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Seite 3 für „Mutationen“
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Schulmedizin
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Pachyonychia congenita Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (ICD‑10 Q84.5)
Pachyonychia congenita (PC) ist eine seltene autosomal-dominante bzw. rezessive Hauterkrankung, die durch Mutationen in den KERATIN‑Genen KRT6A, KRT6B, KRT16 oder KRT17 verursacht wird. Die Prävalenz liegt im europäischen Raum im niedrigen …
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Simpson‑Golabi‑Behmel‑Syndrom (Q87.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Das Simpson‑Golabi‑Behmel‑Syndrom (SGBS) ist ein seltenes X‑chromosomal rezessives Überwachstumssyndrom, das durch Mutationen im GPC3‑Gen bzw. seltener im GPC4‑Gen verursacht wird. Die Prävalenz liegt im Bereich von wenigen Fällen pro …
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Sjögren-Larsson-Syndrom Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Pädiatrie)
Das Sjögren‑Larsson‑Syndrom (SLS) ist eine autosomal rezessiv vererbte seltene Stoffwechselerkrankung, die durch Mutationen im ALDH3A2-Gen verursacht wird und zu einer Funktionsstörung der Mikrosomalen Fettsäure‑Oxidation führt. Die …
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Townes‑Brocks‑Syndrom (Q87.8) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Das Townes‑Brocks‑Syndrom (TBS) ist eine seltene autosomal dominante Fehlbildungsstörung, die durch Mutationen im SALL1‑Gen verursacht wird. Die Prävalenz liegt im Bereich von wenigen Fällen pro 100 000 Lebendgeburten; genaue Zahlen sind …
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Primäre Ciliäre Dyskinesie (PCD) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Primäre Ciliäre Dyskinesie (PCD) ist eine seltene, genetisch heterogene Erkrankung der Motilität von Zilien, die zu einer gestörten mukoziliären Clearance führt. Die Prävalenz wird in europäischen Kohorten mit etwa 1 : 10.000 bis 1 : …
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Nonsyndromic Hearing Loss (H90.5) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Nonsyndromische Schwerhörigkeit (NSHL) bezeichnet einen sensorineuralen Hörverlust, der ohne begleitende klinische Anomalien auftritt. Sie ist die häufigste Form des erblichen Hörverlusts und macht etwa 70 % aller genetisch bedingten Fälle …
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Angioimmunoblastisches T‑Zell‑Lymphom (AITL) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Angioimmunoblastisches T‑Zell‑Lymphom (AITL) ist ein malignes Neoplasma der peripheren T‑Zellen, das zur Gruppe der nodulären T‑Zell‑Lymphome mit follikulärer Helferzell‑Phenotyp gehört. Die Erkrankung macht etwa 15–20 % aller peripheren …
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Cryptophthalmos Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Pädiatrie)
Cryptophthalmos ist eine seltene angeborene Fehlbildung der Augenoberfläche, bei der die Lidplatten nicht differenzieren und das Auge von einer Hautmembran bedeckt ist. Die Anomalie kann isoliert auftreten oder im Kontext komplexer …
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Severe mental retardation (F72) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Severe geistige Behinderung (SGD) bezeichnet ein tiefgreifendes Defizit der kognitiven Funktionen mit einem IQ < 35, das bereits in der frühen Kindheit manifest ist und die Alltagskompetenz stark einschränkt. Die Prävalenz liegt weltweit …
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Danon-Krankheit (E74.0) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Danon disease ist eine seltene X‑chromosomal rezessiv vererbte multisystemische Erkrankung, die durch Mutationen im LAMP2‑Gen (Lysosomales assoziiertes Membranprotein 2) verursacht wird. Die Störung führt zu einer gestörten Autophagie und …
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Hyperprolinämie (E72.5) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Hyperprolinämie bezeichnet eine erhöhte Konzentration von Prolin im Blut, die durch Störungen des Prolinabbaus entsteht. Sie ist selten und wird meist als autosomal rezessive Erbkrankheit vererbt. Die Prävalenz variiert je nach Population, …
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Generalized pustular psoriasis (L40.1) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Generalized pustular psoriasis (GPP) ist eine seltene, potenziell lebensbedrohliche Variante der Psoriasis, gekennzeichnet durch akute Phasen mit großflächigen sterilem Pusteln und systemischer Entzündungsaktivierung. Die Prävalenz liegt …
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Galactose‑1‑Phosphat‑Uridylyltransferase‑Defizienz (E74.2) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Galactose‑1‑Phosphat‑Uridylyltransferase‑Defizienz (GALT‑Defekt) ist die häufigste Form der hereditären Galaktosämie und resultiert aus einem enzymatischen Defekt im Leloir‑Stoffwechselweg. Die Prävalenz liegt weltweit bei etwa 1 : 30 000 …
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Myeloproliferative Neoplasien Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie-Standard (ICD‑10 D47.1)
Myeloproliferative Neoplasien (MPN) umfassen eine Gruppe klonaler hämatopoetischer Erkrankungen, die durch eine überschüssige Produktion reifer Blutzellen gekennzeichnet sind. Die WHO‑Klassifikation von 2016 definiert vier Hauptsubtypen: …
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Oligodontie (K00.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard im Überblick
Oligodontie bezeichnet das Fehlen von mindestens sechs bleibenden Zähnen, die nicht im Rahmen einer Syndromerkrankung auftreten. Die Prävalenz variiert weltweit zwischen 0,1 % und 2 % der Bevölkerung, wobei regionale Unterschiede auf …
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Akute myeloische Leukämie mit Multilineage-Dysplasie Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (ICD‑10 C92.8)
Acute myeloid leukemia (AML) mit multilinearer Dysplasie ist eine heterogene hämatologische Neoplasie, die durch eine maligne Proliferation unreif differenzierter Myeloid‑Zellen im Knochenmark gekennzeichnet ist und gleichzeitig …
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Kongenitale Laktasemangel (E73.0) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Congenital lactase deficiency (CLD) ist eine seltene, autosomal rezessiv vererbte Fehlfunktion der Laktase‑Enzymaktivität, die bereits bei der Geburt besteht. Im Gegensatz zur primären sekundären Laktasemangel, der im Kindes- und …
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Thyroid Dyshormonogenesis (E07.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Thyroid‑Dyshormonogenese bezeichnet eine Gruppe erblich bedingter Störungen der Schilddrüsenhormonproduktion, die häufig zu primärer kongenitaler Hypothyreose führen. Die Prävalenz liegt im europäischen Kontext bei etwa 1 – 2 von 10 000 …
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Tn‑Polyagglutinationssyndrom (ICD‑10 D59.8) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das T‑n Polyagglutination Syndrom (Tn‑Syndrom) ist eine seltene erworbene oder vererbte Störung der Blutgruppe, bei der die normalen A‑ und B‑Antigene auf den Erythrozyten durch ein fehlendes O‑Acetyl‑Galaktosamin (Tn‑Antigen) ersetzt …
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Intestinale Fehlbildung (ICD‑10 Q43.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Intestinale Fehlbildungen umfassen ein heterogenes Spektrum angeborener Anomalien des Dünn- und Dickdarms, die häufig im Kontext komplexer Syndrombilder auftreten. Zu den am besten charakterisierten Formen zählen das …
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Hereditäre sideroblastische Anämie (D64.0) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Hereditäre sideroblastische Anämie (HSAn) ist eine seltene, erblich bedingte Form der ineffective Erythropoese, bei der die Synthese von Häm gestört ist und sich ringförmige Sideroblasten im Knochenmark ansammeln. Die Prävalenz liegt im …
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Akute erythroide Leukämie (C94.0) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Acute erythroid Leukämie (AEL) ist eine seltene Subform der akuten myeloischen Leukämie, die durch eine dominante Proliferation von reifen Erythroblasten im Knochenmark gekennzeichnet ist. Die Inzidenz liegt bei weniger als 5 % aller …
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Kurze Knochen der oberen Extremität Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard (C40.1)
Kurze Knochen der oberen Extremität, medizinisch als Brachydaktylie bezeichnet, umfassen eine heterogene Gruppe von Fehlbildungen, bei denen die Mittel- und/oder Endphalanx verkürzt sind. Die Prävalenz ist gering und wird meist im Rahmen …
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Kurze Knochen der unteren Extremität Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (C40.3)
Kurze Knochen der unteren Extremität (KNE) umfassen ein breites Spektrum von angeborenen und erworbenen Störungen, die zu einer verkürzten Länge der Femur‑ und Tibia‑Segmente führen. In der klinischen Praxis treten sie vorwiegend im …
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Bösartiges Melanom der oberen Extremität (C43.6) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard
Das maligne Melanom der oberen Extremität, einschließlich Schulterregion, ist ein kutanes Malignom, das von melanotischen Zellen ausgeht. Es macht einen bedeutenden Anteil der Hautkrebsfälle aus und weist im Vergleich zu anderen …
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Sekundäre bösartige Neubildung nicht näher bezeichneter Lokalisation (ICD‑10 C79.9) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sekundäre bösartige Neubildungen nicht näher bezeichneter Lokalisation (C80.9) umfassen maligne Tumoren, die im Rahmen einer bereits bestehenden Krebserkrankung auftreten, ohne dass ein spezifischer Organkörper definiert ist. …
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Mesotheliales Gewebe an sonstigen Lokalisationen (ICD‑10 D19.7) Diagnostik‑ und Therapie‑Standard
Mesotheliales Gewebe kommt primär in den serösen Membranen von Pleura, Perikard und Peritoneum vor. Während das maligne Pleuramesotheliom (MPM) das am besten untersuchte Phänomen ist, können mesotheliale Neoplasien auch an anderen …
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Mehrdrüsenbeteiligung bei benignen endokrinen Neoplasien Diagnostik & Therapie‑Standard
Die Beteiligung mehrerer endokriner Drüsen tritt vor allem im Kontext von erblichen Tumorsyndromen wie dem Multiple Endocrine Neoplasia Typ I (MEN‑1) und Typ V (MEN‑5) auf. Diese Syndromformen sind durch germline Mutationen in spezifischen …
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Myelodysplastisches Syndrom mit isolierter del(5q) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das myelodysplastische Syndrom mit isolierter del(5q)-Chromosomenanomalie ist eine eigenständige Subgruppe der Myelodysplasien, die durch einen monoallelen Verlust des langen Arms von Chromosom 5 charakterisiert ist. Epidemiologisch macht …
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Anämie durch sonstige Störungen des Glutathionstoffwechsels (ICD‑10 D55.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Anämien, die durch Störungen des Glutathionstoffwechsels verursacht werden, gehören zu den seltenen, aber klinisch bedeutsamen hämatologischen Erkrankungen. Sie resultieren aus Defekten enzymatischer Komponenten, insbesondere der …
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