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Seite 4 für „Familien“
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Schulmedizin
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Androgenetische Alopezie (ICD‑10 L64) Diagnostik‑Algorithmus & Therapie‑Standard
Androgenetische Alopezie (AGA) ist die häufigste Form des Haarausfalls bei Männern und Frauen und wird durch eine kombinierte Wirkung von androgenen Hormonen und genetischer Prädisposition ausgelöst. Die Prävalenz steigt mit dem …
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Ichthyosen (ICD‑10 Q80) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Ichthyosen sind seltene vererbte oder erworbene Störungen der Hautverhornung, die durch eine gestörte Lipidsynthese und -zusammensetzung in der Epidermis gekennzeichnet sind. Die Prävalenz liegt im europäischen Raum bei deutlich weniger …
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Myopie‑Progression bei Kindern Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Myopie, auch Kurzsichtigkeit genannt, ist eine refraktive Fehlstellung des Auges, bei der das Bild vor der Netzhaut fokussiert wird. In den letzten Jahrzehnten hat die Prävalenz von Myopie weltweit stark zugenommen, insbesondere in …
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Cochlea-Implantat Indikationen, Diagnostik & Therapie-Standard (H90)
Cochlea‑Implantate (CI) sind elektronische Hörsysteme, die bei schwerer bis hochgradiger sensorineuraler Schwerhörigkeit das fehlende Haarzellensignal elektrisch an den Hörnerv übermitteln. In Deutschland wird jährlich ein steigender …
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Polyzythämie vera Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (D45)
Polyzythämie vera ist ein klonales Myeloproliferationssyndrom, das durch eine autonome Überproduktion roter Blutkörperchen gekennzeichnet ist. Die Erkrankung tritt überwiegend im mittleren Lebensalter auf und weist eine leichte männliche …
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Sichelzellanämie (D57) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Sichelzellanämie ist eine erbliche Hämoglobinopathie, die durch einen Punktmutationsaustausch im β‑Globin-Gen (HbS) entsteht und zu einer polymerisationsbedingten Verformung der Erythrozyten führt. In Deutschland ist die Prävalenz vor …
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Pubertas tarda (E30.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Pubertas tarda bezeichnet das verspätete Auftreten der Pubertätszeichen jenseits des physiologischen Altersrahmens, wobei die Definition je nach Geschlecht variiert (bei Jungen nach 14 Jahren, bei Mädchen nach 13 Jahren). Epidemiologisch …
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Differenzialdiagnostik und Therapie-Standard bei Demenz (ICD‑10 F05.1)
Demenz bezeichnet ein heterogenes Syndrom gekennzeichneter kognitiver Defizite, das die Alltagsfunktion nachhaltig beeinträchtigt und nicht durch delirante Zustände erklärt werden kann. Die Prävalenz steigt mit dem Lebensalter stark an; in …
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Paranoide Schizophrenie (F22.82) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Paranoide Schizophrenie ist eine Subtype der Schizophrenie, gekennzeichnet durch vorherrschende Wahnvorstellungen und Halluzinationen mit paranoidem Inhalt. Die Prävalenz liegt weltweit bei etwa 0,3 % bis 0,5 % der Bevölkerung; in …
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EDNOS (F50.9) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
EDNOS (Eating Disorder Not Otherwise Specified) bezeichnet klinische Präsentationen von Essstörungen, die nicht vollständig die diagnostischen Kriterien für Anorexia nervosa, Bulimia nervosa oder Binge‑Eating‑Störung erfüllen, jedoch …
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Bindungsstörung (F94.2) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Bindungsstörung bezeichnet ein pathologisches Muster gestörter emotionaler Bindungen, das sich in der frühen Kindheit entwickelt und langfristige psychische sowie soziale Funktionsbeeinträchtigungen nach sich ziehen kann. Epidemiologische …
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Frontotemporale Demenz (FTD) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Frontotemporale Demenz (FTD) umfasst eine heterogene Gruppe neurodegenerativer Erkrankungen, die primär die Frontallappen und das Temporallappen‑beteiligte Netzwerk betreffen. Die Prävalenz liegt im mittleren einstelligen Prozentbereich …
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Amelogenesis imperfecta Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (K00.5)
Amelogenesis imperfecta (AI) ist eine heterogene Gruppe erblich bedingter Entwicklungsstörungen des Zahnschmelzes, die unabhängig von systemischen Erkrankungen auftreten können. Die Prävalenz wird in verschiedenen Populationen mit 1 % bis …
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Aquagener Pruritus (L29.8) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Aquagener Pruritus bezeichnet ein starkes Juckempfinden, das unmittelbar nach Kontakt mit Wasser auftritt, ohne dass eine sichtbare Hautveränderung (sine materia) vorliegt. Die Prävalenz ist schwer zu quantifizieren, da die Störung selten …
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Hirsutismus Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (L68.0)
Hirsutismus bezeichnet das Auftreten von männlich verteiltem Haarwuchs bei Frauen, der über die physiologische Vellus‑Behaarung hinausgeht und häufig mit einer klinisch relevanten Hyperandrogenität einhergeht. Die Prävalenz variiert stark …
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Café-au-lait-Flecken Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard (L81.3)
Café-au-lait-Flecken (CALF) sind homogene, hellbraune bis kastanienfarbene Hautverfärbungen mit klar definierten Rändern und einer Mindestgröße von 5 mm bei Kindern bzw. 15 mm bei Erwachsenen. Sie treten häufig als isoliertes Phänomen auf, …
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Hypermobilitätssyndrom (M35.7) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Das Hypermobilitätssyndrom (HMS) ist ein komplexes Krankheitsbild, das durch eine ausgeprägte Gelenkhypermobilität und häufig begleitende multisystemische Beschwerden gekennzeichnet ist. Epidemiologische Daten aus europäischen Kohorten …
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Diabetes insipidus (ICD‑10 N25.1) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Diabetes insipidus (DI) ist eine seltene Störung der Wasserhomöostase, die durch ein unzureichendes antidiuretisches Hormon (ADH, Vasopressin) oder eine gestörte renale Responsivität gegenüber ADH gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt im …
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Pterygium colli Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Pterygium colli, umgangssprachlich als „Halskrause“ bezeichnet, ist eine angeborene Fehlbildung des Nacken‑ bzw. Halsbereichs, die durch ein laterales Haut‑ und Bindegewebsfaltenbild gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt im europäischen …
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Nierenagenesie (Q60.2) Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard für Fachpersonal
Nierenagenesie bezeichnet das angeborene Fehlen einer Niere, meist einseitig, und ist eine seltene Fehlbildung des Urogenitaltraktes. Die Prävalenz liegt im Bereich von etwa 1 – 2 pro 10 000 Lebendgeburten. Klinisch relevant wird die …
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Autosomal-dominante Zystenniere (ADPKD) im Kindesalter Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD) ist die häufigste erblich bedingte Nierenerkrankung und gekennzeichnet durch das progressive Wachstum zahlreicher zystischer Läsionen in beiden Nieren. Die Prävalenz liegt weltweit …
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Blasenexstrophie (Q64.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Der Blasenekstrophie‑Epispadie‑Komplex (BEEK) ist eine seltene angeborene Fehlbildung des Urogenitaltraktes, die durch einen kompletten Defekt der vorderen Harnblase und ventralen Bauchwand gekennzeichnet ist. Die Inzidenz liegt im …
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Makrozephalie (Q75.3) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für das Fachpersonal
Makrozephalie bezeichnet eine überdurchschnittlich große Kopfumfangsgröße, die alters- und geschlechtsbezogen definiert ist. Sie tritt in etwa 1 % der Neugeborenen auf und kann isoliert oder im Rahmen von Stoffwechselstörungen, …
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β‑Mannosidose (Q77.1) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Die β‑Mannosidose ist eine seltene autosomal rezessiv vererbte Lysosomenerkrankung, die durch einen Defekt des Enzyms β‑Mannosidase (MANBA) verursacht wird. Der enzymatische Mangel führt zu einer pathologischen Akkumulation von …
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Kleinwuchs (Q77.4) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für Fachpersonal
Kleinwuchs bezeichnet eine endokrinologisch oder genetisch bedingte Körpergröße, die signifikant unter dem Mittelwert der jeweiligen Alters- und Geschlechtsgruppe liegt (unter‑2‑Standardabweichungen). Die Prävalenz variiert je nach …
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Epidermolysis bullosa junctionalis Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Epidermolysis bullosa junctionalis (EBJ) ist eine seltene, genetisch bedingte Hauterkrankung, die durch Störungen der Dermal‑epidermalen Haftungszone gekennzeichnet ist. Sie resultiert meist aus Mutationen in den Genen LAMA3, LAMB3 oder …
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Pachyonychia congenita Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (ICD‑10 Q84.5)
Pachyonychia congenita (PC) ist eine seltene autosomal-dominante bzw. rezessive Hauterkrankung, die durch Mutationen in den KERATIN‑Genen KRT6A, KRT6B, KRT16 oder KRT17 verursacht wird. Die Prävalenz liegt im europäischen Raum im niedrigen …
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Fehlbildungssyndrom (ICD‑10 Q87) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Fehlbildungssyndrome umfassen heterogene Gruppen von Erkrankungen, bei denen mehrere strukturelle Anomalien gleichzeitig auftreten und häufig mit neurokognitiven Störungen assoziiert sind. Die Prävalenz ist insgesamt gering; einzelne …
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Trisomie (ICD‑10 Q97) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard für Fachpersonal
Trisomien sind chromosomale Anomalien, bei denen ein zusätzliches Chromosom eines bestimmten Paares vorhanden ist. Die häufigsten lebensfähigen Trisomien beim Menschen betreffen die Geschlechtschromosomen (z. B. 47,XXX) sowie die Autosomen …
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Gonadendysgenesie (Q99.1) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für Fachpersonal
Gonadendysgenesie bezeichnet eine angeborene Fehlentwicklung der Gonaden, die zu einer Störung der Geschlechtsdifferenzierung führt. Sie umfasst sowohl komplette als auch partielle Formen und kann mit einem 46,XX- oder 46,XY‑Karyotyp …
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