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Seite 4 für „Kindesalter“
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Schulmedizin
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Mikrozytäre Anämie (ICD‑10 D50.8) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Mikrozytäre Anämien sind durch ein verringertes mittleres korpuskuläres Volumen (MCV < 80 fl) gekennzeichnet und umfassen eine heterogene Gruppe von Störungen, die primär einen Mangel an Hämoglobin trotz kleiner roter Blutkörperchen …
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Triosephosphat-Isomerase-Defizienz Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard
Triosephosphat‑Isomerase‑Defizienz (TPI‑Def) ist eine seltene autosomal rezessive Stoffwechselstörung, die durch einen Funktionsverlust der Glykolyse‑Enzyms Triosephosphat‑Isomerase verursacht wird. Die Prävalenz liegt im europäischen Raum …
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Asplenie (D73.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für Fachpersonal
Asplenie bezeichnet das Fehlen oder die Funktionsunfähigkeit der Milz. Sie kann kongenital, erworben nach chirurgischer Splenektomie oder sekundär durch infiltrative Erkrankungen auftreten. Die Prävalenz ist gering; isolierte kongenitale …
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Hyper-IgM‑Syndrom Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard (D80.5)
Das Hyper‑IgM‑Syndrom (HIGM) ist eine Gruppe primärer Immundefekte, die durch einen gestörten Klassenwechsel der Immunglobuline gekennzeichnet sind und zu persistierend erhöhten IgM-Spiegeln bei gleichzeitig niedrigen IgG- und …
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Pubertas praecox Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (E30.1)
Pubertas praecox bezeichnet das Auftreten sekundärer Geschlechtsmerkmale vor dem üblichen Alter, definiert als < 8 Jahre bei Mädchen und < 9 Jahre bei Jungen. Die Prävalenz variiert geografisch; in westlichen Populationen wird ein Anstieg …
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Vorzeitige Thelarche Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (E30.8)
Premature Thelarche (PT) bezeichnet das vorzeitige Auftreten einer isolierten Brustentwicklung bei Mädchen ohne weitere Anzeichen einer Pubertätsaktivierung. Die Prävalenz liegt im Kindesalter bei etwa 5 % und ist häufig zwischen dem 6. …
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Albinismus (E70.3) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard in der Endokrinologie
Albinismus bezeichnet eine Gruppe erblich bedingter Störungen der Melaninproduktion, die zu einer ausgeprägten Hypopigmentierung von Haut, Haaren und Augen führen. Die Prävalenz variiert weltweit stark; in Populationen mit höherer Inzidenz …
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Adrenoleukodystrophie (E71.3) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Adrenoleukodystrophie (ALD) ist eine X‑chromosomal vererbte Stoffwechselerkrankung, die durch einen Defekt im ABCD1‑Gen bedingt ist und zu einer gestörten Peroxisomenfunktion führt. Dadurch akkumulieren sehr lange Ketten‑VLCFA (very long …
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Hyperoxalurie (ICD‑10 E74.8) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Hyperoxalurie bezeichnet eine übermäßige Ausscheidung von Oxalat im Urin, die primär durch genetische Defekte des Glyoxylat‑Stoffwechsels (primäre Hyperoxalurie) oder sekundär durch erhöhte oxalatreiche Nahrungsaufnahme bzw. malabsorptive …
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Sialolipidose (E75.1) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sialolipidose bezeichnet eine Gruppe von lysosomalen Speicherkrankheiten, bei denen es zu einer pathologischen Anreicherung von Sialyl‑Glykolipiden in den Zellen kommt. Die Störung ist selten und wird häufig im Rahmen von breiter gefassten …
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Geschlechtsdysphorie im Kindes‑ und Jugendalter Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 F64.2)
Geschlechtsdysphorie im Kindes‑ und Jugendalter bezeichnet das anhaltende Unbehagen oder die Belastung, die aus einer Diskrepanz zwischen dem bei der Geburt zugewiesenen Geschlecht und dem erlebten eigenen Geschlecht resultiert. Die …
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Aphasie (F80.1) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard – Praxisleitfaden
Aphasie bezeichnet eine erworbene Sprachstörung, die nach einer Schädigung der kortikalen oder subkortikalen Sprachzentren entsteht. Sie betrifft etwa 30 % der Patienten nach einem ischämischen Schlaganfall und ist damit ein relevanter …
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Bindungsstörung (F94.2) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Bindungsstörung bezeichnet ein pathologisches Muster gestörter emotionaler Bindungen, das sich in der frühen Kindheit entwickelt und langfristige psychische sowie soziale Funktionsbeeinträchtigungen nach sich ziehen kann. Epidemiologische …
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Rolandische Epilepsie (G40.0) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Rolando‑Epilepsie bezeichnet eine Form der fokalen Epilepsie, bei der im EEG charakteristische hochfrequente Spike‑Wellen (Rolando‑Spikes) aus dem frontalen oder zentralen Cortex hervortreten. Sie tritt überwiegend im Kindes- und …
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GLUT1‑Defizit‑Syndrom (G93.4) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Glukosetransporter‑1‑Defizit‑Syndrom (GLUT‑1‑DS) ist eine seltene, meist autosomal dominante Erkrankung, die durch einen Funktionsverlust des glialen Glukosetransporters 1 verursacht wird. Die Prävalenz liegt im niedrigen einstelligen …
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Günal‑Seber‑Başaran‑Syndrom (H04.3) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Günal‑Seber‑Başaran‑Syndrom (GSBS) ist eine seltene autosomal rezessiv vererbte Multicentric‑Osteolyse, Nodulosis und Arthropathie (MONA). Es wurde erstmals 2014 durch die Identifikation einer MMP2‑Mutation charakterisiert. Die …
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Makulaödem (H35.8) Differenzialdiagnostik und evidenzbasierte Therapie‑Standard
Makulaödem bezeichnet eine pathologische Flüssigkeitsansammlung im retinalen Inneren der Makula, die zu einer Verdickung und Funktionsstörung des zentralen Sehfeldes führt. Es tritt in unterschiedlichen Krankheitskontexten auf, …
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Nachtblindheit (Nyktalopie) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (ICD‑10 H53.6)
Nachtblindheit bezeichnet eine eingeschränkte Sehschärfe bei schwachem Licht, die häufig auf Störungen der Phototransduktion in den Stäbchen zurückzuführen ist. Die kongenitale stationäre Nachtblindheit (CSNB) stellt dabei ein heterogenes …
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Rheumatische Herzentzündung (I01) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Rheumatische Herzentzündung (rheumatisches Herzleiden) ist die Folge einer immunvermittelten Entzündungsreaktion nach einer Streptokokkeninfektion, die zu einer chronischen Schädigung der Herzklappen führt. Weltweit betrifft sie vor allem …
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Chorea minor Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Kardiologie)
Chorea minor bezeichnet leichte, meist transiente hyperkinetische Bewegungsstörungen, die häufig im Kindesalter auftreten und selten persistieren. Die Prävalenz ist gering und liegt unterhalb der Schwelle für klinisch relevante …
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Herzklappenfehler (I08) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Herzklappenfehler umfassen ein breites Spektrum struktureller und funktioneller Anomalien der Aorten-, Mitral‑, Pulmonal‑ und Trikuspidalklappe. Sie können angeboren oder erworben sein und stellen weltweit eine bedeutende Ursache für …
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Mikrognathie (K07.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Mikrognathie bezeichnet eine kongenitale Unterentwicklung des Unterkiefers, die zu einer verkleinerten mandibulären Länge führt. Sie tritt vorwiegend im Kindesalter auf und kann sowohl isoliert als auch im Kontext von Syndromen vorkommen. …
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Gianotti‑Crosti‑Syndrom Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 L44.4)
Das Gianotti‑Crosti‑Syndrom (GCS) ist ein akutes, meist selbstlimitierendes papulovesikulares Exanthem, das vorwiegend bei Kindern nach einer viralen Infektion oder Impfung auftritt. Die Inzidenz liegt im Kindesalter bei etwa 1 % der …
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Café-au-lait-Flecken Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard (L81.3)
Café-au-lait-Flecken (CALF) sind homogene, hellbraune bis kastanienfarbene Hautverfärbungen mit klar definierten Rändern und einer Mindestgröße von 5 mm bei Kindern bzw. 15 mm bei Erwachsenen. Sie treten häufig als isoliertes Phänomen auf, …
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Torticollis (M43.6) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Torticollis bezeichnet eine pathologische Drehung oder Neigung des Kopfes, die durch muskuläre, neurogene oder strukturelle Ursachen hervorgerufen werden kann. Die häufigste Form im Kindesalter ist der kongenitale muskuläre Torticollus …
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Refluxnephropathie (N11.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Refluxnephropathie bezeichnet die Schädigung des Nierenparenchyms infolge eines vesikoureteralen Refluxes (VUR). Sie tritt vorwiegend im Kindesalter auf und kann zu chronischer Nierenerkrankung führen. Die Prävalenz von VUR liegt in …
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Tubulopathie (ICD‑10 N16) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Tubulopathien umfassen eine heterogene Gruppe von Nierenerkrankungen, bei denen primär die tubulären Segmente des Nephrons in ihrer Transport‑ und Reabsorptionsfunktion gestört sind. Sie können erworben oder kongenital sein und betreffen …
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Ureterozele (ICD‑10 N28.8) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Ein Ureterozel ist eine kongenitale Dilatation des distalen Ureters, die typischerweise in das Blasengebiet hineinragt und dort einen sackartigen Ausbau bildet. Die Erkrankung tritt überwiegend im Kindesalter auf; erworbene Formen sind …
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Stirnlage (O64.3) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Die Stirnlage bezeichnet die Position des Fötus im Mutterleib, bei der das Gesicht nach unten und die Stirn zur Geburtskanalöffnung gerichtet ist. Sie zählt zu den seltenen Präsentationen und tritt häufiger bei vorzeitigen Wehen oder …
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Diastematomyelie bei Kindern Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Diastematomyelie ist eine seltene angeborene Fehlbildung des Rückenmarks, bei der das Rückenmark longitudinal in zwei getrennte Segmente geteilt wird. Die Prävalenz liegt im Bereich von wenigen Fällen pro 100 000 Lebendgeburten; die …
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