (ICD‑10 A39) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Meningokokken-Meningitis ist eine akute bakterielle Meningitis, die durch gramnegative Stäbchen der Gattung Neisseria meningitidis verursacht wird. Die Erkrankung tritt weltweit sporadisch auf, wobei in Industrieländern ein relativ …
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Meningokokken-Meningitis Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (ICD‑10 A39.2)
Meningokokken-Meningitis ist eine akute bakterielle Meningitis, die durch gramnegative Stäbchen der Gattung Neisseria meningitidis verursacht wird. Sie tritt weltweit sporadisch auf, wobei epidemische Ausbrüche insbesondere in dicht …
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Mykoplasmen-Infektionen (ICD‑10 A49.3) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Mykoplasmen sind kleinste, zellwandlose Bakterien, die vor allem respiratorische und urogenitale Infektionen beim Menschen verursachen. Die häufigsten humanpathogenen Arten sind Mycoplasma pneumoniae, M. genitalium und seltener …
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Candida-Endokarditis Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard (ICD‑10 B37.6)
Candida‑Endokarditis ist eine seltene, aber potenziell fulminante Infektion der Herzklappen und des Endokards, die durch Hefepilze aus dem Gattungsnamen Candida verursacht wird. Die Inzidenz liegt weltweit im einstelligen Prozentbereich …
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Brugia timori Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard (ICD‑10 B74.2)
Brugia timori ist ein filarider Parasit, der zusammen mit B. malayi und Wuchereria bancrofti die lymphatische Filariose verursacht. Die Verbreitung ist geografisch stark eingeschränkt und beschränkt sich überwiegend auf Inselregionen …
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Diagnostik und Therapie‑Standard von malignen Lippen‑Neoplasien (ICD‑10 C00)
Tumoren stellen eine heterogene Gruppe von Neoplasien dar, die sowohl benign als auch malign sein können. Die epidemiologische Belastung variiert stark nach Tumortyp, Lokalisation und Altersgruppe. In der klinischen Praxis ist die …
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Leberzellkarzinom (C22.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Leberzellkarzinom (Hepatozytenkarzinom) ist die häufigste primäre maligne Tumorerkrankung der Leber und stellt weltweit eine bedeutende Ursache für krebsbedingte Mortalität dar. Die Inzidenz ist stark mit chronischen …
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Klatskintumor (C24.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Der Klatskin‑Tumor, auch als cholangiokarzinom des hilären Gallenwegs (hilarer Cholangiokrebs) bezeichnet, ist ein seltener maligner Tumor, der am Übergang von rechten und linken Lebergängen zum extrahepatischen Gallengang entsteht. Die …
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Malignes Melanom (C43.9) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das maligne Melanom ist ein kutanes Neoplasma, das von melanotischen Zellen ausgeht und durch seine hohe Invasivität sowie Metastasierungsrate gekennzeichnet ist. Epidemiologisch zeigt sich in den letzten Jahrzehnten ein kontinuierlicher …
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Astroblastom Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard (C71.9)
Astroblastome sind seltene glial‑originierte Tumoren des Zentralnervensystems, die sich durch charakteristische histopathologische Merkmale und spezifische molekulare Fusionen auszeichnen. Die berichtete Literatur aus dem Jahr 2026 …
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Kraniopharyngeom (ICD‑10 D44.4) Diagnostik, Differentialdiagnosen & Therapie‑Standard
Das Kraniopharyngeom ist ein gutartiger Tumor des Hypophyse‑Schilddrüsen-Region, der aus embryonalen Restzellen des Rathke-Opus entsteht. Es tritt mit einer Inzidenz von etwa 0,5–2 % aller intrakraniellen Tumoren auf und betrifft sowohl …
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Asplenie (D73.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für Fachpersonal
Asplenie bezeichnet das Fehlen oder die Funktionsunfähigkeit der Milz. Sie kann kongenital, erworben nach chirurgischer Splenektomie oder sekundär durch infiltrative Erkrankungen auftreten. Die Prävalenz ist gering; isolierte kongenitale …
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Basophilie (D75.8) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für Fachpersonal
Basophilie bezeichnet eine pathologische Erhöhung der Basophilen im peripheren Blut, meist definiert als >0 % der Leukozyten oder absolute Zahl >200 /µl. Sie tritt selten isoliert auf und wird häufig im Kontext myeloproliferativer …
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Hyper-IgM‑Syndrom Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard (D80.5)
Das Hyper‑IgM‑Syndrom (HIGM) ist eine Gruppe primärer Immundefekte, die durch einen gestörten Klassenwechsel der Immunglobuline gekennzeichnet sind und zu persistierend erhöhten IgM-Spiegeln bei gleichzeitig niedrigen IgG- und …
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Eierstockerkrankheit (ICD‑10 E28) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die Eierstockerkrankung, medizinisch als primäre Ovarialinsuffizienz (POI) bezeichnet, beschreibt das vorzeitige Versagen der Eierstöcke bei Frauen unter dem 40. Lebensjahr. Epidemiologisch betrifft sie etwa 1 % bis 2 % aller Frauen im …
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Tyrosinämie Typ I (E70.2) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Tyrosinämie Typ I ist eine autosomal-rezessiv vererbte Störung des Tyrosinstoffwechsels, die durch einen Defekt im Enzym Fumarylacetoacetat-Hydrolase (FAH) verursacht wird. Die Erkrankung tritt weltweit selten auf; in Europa liegt die …
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Aminosäuretransportdefekte (ICD‑10 E72.0) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Aminosäuretransportdefekte umfassen eine heterogene Gruppe von erblichen Stoffwechselstörungen, bei denen Mutationen in Genen für spezialisierte Transporter den intra‑ und extrazellulären Aminosäurehaushalt beeinträchtigen. Die Prävalenz …
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Hyperoxalurie (ICD‑10 E74.8) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Hyperoxalurie bezeichnet eine übermäßige Ausscheidung von Oxalat im Urin, die primär durch genetische Defekte des Glyoxylat‑Stoffwechsels (primäre Hyperoxalurie) oder sekundär durch erhöhte oxalatreiche Nahrungsaufnahme bzw. malabsorptive …
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Enzephalo-kranio-kutane Lipomatose (ICD‑10 E88.2) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Enzephalo-kranio-kutane Lipomatose ist eine seltene, meist kongenitale Fehlbildung, die durch diffuse subkutane und tiefere Fettgewebsproliferation im Bereich von Kopf, Schädel und Gesicht gekennzeichnet ist. Die Prävalenz wird auf weniger …
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Haltlose Persönlichkeitsstörung (F60.8) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Die haltlose Persönlichkeitsstörung, häufig synonym mit der Borderline-Persönlichkeitsstörung verwendet, ist durch eine tiefgreifende Instabilität in affektiver Regulation, Selbstbild und zwischenmenschlichen Beziehungen gekennzeichnet. …
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Becker‑Kiener‑Muskeldystrophie (G71.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Becker‑Kiener‑Muskeldystrophie (BMD) ist eine X‑chromosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen im Dystrophin‑Gen hervorgerufen wird und ein milderes klinisches Bild als die Duchenne‑Muskeldystrophie aufweist. Die Prävalenz liegt in …
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Nachtblindheit (Nyktalopie) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (ICD‑10 H53.6)
Nachtblindheit bezeichnet eine eingeschränkte Sehschärfe bei schwachem Licht, die häufig auf Störungen der Phototransduktion in den Stäbchen zurückzuführen ist. Die kongenitale stationäre Nachtblindheit (CSNB) stellt dabei ein heterogenes …
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Ortho‑molekulare Medizin Megadosen – Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Ortho‑molekulare Medizin bezeichnet den Ansatz, physiologische Prozesse durch gezielte Verabreichung von Mikronährstoffen oder bioaktiven Substanzen in Dosierungen zu modulieren, die deutlich über den üblichen Referenzwerten liegen …
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